Fibulárna hemimélia je vrodená absencia alebo nedostatočný vývoj fibuly (lekársky názov fibula). The stav sa nazýva aj fibulárny pozdĺžny defekt. Môže sa vyskytnúť buď izolovane, alebo v kombinácii s malformáciami stehnovej kosti, malformáciami chodidiel alebo so skrátením celej dolnej časti dolnej končatiny. noha kosť.
Čo je fibulárna hemimélia?
Fibulárna hemimélia je a stav to je veľmi zriedkavé. Vyskytuje sa iba u troch z každých 100,000 XNUMX novorodencov. V rovnakom čase sú muži postihnutí fibulárnou hemiméliou dvakrát častejšie ako ženy. U dvoch tretín všetkých postihnutých osôb iba jedna noha je ovplyvnená malformáciou. Fibulárna hemimélia sa vyskytuje častejšie vpravo noha ako vľavo. Vrodená úplná absencia holennej kosti, známa ako holenná hemimélia, sa vyskytuje ešte zriedkavejšie. Fibulárna hemimélia sa vyznačuje vrodenou a pozdĺžnou chybou a má široké spektrum deformácií.
Príčiny
Potenciálne príčiny fibulárnej hemimélie nie sú v súčasnosti preskúmané v dostatočnej miere na to, aby sme o nich poskytli konečné informácie. Hľadanie príčin choroby je však už nejaký čas predmetom lekárskeho výskumu. Fibulárna hemimélia má rodinné zhlukovanie, čo vedie k záveru, že ide o vrodenú poruchu s dedičnými príčinami. Malformácia môže mať pôvod v narušení kritického obdobia vývoja končatín v embryo. Je to v období medzi štvrtým a siedmym týždňom roku XNUMX tehotenstva. Ďalej vírusové infekcie, vaskulárna dysgenéza, trauma a rôzne faktory životného prostredia sú diskutované ako potenciálne príčiny. V prípade familiárneho zoskupeného výskytu fibulárnej hemimélie sa odvodzuje autozomálne dominantné dedičstvo.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky a ťažkosti spojené s fibulárnou hemiméliou môžu byť rôzne. Primárnym funkčným príznakom stav je skrátenie postihnutej nohy, ktoré sa zvyšuje počas fázy rastu. Vo väčšine prípadov je choroba postihnutá aj chodidlom, často s takzvanou pokrčenou a špičatou polohou chodidla. Prítomné sú iba stredné lúče postihnutej nohy. Okrem toho niekedy chýbajú časti zadnej časti chodidla. V mnohých prípadoch celý predkolenie je nedostatočne rozvinutý alebo hypoplastický. Okrem toho je často prítomná hypoplázia femuru v spojení s fibulárnou hemiméliou. Tiež takzvaná deformácia guľového kĺbu v členok kĺb s narušenou kĺbovou mechanikou je často spájaný s fibulárnou hemiméliou. Medzi ďalšie deformity, ktoré sa často vyskytujú v kombinácii s fibulárnou hemiméliou, patrí proximálny femorálny defekt, malformácie prstov na nohách alebo kraniosynostóza. Fibulárna hemimélia sa môže vyskytnúť aj v spojení s dyspláziami kostry. Kosť postihnutá týmto ochorením má iba nízky rastový potenciál, takže s vekom sa deformácia zvyšuje. V zriedkavých prípadoch je fibulárna hemimélia spojená s inými malformáciami, ktoré sú mimo kostrový systém, ako napr srdce vady, trombocytopénia, oblička dysplázia alebo malformácie očí. U fibulárnej hemimélie sa však intelektuálne deficity vyskytujú zriedka.
Diagnóza
Súčasťou diagnostiky fibulárnej hemimélie sú rôzne vyšetrovacie metódy. Už v maternici došlo k malformácii embryo možno zistiť pomocou ultrazvuk vyšetrenie. Po narodení zakrivenie a skrátenie postihnutého kosti sú zrejmé. Výkonnosť Röntgen vyšetrenia poskytujú informácie o rozsahu malformácie a ďalších zmenách v kosti. V každom prípade musí byť diagnóza stanovená klinicky aj rádiograficky. Musia sa tiež vykonať diferenciálne diagnózy, aby sa odlíšila fibulárna hemimélia od rôznych iných porúch, ktoré majú niekedy podobné príznaky. To je obzvlášť dôležité vzhľadom na skutočnosť, že každá choroba si vyžaduje jednotlivca terapie napriek podobným príznakom. Predovšetkým by sa mala vyšetriť prítomnosť thalidomidovej embryopatie, syndrómu amniotického pásma a rôznych skeletálnych dysplázií s asymetrickým postihnutím dolných končatín.
