De-Grouchyov syndróm je malformačný komplex, ktorý obsahuje niekoľko podtypov. Mnohopočetné malformácie sú spôsobené deléciami na chromozóme 18. Pacienti sú liečení iba symptomaticky.
Čo je de Grouchyho syndróm?
Takzvané malformačné syndrómy sú skupinou porúch, ktoré sa prejavujú ako komplex rôznych malformácií. Jednou z podskupín tejto skupiny porúch je takzvaný De-Grouchyov syndróm, ktorý je rozdelený do dvoch odlišných typov s rôznymi príznakmi. Prvý popis De-Grouchyho syndrómu z vedeckého hľadiska bol v roku 1963 a od prvého popisu prípadu je zdokumentovaných niečo viac ako 100 prípadov. Prvý typ syndrómu sa považuje za ťažkú formu a je spojený s mnohými príznakmi, predovšetkým so zníženým svalovým tonusom, malformáciami rúk, autoimunitnou symptomatológiou a srdcovými abnormalitami. Typ II syndrómu je o niečo miernejší a nesúvisí napríklad s organickými malformáciami. Namiesto toho viesť symptomatický krátka postava je prítomný v tomto type. Tieto dva syndrómy sú niekedy zoskupené ako syndrómy delécie chromozómu 18, pretože sú výsledkom delécie mutácií tohto chromozómu. V takzvanom 18-R syndróme je prítomná zmes týchto dvoch podtypov. Expresia syndrómov môže byť veľmi variabilná a závisí od dĺžky chromozomálnej delécie v konkrétnom prípade.
Príčiny
Príčinou všetkých foriem de Grouchyovho syndrómu je genetická mutácia spojená s rodinným zhlukovaním. Pri všetkých poruchách skupiny je chromozóm 18 ovplyvnený deléciami. Časti chromozómu tak boli odstránené, čo vysvetľuje jednotlivé príznaky syndrómov. Čiastočné monozómie sú teda základom všetkých foriem syndrómu. Pri tomto type numerickej chromozomálnej aberácie individuálne chromozómy chýbajú. V prípade De Grouchyho syndrómu sa monozómie týkajú chromozomálnych segmentov v gen lokus 18q23. Napríklad chromozóm 18 obsahuje gény, ktoré kódujú glykoproteín APCDD1 v DNA. Ďalej gény kódujúce metabolický regulátor Bcl-2 z mitochondrie sú zahrnuté ischemické stavy. Ďalej niektoré gény chromozómu kódujú základný myelínový proteín MBP, čo je významné hlavne pre myelínový obal neurónov a vysvetľuje charakteristickú svalovú slabosť jedincov postihnutých syndrómom. Pri type I De-Grouchyovho syndrómu dochádza k úbytku po kúsku na krátkom ramene chromozómu 18. Typ II syndrómu je založený na úbytku po kúsku na dlhom ramene 18q22-23 chromozómu. Keď prstencový chromozóm 18 vedie k deléciám na dlhých a krátkych ramenách, sú prítomné kombinácie typických znakov pacientov De Grouchy typu I a II.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s De-Grouchyho syndrómom typu I majú nízku pôrodnú hmotnosť a vykazujú somatickú hypotrofiu so zníženým svalovým tonusom. Ich ruky sú často veľké a majú krátke prsty, niekedy spojené so štvor-prst brázdiace, bočne ohnuté falangy a prst na nohe syndaktylia. Okrem toho a srdce často sú prítomné abnormality defektu a intestinálnej lokalizácie. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť veľké uši. Okrem toho sa typ I často prejavuje ako atrézia alebo stenóza zvukovodov. Lievik truhla a mozog or hlava abnormality ako napr krátka postava tiež nastať. Ďalej okrem brachycefálie a holoprosencefálie jednooký alebo zlyhanie vo vývoji čuchu mozog môže byť prítomný. Lebečné stehy postihnutých jedincov sa často predčasne uzavrú, čo spôsobí kognitívne postihnutie. Pre typ I sú charakteristické malformácie očných svalov, očná dysmorfia a malformácie obežných dráh, rovnako ako orbitálna dysmorfia a malé alebo široko rozmiestnené oči. Okrem hypertelorizmu môžu byť pre typ I typické úzke štrbiny očných viečok, blefarofimóza a poklesnuté viečka. ptóza, glaukómalebo strabizmus s očným tremor je tiež charakteristická. Čeľusť pacienta je často nedostatočne vyvinutá alebo posunutá dozadu, rázštep ústnej dutiny je široký a zuby sa vyvíjajú abnormálne. Nosné dutiny sú často spojené s hltanom a pacienti trpia spomaleným kostným vekom, ktorý vedie k rastu retardácia. Chrbtica sa často ohýba, čo vedie k rozvoju hrbu. Okrem toho tyreoiditida často sa vyskytuje a imunodeficiencie môžu sa tiež vyvinúť autoimunologické príznaky a nedostatok imunoglobulínu A. Pacienti často trpia cukrovka mellitus 1. typu už v dospievaní. Postihnuté dievčatá často nemajú menštruáciu. Hlavným príznakom typu II De-Grouchyho syndrómu je hypofýza krátka postava. Tento príznak je spojený s mikrocefáliou, svalovou hypotóniou alebo zúžením zvukovodov a očnými malformáciami. Typ II sa tiež vyznačuje anomálie zubov, kognitívne poruchy alebo imunodeficiencie. Pri syndróme 18-R môžu byť prítomné všetky opísané príznaky.
