Hypertelorizmus je abnormálne veľká vzdialenosť medzi očami, ktorá nemusí mať nevyhnutne patologickú hodnotu. Ak je jav prítomný v súvislosti s malformačnými syndrómami, má patologický význam a je zvyčajne spôsobený genetickou mutáciou. Liečba hypertelorizmu nie je zvyčajne indikovaná, môže však zlepšiť kvalitu života postihnutého v prípade závažného hypertelorizmu.
Čo je to hypertelorizmus?
V medicíne, keď sú orgány neobvykle ďaleko od seba, sa používa výraz hypertelorizmus. Tento termín možno všeobecne použiť na označenie akejkoľvek patologicky veľkej vzdialenosti medzi orgánmi. Tento výraz sa však používa obzvlášť často vo vzťahu k očiam a potom znamená neobvykle veľkú interokulárnu vzdialenosť. Toto je zvyčajne vrodený jav, ktorý môže byť príznakom rôznych malformačných syndrómov s prevažujúcim postihnutím tváre. Podľa definície sa hypertelorizmus vyskytuje vždy, keď je vzdialenosť medzi stredmi oboch žiakov o viac ako 97 percentilov vyššia ako distribúcia v normálnej populácii. Priemerná interpupilárna vzdialenosť žien je 65 milimetrov. U mužov je priemerná hodnota 70 milimetrov. Akékoľvek hodnoty nad týmto priemerom sú hypertelorizmus. Fenomén nemusí mať chorobnú hodnotu. Opakom očného hypertelorizmu je očný hypertelorizmus, ktorý má abnormálne malú interpupilárnu vzdialenosť.
Príčiny
Nie každý hypertolerizmus má patologickú hodnotu. Príčinou symetrických hypertelorizmov je zvyčajne fyziologická abnormalita. Asymetrické hypertelorizmy majú zvyčajne patologickú hodnotu a vzťahujú sa na malformačné syndrómy s prevažujúcim postihnutím tváre. Príčina týchto porúch je genetická. Vo väčšine prípadov sú založené na a gen mutácia. Napríklad závažný hypertelorizmus je príznakom mačacieho syndrómu, Wolf-Hirschhornov syndróm, Zellwegerov syndróm, triploidia, Noonanov syndróm a Gorlin-Goltzov syndróm. Rovnako dobre môže byť tento jav charakteristický pre Fraserov syndróm. Hypertelorizmus bol tiež často dokumentovaný v kontexte trizómie 14, Edwardsovho syndrómu, trizómie 22 a LEOPARDOVHO syndrómu. To isté platí pre De-Grouchyho syndróm, Mabryho syndróm, Crouzonovu chorobu a Dubowitzov syndróm alebo Downov syndróm. Ďalej sú Alagilleov syndróm a ATR-X syndróm spojené s hypertelorizmom. V súvislosti s vyššie uvedenými syndrómami je očný hypertelorizmus obvykle spájaný s rôznymi inými dysmorfizmami tváre. Pacienti s očným hypertelorizmom sú v mnohých prípadoch asymptomatickí. To platí najmä vtedy, keď je hypertelorizmus izolovaný a iba mierny. V tejto súvislosti medicína hovorí o anomálii bez hodnoty choroby. Ani výrazný hypertelorizmus nemusí nevyhnutne narušiť funkciu očí. Tento jav je však často spájaný so strabizmom. Hypertelorizmus sa ešte častejšie spája s telecanthom. Toto je abnormálne veľká vzdialenosť medzi vonkajšími uhlami očí. Na pozadí hypertelorizmu neexistuje primárny, ale sekundárny telecanthus. Veľké hypertelorizmy sú vnímané ako kozmetické poruchy a ako sprievodné príznaky sa môžu prejaviť hlavne psychologickými príznakmi. V súvislosti so syndrómami uvedenými vyššie je hypertelorizmus zvyčajne spojený s inými malformáciami tváre. Ktoré to sú, závisí od primárnej poruchy a jej geneticky príčinnej mutácie.
