Dedičná choroba Fanconi anémia vyskytuje sa vo veľmi zriedkavých prípadoch. Za vhodných okolností sa dá choroba vyliečiť.
Čo je Fanconiho anémia?
fanconi anémia je lekársky výraz pre dedičnú formu anémie (chudokrvnosť). V súvislosti s týmto veľmi zriedkavým dedičným ochorením je produkcia červenej a bielej krv u postihnutých jedincov sú bunky narušené. Navyše v mnohých prípadoch Fanconi anémia vedie k zvýšenej degradácii existujúcich krv bunky. Fanconiho anémia bola pomenovaná po švajčiarskom pediatrovi Guidovi Fanconim. Fanconiho anémia sa u každého postihnutého neprejavuje rovnako; v medicíne sú preto definované rôzne podskupiny chorôb. Odhaduje sa, že v Nemecku je Fanconiho anémiou postihnutých iba 5 až 10 z 1,000,000 XNUMX XNUMX novorodencov. Medzi typické príznaky, ktoré môžu byť spojené s ochorením, patria malformácie, pomerne malé hlava obvod a / alebo regresia kostná dreň. Osoby postihnuté Fanconiho anémiou sú zvyčajne náchylnejšie na infekcie a prejavujú sa zreteľnou bledosťou.
Príčiny
Fanconiho anémia je spôsobená dedičnou genetickou chybou. V takom prípade existuje riziko prenosu genetického defektu na rodičov iba v prípade, že nosičom defektu sú matka aj otec - v mnohých prípadoch však nosičmi genetického defektu, ktorý je základom Fanconiho anémie, táto choroba sama nie je, preto často nevie o vade, ktorú môžu dediť. Ak sú obaja rodičia nosičmi zodpovedajúceho genetického defektu, existuje približne 25% riziko, že a tehotenstva povedie k Fanconiho anémii u dieťaťa.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Anémia typu Fanconi je spojená s veľmi závažnými príznakmi, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby. Pacienti tak spravidla trpia rôznymi malformáciami, ktoré sú už vrodené viesť na sťažnosti v mladom veku. Malformácie môžu postihnúť rôzne oblasti, takže ruky, uši, obličky a srdce sú často postihnuté. Ak sa anémia Fanconi nelieči na začiatku, môže to byť v najhoršom prípade viesť na smrť dieťaťa, ktoré potom zomrie oblička zlyhanie. Pacienti často trpia aj veľmi malými hlava or krátka postava kvôli Fanconiho anémii. Výsledkom je, že veľa pacientov sa necíti krásne, a preto tiež trpia komplexmi menejcennosti alebo výrazne zníženou sebaúctou. Rovnako aj riziko leukémie sa v dôsledku tohto ochorenia významne zvyšuje, takže mnoho postihnutých ľudí tiež ochoreje na toto ochorenie. Okrem toho Fanconiho anémia vedie k závažnej regresii kostná dreň a ďalej do poruchy pigmentu na koža. Nielen postihnuté osoby samotné, ale aj rodičia a príbuzní trpia vážnym psychickým nepohodlím s touto chorobou. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka sa spravidla znižuje pomocou Fanconiho anémie.
Diagnóza a priebeh
V mnohých prípadoch možno podozrenie na Fanconiho anémiu stanoviť už na základe typických príznakov. Okrem spomenutých príznakov k nim patria aj mierne škúlenie uhol postihnutých jedincov alebo svetlohnedý pigmentové škvrny (tiež známa ako kaviareň na lait spotoch). Podozrenie na diagnózu potom možno potvrdiť predovšetkým vykonaním takzvanej analýzy rozbitia chromozómov; napríklad, krv bunky odobraté pacientovi sú chemicky manipulované takým spôsobom, že je odhalená ich nižšia miera prežitia (marker pre prítomnosť Fanconiho anémie). V ďalších krokoch sa zobrazovacie techniky ako napr ultrazvuk sa používajú napríklad na stanovenie formy a rozsahu malformácií vnútorné orgány. V závislosti od formy Fanconiho anémie sa líši aj priebeh ochorenia. Vo väčšine prípadov však došlo k regresii kostná dreň sa začínajú u postihnutých detí vo veku približne 3 - 5 rokov a počas choroby sa zvyšujú. Vďaka pokroku v medicíne bolo možné v niektorých prípadoch liečiť Fanconiho anémiu Opatrenia ako sú transplantáty kostnej drene; pretože však u postihnutých jedincov stále zostávajú bunky v tele, ktoré majú genetický defekt, stále existuje napríklad zvýšené riziko vzniku nádorov (novotvarov v tkanivách).
