Definícia - Čo je to Wolf-Hirschhornov syndróm?
Wolf-Hirschhornov syndróm opisuje komplex rôznych malformácií, ktoré sú spôsobené zmenou chromozómy (chromozomálna aberácia). Medzi malformácie patria predovšetkým zmeny v hlava, mozog a srdce. Wolf-Hirschhornov syndróm sa vyskytuje asi v 1:50.
000 detí. Postihuje dievčatá častejšie ako chlapcov (2: 1). Asi jedna tretina postihnutých zomiera počas prvého roka života.
Spôsobiť
Príčinou Wolf-Hirschhornovho syndrómu je absencia časti chromozómu 4. Čím väčší je chýbajúci kúsok, tým závažnejší je prejav choroby. V 90% prípadov sa choroba vyvíja ako nová mutácia, tj nededí sa po rodičoch.
Diagnóza
Ak existuje podozrenie na syndróm vlčieho jeleňa v dôsledku interakcie rôznych malformácií, vykoná sa genetické vyšetrenie. Tu možno zistiť mutáciu alebo neprítomnosť časti chromozómu 4.
Podľa týchto príznakov spoznávam syndróm vlčieho jeleňa
V prípade syndrómu vlčieho jeleňa je známych veľa príznakov a malformácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, nemusia sa však vyskytnúť všetky. Už pri narodení je badateľná nízka pôrodná hmotnosť a nízka výška a rast sa oneskoruje aj v nasledujúcich mesiacoch a rokoch. Postihnutí sú mentálne postihnutí a obzvlášť náchylní na infekcie, najmä horných dýchacie cesty.
V systéme sa môžu vyskytnúť nasledujúce malformácie alebo zmeny hlava a oblasť tváre: dlhá lebka, vysoké čelo, zväčšený očný reliéf, vyčnievajúce očné bulvy, ovisnuté viečka a krátke krk. V oblasti uší môžu byť viditeľné aj hlboko nasadené uši strata sluchu alebo dokonca hluchota. Oči môžu byť ovplyvnené glaukóm alebo šedý zákal, astigmatizmus alebo strabizmus.
Rozštepom trpia častejšie deti so syndrómom vlčieho jeleňa peru a chuťové bunky. Značky v oblasti mozog zahŕňajú nedostatočný rozvoj mozoček, epilepsiea poruchy hybnosti spôsobené mozog poškodenie. The srdce môže mať chlopňové chyby, srdcovú arytmiu a poruchu predsieňového septa. Ďalej malformácie vnútorné orgány ako sú obličky a pohlavné orgány. Na rukách a nohách dvojité veľké prsty alebo palca môžu sa vyskytnúť a prsty na rukách a nohách sú dlhé a tenké.
