Chondrodysplasia punctata typu Sheffield predstavuje geneticky podmienenú formu dysplázie kostry. Vyznačuje sa kalcifikáciou nôh a rúk a abnormalitami tváre. Je to mierne ochorenie typu chondrodysplázia.
Čo je to chondrodysplasia punctata typu Sheffield?
Chondrodysplasia punctata typu Sheffield je jednou z chondrodysplázií charakterizovaných zmenami chrupavka tkanivo. Termín chondrodysplázia sa veľmi často používa aj pri achondroplázii. Okrem chondrodysplasia punctata typu Sheffield však chondrodysplázie zahŕňajú aj ďalšie zriedkavé vrodené kostné dysplázie, vrátane tých, ktoré sú v skupine chondrodysplasia punctata. Skupina chondrodysplasia punctata sumarizuje vrodené kostné dysplázie charakterizované bodovými kalcifikáciami na chrupavkovom tkanive, v priedušnici alebo v hrtan. Genetické zmeny rôznych chorôb ovplyvňujú úplne odlišné gény. Vyskytujú sa teda autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a x viazané dedičstvá. Chondrodysplasia punctata typu Sheffield sa dedí autozomálne dominantne. Navyše k chrupavka kalcifikácie, všetky choroby tejto skupiny vykazujú ďalšie dysplázie kostry. Hlavnými príznakmi sú rast a neúspech, ktoré sa však vyvíjajú odlišne v závislosti od choroby. Klinický obraz chondrodysplasia punctata typu Sheffield opísali už v roku 1974 dvaja americkí ortopédi Paul Duffy a Theodore Vinke. V tom čase ho označovali ako chondrodystrophia calcificans congenita. Po publikácii austrálskej pediatričky Leslie J. Sheffieldovej z roku 1976 sa pre túto oblasť začal používať termín chondrodysplasia punctata typu Sheffield. stav.
Príčiny
Príčinou chondrodysplasia punctata typu Sheffield je autozomálne dominantná mutácia. V niektorých prípadoch má choroba nový nástup. Toto je nová mutácia. Avšak chondrodysplasia punctata typu Sheffield sa dá dediť aj z jednej generácie na druhú. Na rozdiel od autozomálne recesívnych dedičných chorôb sa počas prenosu nevynecháva žiadna generácia. Ak má toto ochorenie jeden z rodičov, existuje 50-percentná šanca, že ho potomok zdedí. O základných metabolických procesoch však nie je veľa známe.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Charakteristické pre chondrodysplasia punctata typu Sheffield sú abnormálne kalcifikácie nôh, prstov, členkov, stavcov, stehien, kostrč, nadlaktie a hrtan chrupavka. To má za následok zhoršený rast a neúspech. Je to primerané krátka postava. Psychický vývoj sa mierne oneskoruje. Kalcifikácie sa však rozpúšťajú do piateho roku života, takže potom je možné normálne dokončenie rastu. Okrem rastu a porúch rastu však dochádza aj k zmenám tváre. Zostávajú napriek normálnemu dokončeniu rastu. Medzi zmenami tváre je badateľný plochý a široký koreň nosa. Nozdry vyzerajú ploché a v tvare polmesiaca. Najmä kojenci trpia upchatým nosom dýchanie. Ďalej zvršok peru je zakrivený dopredu. Filtrum, vertikálna drážka od nos hore peru, je zle rozvinutý. Základňa Horná čeľusť sa objaví sploštený. Zubný oblúk je navyše krátky. Celkovo sú nápadné vyčnievajúce čeľuste. V niektorých prípadoch sa vyskytuje postaxiálna polydaktýlia. To znamená, že niektorí pacienti majú nadpočetné prsty na rukách alebo nohách. Polydaktylia zvyčajne nasleduje po autozomálne dominantnom dedičstve a predpokladá sa, že je spôsobená rovnakou mutáciou ako syndróm ako celok. V porovnaní s inými formami chondrodysplázie je chondrodysplasia punctata typu Sheffield jednou z miernejšie progresívnych skeletálnych dysplázií. Po počiatočných rastových a vývojových oneskoreniach je neskôr možný väčšinou normálny vývoj. Aj keď sa mentálny vývoj oneskoruje, niektorí dospelí skutočne dosahujú priemerné intelektuálne schopnosti.
Diagnóza a priebeh
Diagnózu je možné stanoviť na základe charakteristických symptómov. Aj keď kalcifikácie v kĺby sa vyskytujú aj pri iných poruchách chondrodysplasia punctata. Zmeny tváre sú však pre diagnózu kľúčové. Rádiologickými vyšetreniami sa dajú zistiť kalcifikácie v chrupavkách. Rádiograf ukazuje symetrické kalcifikácie na rukách aj nohách. Kalcifikácie na kalkaneu sú však špecifické pre chondrodysplasia punctata typu Sheffield. Musia sa však odlíšiť ďalšie choroby typu chondrodysplasia punctata. Platí to najmä pre chondrodysplasia punctata tibiálneho-metakarpálneho typu, ktorá sa tiež dedí autozomálne dominantným spôsobom. Môžu sa však získať aj podobné príznaky choroby. Takže keď antikoagulanciá, vitamín K nedostatok, alebo antikonvulzívum drogy sú požité počas tehotenstva, u potomka sa môžu vyskytnúť zodpovedajúce nálezy.
Komplikácie
Kvôli chondrodysplasia punctata typu Sheffield trpia pacienti hlavne malformáciami a kalcifikáciami v rôznych častiach tela. Toto ochorenie zvyčajne postihuje hlavne členky, prsty na nohách a chodidlách. Postihnuté však môžu byť aj horné končatiny. Postihnutí často trpia krátka postava a malformácie tváre. Psychický vývoj pacienta oneskoruje aj chondrodysplasia punctata typu Sheffield. Nosovej dýchanie je upchatý u detí a horných častí peru má neprirodzené zakrivenie. Čeľusť môže byť tiež ovplyvnená malformáciou. Prsty na rukách a nohách majú nadmerné končatiny. V mnohých prípadoch deformácie a psychické retardácia viesť na šikanovanie a dráždenie u detí. Depresia z toho môže vyplynúť. Mentálne oneskorenia sa však dajú liečiť pomocou rôznych terapií, aby pacienti nemali v dospelosti duševné príznaky. Príčinná liečba chondrodysplasia punctata typu Sheffield nie je bohužiaľ možná. Kalcifikácie a abnormality rastu zvyčajne ustupujú samy a nakoniec vedú k normálnemu rastu. Malformácie tváre sa dajú liečiť iba kozmeticky. Psychický vývoj je možné obnoviť aj správnou stimuláciou. Pre pacienta nedôjde k ďalším komplikáciám.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Chondrodysplasia punctata typu Sheffield sa prejavuje zreteľnými deformáciami a kalcifikáciami v rôznych častiach tela. Vo väčšine prípadov stav je diagnostikovaná ihneď po narodení a potrebné terapeutické Opatrenia sú zahájené bezodkladne. Rodičia by sa mali pravidelne radiť so svojím lekárom a informovať ho o príznakoch a sťažnostiach. Najmä v prípade neobvyklých sťažností je potrebné kontaktovať lekára. Ak malformácie viesť pri pádoch alebo nehodách je potrebné privolať pohotovostného lekára alebo kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. Je tiež vhodné hovoriť špecialistom a špecialistom. Niekedy sa dajú použiť nové liečebné metódy alebo sa dajú osobitne liečiť určité príznaky. Ak existuje podozrenie, že dieťa trpí komplexmi menejcennosti resp depresia kvôli deformáciám by mal byť konzultovaný terapeut. V prípade šikanovania a podpichovania je najlepšie požiadať zodpovednú osobu materská škola učitelia alebo učitelia hovoriť dieťaťu. Ak psychologické problémy pretrvávajú aj v neskoršom veku, je indikované komplexné psychologické poradenstvo.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie pre chondrodysplasia punctata typu Sheffield, pretože ide o genetický nález stav. Veľmi mierny priebeh ochorenia však otvára postihnutým dobré možnosti rozvoja. Ako už bolo spomenuté, kalcifikácie v chrupavke sa upravujú samy od piatich rokov. Potom sa pôvodne oneskorený rast normalizuje a dôjde k normálnemu dokončeniu rastu. Psychický vývoj môže tiež dohnať dobrú podporu. Charakteristické zmeny tváre však pretrvávajú.