Diagnóza
Pretože deléčný syndróm na chromozóme 18 je zriedkavý a príznaky sú mimoriadne variabilné, je ťažké diagnostikovať všetky formy de Grouchyho syndrómu. Chromozomálna analýza je diagnostickým nástrojom voľby. Syndróm je potrebné odlišovať od cerebro-okulo-facio-skeletálneho syndrómu. Prognóza pacientov závisí od závažnosti a symptómov v každom jednotlivom prípade.
Komplikácie
Kvôli de Grouchyovmu syndrómu trpí pacient rôznymi sťažnosťami, že viesť na rôzne komplikácie. V takom prípade ďalší priebeh závisí vo veľkej miere od vývoja príznakov. Pretože neexistuje žiadna priama liečba De-Grouchyho syndrómu, zvyčajne sa dajú zmierniť iba príznaky. V mnohých prípadoch sú syndrómom postihnuté prsty a ruky. Pacient sa sťažuje na krátke prsty a veľké ruky. Môžu obmedziť každodenný život a viesť na šikanovanie a dráždenie u detí. Rovnako vo väčšine prípadov a srdce vyvíja sa aj defekt. Vyčnievajúce uši často vedú k zníženiu sebavedomia. The hlava môžu byť tiež ovplyvnené syndrómom, keď sú príliš malé. Často existuje imunitná nedostatočnosť, v dôsledku ktorej sa častejšie vyskytujú choroby a zápaly. Postihnutá osoba trpí strabizmom a cukrovka. Kvôli príznakom sa kvalita života extrémne znižuje. Zvyčajne nie je možné zmierniť všetky príznaky. V prvom rade je to imunitná nedostatočnosť a srdce defekty sa liečia tak, aby pacient nezomrel na infekcie. Očakávaná dĺžka života je však znížená v dôsledku De Grouchyho syndrómu. Sťažnosti na svaly je možné liečiť bez ďalších komplikácií.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Kauzálna liečba de Grouchyho syndrómu bohužiaľ nie je možná. Z tohto dôvodu musí byť lekár vyhľadaný, kedykoľvek sa vyskytnú rôzne príznaky spôsobené de Grouchyovým syndrómom. V prvom rade by sa malo vyhľadať lekárske ošetrenie, ak sa pacient preukáže imunodeficiencie a tak často trpí infekciami alebo zápalmi. Cukrovka v mladom veku alebo strabizmus môže tiež naznačovať De-Grouchyov syndróm. Najmä cukrovka si vyžaduje včasnú diagnostiku a liečbu, aby sa predišlo ďalším škodám a komplikáciám. Včasná diagnostika je tiež užitočná, keď sa vyskytnú kognitívne poruchy a postihnutia, a má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Mnoho malformácií je vidieť na tvári a dá sa liečiť chirurgickým zákrokom. Liečba týchto deformácií a malformácií sa vykonáva rôznymi odborníkmi. Prvú diagnózu však môže urobiť pediatr. Poruchy rastu môžu byť v tomto prípade tiež pomerne dobre obmedzené liečením.
Liečba a terapia
Pretože všetky formy de Grouchyovho syndrómu zahŕňajú chromozomálne delécie, nie je ich pôvodcom terapie je k dispozícii na liečbu pacientov. S postihnutými osobami sa zaobchádza čisto symptomaticky, pričom sa osobitná pozornosť spočiatku venuje organickým malformáciám. Napríklad, ak existuje srdcová chybasa táto srdcová chyba napraví čo najskôr, zvyčajne chirurgicky. Ak nenormálne lebka tvar obmedzuje mozog v raste alebo zvýšení intrakraniálneho tlaku, lebka kosti musí sa otvoriť chirurgicky, aby sa znížil tlak. Poruchám rastu v dôsledku nedostatku hormónov hypofýzy je možné čeliť suplementáciou hormónov. Deformity rúk je možné napraviť chirurgicky. Vyžaduje sa tiež oftalmologická liečba, ktorá sa najčastejšie rovná strabizmu chirurgický zákrok pre strabizmus.Z dôvodu svalovej slabosti by sa mala vykonať fyzioterapeutická liečba na posilnenie svalov a zamerať sa na zvýšenie svalového tonusu pomocou špecifických cvičení. Stenózy zvukovodov je možné za určitých okolností liečiť chirurgicky. Na podporu kognitívneho vývoja pacientov, včasný zásah môžu byť užitočné. Z lekárskeho hľadiska nie je potrebné nevyhnutne korigovať všetky malformácie syndrómu. Niektoré z malformácií nevedú k funkčnému poškodeniu, ale sú čisto kozmetickým problémom. Týmto malformáciám sa spočiatku pri plánovaní liečby venuje menšia pozornosť ako funkčným poruchám. Rodičia postihnutých detí dostávajú genetické poradenstvo a sú informovaní o pravdepodobnosti opakovania.
Výhľad a prognóza
De Grouchyho syndróm je dedičná porucha, ktorú z tohto dôvodu nemožno liečiť symptomaticky terapie. Z tohto dôvodu je postihnutým osobám k dispozícii čisto symptomatická liečba. Pri tomto syndróme nedochádza k samoliečeniu. Ak sa nelieči De-Grouchyov syndróm, trpia postihnuté osoby rôznymi deformáciami tela, ktoré extrémne obmedzujú ich životnosť. Ďalej imunitný systém je výrazne oslabený, takže postihnuté osoby čoraz viac trpia zápalmi a infekciami. V horšom prípade na ne môžu dokonca zomrieť, takže liečba syndrómu je vždy nevyhnutná. Postihnuté osoby ďalej trpia oneskoreným vývojom, a teda kognitívnymi obmedzeniami a psychikou retardácia. Tieto obmedzenia a oneskorenia je možné v mnohých prípadoch vyriešiť intenzívnym spôsobom terapie. Výsledkom je, že sa postihnutý človek môže obvykle vyvinúť. Rôzne deformity na tele sa tiež zmierňujú chirurgickými zákrokmi a vďaka tomu sa výrazne zlepšuje kvalita života. Úplné vyliečenie De Grouchyho syndrómu sa však nedosiahne. Nemožno zabrániť infekciám a zápalom, je však možné ich liečiť vždy dodatočne. De Grouchyho syndróm spravidla neznižuje dĺžku života pacienta.
Prevencia
V najlepšom prípade možno de Grouchyovmu syndrómu zabrániť genetické poradenstvo počas plánovania rodiny.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov osoba postihnutá De Grouchyho syndrómom žiadne nemá Opatrenia alebo vôbec možnosti následnej starostlivosti, pretože ide o vrodené ochorenie, ktoré sa nedá úplne liečiť. Ak si pacient želá mať deti, genetické poradenstvo možno tiež vykonať, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu u potomkov. Čím skôr je choroba zistená a liečená, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Príznaky srdca sa zvyčajne riešia v mladých rokoch života chirurgickým zákrokom. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. V každom prípade sa treba zdržať snáh alebo fyzických a stresových aktivít stres telo zbytočne. Fyzická terapia je tiež často nevyhnutný. Mnohé z cvikov z takej a fyzioterapia sa dá vykonať aj doma, čo urýchľuje proces hojenia. Nie je možné všeobecne predpovedať, či existuje znížená dĺžka života postihnutej osoby v dôsledku De-Grouchyho syndrómu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Rôzne formy de Grouchyho syndrómu sa zatiaľ nedajú liečiť kauzálne. Svojpomoc Opatrenia preto sa zamerajte na podporu symptomatickej liečby a uľahčenie postihnutej osobe pri zvládaní choroby. Všeobecne by sa v prípade chromozomálnych delécií mala uskutočniť komplexná konzultácia so špecialistom. To najmä u detí môže zabrániť rozvoju mnohých typických obáv a neistôt spojených s ochorením. Rodičia postihnutých detí môžu využiť genetické poradenstvo, ktoré poskytuje informácie o tom, ako sa s chorobou vysporiadať, a o pravdepodobnosti jej opakovania. Fyzioterapeutickú liečbu možno podporiť konkrétnymi cvičeniami a pravidelným cvičením. V prípade závažných malformácií sa však odporúča navštíviť špeciálnu kliniku. Tam sa pod odborným vedením Opatrenia možno prijať na zníženie pohybových obmedzení a tým aj na zlepšenie kvality života postihnutých. Pretože sťažnosti a obmedzenia v každodennom živote vždy pretrvávajú napriek všetkým opatreniam, musia sa v počiatočnom štádiu pripraviť potrebné podporné opatrenia. akýkoľvek AIDS ako je ortopedická obuv, vizuálne pomôcky alebo invalidný vozík, by ste mali tiež organizovať včas po konzultácii s lekárom.
