Podľa týchto príznakov spoznávam Turnerov syndróm
Existuje množstvo možných príznakov, ktoré sa môžu vyskytnúť v Turnerov syndróm. Nie všetky sa však vyskytujú súčasne. Niektoré príznaky môžu súvisieť aj s vekom.
Už pri narodení sú novorodenci nápadní lymfedém chrbta rúk a nôh. Dwarfizmus je tiež zaznamenaný skoro. Postihnuté dievčatá zvyčajne dosahujú iba priemernú výšku 1.47 m.
Môžu nastať ďalšie fyzické zmeny ako: Malformácie vnútorné orgány (napr srdce defekty, malformácie obličiek a močovodov) Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány Skrátená záprstná kosť (Os metacarpale IV) Deformácie hrudníka (napr. štítny hrudník) Hlboká línia vlasov v krk Pterygium colli (záhyb v tvare krídla na boku krku), veľa pečeň škvrny skoro osteoporóza Duševný vývoj zvyčajne prebieha normálne a nedochádza k zníženiu inteligencie. Z dôvodu absencie alebo hypofunkcie vaječníky, puberta a menštruácie (primárna amenorea) sa nevyskytujú v dospievaní.
Ženy s Turnerov syndróm sú zvyčajne neplodné.
- Malformácie vnútorné orgány (napr. srdcové chyby, malformácie obličiek a močovodov)
- Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány
- Skrátená záprstná kosť (Os metacarpale IV)
- Deformácie hrudníka (napr. Hrudník štítnej žľazy)
- Hlboká línia vlasov na krku
- Pterygium colli (záhyb v tvare krídla na boku krku)
- Veľa pečeňových škvŕn
- Včasná osteoporóza
liečba
Terapia Turnerov syndróm vyžaduje spoluprácu mnohých odborníkov, ako sú pediatri, endokrinológovia (špecialisti na hormonálnu liečbu), gynekológovia a rodinní lekári. Je možná iba symptomatická terapia. So zakrpatením by sa malo začať včas zaobchádzať s rastom hormóny vo forme injekcií pod kožu.
Touto úpravou možno v lepšom prípade dosiahnuť zväčšenie veľkosti o šesť až osem centimetrov. Vo veku okolo 12 rokov je puberta vyvolaná estrogénom a progesterón prípravkov. The estrogény sa užívajú pravidelne tri týždne po iniciačnej fáze.
Nasleduje týždňová pauza. Napodobňuje to normálny cyklus, ktorý vedie k menštruačnému krvácaniu a pravidelnej tvorbe vonkajších genitálií. Terapia s estrogény pokračuje po celý život, aby sa zabránilo osteoporóza. Ochorenie s jeho príznakmi môže byť pre postihnutých veľmi stresujúce. Pre tento dôvod, psychoterapie môže byť užitočné skôr.
Všetky články v tejto sérii:
