Hemoglobinopatia predstavuje dedičnú abnormálnu zmenu hemoglobín. Hlavné oblasti distribúcia hemoglobinopatií sú trópy a subtrópy. Vyjadrenie každého z nich krv porucha závisí od konkrétneho genetického defektu.
Čo je to hemoglobinopatia?
Hemoglobinopatie sú genetické krv poruchy, ktoré sa vyskytujú hlavne v trópoch a v mnohých krajinách Stredomoria. Asi sedem percent svetovej populácie trpí určitou formou hemoglobinopatie. Väčšinou sa jedná o autozomálne recesívne dedené gen mutácie. Heterozygotné nosiče príslušnej mutácie majú výhodu prežitia oproti závažným malárie infekcie. Zatiaľ čo nositelia zdravých génov často zomierajú malárie a často nedosahujú reprodukčný vek, heterozygotní prenášači sú schopní lepšie prežiť ťažké krízy malárie. Mutantné gény, ktoré môžu spôsobiť homozygotné hemoglobinopatie, teda získavajú selekčnú výhodu v malarických oblastiach. Pretože malárie je obzvlášť rozšírená v tropických a subtropických oblastiach sveta, žije tu takmer 30 percent populácie gen predpoklady pre rôzne hemoglobinopatie. Rôzne mutácie tiež produkujú rôzne formy krv chorôb. Teda špecifické vlastnosti hemoglobín ako kyslík môže sa zmeniť afinita, stabilita, schopnosť agregácie, sklon k tvorbe methemoglobínu alebo dokonca nepodstatné znaky. Hemoglobinopatie možno v zásade rozdeliť do dvoch širokých kategórií. Na jednej strane sú to talasémie a na druhej strane abnormálne hemoglobíny. Medzi talasémiami sú hlavne alfa a beta talasémie. Gama a delta talasémie sa vyskytujú menej často. hemoglobín je železo-obsahujúci proteínový komplex štyroch globínov (od alfa po delta globín).
- Najbežnejšie sú beta-talasémie, ktoré sa zase delia na miernejšie beta-thalassemia menej závažná a závažnejšia beta-talasémia.
- V alfa-talasémiách existuje klinicky tichý alfa-thalassemia minimá, ľahká menšia alfa-talasémia, závažnejšia alfa-talasémia / choroba HbH a Hb-Bartova choroba s najťažším priebehom.
- Najznámejšou hemoglobinopatiou s abnormálnym hemoglobínom je takzvaná kosáčiková bunka anémia.
Príčiny
Hemoglobinopatie sú rôzne gen mutácie. Napríklad je známe, že v beta talasémiách je asi 4000 11 mutácií, ktoré spôsobujú zmeny v beta globíne. Zodpovedný gén sa nachádza na chromozóme 55. U alfa talasémií bolo doposiaľ odhalených približne 16 génových mutácií. Zodpovedajúci gén sa nachádza na chromozóme XNUMX. Najznámejší abnormálny hemoglobín sa tvorí v takzvanej kosáčikovitej bunke anémia. Príčinou tohto ochorenia je bodová mutácia na chromozóme 11, čo je rovnaký gén zodpovedný za kódovanie beta-globínu. Tu sa namiesto kyseliny glutámovej nachádza aminokyselina valín v polohe šesť beta-globínovej proteínovej podjednotky. To spôsobuje, že reťazec beta-globínov je nestabilný. Táto nestabilita vedie k nízkej deformácii červených krviniek v tvare polmesiaca kyslík čiastočný tlak. Aj keď si hemoglobín zachováva schopnosť viazať sa kyslík. Avšak rozpad beta-globínového reťazca predstavuje riziko agregácie krvných buniek s tvorbou krvných zrazenín. Krv sa rozpúšťa veľmi rýchlo a uvoľňuje voľný hemoglobín, arginázu a kyslíkové radikály. Ako výsledok, oxid dusnatý sa spotrebuje viac. Odkedy oxid dusnatý je zodpovedný za rozšírenie krvi plavidlá, jeho nedostatok vedie k ich zúženiu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Talasémie ponúkajú veľmi variabilný klinický obraz. Alfa-thalassemia