Alportov syndróm je dedičné ochorenie. Ovplyvňuje primárne obličky, oči a vnútorné ucho.
Čo je Alportov syndróm?
Lekári tiež označujú Alportov syndróm ako progresívny dedičný zápal obličiek. Týka sa to dedičného ochorenia, ktoré spôsobuje progresívnu nefropatiu vedúcu k oblička zlyhanie. Lekári tiež označujú Alportov syndróm ako progresívny dedičný zápal obličiek. Týka sa to dedičného ochorenia, ktoré vedie k progresívnej nefropatii vedúcej k oblička zlyhanie. Alportov syndróm bol pomenovaný po juhoafrickom lekárovi Arthurovi Cecilovi Alportovi (1880-1959), ktorý túto chorobu popísal prvýkrát v roku 1927. V roku 1961 dostala dedičná choroba meno „Alportov syndróm“. Zriedkavá porucha sa pozoruje predovšetkým u chlapcov a mužov.
Príčiny
Napriek zriedkavému výskytu je Alportov syndróm druhý najbežnejší oblička choroba u detí a mladých dospelých, ktorá je genetická. Príčinou dedičného ochorenia sú genetické mutácie kolagénov typu IV. Kolagény tvoria mimoriadne dôležitú zložku kolagénu spojivové tkanivo. To zase zaručuje stabilitu stien orgánov a bunkových štruktúr. Spojivové tkanivo sa nachádzajú takmer v celom tele. Nachádza sa v koža, krv plavidlá, nervyžľazy, sliznice, šľachy a svaly. Typ IV kolagén sa nachádza aj na bazálnej membráne obličkových teliesok, očiach a vnútornom uchu. Z tohto dôvodu sú tieto telesné štruktúry ovplyvnené aj Alportovým syndrómom. Dôvodom progresívnej dedičnej nefritídy je dedičnosť genetických defektov, ktoré sa už v rodine vyskytujú. Asi 15 percent všetkých chorôb však vyplýva aj z nových mutácií. Pretože pri Alportovom syndróme sa genetická chyba prenáša na pohlavne viazané X chromozómy, viac ako 80 percent všetkých postihnutých patrí k mužskému pohlaviu. Na rozdiel od dievčat teda chlapci majú iba jeden chromozóm X. Z tohto dôvodu nie je u chlapcov možná kompenzácia genetického defektu. U dievčat nemusí kompenzácia nevyhnutne závisieť od spôsobu dedenia viesť do nástupu Alportovho syndrómu. Prenos choroby na ďalšie deti je však celkom možný.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Alportov syndróm sa najskôr objaví v obličkách objavením sa krv v moči (hematúria). Postupom sa bielkoviny objavujú aj v moči (proteinúria). Moč má počas infekcií sfarbené ružové, tmavočervené, čierne alebo hnedé sfarbenie, čo však napriek desivému vzhľadu neznamená žiadne nebezpečenstvo. Keď sa infekcia vylieči, farba moču zvyčajne sa vráti do normálu. Uši sú tiež postihnuté dedičnou chorobou vo forme senzorineurálnej strata sluchu, ktorá sa vyskytuje na oboch stranách. Je pozorovaný u asi 50 percent všetkých postihnutých vo veku od 9 do 12 rokov. Asi desať percent pacientov tiež trpí zmenami v očiach. Patria sem zmeny očného pozadia, šedý zákal a vypuklá šošovka v tvare kužeľa. V ojedinelých prípadoch sa vyskytuje aj leiomyomatóza a zdeformovaný pažerák. Možné sú aj malformácie čreva a priedušnice. To môže mať za následok príznaky ako napr pažeráka, ťažkosti s prehĺtaním, chronické zápcha, alebo prehĺtanie jedla v dojčenskom alebo skorom veku detstva. Nakoniec chronické progresívne zlyhanie obličiek vyskytuje. Z tohto dôvodu renálna náhrada terapie sa často vyžaduje od druhej dekády života.
