Definícia - čo je syndróm mačacieho kriku? Cri-du-chat syndróm (CDC syndróm) je malformačný syndróm pomenovaný podľa mačacieho plaču detí. Toto zriedkavé ochorenie je spôsobené zmenou chromozómov (chromozomálna aberácia). Syndróm plaču mačky postihuje viac dievčat ako chlapcov (5: 1) a vyskytuje sa približne v 1:40. 000 detí. Príčiny… Syndróm mačacieho výkriku
Liečba Existuje iba jedna symptomatická liečba symptómu mačacieho plaču. Vyliečenie nie je možné. Liečba pozostáva zo vzájomného pôsobenia fyzioterapie, pracovnej terapie a logopédie. Je tiež dôležité zabezpečiť si včasnú psychickú a fyzickú podporu. Trvanie prognózy Liečba syndrómu Cat Scream nie je možná. Podľa… Liečba | Syndróm mačacieho výkriku
Čo je to Prader-Williho syndróm? Prader-Williho syndróm (PWS) je zriedkavý syndróm spôsobený poruchou genetického zloženia. Celosvetovo sa vyskytuje asi 1 až 9 zo 100,000 XNUMX pôrodov. Prader-Williho syndróm môže postihnúť chlapcov aj dievčatá. Postihnutí sú malého vzrastu, už ako novorodenci majú nízky svalový tonus a trpia obezitou ... Prader-Williho syndróm
Liečba Prader-Williho syndróm nie je liečiteľný. Zameranie symptomatickej terapie je predovšetkým na prísnu diétu. V tejto súvislosti je potrebné zabezpečiť prísne obmedzenie kalórií, ako aj dostatočný prísun vitamínov a ďalších živín, aby sa zabránilo nadváhe a podporil zdravý vývoj. Fyzioterapia môže prispieť k rozvoju motoriky ... Liečba | Prader-Williho syndróm
Čo je Klinefelterov syndróm? Klinefelterov syndróm sa vyskytuje asi u každého 750. muža. Je to jedna z najčastejších vrodených chromozomálnych chorôb, pri ktorých postihnutí muži majú príliš veľa jedného pohlavného chromozómu. Obvykle majú karyotyp 47XXY namiesto obvyklých 46XY. Dvojité X v chromozómovej sade vedie k testosterónu ... Klinefelterov syndróm
Ako liečiť Klinefelterov syndróm Klinefelterov syndróm nemožno liečiť z jeho príčiny. Poruchu počas meiózy preto nemožno zvrátiť. Pretože je však väčšina symptómov Klinefelterovho syndrómu spôsobená nízkou hladinou testosterónu, terapia spočíva v dodaní testosterónu zvonku. Toto je tiež známe ako substitúcia testosterónu. Záleží na … Ako liečiť Klinefelterov syndróm Klinefelterov syndróm
Definícia - čo je trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa? Trizómia 13, tiež nazývaná Pätauov syndróm, je zmena v chromozómoch, v ktorých je chromozóm 13 prítomný trikrát namiesto dvoch. Ochorenie je sprevádzané malformáciami viacerých vnútorných orgánov a v mnohých prípadoch sa dá zistiť ešte pred narodením. Narodené deti… Trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa
Súvisiace symptómy Keďže meranie vrások na krku sa obvykle vykonáva v 10. až 14. týždni tehotenstva, zvyčajne neexistujú žiadne príznaky alebo príznaky, ktoré by si tehotná žena mohla všimnúť pred stanovením diagnózy. Ak trizómia 13 zostane neodhalená, príznaky sa objavia až po narodení v dôsledku zlého vývoja vnútorných orgánov, ... Súvisiace príznaky Trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa
Čo je Angelmanov syndróm? Angelmanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje mentálne a fyzické postihnutie. Charakteristické pre chorobu sú predovšetkým porucha vývinu reči a nadmerná veselosť postihnutých osôb. Angelmanov syndróm sa vyskytuje u chlapcov a dievčat a postihuje približne 1 až 9 zo 100,000 XNUMX pôrodov na celom svete. Má podobnosť s Praderovým-Williho syndrómom. … Angelmanov syndróm
Definícia - čo je Turnerov syndróm? Turnerov syndróm, známy tiež ako monozómia X a Ullrich-Turnerov syndróm, je genetická porucha, ktorá postihuje iba dievčatá. Názov dostal podľa svojich objaviteľov, nemeckého pediatra Otta Ullricha a amerického endokrinológa Henryho H. Turnera. Charakteristickými znakmi Turnerovho syndrómu sú nanizmus a neplodnosť. Turnerov syndróm ... Turnerov syndróm
Podľa týchto symptómov rozpoznávam Turnerov syndróm Existuje množstvo možných symptómov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Turnerovom syndróme. Nie všetky sa však vyskytujú súčasne. Niektoré príznaky môžu tiež súvisieť s vekom. Novorodenci sú už pri narodení nápadní lymfedémom chrbtov rúk a nôh. Dwarfizmus je tiež zaznamenaný ... Podľa týchto príznakov spoznávam Turnerov syndróm Turnerov syndróm
Trvanie prognózy Keďže Turnerov syndróm nie je vyliečiteľný, dievčatá a ženy postihnuté touto chorobou sú sprevádzané touto chorobou po celý život. Dôležitá je pravidelná lekárska prehliadka, pretože existuje zvýšené riziko vzniku rôznych chorôb. Patria sem: vysoký krvný tlak, diabetes mellitus, nadváha, osteoporóza, ochorenia štítnej žľazy a choroby ... Prognóza trvania Turnerov syndróm