minimá nevykazujú vôbec žiadne príznaky. Postihnutí jedinci sú iba heterozygotnými nosičmi génov. Thalassemia minor tiež takmer nevykazuje žiadne príznaky. Iba mierne anémia sa pozoruje. Mierna anémia sa vyskytuje v intermediálnej forme talasémie a ťažká anémia v hlavnej forme. Medzi ďalšie príznaky patrí ikterus (žltačka) v dôsledku zvýšenej hemolýzy, zväčšenia slezina (splenomegália) alebo ťažké napätie na srdce. Postihnuté deti trpia poruchami rastu, malformáciami kostí a vážnym postihnutím vnútorné orgányAnémia sa vyznačuje zníženým výkonom, únava, bolesti hlavy, zvýšené srdce sadzba a závrat, imunitný systém je všeobecne oslabený, čo vedie k častým infekciám. Pri kosáčikovitej anémii, nedostatku kyslíka s dýchanie ťažkosti, časté infekcie, dehydratácia, prekyslenie tela (acidóza) a hemolýza je výrazná. Infarkty z vnútorné orgány sa môžu vyskytnúť ako vážne komplikácie. Očakávaná dĺžka života pacientov je výrazne obmedzená.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Po predbežnej diagnostike založenej na typických príznakoch je možné hemoglobinopatie jednoznačne diagnostikovať pomocou chromatografie alebo elektroforéza hemoglobínu.
Komplikácie
Hemoglobinopatia môže spôsobiť rôzne komplikácie a príznaky. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje anémia a pacient nemôže podstúpiť vysoké hladiny stres alebo činnosť. Rovnako trpí najviac postihnutých jedincov žltačka a poruchy rastu, ktoré môžu viesť ku komplikáciám, najmä u detí. The vnútorné orgány môžu byť ovplyvnené aj malformáciami. únava nastupuje a výkon pacienta je často narušený. Nie je to nezvyčajné nevoľnosť a závrat a pacient sa cíti chorý a nereaguje. Kvôli oslabeným imunitný systém, často sa vyskytujú aj choroby a infekcie. Ako choroba postupuje, dýchacie cesty sa môžu zapáliť, čo môže byť pre pacienta život ohrozujúce. Hemoglobinopatia je obvykle liečená kauzálne. Komplikácie sa nevyskytujú. Na obmedzenie príznakov hemoglobinopatie sa vo väčšine prípadov používajú krvné transfúzie alebo kmeňové bunky. Nie je to však úspešné v každom prípade. Očakávaná dĺžka života môže byť obmedzená, ak už došlo k určitému poškodeniu alebo malformáciám orgánu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Príznaky ako žltačka, únavaa závrat musí byť okamžite vyhodnotený lekárom. Ak sa hemoglobinopatia nelieči, môžu sa vyvinúť vážne komplikácie. Preto je pri prvých príznakoch ochorenia potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Ak je ťažké bolesti hlavy, neobvyklé držanie tela alebo dýchanie ťažkosti sa musia vyvinúť, musí to objasniť rodinný lekár a v prípade potreby ich liečiť. Ak dôjde k infekcii v dôsledku oslabenia imunitný systém, postihnutá osoba musí okamžite konzultovať s lekárom. Zápal z dýchacie cesty, pretrvávajúce závraty a vysoké horúčka sú ďalšie varovné príznaky, ktoré si vyžadujú liečbu. V prípade pneumónia, v každom prípade je potrebné vyšetrenie v najbližšej nemocnici. Rodičia, ktorí spozorujú u dieťaťa príznaky, ako sú poruchy rastu, dysfunkcia orgánov alebo malformácie kostí, by mali informovať pediatra. Lekár môže urobiť počiatočnú diagnózu a v prípade potreby odkázať rodičov na odbornú kliniku pre dedičné choroby. Ďalšími kontaktmi sú špecialisti na interné lekárstvo a terapeuti. Podľa symptómového obrazu môže byť zahrnutý aj výživový lekár a pľúcny špecialista.
Liečba a terapia
Hemoglobinopatie sú dedičné poruchy, a preto sa zvyčajne liečia iba symptomaticky v miernejších cykloch. Liečba zahŕňa prevenciu infekcie a dehydratácia (desikkóza). Bolesť sa v prípade potreby lieči analgetikami. V prípade aplastickej krízy sú potrebné krvné transfúzie. Závažnejšie formy hemoglobinopatií často viesť k predčasnej smrti. Tu sú tiež nevyhnutné kauzálne terapie vedúce k vyliečeniu. Transplantácie kmeňových buniek alebo alogénne kostná dreň na tento účel sú vhodné transplantácie. Napríklad stredne ťažká až ťažká talasémia vyžaduje pravidelné krvné transfúzie každé dva až štyri týždne. To nezabráni vzniku závažnej anémie. Celoživotná potreba krvných transfúzií bohužiaľ vedie aj k preťaženiu organizmu železo, Z tohto dôvodu železo spojivá musia byť tiež podávané periodicky parenterálne infúziou alebo perorálne tablety vylúčiť železo z tela. V súčasnosti sa v oblasti kauzálnej liečby kosáčikovitej anémie uskutočňuje výskum zameraný na korekciu génovej mutácie. Je však príliš skoro na to, aby sme našli životaschopné riešenie.
Prevencia
Pretože hemoglobinopatie sú genetické, neexistuje žiadne odporúčanie na ich prevenciu. Ak sa v minulosti vyskytli vrodené krvné poruchy v rodine alebo u príbuzných, malo by sa určiť ich príčinu a človek genetické poradenstvo treba hľadať, ak sú deti žiaduce.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov majú postihnutí jedinci s hemoglobinopatiou veľmi málo, ak vôbec nejaké, špecifické Opatrenia majú k dispozícii priame následné opatrenia. V prvom rade je dôležité diagnostikovať chorobu rýchlo a predovšetkým v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo príznakom. Čím skôr je hemoglobinopatia zistená a liečená, tým je vo väčšine prípadov lepší ďalší priebeh ochorenia. Väčšina pacientov je závislá od užívania rôznych liekov na túto chorobu. Vždy je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a v správnom dávkovaní, aby sa dali príznaky správne zmierniť. Rovnako treba najskôr konzultovať s lekárom, ak máte akékoľvek otázky, alebo ak je niečo nejasné. Niekedy kostná dreň transplantácie sú tiež potrebné, aby postihnutá osoba mohla prežiť. Často sú tiež potrebné intenzívne a láskavé rozhovory s vlastnou rodinou alebo priateľmi, pretože to môže zabrániť psychickým sťažnostiam alebo dokonca depresia najmä. Často je tiež veľmi užitočný kontakt s ostatnými pacientmi s hemoglobinopatiou viesť výmeny informácií.
Čo môžete urobiť sami
Nie je možné liečiť hemoglobinopatiu svojpomocne. Z tohto dôvodu sú v každom prípade osoby postihnuté týmto ochorením závislé od symptomatickej liečby lekárom, ktorá sa zvyčajne vykonáva pomocou krvných transfúzií. Ak je hemoglobinopatia podporovaná pomocou liekov, postihnutá osoba by mala vždy dbať na to, aby tieto lieky brala pravidelne. Krvné transfúzie zabránia anémii. V ideálnom prípade by sa pacient mal zdržať ťažkých a namáhavých činností, aby zbytočne nezaťažoval organizmus. Trvalé krvné transfúzie môžu ďalej viesť k vysokej hladine železa v tele. Aby sa zabránilo možným nepríjemnostiam a komplikáciám spôsobeným týmto vysokým obsahom, sú postihnutí závislí od užívania spojív so železom. Rovnako by sa malo v každodennom živote vyhýbať potravinám bohatým na železo. V mnohých prípadoch je tiež užitočný kontakt s ostatnými pacientmi s hemoglobinopatiou, pretože to môže viesť k výmene informácií, ktoré môžu uľahčiť každodenný život a zlepšiť kvalitu života pacienta. V prípade psychologických obmedzení sú rozhovory so známymi ľuďmi často veľmi užitočné.