Adrenoleukodystrofia je názov pre zriedkavú dedičnú metabolickú poruchu. Spôsobuje rôzne neurologické príznaky.
Čo je adrenoleukodystrofia?
Adrenoleukodystrofia (ALD) sa nazýva aj lekársky názov Addison-Schilderov syndróm. Prejavuje sa to detstva a je klasifikovaná ako dedičná choroba. Adrenoleukodystrofia (ALD) je tiež známa ako Addison-Schilderov syndróm. Objavuje sa v detstva a je klasifikovaná ako dedičná choroba. Je charakterizovaný rýchlo postupujúcim neurologickým zhoršením, ktorého konečná fáza vedie k demencie a strata životne dôležitých telesných funkcií. Ochorenie, ktoré je často smrteľné, sa takmer vždy prejaví iba u mužského pohlavia. Na druhej strane samice prenášajú iba recesívne ochorenie viazané na x. Len v ojedinelých prípadoch sa jedná o chybu u oboch samíc X chromozómy ktorá vedie k nástupu adrenoleukodystrofie. U mužského pohlavia je výskyt ALD 1: 20,000 1 až 50,000: XNUMX XNUMX.
Príčiny
Kvôli genetickej chybe určite mastné kyseliny sa nedajú odbúrať v tele. Výsledkom je, že obidve mozog a miecha sú ovplyvnené. Z tohto dôvodu tiež dochádza k poškodeniu nadobličiek. Genetické štúdie preukázali, že u všetkých pacientov došlo k mutáciám v transportéri ABC gen. To gen sa nachádza na X chromozóme, génový lokus q28. Jeho funkciou je kódovanie proteínu nachádzajúceho sa v membráne peroxizómov. Avšak, jeho priame zapojenie do prenosu superlong reťazca mastné kyseliny smerom k peroxizómom je medzi lekármi kontroverzná. K odbúravaniu tukov obvykle dochádza vo vnútri peroxizómu. Pri adrenoleukodystrofii však došlo k mastné kyseliny sa hromadia v bielej hmote mozog rovnako ako v nadobličkovej kôre. Tuk s predĺženým reťazcom kyseliny sa hromadia aj v bunkových membránach. Niektorí vedci sa preto domnievajú, že membránová štruktúra myelínu sa u pacientov s ALD mení, čo vysvetľuje demyelinizáciu. Týmto spôsobom sa zabráni prenosu impulzov, čo sa nakoniec prejaví motorickým a psychickým úpadkom postihnutých jedincov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
To, či adrenoleukodystrofia spôsobuje príznaky, závisí od pohlavia postihnutej osoby. Napríklad zmenené gen sa vždy nachádza na X chromozóme, ktorý je u mužov prítomný iba raz. Z tohto dôvodu stav sa prejavuje takmer výlučne u mužov. Keďže ženy majú dve X chromozómy, ale defektný gén sa zvyčajne nachádza iba na jednom z nich, často si ani nevšimnú, že majú dedičné ochorenie. Avšak ich mužskí potomkovia majú 50-percentné riziko vzniku adrenoleukodystrofie. Príznaky sa takmer vždy vyskytujú iba u mužov. Na druhej strane sa poruchy u žien prejavia len zriedka a v neskorších rokoch života. U pacientov mužského pohlavia nadobličky už neprodukujú dostatočné množstvo hormóny. Preto trpia nízkymi krv tlak, chudnutie, slabosť a zvracanie. Okrem toho hnedasté sfarbenie koža je videný. U niektorých pacientov okrem slabosti nadobličiek nie sú roky žiadne ďalšie príznaky. Lekári rozlišujú medzi dvoma formami adrenoleukodystrofie. Sú to adrenomyeloneuropatia (AMN) a ALD s mozog zapojenie. AMN sa považuje za ľahšiu formu ALD a vyskytuje sa takmer u všetkých dospelých mužov, ktorí zdedili ALD. Medzi typické znaky patrí koordinácie ťažkosti, svalová slabosť vedúca k problémom s chôdzou a noha bolesť. Neskôr strata moču a stolice, erektilnej dysfunkcie a ochrnutie sú možné. Mnoho pacientov vyžaduje s progresiou ochorenia invalidný vozík. ALD s postihnutím mozgu sa vyskytuje u jedného z troch chlapcov vo veku od troch do dvanástich rokov. V tomto prípade ťažké zápal mozgu je vidno, čo postupuje ďalej. U postihnutých detí, ktoré sa predtým vyvíjali normálne, sa náhle prejavia zmeny v správaní, ako napríklad nepokoj a chudoba koncentrácie. Nakoniec poruchy prehĺtania, ochrnutie, hluchota a slepota zasiahnutý. Nie zriedka sa choroba končí smrťou.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza adrenoleukodystrofie sa považuje za ťažkú, pretože príznaky môžu byť spôsobené inými stavmi. Niekedy trvá niekoľko rokov, kým sa stanoví správna diagnóza. Najbezpečnejšia metóda je a krv test na zistenie zmenených dedičných vlastností. Okrem toho zobrazovacie postupy ako napr magnetická rezonancia (MRI) lebka je možné vykonať, čo pomáha lekárovi identifikovať demyelinizované a atrofické oblasti mozgu. Prognóza adrenoleukodystrofie závisí od konkrétnej formy progresie. Napríklad očakávaná dĺžka života sa v prípade AMN považuje za normálnu, zatiaľ čo ťažké postihnutie a potreba dlhodobej starostlivosti sú prítomné po dvoch až štyroch rokoch postihnutia mozgu.
Komplikácie
Ako genetické metabolické ochorenie, ktoré nedokáže odbúrať životne dôležité tuky kyseliny v tele spôsobuje adrenoleukodystrofia ťažké neurologické poškodenie. V niektorých prípadoch choroba prepukne v dojčenskom veku. Mentálny a senzomotorický vývoj vykazuje značné deficity. Očakávaná dĺžka života postihnutých detí je medzi 10 a 14 rokmi. Adrenoleukodystrofia sa nachádza na X chromozóme. Muži sú preto viac ohrození ako ženy. Keď sa príznaky objavia u dospelých, je nepredvídateľné. Ženy naopak nepatria do rizikovej skupiny až do konca života. Tí, ktorí sú náchylní na adrenoleukodystrofiu z dôvodu rodinných predispozícií v ich genetickom zložení, by mali byť poučení, ak sa u nich prejavia príznaky ako: Ochorenie nadobličiek, únava, strata váhy, nevoľnosť, hnedastý koža zmena farby, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Inak nevyhnutne dôjde k drastickým komplikáciám, ktoré negatívne ovplyvnia kvalitu života, ako aj dĺžku jeho života. Konečné štádium môže byť sprevádzané uväznením na lôžku, celkovou degeneráciou nervový systém a zlyhanie orgánov. Niekedy to vedie k smrti. Po stanovení diagnózy adrenoleukodystrofie možno príznaky zmierniť, ale nedajú sa vyliečiť. Terapia a lieky sú šité na mieru postihnutému jedincovi, pretože choroba má odlišné technické parametre. Liečba zmierňuje spastické svalové kŕče a môže zvýšiť toleranciu sprievodných neurologických príznakov a zápalových procesov v mozgu. Nutrične sa Lorenzov olej podáva na zníženie zvýšenej hladiny mastných kyselín. Podľa pacienta stav, kostná dreň transplantácia možno vykonať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Adrenoleukodystrofia spravidla nespôsobuje konkrétne a konkrétne ťažkosti alebo príznaky, ktoré by mohli priamo naznačovať ochorenie. Z tohto dôvodu je v každom prípade nevyhnutné vyšetrenie lekárom, aby sa zabránilo možným následným škodám, ktoré by mohli vzniknúť, ak sa ochorenie zistí neskoro. Ak postihnutý trpí stratou hmotnosti a nízkym krv tlaku treba konzultovať s lekárom. Nezriedka sa môže vyskytnúť aj strata vedomia. Spravidla možno najskôr konzultovať praktického lekára, ktorý v prípade stanovenia diagnózy odporučí pacienta k špecialistovi. Naliehavá návšteva lekára je vhodná, ak koordinácie poruchy alebo poruchy chôdze naďalej pretrvávajú. Podobne môžu sťažnosti na sluch naznačovať adrenoleukodystrofiu. Ak je adrenoleukodystrofia pokročilejšia, môže tiež dôjsť k paralýze alebo strate moču. Ak sa vyskytnú tieto príznaky, je nevyhnutné urgentné ošetrenie pacienta. Nie je neobvyklé, že dôjde k náhlym vizuálnym ťažkostiam alebo v najhoršom prípade k úplným slepota vyskytnúť sa okrem hluchoty.
Liečba a terapia
Liečba adrenoleukodystrofie nie je možná. Preto terapie sa obmedzuje na zmiernenie príznakov. Teda nadobličky zlyhanie je ľahko liečiteľné správa nezvestných hormóny. Ďalej sa podáva pacient drogy proti kŕčom spastických svalov. Niektorí pacienti dostávajú aj takzvaný Lorenzov olej. Toto je zmes glycerol trierucate a glycerol trioleát. Pomer je 4: 1, a správa je určený na zníženie koncentrácie mastných s dlhým reťazcom kyseliny na priaznivejšiu úroveň. Ďalej fyzioterapeutické cvičenia resp pracovnej terapie možno vykonať na uvoľnenie svalov. V prípade dysfágie je možné umelé kŕmenie. Užitočná môže byť aj psychoterapeutická starostlivosť.