Diagnóza a progresia
Pomocou rôznych postupov je dnes možné Alportov syndróm diagnostikovať pomerne skoro. Patrí sem renálna sonografia (ultrazvuk vyšetrenie), oblička biopsia v ktorej sa z obličiek odoberá vzorka tkaniva, a krv test na stanovenie hladiny v krvi a vyšetrenie moču, ktoré slúži na stanovenie množstva bielkovín. Ďalej je možné vykonať genetickú analýzu v laboratóriu. Ďalšou diagnostickou metódou je testovanie zraku a sluchu dieťaťa. Podrobný história medicíny dôležitú úlohu zohráva aj rodina. Diagnóza Alportovho syndrómu sa zvyčajne začína, keď sú prítomné typické príznaky alebo porucha funkcie obličiek. Priebeh Alportovho syndrómu môže byť veľmi variabilný. V mladej dospelosti však renálna insuficiencia je často potrebné očakávať dialýza (umývanie krvi).
Komplikácie
Pri Alportovom syndróme môžu nastať rôzne komplikácie. Tie závisia predovšetkým od toho, či sa Alportov syndróm zdedil alebo či bol výsledkom infekcie. Zvyčajne sa pri Alportovom syndróme vyskytuje zmenená farba moču. Moč má červenú farbu a obsahuje krv. Pre pacienta táto farba vyzerá pomerne desivo, ale nemá zdravie účinky na organizmus. Keď Alportov syndróm zmizne, farba moču sa tiež vráti do normálu. Vo väčšine prípadov vedie Alportov syndróm k strata sluchu. Táto komplikácia postihuje najmä deti. Vedie to k zníženiu kvality života, čo môže spôsobiť vážne psychologické problémy a depresia u detí v mladom veku. Toto strata sluchu môže tiež v mnohých prípadoch postúpiť k šikanovaniu. Nie je nezvyčajné, že Alportov syndróm zasahuje aj oči, čo vedie k šedému zákalu alebo zhoršeniu videnia. V niektorých prípadoch syndróm negatívne ovplyvňuje aj hrdlo a črevá, takže ťažkosti s prehĺtaním tu sa môžu vyskytnúť malformácie v črevách. Prehltnutie môže byť častejšie u malých detí s Alportovým syndrómom. Liečba sa môže vykonať včas a výrazne obmedzuje príznaky.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Alportovom syndróme musíte vždy vyhľadať lekára. Syndróm spravidla extrémne znižuje kvalitu života pacienta, takže bežný každodenný život už nie je možný. Najmä strata sluchu musí byť vyšetrená a liečená lekárom. Pravdepodobne je postihnutá osoba odkázaná na načúvací prístroj. Rovnako tak šedý zákal môžu byť tiež odstránené pomocou oftalmológ aby postihnutý už viac netrpel zrakovými poruchami. Liečba je tiež nevyhnutná, ak Alportov syndróm spôsobuje zlyhanie obličiek. V takom prípade môže pacient zomrieť bez liečby. Spravidla je však postihnutá osoba závislá od dialýza alebo na obličke darcu. Lekárske vyšetrenie je nevyhnutné aj pre kojencov a malé deti s Alportovým syndrómom ťažkosti s prehĺtaním a tak sa dá vyhnúť prehltnutiu. Tento syndróm je tiež primárne viditeľný Tmavý moč, v takom prípade je potrebné vyhľadať aj lekára. Spravidla sa syndróm rozpozná ihneď po narodení dieťaťa. Príslušné sťažnosti je však možné správne vybaviť u špecialistu.
Liečba a terapia
Účinná liečba Alportovho syndrómu ešte nie je možná. Aj keď v súčasnosti prebieha intenzívny výskum, v najbližších rokoch nie je nádej na vyliečenie zákernej dedičnej choroby. Pre tento dôvod, terapie zostáva obmedzené na liečenie symptómov. Aby sa čo najskôr zastavilo zlyhanie obličiek, mala by sa lekárska starostlivosť začať skoro detstva. Dôležitou súčasťou liečby je správa of Inhibítory ACE ako Xanef alebo ramipril. Alternatívne sa však môžu podávať AT antagonisty. Štúdie to preukázali správa meškania týchto agentov zlyhanie obličiek asi o 10 až 15 rokov. Odkedy renálna insuficiencia vedie k zvýšeniu krvný tlak a tým k ďalšiemu poškodeniu zdravie, je dôležité začať primerane terapie v počiatočnom štádiu. Napriek všetkej liečbe Opatrenia, terminál zlyhanie obličiek sa nedá úplne zastaviť. Ak renálna insuficiencia postupuje, hemodialýza je absolútne nevyhnutné. V ďalšom priebehu, a transplantácia obličky je možné aj vykonať. Na liečbu senzorineurálnej straty sluchu môže byť postihnuté dieťa počuté AIDS. Ak je zhoršené videnie, môže byť dieťa vybavené okuliare or kontaktné šošovky. V prípade katarakty je možné vykonať chirurgickú korekciu. Je dôležité nechať si vykonať symptomatickú liečbu lekármi z niekoľkých špecialít. Patrí sem internista, ucho, nos a krčný špecialista a oftalmológ, človek genetické poradenstvo postihnutých osôb sa tiež považuje za užitočnú.
