Definícia - čo je trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa?
Trizómia 13, nazývaná tiež Pätauov syndróm, je zmena v chromozómy v ktorých je chromozóm 13 prítomný trikrát namiesto dvakrát. Choroba je sprevádzaná malformáciami viacerých vnútorné orgány a v mnohých prípadoch sa dajú zistiť ešte pred narodením. Deti narodené s trizómiou 13 sa zriedka dožívajú dlhšie ako šesť mesiacov. Trizómia 13 sa vyskytuje u asi 1 z 10,000 XNUMX detí.
Príčiny
Príčinou trizómie 13 je vo väčšine prípadov porucha vajíčok resp spermie bunky. Tieto bunky majú zvyčajne pol sady chromozómy s 23 chromozómami. Pri nasledujúcom oplodnení dôjde k spojeniu vajíčka a spermie vytvorí bunku s celou sadou chromozómy, teda 46 chromozómov.
Pri trizómii 13 je chyba v separácii chromozómov vo vajíčku resp spermie bunky, takže chromozóm 13 je duplikovaný. Podľa toho je po oplodnení chromozóm 13 prítomný trikrát. Toto sa nazýva trizómia. Presnú príčinu tejto chyby v distribúcii chromozómov nebolo možné zatiaľ určiť. Možným rizikovým faktorom je vyšší vek matky pri oplodnení.
Diagnóza pred narodením
Vo väčšine prípadov môže byť trizómia 13 diagnostikovaná pred narodením ako súčasť prenatálnej starostlivosti. Počas ultrazvuk vyšetrenie, tzv krk meranie vrások sa vykonáva štandardne. Šuchový záhyb je nahromadenie tekutiny pod kožou v oblasti krk u nenarodeného dieťaťa.
Od hrúbky asi 3 mm sa to nazýva zahustené. Zhrubnutý zátylkový záhyb môže byť údajom o rade chorôb, ako sú trizómia 21, 18 a 13. Ak je toto vyšetrenie nápadné, nasleduje rad ďalších vyšetrení.
Medzi ne patrí preskúmanie plodová voda ako aj odobratie vzorky z placenta. Z týchto vzoriek možno získať bunky plodu na analýzu chromozómov. Analýza chromozómov poskytuje informácie o tom, či je alebo nie je trizómia prítomná. Okrem vyššie uvedených invazívnych vyšetrovacích metód, ktoré so sebou vždy nesú riziko potrat, existujú aj neinvazívne krv testy ako Harmony test na detekciu trizómie.