Výhľad a prognóza
Adrenoleukodystrofia všeobecne spôsobuje, že postihnutá osoba je chorá a slabá a pacientova schopnosť vyrovnať sa s ňou stres je tiež chorobou významne znížená. Nízka krvný tlak dôjde, čo má za následok bledosť tváre. Ďalej nízka krvný tlak môže tiež spôsobiť stratu vedomia. Postihnutý často chudne a tiež trpí hnačka a zvracanie, koža môže hnednúť. Bolesť vyskytuje sa aj vo svaloch a nohách. koordinácia poklesy a často dochádza k poruchám chôdze, takže postihnutá osoba napríklad pokrivkáva alebo kráča s pokrivením. Kvalita života je značne obmedzená a znížená príznakmi adrenoleukodystrofie. V priebehu choroby sú pacienti často odkázaní na pomoc iných ľudí alebo na použitie invalidného vozíka. Koncentrácia tiež klesá a nastáva vnútorný nepokoj. Bez liečby pacient zomrie. Samotné ošetrenie je možné uskutočniť podaním nezvestného hormóny, a neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.
Prevencia
Ak je známe, že sa v rodine vyskytuje adrenoleukodystrofia, odporúča sa skríning všetkých príbuzných mužov. Týmto spôsobom je možné v prípade potreby poskytnúť včasnú liečbu.
Nasleduj
Vo všeobecnosti sú možnosti následnej starostlivosti o adrenoleukodystrofiu pomerne obmedzené. Postihnutí jedinci sa pri zmierňovaní príznakov a predchádzaní ďalším komplikáciám spoliehajú na pokračujúcu liečbu tejto poruchy. V tejto súvislosti má včasná diagnostika a liečba veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Vo väčšine prípadov sa adrenoleukodystrofia lieči užívaním hormónov, ktoré postihnutej osobe chýbajú. V takom prípade musí pacient venovať pozornosť pravidelnému príjmu liekov, a pokiaľ je to možné interakcie s inými liekmi. V prípade detí musia rodičia dbať na pravidelný príjem liekov, aby nedošlo k narušeniu alebo komplikáciám. Väčšina pacientov sa ďalej spolieha na fyzická terapia na zmiernenie nepohodlia vo svaloch. Mnohé z týchto cvičení terapie možno vykonať aj doma na zvýšenie pohyblivosti postihnutej osoby. Priemerná dĺžka života pacienta tým nie je negatívne ovplyvnená stav. Pretože v niektorých prípadoch môže adrenoleukodystrofia spôsobiť aj psychologické nepohodlie resp depresia, sú v tomto ohľade veľmi užitočné rozhovory s priateľmi alebo s vlastnou rodinou.
Toto môžete urobiť sami
Adrenoleukodystrofia (ALD) je dedičné metabolické ochorenie, ktoré postihuje výrazne viac mužov ako žien. Svojpomoc neexistuje Opatrenia ktoré sú vhodné na kauzálnu liečbu choroby. Postihnutí však môžu pomôcť zvládnuť riziká a zmierniť závažnosť progresie ochorenia. Aj keď sa mnohé príznaky choroby dajú liečiť dobre, postihnutí často nedostávajú adekvátnu liečbu až príliš neskoro, pretože choroba, ktorá je veľmi zriedkavá, nebola správne diagnostikovaná. Ak sa ALD už vyskytla v rodine, pacienti by na to mali upozorniť lekára a trvať na tom, aby sa podozrenie na ALD objasnilo u odborníka. Ženy, ktoré sú nositeľkami defektného génu, si musia byť vedomé, že aj keď u nich samotná choroba buď nevznikne, alebo sa u nich prejavia iba mierne príznaky, pravdepodobnosť, že ich potomstvo bude trpieť ťažkou formou ALD, je veľmi vysoká. Toto by sa malo brať do úvahy pri plánovaní rodiny. Pre nositeľov dedičných chorôb existujú poradenské centrá, ktoré im pomáhajú s otázkami plánovaného rodičovstva. Postihnuté osoby, ktoré už majú toto ochorenie, by mali venovať pozornosť nízkotučnému strava aby sa udržala nízka koncentrácia škodlivých mastných kyselín v krvi. Ak sú ovplyvnené svaly alebo motorické funkcie, fyzioterapia je potrebné začať čo najskôr, aby sa zabránilo degeneratívnemu vývoju.