Komplikácie
V dôsledku tohto ochorenia sa vyskytujú vážne deformácie a malformácie chodidiel a stehien. Vo väčšine prípadov majú tieto deformácie za následok aj pohybové obmedzenia a zníženie estetiky. Mnoho pacientov má tiež komplexy menejcennosti a zníženú sebaúctu. Tieto príznaky môžu niekedy byť viesť na depresia. Okrem deformácií kostry a chodidiel sú sťažnosti na srdce a môžu sa vyskytnúť aj obličky. V najhoršom prípade môžu byť tieto sťažnosti smrteľné, ak oblička zlyhanie resp srdce dôjde k poruche. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť aj vývojové poruchy, ktoré majú za následok zníženie inteligencie. Samotná liečba nie viesť k ďalším komplikáciám a môže relatívne dobre zmierniť príznaky choroby. Chirurgické zákroky sa používajú hlavne na to, aby sa nohy dostali do rovnakej dĺžky. amputácia môže byť potrebné. Terapeutické Opatrenia sa používajú, ak existujú ďalšie sťažnosti na koordinácie alebo pohyb. Ak sú orgány ušetrené pred poškodením, priemerná dĺžka života zostáva nezmenená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa počas narodenia dieťaťa objavia abnormality a malformácie kostného systému, je potrebné okamžite zahájiť lekársku prehliadku. Pôrodov hospitalizovaných sa zúčastňuje tím pôrodníkov, ktorí nezávisle kontrolujú zdravie kojenca. Ak sa pôrod uskutoční bez pôrodníka, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Nezrovnalosti v kostnej štruktúre lýtok alebo nôh sa považujú za znepokojujúce. Ihneď ako spozorujete hmatateľné nepravidelnosti chodidiel, horných resp predkolenie. Ak je formácia prsta na nohe vizuálne viditeľná, mala by sa začať kontrola. Ak sú počas procesu rastu a vývoja dieťaťa zreteľne rozpoznateľné deformácie, je potrebné vyhľadať lekára. Ak je rast dieťaťa v porovnaní s rovesníkmi výrazne oneskorený, najmä v oblasti nôh alebo chodidiel, mala by sa vykonať kontrola. Ak sa vyskytnú problémy s kĺbmi a nepravidelnosti, mali by sa pozorovania konzultovať s lekárom. Ak má dieťa v priebehu života emočné alebo psychologické problémy z dôvodu zrakových abnormalít, je potrebné vyhľadať lekára alebo terapeuta. Ak sa vyskytne agresívne správanie, znížená sebaúcta alebo silná tendencia k ústupu, je vhodné, aby dieťa vyhľadalo terapeutickú pomoc. Ak sa vyskytnú vážne psychologické problémy vo forme Úzkostná porucha or depresia, dieťa potrebuje odbornú pomoc.
Liečba a terapia
Rôzny Opatrenia sú považované za terapie fibulárnej hemimélie, v závislosti od individuálneho prípadu. Liečba by sa mala v každom prípade začať čo najskôr a pokiaľ je to možné, mala by sa uskutočniť v pediatrickom ortopedickom centre. Spektrum možných liečebných metód siaha od ortéz a protéz až po takzvané konverzné osteotómie. V závažnejších prípadoch chirurgické predĺženie nohy alebo dokonca amputácia do úvahy sa musí brať aj postihnutá noha. Čím slabšia je fibulárna hemimélia, tým viac možno očakávať zachovanie nohy s dobrou funkčnosťou. Spravidla terapie sa uskutočňuje v spojení s multidisciplinárnym prístupom, pričom spolupracujú genetickí poradcovia a pediatrickí ortopedickí chirurgovia. Cieľom ortopedickej liečby je vyrovnať nezrovnalosť v dĺžke nohy a korigovať asymetriu krátka postava v bilaterálnych prípadoch. V prípadoch iba miernej fibulárnej hemimélie s miernym nesúladom v dĺžke nohy sa na vyrovnanie rozdielu v dĺžke používa aj terapia pomocou ortopedickej obuvi a vhodných vložiek.