Kedy treba ísť k lekárovi?
Anémia typu Fanconi je zvyčajne diagnostikovaná a liečená krátko po narodení. Počas prvých rokov života sú indikované pravidelné návštevy lekára, pretože príznaky sú mnohostranné a je potrebné ich liečiť individuálne. Vo väčšine prípadov sa ďalšie malformácie a abnormality vyskytujú na začiatku detstva, ktoré je potrebné objasniť a liečiť. Ak sa dieťa sťažuje bolesť alebo sa objavia neobvyklé príznaky, je potrebné vyhľadať príslušného lekára. S kardiovaskulárnymi ťažkosťami a známkami oblička or pečeň choroba, dieťa je najlepšie previesť na najbližšiu kliniku. Zodpovedný lekár môže pomocou zobrazovacích metód zistiť, či nedošlo k malformáciám vnútorné orgány a podniknúť potrebné kroky. Fanconiho anémia preto vyžaduje komplexné riešenie monitoring a ošetrenie v každom prípade odborníkom. Pretože sa zvyčajne vyskytujú rôzne poruchy, je potrebné konzultovať s inými lekármi. Napríklad v prípade porúch pigmentácie je možné vyhľadať dermatológa, zatiaľ čo pri malformáciách srdce môžu byť liečení kardiológom alebo internistom.
Liečba a terapia
Jednou z možných terapeutických zložiek pri liečbe Fanconiho anémie je správa androgénových prípravkov, to znamená prípravkov obsahujúcich mužské pohlavie hormóny vyrobené umelými prostriedkami. U mnohých pacientov tieto prípravky pomáhajú stabilizovať krvotvorbu v priebehu až niekoľkých rokov napriek prítomnosti Fanconiho anémie. Pretože však androgénové prípravky môžu mať tiež vedľajšie účinky, je možné, že bude potrebné znížiť alebo úplne vysadiť zodpovedajúce lieky u rôznych postihnutých osôb. Jedna metóda, ktorá môže viesť liečbou Fanconiho anémie je transplantácia zdravej kostnej drene od vhodných darcov. Podľa odborníkov sú šance na terapeutický úspech porovnateľne vyššie, ak je darcom kostnej drene súrodenec, teda blízky príbuzný. Sprievodná liečba základnej choroby, terapie symptómov vyskytujúcich sa v súvislosti s Fanconiho anémiou koordinácie s reklamačnou situáciou jednotlivej dotknutej osoby.
Výhľad a prognóza
Existujúca Fanconiho anémia je malformačný syndróm, ktorý sa vyskytuje veľmi zriedka. Postihnuté osoby majú od narodenia malú postavu a trpia rôznymi formami malformácií všetkých typov. Vyhliadka a prognóza úplného vyliečenia závisia výlučne od transplantácie kostnej drene. Ak dôjde k transplantácii kostnej drene, môže byť postihnutá osoba úplne vyliečená z Fanconiho anémie. Priebeh ochorenia je iný, ak nie je kostná dreň transplantácia odohráva sa. V takom prípade treba počítať so značnými komplikáciami. Ľudia s existujúcou Fanconiho anémiou sú obzvlášť náchylní na tvorbu jednotlivých nádorov. Preto, ak kostná dreň transplantácia nemôže dôjsť, potom by určite malo dôjsť k lekárskej a drogovej liečbe. To je jediný spôsob, ako udržať život postihnutého v hodnote života. Ak sa takáto liečba úplne vynechá, existuje dokonca akútne nebezpečenstvo pre život. Za určitých okolností sa môžu tvoriť zhubné nádory, ktoré sa šíria po celom tele. Existujúca malformácia sa musí tiež liečiť trvale, aby sa zabránilo neskorším komplikáciám. Postihnuté osoby trpiace Fanconiho anémiou by sa mali okamžite uchýliť k lekárskej a drogovej liečbe. To môže pozitívne ovplyvniť celkový priebeh ochorenia.
