Dyschondrosteóza Léri Weill je porucha s genetickými príčinami. Dyschondrosteóza Léri Weill je klasifikovaná v kategórii kostných dysplázií. Typickou charakteristikou choroby je krátka postava, čo je tiež neprimerané. Stredné časti končatín sú symetricky skrátené. Zároveň sa v kontexte dyschondrosteózy Léri Weill vyskytuje takzvaná madelungská deformácia.
Čo je to dyschondrosteóza Léri Weill?
Dyschondrosteóza Léri Weill je tiež známa ako synonymum pre Léri-Weillov syndróm alebo Lamy-Bienefeldov syndróm. Názov je v zásade odvodený od dvoch osôb, ktoré ako prvé opísali stav v roku 1929. Okrem krátka postava, Madelungova deformácia je charakteristickým príznakom, ktorý sa prejavuje hlavne v zápästie. Výskyt dyschondrosteózy Léri Weilla nie je doposiaľ známy. Stredné oblasti dolného noha a predlaktie kosti sú skrátené. Aj keď sa toto skrátenie u novorodencov už vyskytuje, Madelungova deformácia sa v niektorých prípadoch vyvíja až vo fáze puberty. V zásade sa to však ukazuje na oboch stranách. Okrem skrátenia končatín sú často aj pokrčené. To zvyčajne zhoršuje mobilitu. Dyschondrosteóza Léri Weill sa líši od jej závažnosti. Toto ochorenie je však často závažnejšie u žien ako u mužov. Muži majú v priebehu choroby atletický vzrast ako svaly hypertrofia je tiež prítomný. Ovplyvnené osoby majú priemernú inteligenciu.
Príčiny
Léri Weill dyschondrosteóza je dedičné ochorenie a je vyvolaná mutáciou na konkrétnom druhu gen. Toto ochorenie sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Toto ochorenie postihuje ženy častejšie a závažnejšie ako muži. Takzvaný SHOX gen sa podieľa na mutáciách. Zmeny v tomto gen región môže tiež viesť na mezomelickú dyspláziu typu Langer.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky a sťažnosti na dyschondrosteózu Léri Weill sú veľmi zreteľné. Postihnuté osoby trpia krátka postava spojené s charakteristickými vlastnosťami kostry. Väčšina postihnutých jedincov má mutácie na géne SHOX. Avšak deformácie kosti sa od pacienta k pacientovi veľmi líšia. Charakteristickým znakom dyschondrosteózy Léri Weilla je však brachymetacarpy spojená s cubitus valgus. Okrem toho sa Madelungova deformácia zvyčajne vyvíja na oboch zápästiach. Možná je aj Mesomélia. Abnormality kosti sú zvyčajne závažnejšie u jedincov postihnutých ženami ako u mužov. Navyše sú viditeľné až po narodení. Kostrové znaky sú najvýraznejšie u predčasne narodených pacientov. V zásade sa Madelungova deformácia vyvíja, keď sa rastové platničky spoja v predčasnom štádiu. Ak je gén SHOX heterozygotný, vývoj kostry je ovplyvnený pred narodením. Po narodení vývoj závisí od toho, či je jedinec postihnutý dyschondrosteózou Léri Weill. Väčšina pacientov trpiacich na dyschondrosteózu Léri Weill rast nepretržite. Výsledná výška je približne o dvanásť centimetrov menšia ako priemerná výška u zdravých jedincov. Neobvykle malá výška pacientov s dyschondrosteózou Léri Weill sa objavuje hlavne od puberty. Od tejto fázy sa rast výrazne spomaľuje. Ďalším prejavom dyschondrosteózy Léri Weill je takzvaný Langerov syndróm. To je však fenotypicky oveľa závažnejšie.
Diagnóza
V mnohých prípadoch je dyschondrosteóza Léri Weill viditeľná už u novorodencov ihneď po narodení. Tu je zrejmé napríklad skrátenie končatín a možné prehnutie. Najneskôr od puberty sa prejaví trpaslík postihnutých pacientov, pretože rast je veľmi pomalý. Ak existuje podozrenie na prítomnosť dyschondrosteózy Léri Weill, je potrebné vyhľadať lekára. Špecialista berie a história medicíny s pacientom. Keďže dyschondrosteóza Léri Weill je dedičná, je veľmi dôležitá dôkladná rodinná anamnéza. Následne prebiehajú rôzne klinické vyšetrenia. Röntgen tu sú obzvlášť dôležité vyšetrenia kostry. Dychondrosteózu Léri Weilla možno spoľahlivo diagnostikovať pomocou genetickej analýzy. To deteguje mutáciu na géne SHOX. Pri určitých genetických testoch trvá výsledok asi tri týždne. Je tiež možné vykonať cytogenetické analýzy. Odlišná diagnóza je tiež významný, pričom sa od neho primárne odlišuje dyschondrosteóza Léri Weill Turnerov syndróm.
