Mowat-Wilsonov syndróm je zriedkavá genetická vývojová porucha s mnohými príznakmi. Ako súčasť genetického defektu sa okrem abnormalít tváre, čriev a genitálií prejavujú srdcové chyby a abnormality vo vývoji mozgu. Ochorenie, ktoré je zatiaľ nevyliečiteľné, je možné liečiť len symptomaticky. Čo je to Mowat-Wilsonov syndróm? Mowat-Wilsonov syndróm je pomerne nedávny ... Mowat-Wilsonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Chondrálna osifikácia sa týka tvorby kostí z chrupavkového tkaniva. Spolu s desmickou osifikáciou predstavuje jednu z dvoch základných foriem tvorby kostí. Známou poruchou chondrálnej osifikácie je achondroplázia (nízky vzrast). Čo je chondrálna osifikácia? Chondrálna osifikácia sa týka tvorby kostí z chrupavkového tkaniva. Na rozdiel od desmálnej osifikácie, chondral… Chondrálna osifikácia: funkcia, rola a choroby
Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu patrí medzi vrodené vývojové chyby. Porucha sa vyznačuje výrazným nízkym rastom. Priemerná dĺžka života pacienta je pri tejto chorobe výrazne skrátená. Čo je chondrodyplasia punctata rhizomelického typu? Syndrómy Chondrodyplasia punctata sú skupinou rôznych chorôb. Všetky podtypy sú genetické choroby s charakteristickými ... Chondrodyplasia Punctata rhizomelického typu: príčiny, príznaky a liečba
Chondrodysplasia punctata typ Sheffield predstavuje geneticky podmienenú formu kostrovej dysplázie. Je charakterizovaná zvápenatením nôh a rúk a abnormalitami tváre. Ide o mierne ochorenie typu chondrodysplázie. Čo je chondrodysplasia punctata typu Sheffield? Chondrodysplasia punctata typu Sheffield je jednou z chondrodysplázií charakterizovaných zmenami v chrupavkovom tkanive. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: príčiny, príznaky a liečba
Dermotrichia syndróm je ochorenie, ktoré má zvyčajne genetické príčiny. V dôsledku toho postihnutí pacienti trpia syndrómom dermotrichie od narodenia. Predchádzajúce pozorovania zároveň ukazujú, že choroba sa u jedincov vyskytuje v priemere len s nízkou frekvenciou. Dermotrichiálny syndróm je v zásade charakterizovaný tromi typickými sťažnosťami. Ide o alopéciu, ichtyózu a fotofóbiu. Čo je … Syndróm dermatózy, príčiny, príznaky a liečba
Desbuquoisov syndróm je zriedkavá a vrodená osteochondrodysplázia. Vedúcim symptómom je závažná nízka postava so zakrivením chrbtice a skrátenými končatinami. Okrem fyzioterapeutických opatrení sa na liečbu primárne používajú chirurgické korekčné postupy. Čo je to Desbuquoisov syndróm? Osteochondrodysplázie sú skupinou chorôb kostrových dysplázií a chrupavkových dysplázií. Tieto tkanivové defekty zahŕňajú Desbuquoisov syndróm,… Desbuquoisov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Turnerov syndróm alebo Ullrich-Turnerov syndróm je dôsledkom chromozomálnej abnormality X, ktorá sa prejavuje predovšetkým nízkym vzrastom a nedosiahnutím puberty. Turnerov syndróm postihuje takmer výlučne dievčatá (asi 1 z 3000 XNUMX). Čo je to Turnerov syndróm? Turnerov syndróm je názov pre gonadálnu dysgenézu (absencia funkčných zárodočných buniek), ktorá je zvyčajne ... Turnerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
De-Grouchyho syndróm je malformačný komplex, ktorého existuje niekoľko podtypov. Viacnásobné malformácie sú spôsobené deléciami na chromozóme 18. Pacienti sú liečení iba symptomaticky. Čo je to de Grouchyho syndróm? Takzvané malformačné syndrómy sú skupinou porúch, ktoré sa prejavujú ako komplex rôznych malformácií. Jedna podskupina tejto skupiny porúch… De Grouchyho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Progresívna pseudorheumatoidná artropatia je veľmi zriedkavé ochorenie podobné reumatoidu, ktoré začína v detstve. Reumatické zápalové faktory sa však nenachádzajú. Ochorenie je dôsledkom zhoršeného rastu teliesok chrupavky. Čo je progresívna pseudorheumatoidná artropatia? Existuje niekoľko ďalších alternatívnych názvov progresívnej pseudorheumatoidnej artropatie. Progresívna pseudorheumatoidná artropatia začína v detstve. Môžu sa objaviť prvé príznaky ... Progresívna pseudorheumatoidná artropatia: príčiny, príznaky a liečba
Fibulárna hemimelia je vrodená absencia alebo nedostatočný rozvoj fibuly (lekársky názov fibula). Tento stav sa nazýva aj fibulárny pozdĺžny defekt. Môže sa vyskytnúť buď izolovane, alebo v kombinácii s malformáciami stehennej kosti, malformáciami chodidiel alebo so skrátením celej kosti dolnej časti nohy. Čo je fibulárna hemimélia? Fibulárna hemimelia… Fibulárna hemimélia: príčiny, príznaky a liečba
Úvod V dnešnej dobe sa termín „nízka postava“ používa z dôvodu negatívnej konotácie slova „krátka postava“. To popisuje, že osoba je pod 3. percentilom rýchlosti rastu - tj menej ako 97% všetkých osôb vo svojej vekovej skupine. Deti, ktorých rodičia sú tiež veľmi malí, nespadajú pod ... detstva
Adolescenčný syndróm „Syndróm krátkeho alebo malého vzrastu“ neexistuje. Existujú rôzne syndrómy, tj kombinácie symptómov alebo javov, ktoré majú nízky vzrast. Najznámejšími syndrómami sú Ulrich Turnerov syndróm (ďalšie popisy nájdete v popise), trizómia 21, Prader Williho syndróm alebo Noonanov syndróm. Všetky tieto syndrómy zahŕňajú nanizmus ako ... Syndróm dospievania | Detstvo