Výhľad a prognóza
Kvôli Alportovmu syndrómu je primárne nepríjemné pocity v ušiach, očiach a obličkách. Každodenný život postihnutej osoby táto choroba výrazne komplikuje. Dochádza tak k strate sluchu, s ktorou môžu postihnutí v najhoršom prípade utrpieť úplnú stratu sluchu. Rovnako tak niekedy existujú vizuálne problémy. U pacientov sa môže vyvinúť katarakta, ktorá môže viesť do značných obmedzení. Alportov syndróm ďalej vedie aj k obličkovej nedostatočnosti. Ak sa nelieči, môže sa to stať viesť k smrti pacienta. Dotknutá osoba je potom odkázaná na dialýza alebo transplantáciu, aby prežila ďalej. Alportov syndróm spravidla tiež výrazne znižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka. Liečba Alportovho syndrómu je primárne založená na príznakoch a sťažnostiach. Nedá sa všeobecne predpovedať, či to povedie k pozitívnemu priebehu choroby. Rodičia postihnutých často trpia závažnými psychickými ťažkosťami, a preto potrebujú psychologickú podporu.
Prevencia
Alportov syndróm je kategorizovaný ako dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu nie je možná účinná prevencia.
domáce ošetrovanie
Pri Alportovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené. Je to dedičné ochorenie, ktoré sa nedá liečiť príčinne, ale iba čisto symptomaticky. Preto nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Ak má pacient s Alportovým syndrómom túžbu mať deti, genetické poradenstvo možno tiež vykonať na zabránenie prenosu syndrómu na ďalšie generácie. Postihnutá osoba je závislá od užívania liekov na Alportov syndróm. Mali by sa užívať pravidelne, aby sa oddialilo zlyhanie obličiek. Postihnutý však na následky tejto nedostatočnosti zvyčajne zomrie, ak transplantácia nedochádza. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je preto syndrómom extrémne znížená a obmedzená. Je tiež potrebné sa vyhnúť pravidelným očným vyšetreniam slepota. Alportov syndróm nezriedka vedie aj k psychickým ťažkostiam alebo k závažným depresia a iné nálady. Ak sa vyskytnú aj tieto sťažnosti, sú veľmi užitočné diskusie s vlastnou rodinou, priateľmi alebo inými ľuďmi postihnutými syndrómom. Môže to tiež viesť k výmene informácií, aby sa uľahčil aj každodenný život postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pri podozrení na Alportov syndróm je potrebné najskôr vyhľadať lekára. Choroba musí byť lekársky objasnená a liečená. Na podporu toho si pacient môže nejaké vziať Opatrenia na podporu procesu hojenia. Oddych sa ukázal predovšetkým ako efektívny. Telo je zvyčajne už v prvých štádiách ochorenia veľmi oslabené, a preto by sa malo za každú cenu vyhnúť väčšej námahe. Ak choroba spôsobila stratu sluchu, je potrebné obrátiť sa na ušného odborníka. Za určitých okolností ďalšie terapeutické Opatrenia sú určené na zníženie obmedzení pre postihnutého na minimum. Pre ťažkosti s prehĺtaním, prírodné prostriedky ako napr bylinné čaje, pastilky, éterické oleje alebo soľný roztok inhalácia môžem pomôcť. Akékoľvek črevné príznaky sa dajú často zmierniť zmenou strava. Pretože Alportov syndróm je závažné ochorenie, ktoré má často negatívny priebeh, je užitočná sprievodná terapia. Z tohto dôvodu by dotknutá osoba mala hovoriť k zodpovednému lekárovi alebo priamo na špecializovanú kliniku pre dedičné choroby. Aby sa zabránilo vážnym komplikáciám, priebeh ochorenia musí sledovať lekár. Uvedené svojpomocné opatrenia a opravné prostriedky sa najlepšie používajú po konzultácii s lekárom.