Komplikácie
Dyschondrosteóza Léri Weill spôsobuje rôzne malformácie tela a nízky vzrast. Deti sa môžu stať obeťami podpichovania a šikany kvôli malformáciám a nezriedka trpia psychickými sťažnosťami. Končatiny sú často asymetricky výrazné a súvisia s obmedzeným pohybom. Deformácie sa však u väčšiny pacientov líšia, takže nie je možná všeobecná predpoveď komplikácií. Zápästia sú tiež často deformované a pacient má nízku postavu. Kvôli deformáciám môžu byť obmedzené rôzne činnosti každodenného života, takže postihnutá osoba je odkázaná na pomoc iných ľudí a trpí zníženou kvalitou života. Kauzálna liečba dyschondrosteózy Léri Weill nie je bohužiaľ možná. Preto musí pacient stráviť celý život so symptómami a nepohodliemi. Je však možné zápästia podoprieť a odľahčiť. Toto zvyčajne nie viesť na akékoľvek ďalšie komplikácie alebo nepohodlie. Nevyhnutné chirurgické zákroky je možné v tomto prípade vykonať už v mladom veku pacienta a sú často sprevádzané fyzioterapeutickými zákrokmi. Opatrenia.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Dyschondrosteóza Léri Weill je diagnostikovaná vo väčšine prípadov okamžite po narodení. Či sú potrebné ďalšie návštevy lekára mimo obvyklého liečebného postupu Opatrenia závisí od závažnosti príznakov. Nevyhnutné chirurgické zákroky je možné vykonať už v dojčenskom veku a často ich podporujú fyzioterapeutické postupy Opatrenia. Ak sa napriek chirurgickému ošetreniu v každodennom živote vyskytnú problémy, je potrebné sa poradiť so zodpovedným lekárom. Za určitých okolností môže pacient potrebovať dlhodobú alebo trvalú podporu pri každodenných úkonoch. V prípade pádu a nehody v dôsledku malformácií je potrebné kontaktovať pohotovostnú lekársku službu alebo postihnutú osobu previesť do najbližšej nemocnice. Ak je dieťa v dôsledku deformácií vystavené šikanovaniu a podpichovaniu, je potrebné poradiť sa s terapeutom. V prípade vážneho psychického utrpenia je vhodná dlhodobá psychologická a lekárska starostlivosť. Možno bude potrebné pokračovať v týchto opatreniach až do dospelosti. Okrem rodinného lekára je možné v prípade dyschondrosteózy Léri Weill konzultovať aj špecialistu na dedičné choroby.
Liečba a terapia
terapie dyschondrosteózy Léri Weill je symptomatická, pretože nie je možné odstrániť jej príčiny. Na ochranu zápästie, používajú sa podpery, dlahy alebo iné ergonomické zariadenia. V niektorých prípadoch sa vykonáva chirurgická intervencia na obnovenie funkcií kĺbu. Zodpovedajúca operácia sa primárne vykonáva v detstva. Toto uľavuje bolesť zároveň. Navyše, fyzioterapia hrá tiež dôležitú úlohu. Dôležitá je aj pravidelná kontrola pacienta u vhodných odborníkov.
Výhľad a prognóza
Kauzálna liečba dyschondrosteózy Léri Weill nie je možná, pretože toto ochorenie je genetickým ochorením. Postihnutí jedinci sa preto musia spoliehať na čisto symptomatickú liečbu, ktorá môže zmierniť príznaky, ale nie ich úplne obmedziť. Ak sa nebude liečiť dyschondrosteóza Léri Weilla, každodenný život pacienta bude mimoriadne obmedzený. Skrátené končatiny a nepretržitý rast vedú k obmedzeniu pohybu a tým k vývojovým poruchám u detí. Puberta začína tiež skoro, takže v dospelosti môžu nastať komplikácie. Postihnuté osoby trpia malgáziou po celom tele, a tým často aj podpichovaním alebo dokonca šikanou. Z tohto dôvodu by sa mali príznaky liečiť včas, aby sa zabránilo psychickým rozruchom a depresia. Ochorenie sa dá spravidla zmierniť rôznymi chirurgickými zákrokmi a fyzioterapia to však nevedie k úplnému vyliečeniu. Priľnavosť zápästie sa dajú zvyčajne obnoviť, aby v každodennom živote neexistovali žiadne obmedzenia. Očakávaná dĺžka života syndrómom zvyčajne nie je ovplyvnená.
Prevencia
V súčasnosti neexistujú žiadne opatrenia alebo možnosti na prevenciu dyschondrosteózy Léri Weill, pretože ide o dedičné ochorenie. Preto nasleduje včasná diagnostika terapie je obzvlášť dôležitá, pretože to napríklad zníži poškodenie zápästia.
Čo môžete urobiť sami
Dyschondrosteóza Léri Weill je genetické ochorenie, pri ktorom nie je možné vlastnými silami dosiahnuť zmeny mutácií. Opatrenia svojpomoci sú obmedzené na možnosti každodenného zlepšovania liečby choroby. Deti narodené s malformáciou by mali byť včas informované o chorobe, jej vlastnostiach a účinkoch. Pokiaľ nebolo dieťa adoptované, môžu sa s ním dotknutí členovia rodiny tiež podeliť o svoje skúsenosti a mali by dieťa povzbudzovať. Riešenie každodenných výziev sa dá praktizovať spoločne, aby dieťa nebolo pripravené na určité situácie, ktoré môžu byť emocionálne stresujúce alebo ohromujúce. V prípade emocionálnych alebo psychologických problémov je možné viesť diskusie a podporiť sebadôveru dieťaťa. Je užitočné vykonávať činnosti, pri ktorých choré dieťa môže ukázať a ďalej propagovať svoje silné stránky. V každodennom živote má choroba významnú úlohu. Môže to však byť veľmi úľavé, ak sa dostatočný priestor a pozornosť bude venovať aj iným témam a vývoju. Povedomie o udalostiach mimo vlastného života alebo komfortnej zóny pomáha rozptýliť pozornosť a zbierať nové skúsenosti. Výmena s rovnako chorými ľuďmi alebo účasť v svojpomocných skupinách sú zároveň možnosťami pre zlepšenie kvality života.
