Čo je Prader-Williho syndróm?
Praderov-Williho syndróm (PWS) je zriedkavý syndróm spôsobený poruchou genetického zloženia. Celosvetovo sa vyskytuje asi u 1–9 na 100,000 XNUMX pôrodov. Chlapcov aj dievčatá môžu byť ovplyvnené Prader-Williho syndrómom. Postihnutí sú malého vzrastu, už ako novorodenci majú nízky svalový tonus a trpia nimi obezita neskôr v živote. Pre Prader-Williho syndróm sú charakteristické aj duševné abnormality a zníženie inteligencie.
Príčiny
Príčinou Praderovho-Williho syndrómu je takzvané „otcovské vymazanie“. To znamená, že na chromozóme 15 zdedenom po otcovi je časť genetickej informácie vymazaná a teraz chýba. Vo väčšine prípadov sa táto delécia vyskytuje spontánne (nová mutácia) a nie je dedičná.
Existuje podozrenie, že táto zmena genetického materiálu vedie k poruche funkcie hypotalamus (súčasť stredného mozgu). The hypotalamus je dôležité riadiace centrum tela, ktoré je tiež zodpovedné za uvoľnenie mnohých hormóny. Pri Prader-Williho syndróme sa okrem iného vylučuje príliš málo rastového hormónu, čo vedie k nanizmu.
Diagnóza
Podozrenie na Praderov-Williho syndróm môže vyvolať zodpovedný pediater krátko po narodení. Novorodenci sú nápadní svalová slabosť, slabosť v pití a slabo vyvinutý novorodenec reflex. Pri určovaní hladín hormónov v krv, znížené hodnoty pre rast a pohlavie hormóny sú nápadné. Potvrdenie diagnózy možno poskytnúť iba genetickým vyšetrením. Tu sa zistí delécia na chromozóme 15.
Podľa týchto príznakov spoznávate Prader-Williho syndróm?
Postihnuté deti sú viditeľné už ihneď po narodení, pretože majú nízke svalové napätie („disketové dieťa“), sú obzvlášť malé a ľahké a nepijú správne. Deti s Prader-Williho syndrómom majú charakteristický vzhľad: oči mandľového tvaru, tenký zvršok peru, šíp nos koreň a malé ruky a nohy. Často postihnuté deti tiež škúlenie.
U chlapcov je malý miešok viditeľný už v ranom veku a často sa vyskytuje nezostúpený semenník. Detský rozvoj je oneskorený a míľniky vývoja ako chôdza a rozprávanie sa dosiahnu neskôr. Asi od troch rokov sa u postihnutých detí vyvinie neovládateľná chuť do jedla bez pocitu sýtosti pri jedle.
Táto patologicky zvýšená chuť do jedla vedie k obezita. Nadváha môžu byť sprevádzané sekundárnymi chorobami ako napr cukrovka, poruchy spánku a kardiovaskulárne choroby. Znížené uvoľnenie rastu hormóny tiež bráni a rastový špurt počas puberty.
Pohlavné orgány tiež zostávajú nerozvinuté. Pacienti s Prader-Willim zvyčajne zostávajú neplodní. Pre Praderov-Williho syndróm sú typické aj znížená inteligencia a štúdium ťažkosti. Psychologické abnormality, ako sú poruchy kontroly impulzov a zmeny nálady sa často vyskytujú aj u postihnutých.