Výhľad a prognóza
Vyhliadky na zotavenie sú vo fibulárnej hemimélii veľmi dobré. Ak je stav liečený chirurgicky alebo pomocou liekov ihneď po narodení, je možné ho pomerne rýchlo zmierniť. Dieťa však bude potrebovať podporu v podobe fyzická terapia. V niektorých prípadoch, napríklad keď fibulárna hemimélia výrazne obmedzuje pohyblivosť, je potrebné privolať aj ambulantnú sestru, ktorá dieťaťu pomôže pri každodenných úkonoch. Prognóza je preto v zásade dobrá, pokiaľ pacient dostane potrebnú liečbu a neskôr komplexnú podporu. Prognóza je horšia, ak stav nie je zistený včas alebo liečba nemá požadovaný účinok. V takom prípade môžu zostať trvalé obmedzenia v schopnosti pohybu. Okrem toho môže dôjsť k necitlivosti, nervové poškodenie a ďalšie komplikácie, ktoré významne znižujú kvalitu života. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená fibulárnou hemiméliou. V dôsledku choroby, riziko poruchy obehu, trombóza a zvyšujú sa ďalšie komplikácie, ktoré môžu byť životu nebezpečné. Lekár môže urobiť prognózu a navrhnúť ďalšie Opatrenia po vstupnom vyšetrení a začiatku liečby.
Prevencia
Pretože fibulárna hemimélia je s najväčšou pravdepodobnosťou dedičným stavom, nie sú známe žiadne účinné spôsoby prevencie malformácie. O to dôležitejšie je podstúpiť odborné vyšetrenia, keď sa objavia príznaky stavu, aby sa mohol pozitívne ovplyvniť ďalší priebeh fibulárnej hemimélie.
Nasleduj
Pretože toto ochorenie je vrodeným ochorením, nie je v tomto prípade možné vykonať ani kauzálnu terapiu, ale iba čisto symptomatickú. Úplné vyliečenie tiež nie je v tomto prípade možné. Ak si pacient želá mať deti, genetické poradenstvo a možno vykonať aj testy, aby ochorenie nebolo zdedené potomkami. Čím skôr je choroba zistená, tým lepší je obvykle ďalší priebeh. Samotné ošetrenie sa primárne vykonáva nosením protéz. Mali by sa používať vždy, ak môžu úplne zmierniť príznaky. V závažných prípadoch však ide o chirurgické zákroky alebo dokonca amputácia sú nevyhnutné na úplné obmedzenie tejto choroby. Po takomto zákroku musí postihnutý spravidla vždy odpočívať a v každom prípade sa starať o svoje telo. Zároveň sa treba zdržať namáhavých aktivít alebo stresových aktivít, aby nedošlo k spomaleniu procesu hojenia. Okrem toho je v mnohých prípadoch užitočná aj psychologická podpora pre postihnutú osobu. To môžu urobiť aj príbuzní alebo priatelia a užitočný môže byť aj kontakt s ostatnými pacientmi s týmto ochorením. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby zostáva touto chorobou nedotknutá.
Toto môžete urobiť sami
Ak má novorodenec diagnostikovanú fibulárnu hemiméliu, liečba by sa mala začať čo najskôr. Po konzultácii s lekárom zodpovedným za pôrodnicu je potrebné urýchlene kontaktovať špecializovanú kliniku, ktorá dieťaťu poskytne najlepšiu možnú terapiu. Okamžite by sa mali zapojiť aj ortopédi a špecialisti na špecifické príznaky, pretože iba tak je možné zabezpečiť hladkú liečbu. Rodičom, ktorí majú v dôsledku choroby dieťaťa psychologické problémy, sa odporúča konzultovať s terapeutom. Za určitých okolností môže byť užitočná aj účasť v svojpomocnej skupine. Postihnuté dieťa môže potrebovať psychologickú starostlivosť aj neskôr v živote. V závislosti od závažnosti fibulárnej hemimélie môže byť potrebné dieťa barle alebo protézu. Po amputácii je indikovaný odpočinok. Dieťa bude musieť stráviť prvé týždne v nemocnici a bude si vyžadovať rozsiahlu podporu rodičov doma. V niektorých prípadoch je potrebné zavolať ambulantnú ošetrovateľskú službu. Pretože zaobchádzanie s postihnutým dieťaťom predstavuje značnú záťaž, mali by sa využiť všetky dostupné možnosti pomoci a podpory. Bez ohľadu na závažnosť malformácie, vyhľadajte lekársku pomoc monitoring pacienta.