Prevencia
Aby sa do istej miery zabránilo dedičným chorobám, ako je Fanconiho anémia, môžu si páry, ktoré si želajú mať deti, nechať napríklad analyzovať svoje vlastné gény. To môže určiť, či sú obaja rodičia nositeľmi genetického defektu, ktorý je základom Fanconiho anémie. Ak je genetický defekt prítomný u oboch rodičov, napríklad lekársky genetické poradenstvo stretnutia poskytujú príležitosť dozvedieť sa o rizikách a možných postupoch.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Fanconiho anémie majú pacienti veľmi málo možností následnej starostlivosti. Z tohto hľadiska sú postihnutí jedinci primárne závislí od lekárskeho ošetrenia tohto ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a nepohodliu, pretože to nemôže viesť k samoliečbe. V niektorých prípadoch je možné v procese dosiahnuť úplné vyliečenie. Očakávaná dĺžka života pacienta sa Fanconiho anémiou zvyčajne neznižuje, ak sa choroba správne lieči. Postihnutí sú závislí od užívania liekov a prípravkov zmierňujúcich príznaky. Môžu sa vyskytnúť vedľajšie účinky, ktoré by mal lekár pravidelne kontrolovať. Pri užívaní liekov je tiež dôležité zabezpečiť správne dávkovanie a pravidelné užívanie, aby sa predišlo komplikáciám. Liečba symptómov umožňuje uľahčenie každodenného života postihnutej osoby. Pretože Fanconiho anémia môže tiež viesť k deformáciám, niektorí postihnutí jedinci si vyžadujú chirurgické zákroky na odstránenie týchto deformácií. V takom prípade by mal pacient po operácii odpočívať a starať sa o telo. Intenzívna liečba a starostlivosť zo strany rodiny alebo priateľov môže mať tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh Fanconiho anémie.
Čo môžete urobiť sami
Pri anémii Fanconi nie sú pacientovi k dispozícii žiadne konkrétne možnosti svojpomoci. Samotnej chorobe sa dá zabrániť len vo veľmi obmedzenej miere. Prevencia je možná hlavne pomocou genetickej analýzy, ktorá by sa mala vykonať pred narodením dieťaťa. Toto môže pravdepodobne zabrániť Fanconiho anémii u dieťaťa. Pacienti sú však zvyčajne na zmiernenie príznakov závislí od užívania liekov. A darcovstvo kostnej drene môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Pretože postihnutí trpia tiež poruchami pigmentácie, je potrebné vyhnúť sa priamemu slnečnému žiareniu. Pacienti musia nosiť ochranný odev, ideálne tiež krém vyhnúť sa ďalej koža sťažnosti. Prípadné psychologické nepohodlie môžu zmierniť aj rozhovory s ostatnými postihnutými touto chorobou. V prípade detí sú potrebné citlivé rozhovory s rodičmi, aby sa vysvetlil ďalší priebeh choroby. Možno spomenúť aj možné riziká a komplikácie. Deti môžu kvôli príznakom trpieť šikanovaním a dráždením, a preto by mali vyhľadať psychologické poradenstvo. Pomoc a podpora od priateľov a rodiny má tiež pozitívny vplyv na Fanconiho anémiu.
