Holoprosencefália je malformácia človeka mozog ktorá sa vyskytuje s relatívne vysokou frekvenciou. Veľká časť postihnutých embryí zomiera v maternici. Preto sa iba niekoľko pacientov s holoprosencefáliou narodí nažive. Holoprosencefália sa vytvára prenatálne a primárne ovplyvňuje tvár a čelnú oblasť mozog.
Čo je to holoprosencefália?
Holoprosencefália je pomerne častá, s prevalenciou medzi jedným až štyrmi prípadmi na 1000 XNUMX tehotenstiev. Väčšina postihnutých dojčiat však zomiera ešte v maternici, takže stav v skutočnosti postihuje 5000 20 až 000 XNUMX pacientov narodených nažive. Holoprosencefália sa vyskytuje častejšie u žien ako u mužov. Asi polovica pacientov s týmto ochorením má aberácie chromozómy. Preto je potrebné vykonať analýza chromozómov u postihnutých pacientov. Holoprosencefália je obzvlášť častá u detí narodených relatívne mladým ženám. Holoprosencefália sa tvorí medzi tretím a šiestym týždňom embryoživot. Príčinou je, že predná oblasť mozog nerozdeľuje sa úplne. Malformácia je výsledkom poškodenia na stredných čiarach lebka, predného mozgu, ktorý sa skladá z diencefala a koncového mozgu, sa úplne nerozlišuje.
Príčiny
Presné procesy a príčiny patogenézy holoprosencefalie nie sú známe. Vo väčšine prípadov sa holoprosencefália vyskytuje sporadicky. Pravdepodobne však existujú aj genetické faktory, ako napríklad nedostatočná ponuka látky cholesterolu. To podporuje vývojovú poruchu holoprosencefalie. Existujú aj rôzne priaznivé faktory pre vývoj holoprosencefalie u matky. Napríklad, cukrovka melitus, toxoplazmóza a vírusové infekcie vírusu embryo majú priaznivý vplyv na vývoj choroby. Tvorbu holoprosencefalie môžu podporovať aj rôzne vonkajšie faktory, ako je kyselina retinová alebo hypocholesterolémia. Okrem toho existuje veľa z nich genetické choroby ktoré sú spojené s vyšším ako priemerným výskytom holoprosencefalie. Patria sem chromozomálne anomálie, ako je trizómia 13, Joubertov syndróm, trizómia 18a takzvaný syndróm 18p. V zásade existuje podozrenie na autozomálne recesívny alebo autozomálny dominantný spôsob dedičnosti holoprosencefalie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Holoprosencefália je spojená s rôznymi znakmi; rozsah možných príznakov u rôznych jedincov je však mimoriadne široký. Napríklad niektorí pacienti s holoprosencefáliou trpia rázštepom peru a podnebia, tesné vzdialenosti od očí alebo jeden rezák umiestnený v strede. Medzi ďalšie možné stavy patrí kyklopia, arrhinencefália a agenéza. Niekedy sa vyskytuje takzvaná agenézia corpus callosum. V mozgu sa pozoruje alobarická, lobárna alebo semilobarová holoprosencefália.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza holoprosencefalie je v modernej dobe možná pomocou metód prenatálneho vyšetrenia. Primárne v poriadku ultrazvuk používajú sa techniky. Týmto spôsobom je možné diagnostikovať holoprosencefáliu v relatívne skorých štádiách embryí v maternici. Semilobar a alobárna holoprosencefália sa zvyčajne zistia pomerne rýchlo. Naproti tomu diagnostika lobárnej holoprosencefálie je často oveľa náročnejšia. Akonáhle je prítomnosť holoprosencefalie v embryo potvrdí sa rodičom možnosť ukončiť tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Ak sa rozhodnú dieťa si nechať, vhodné Opatrenia treba brať. Tie sa týkajú predovšetkým výberu pôrodnice, aby sa o novorodenca staralo optimálne. Diagnóza holoprosencefalie sa tiež vykonáva znova alebo prvýkrát po narodení. V tomto procese lekár zvyčajne používa rôzne zobrazovacie techniky. Patria sem napríklad MRI vyšetrenie, sonografia a počítačová tomografia.