Výhľad a prognóza
Zvyčajne existuje pozitívny výsledok u chondrodysplasia punctata typu Sheffield, aj keď ochorenie nemožno liečiť príčinne. Je to predovšetkým preto, že choroba je genetickým ochorením, ktoré sa dá liečiť iba symptomaticky. Liečba je vo väčšine prípadov nevyhnutná iba u veľmi malých detí. Príznaky chondrodysplasia punctata typu Sheffield zvyčajne zmiznú samy po piatom roku života, takže neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Aj keď je rast dieťaťa na začiatku oneskorený, nakoniec sa rast stane normálnym a úplným. Následkom toho pre postihnutú osobu nevznikajú žiadne zvláštne komplikácie. Pretože však chondrodysplasia punctata typu Sheffield spôsobuje aj psychiku retardácia, musí byť podľa toho vymyslené. V tomto prípade neexistuje samoliečba. Pomocou špeciálnej propagácie však možno tieto sťažnosti tiež zmierniť. Zmeny v tvári sa samoliečbou nezmierňujú, takže sú zvyčajne viditeľné počas celého života.
Prevencia
Chondrodysplasia punctata typu Sheffield, rovnako ako iným chorobám chondrodysplasia punctata, nemožno zabrániť. Jedná sa o genetické ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť ako nová mutácia. Pretože sa však choroba dedí autozomálne dominantným spôsobom, existuje 50-percentná šanca, že priame potomstvo chorého rodiča bude trpieť aj chondrodysplasia punctata typu Sheffield. Človek genetické poradenstvo a mali by sa preto hľadať testy, ak sú deti žiaduce.
Nasleduj
Pretože chondrodysplasia punctata typu Sheffield je genetická chyba, neexistuje príčinná liečba. Lekárske terapie môže byť iba symptomatická. Pretože pacienti často nedosahujú vek 10 rokov, je ťažké urobiť vyhlásenie o možnej následnej starostlivosti. Avšak okrem lekárskej terapie, iné Opatrenia môžu byť použité na doplnenie lekárskej liečby. Pretože pacientmi sú väčšinou deti, môžu rodičia a príbuzní pomôcť zvýšiť kvalitu života postihnutých osôb. To sa dá dosiahnuť napríklad stimuláciou rôzneho druhu. Fyzické cvičenia môžu v maximálnej možnej miere pomôcť udržať mobilitu. Hudba resp svetelná terapia sú ďalšie spôsoby podpory mladých pacientov psychicky aj emocionálne. Alternatívne terapie, ako sú tieto, sa môžu naučiť od lekárov a terapeutov a potom sa môžu používať nezávisle doma. Tak počas lekárskeho ošetrenia, ako aj v rámci následnej starostlivosti o absolvovanú terapiu, napr Opatrenia môže pomôcť zvýšiť kvalitu života pacienta a udržať úspechy z dlhodobého hľadiska. Pretože chondrodysplasia punctata type-Sheffield sa môže vyskytovať veľmi odlišne v závislosti od konkrétneho priebehu ochorenia, musia byť alternatívne aplikácie prispôsobené konkrétnemu pacientovi.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Chondrodysplasia punctata typu Sheffield zatiaľ nemožno liečiť príčinne. Ovplyvnením jednotlivcov však môžu byť zmeny v každodennom živote a včasné prijatie svojpomocných opatrení viesť relatívne bežné životy. Rodičia postihnutých detí by mali najskôr zabezpečiť potrebné fyzioterapeutické opatrenia. Tieto môžu byť podporené fyzioterapia a vo všeobecnosti pravidelným cvičením. Ak vizuálne zmeny vedú k psychickému nepohodliu, je nevyhnutné to urobiť hovoriť k terapeutovi. Pre rodičov môže byť užitočné aj psychologické poradenstvo, pretože s ochorením sa zvyčajne spája stres a úzkosti. Pri dobrej podpore možno dobehnúť duševný vývoj. Rodičia by sa mali pokúsiť nájsť si miesto vo vhodnej špeciálnej škole v ranom štádiu. Rovnako dôležitá je aj pravidelná angažovanosť s dieťaťom, pretože iba stála štúdium môže plne kompenzovať poruchy. Pretože napriek všetkému ide o vážnu poruchu, odporúča sa sprievodné terapeutické poradenstvo. Rodičia postihnutého dieťaťa sa tiež môžu obrátiť na svojpomocné skupiny a v rozhovore s ostatnými rodičmi si vymieňať stratégie a tipy.