Choroby s týmto príznakom
- škúlenie
- Syndróm mačacieho plaču
- Trisomia 22
- LEOPARDOV syndróm
- De Grouchyho syndróm
- Barber-Sayov syndróm
- Alagilleov syndróm
- ATR-X syndróm
- Wolf-Hirschhornov syndróm
- Trisomia 14
- Edwardsov syndróm
- Downov syndróm
- Zellwegerov syndróm
- Poludňový syndróm
- Gorlin-Goltzov syndróm
- Fraserov syndróm
- Crouzonov syndróm
- Dubowitzov syndróm
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár diagnostikuje výrazný hypertelorizmus diagnostikou očného pohľadu. V menej výrazných prípadoch sa musí interpupilárna vzdialenosť merať ako súčasť diagnostického procesu. Ak je nad priemernými hodnotami, je prítomný hypertelorizmus. To, či je tento hypertelorizmus ochorením, závisí od všeobecného obrazu pacienta. Ak sú prítomné ďalšie malformácie tváre, lekár určí jednotlivé príznaky ako súčasť diagnostického procesu a začne vyšetrovať príčinu. Na tento účel môže byť potrebná molekulárna genetická analýza. Prognóza izolovaného a mierneho hypertelorizmu je vynikajúca. Výrazný hypertelorizmus má často psychologické následky. Ak je syndróm prítomný, prognóza závisí od povahy príčinnej mutácie. Hypertelorizmus orgánov má o niečo menej priaznivú prognózu.
Komplikácie
Hypertelorizmus, zväčšená vzdialenosť medzi očami, je príznakom mnohých rôznych stavov genetické choroby. Jedným z príkladov a stav je syndróm mačacieho plaču. Postihnuté deti trpia underweight, malé hlava, svalová slabosť a srdce vady. Priemerná dĺžka života však nie je veľmi ovplyvnená. Deti však trpia mentálnymi a fyzickými postihnutiami a postihnuté osoby zvyčajne nemajú IQ nad 40. Downov syndróm (trizómia 21) môžu byť tiež príčinou hypertelorizmu. Postihnuté osoby majú zvýšené riziko ochorenia štítnej žľazy. Zahŕňa to oboje hypotyreóza a hypertyreóza. Okrem toho deti s Downov syndróm sa pravdepodobne vyvinú leukémie neskôr v živote. Problémy so zrakom a neplodnosť patria tiež medzi komplikácie tejto choroby. Očakávaná dĺžka života je približne 60 rokov. Edwardsov syndróm (trizómia 18) je tiež príčinou hypertelorizmu. Postihnuté deti majú výrazne skrátenú dĺžku života iba o niekoľko dní až niekoľko týždňov. Iba pár detí sa dožíva niekoľkých rokov. Deti majú vrodené srdce defekt, hlavne v srdcovej priehradke, takže zlyhanie srdca sa vyskytuje rýchlo. Okrem toho existuje tiež možnosť Zellwegerovho syndrómu. Toto peroxizmatické ochorenie je zvyčajne rozpoznateľné podľa zreteľných znakov na tvári novorodenca. Okrem toho existujú cysty, ktoré sa tvoria v mozog. Očakávaná dĺžka života je veľmi slabá a postihnutí jedinci žijú sotva rok.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Termín hypertelorizmus sa týka abnormálne veľkej vzdialenosti medzi oboma očami. Hypertelorizmus je zriedka choroba vo forme dedičnej malformácie. Hypertelorizmus nemusí byť nevyhnutne dôvodom na návštevu lekára. V niektorých prípadoch však môže mať hypertelorizmus charakter zdravotného postihnutia tým, že zhoršuje kvalitu života. Asymetrický - tj. Nie bočne symetrický - hypertelorizmus má tiež účinok na chorobu. Kontrolná návšteva v oftalmológ sa odporúča aj v prípade subjektívne nezhoršujúceho hypertelorizmu. V prípade nepohodlia spôsobeného hypertelorizmom, návšteva oftalmológ je každopádne zrejmý. Hypertelorizmus môže viesť na strabizmus, ktorý sa dá liečiť návštevou takzvanej školy videnia a s nápravným opatrením okuliare. Príležitostne môže byť indikovaný chirurgický zákrok. Z dôvodu možnej silnejšej malformácie tváre môže byť hypertelorizmus tiež psychologicky stresujúci. Preto by sa mala zvážiť konzultácia s psychológom alebo psychoterapeutom. Pretože nie je možné chirurgicky zmenšiť medzipupilárnu vzdialenosť a opraviť tak hypertelorizmus, môžu terapeutické diskusie pomôcť postihnutým lepšie zvládnuť svoju situáciu.