Komplikácie
Holoprosencefália vo väčšine prípadov spôsobuje, že dieťa zomiera ešte v maternici na rôzne malformácie mozgu. V mnohých prípadoch to má za následok psychologické ťažkosti a depresia u rodičov dieťaťa, ktoré musí liečiť psychológ. Často môže trvať roky, kým sa psychologické príznaky zlepšia. Ak dieťa pred narodením nezomrie, vyskytujú sa rôzne malformácie a deformácie. Vo väčšine prípadov ide o kyklopiu alebo rázštep podnebia. To má veľmi negatívny vplyv na každodenný život pacienta. Postihnutý má často iba jeden rezací zub, čo komplikuje aj smrteľný prírastok potravy. Môžu sa vyskytnúť aj závažné komplikácie počas narodenia dieťaťa. V mnohých prípadoch, aj po narodení, rodičia trpia psychickými nepohodami v dôsledku deformácií dieťaťa. Bohužiaľ nie je možné liečiť holoprosencefáliu kauzálne alebo symptomaticky, takže dieťa v prvých mesiacoch zomiera. V ojedinelých prípadoch však dieťa môže prežiť prvý rok života a má väčšie šance na ďalšie prežitie potom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Holoprosencefália musí byť určite vyšetrená a liečená lekárom. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu a v mnohých prípadoch k úmrtiu postihnutej osoby. Deti často zomierajú v maternici, takže nie je možné ďalšie liečenie. Návšteva lekára môže pomôcť diagnostikovať holoprosencefáliu, pretože príznaky sa dajú zistiť počas ultrazvuk vyšetrenie. Matka nemá žiadne ďalšie príznaky. Pravidelné vyšetrenia však môžu holoprosencefáliu odhaliť skoro. V prípade pôrod mŕtveho dieťaťa alebo smrť dieťaťa krátko po narodení, by sa mali postihnutí rodičia poradiť s psychológom, aby nedošlo k psychickému trápeniu. Ak sa dieťa narodí živé, rodičia potrebujú silnú podporu rôznych lekárov, aby sa dieťa udržalo pri živote. Dieťa je zvyčajne odkázané na pobyt v nemocnici.
Liečba a terapia
V súčasnosti holoprosencefália nemá kauzálnu liečbu. Preto sa pacientom obvykle podáva symptomatická liečba šitá na mieru konkrétnemu prípadu. V zásade väčšina detí s holoprosencefáliou zomiera v maternici. Prognóza pacientov narodených nažive býva tiež negatívna. Závažné prejavy holoprosencefalie viesť k smrti vo väčšine prípadov počas prvých mesiacov života. Forma holoprosencefalie ovplyvňuje aj prognózu ochorenia. Choroba je teda menej priaznivá u alobarického typu ako u lobárneho alebo semilobarického typu. Pacienti, ktorí prežijú prvý rok života, majú často priaznivejší priebeh holoprosencefalie. V mnohých prípadoch dosahujú títo jedinci dospelosť. Avšak títo jedinci tiež trpia fyzickými a kognitívnymi poruchami, ako aj neurologickými poruchami. Prejavujú sa napríklad pri epileptických záchvatoch. Postihnuté deti niekedy nie sú schopné vyvinúť hovorený jazyk. poruchy spánku sú tiež pomerne časté u osôb postihnutých holoprosencefáliou.
Výhľad a prognóza
Prognóza holoprosencefalie je mimoriadne nepriaznivá. Väčšina postihnutých pacientov počas vývojovej fázy zomiera v oblasti brucha. Toto ochorenie sa vyvíja v maternici počas prvých týždňov rastu embrya a nemožno ho liečiť. Diagnóza sa stanoví počas kontrolných návštev v rámci a tehotenstva ešte v maternici, napriek tomu neexistuje možnosť zahájenia liečby alebo nápravy genetického defektu. Ak dôjde k pôrodu, veľa novorodencov zomrie okamžite po pôrode. Pozostalí nemôžu byť adekvátne liečení. Narodili sa s niekedy závažnými malformáciami mozgu, ktoré sa nedajú zmeniť. Liečba je založená na prítomných príznakoch a používa sa na zmiernenie príznakov. Životnosť novorodenca s holoprosencefáliou je výrazne znížená. Okrem toho bude pacient po celý život závislý na vonkajšej pomoci. Vyskytujú sa rôzne dysfunkcie a ťažké psychické retardácia je prítomný. Okrem zlej prognózy pre postihnutú osobu existujú následky alebo choroby príbuzných. Mentálne stres môcť viesť k psychologickej poruche u rodičov.Okrem toho Úzkostná porucha, trauma, príp depresia, je možné dlhodobé zhoršenie blahobytu a strata radosti zo života z dôvodu nenaplnenej túžby mať dieťa alebo výskytu pôrod mŕtveho dieťaťa.
