De-Grouchyho syndróm je malformačný komplex, ktorého existuje niekoľko podtypov. Viacnásobné malformácie sú spôsobené deléciami na chromozóme 18. Pacienti sú liečení iba symptomaticky. Čo je to de Grouchyho syndróm? Takzvané malformačné syndrómy sú skupinou porúch, ktoré sa prejavujú ako komplex rôznych malformácií. Jedna podskupina tejto skupiny porúch… De Grouchyho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Holoprosencefália je malformácia ľudského mozgu, ktorá sa vyskytuje s relatívne vysokou frekvenciou. Veľká časť postihnutých embryí zomiera v maternici. Preto sa iba niekoľko pacientov s holoprosencefáliou narodí nažive. Holoprosencefália sa tvorí prenatálne a primárne postihuje tvár a prednú oblasť mozgu. Čo je holoprosencefália? Holoprosencefália je relatívne ... Holoprosencefália: príčiny, príznaky a liečba
Hypertelorizmus je abnormálne veľká vzdialenosť medzi očami, ktorá nemusí mať nevyhnutne patologickú hodnotu. Ak je fenomén prítomný v kontexte malformačných syndrómov, má patologický význam a je zvyčajne spôsobený genetickou mutáciou. Liečba hypertelorizmu zvyčajne nie je indikovaná, ale môže zlepšiť kvalitu života… Hypertelorizmus: príčiny, liečba a pomoc
Štvorprstá brázda je ručná línia dlane, ktorá sa často vyskytuje u jedincov s nejakou formou trizómie. Prítomnosť brázdy so štyrmi prstami nemá sama o sebe žiadnu patologickú hodnotu, pretože línia ruky neovplyvňuje funkciu ruky. Z tohto dôvodu nevyžadujú brázdy štyroch prstov špecifické ošetrenie ani u zdravých… Brázda štyrmi prstami: príčiny, príznaky a liečba