Liečba a terapia
Hypertelorizmus si nevyhnutne nevyžaduje zásah. Ak je pacient bez príznakov a necíti sa postihnutý abnormálnou interpupilárnou vzdialenosťou, zvyčajne nie je terapie. Ak je obzvlášť výrazná interpupilárna vzdialenosť, je možné hypertelorizmus chirurgicky upraviť. Platí to najmä vtedy, ak sa u pacienta objavia psychologické problémy. Ak je to nevyhnutné, psychoterapie sa aplikuje najskôr proti psychickým problémom, aby sa zabránilo zbytočnému invazívnemu ošetreniu pacienta. Ak pacient napriek psychoterapeutickej starostlivosti stále vníma hypertelorizmus ako vážne poškodzujúcu škvrnu, dôjde k chirurgickej korekcii. Opravou sa zlepšuje kvalita života postihnutého. V súvislosti s malformačnými syndrómami sa však korekcia hypertelorizmu zvyčajne kladie na vedľajšiu koľaj. Primárna liečba týchto syndrómov spočíva v: terapie život ohrozujúcich príznakov.Hypertelorizmus vnútorné orgány je nieco ine. Aj keď tieto tiež nevyhnutne nevyžadujú nápravu, intervencia je v tomto prípade indikovaná o niečo pravdepodobnejšie. Hypertelorizmus orgánov možno korigovať aj chirurgickými zákrokmi. Postihnuté orgány musia byť primárne premiestnené, ak zväčšená vzdialenosť narúša ich funkciu.
Výhľad a prognóza
V niektorých prípadoch hypertelorizmus nie viesť ku komplikáciám a je iba estetickým príznakom, ktorý je niekedy nežiaduci. Avšak u mnohých postihnutých jedincov vedie hypertelorizmus aj k deformáciám tváre. To má negatívny vplyv na sebaúctu a môže viesť vážnym sociálnym a psychologickým problémom. Niekedy to vedie k depresia. Okrem malformácií dochádza k poškodeniu orgánov. Tu môžu mať pacienti slabé srdce alebo slabé svaly. The hlava sama o sebe je tiež inak tvarovaná a underweight často sa vyskytuje. The underweight sa tým podporuje nedostatočnou funkciou štítna žľaza. Z dôvodu týchto príznakov postihnutá osoba trpí zníženou kvalitou života, ktorú možno ďalej znížiť poruchami zraku a sluchovým postihnutím. Deti veľmi trpia srdcovými chybami. V nich, zlyhanie srdca môže dôjsť, čo v najhoršom prípade môže viesť k smrti. Liečba je primárne na fyzickej úrovni a zaisťuje stabilitu všetkých orgánov a funkcií tela. Tu však nemožno zaručiť žiadny úspech. Ak sa pacient sťažuje iba na neobvyklú vzdialenosť medzi očami, ošetrenie nie je potrebné. V tomto prípade ide iba o estetický vnem.
Prevencia
Hypertelorizmus sa zvyčajne nezískava, ale vyskytuje sa ako súčasť malformačných syndrómov. Tieto poruchy majú genetický základ. Preto genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny možno vo veľkej miere označiť ako preventívne opatrenie.
Čo môžete urobiť sami
Hypertelorizmus sa nemusí nevyhnutne liečiť. Niektoré Opatrenia pomoc proti každodenným problémom spojeným s nadmernou interpupilárnou vzdialenosťou. Napríklad rozhovor s priateľmi a členmi rodiny pomáha vyrovnať sa so zníženou sebaúctou v dôsledku abnormality. V rámci terapeutických zásahov je možné vyriešiť veľmi oslabujúcu škodu. Špeciálne okuliare znížiť hypertelorizmus a umožniť postihnutej osobe porovnateľne bežný každodenný život napriek zlej polohe. Okrem toho je možné deformáciu znížiť iba chirurgicky Opatrenia, pokiaľ sa sám v priebehu puberty nezmierni. Genetické poradenstvo v súvislosti s plánovaním rodiny odhalí možné rizikové faktory a uľahčuje následnú liečbu dieťaťa. Riziko dedičného hypertelorizmu sa dá znížiť neprijatím antiepileptiká in skoré tehotenstvo. Hypertelorizmus sa navyše musí liečiť v závislosti od syndrómu. Účinný domáci liek na hypertelorizmus neexistuje, ale typické sprievodné príznaky ako atrofia, strabizmus / strabizmus alebo hyperreflexia sa dajú zmierniť vhodnou terapeutickou liečbou. Opatrenia. Najúčinnejším prostriedkom svojpomoci je včasné objasnenie anomálie pomocou oftalmológ.