Prevencia
Príčiny holoprosencefalie nie sú úplne pochopené a v prevažnej väčšine prípadov sa vyhýbajú kontrole. Je to spôsobené tým, že choroba je primárne spôsobená genetickými a vonkajšími faktormi. Iba určité identifikované rizikové faktory sú čiastočne pod kontrolou budúcej matky. Tie obsahujú cukrovka napríklad mellitus. Štúdie navyše ukazujú, že holoprosencefália postihuje najmä veľmi mladé tehotné ženy. Prostredníctvom prenatálnych vyšetrení je možné zistiť holoprosencefaliu skoro u nenarodeného dieťaťa.
Nasleduj
Bohužiaľ, veľká časť detí postihnutých holoprosencefáliou už zomiera ešte v maternici alebo bezprostredne po narodení. V týchto prípadoch sa následná starostlivosť obmedzuje na psychologickú podporu príbuzných. Toto by mala poskytovať predovšetkým vlastná rodina a blízki priatelia dieťaťa a môže byť doplnená psychoterapeutickými prostriedkami terapie ak je to potrebné na zníženie rizika depresia alebo iné psychologické sťažnosti. Za predpokladu, že sa dieťa narodilo živé, musí dostávať intenzívnu lekársku starostlivosť, aby ho udržalo nažive. Väčšinou sa tak deje počas prvých mesiacov života ako súčasť dlhodobého pobytu v nemocnici. Rodičia sa do starostlivosti postupne zapájajú a neskôr sa môžu zasadzovať aj o to, aby im bola poskytnutá intenzívna lekárska starostlivosť domáca starostlivosť. Ak dieťa prežije kritický prvý rok života, je to pozitívny výsledok a je veľká pravdepodobnosť, že sa dožije dospelosti. Kvôli mnohým fyzickým a kognitívnym poruchám, ako aj neurologickým poruchám, však budú počas celého života závislí od vonkajšej pomoci. Príbuzní by mali zabezpečiť, aby boli dodržiavané pravidelné kontroly a aby všetky epileptické záchvaty a ďalšie príznaky a ťažkosti, ktoré sa vyskytnú, boli liečené lekárom primerane.
Čo môžete urobiť sami
Nie je možné liečiť holoprosencefáliu svojpomocne. V takom prípade veľa postihnutých detí zomiera buď v maternici, alebo bezprostredne po narodení. V prípade predčasného úmrtia potrebujú rodičia psychologickú podporu. Toto by mali poskytovať predovšetkým blízki priatelia alebo vlastná rodina rodičov. Pomoc postihnutým rodičom však môže byť aj kontakt na psychológa. Vďaka tejto pomoci je možné vyhnúť sa psychickým ťažkostiam alebo dokonca depresiám a zmierniť ich. Ak dieťa prežije prvé roky života, môže v mnohých prípadoch dosiahnuť aj dospelosť. Pacienti sú však v každodennom živote odkázaní na pomoc, pretože nemôžu veľa vecí z každodenného života vykonávať sami. V ideálnom prípade túto pomoc poskytujú rodičia, príbuzní alebo priatelia pacienta. Aj po psychologickej stránke má kontakt s inými ľuďmi vždy pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Kognitívne poruchy možno zmierniť rôznymi cvičeniami. V prípade epileptický záchvatje však nevyhnutné okamžité lekárske ošetrenie. Kontakt s ostatnými rodičmi, ktorých dieťa má holoprosencefáliu, môže mať často pozitívny vplyv na chorobu a kvalitu života, pretože vedie k výmene informácií.
