Definícia - čo je syndróm mačacieho výkriku?
Cri-du-chat syndróm (CDC syndróm) je malformačný syndróm pomenovaný podľa mačacieho plaču detí. Toto zriedkavé ochorenie je spôsobené zmenou chromozómy (chromozomálna aberácia). Syndróm mačacieho plaču postihuje viac dievčat ako chlapcov (5: 1) a vyskytuje sa približne v 1:40. 000 detí.
Príčiny
Príčinou syndrómu mačacieho plaču je zmena v chromozómy. Keď je vajíčko oplodnené, dôjde k spontánnej strate (delécii) malej časti chromozómu 5. Riziko dedičnosti existuje iba vtedy, ak je jeden z rodičov postihnutý syndrómom mačacieho plaču.
Diagnóza
Syndróm mačacieho plaču nie je viditeľný pred narodením. Po narodení možno podozrenie na chorobu kvôli špecifickým príznakom a charakteristickému vzhľadu. Na diagnostiku sa potom vykoná genetické vyšetrenie vo forme chromozómovej analýzy. Toto poskytuje informácie o tom, či existuje zmena na chromozóme 5.
Podľa týchto príznakov spoznávam syndróm mačacieho plaču
Charakteristickým a tiež pomenovacím príznakom syndrómu mačacieho kriku je mačací krik detí už bezprostredne po narodení. Je to spôsobené malformáciou hrtan. Táto malformácia vedie tiež k pískaniu, keď dýchanie dovnútra a von (stridor).
U postihnutých sa dajú nájsť ďalšie abnormality. Patria sem štvor-prst brázda, brázda na vnútornej strane ruky, ktorá sa vyskytuje hlavne v genetické choroby. Ďalej existujú zmeny v oblasti tváre: malé hlava, rozšírený nos koreň, malý spodná čeľusť a preto sa zdá, že brada je posunutá dozadu.
Typický je aj epikantus, teda záhyb kože v rohoch očí a očných viečok. V súvislosti so syndrómom mačacieho plaču sú kostrové malformácie, ako napríklad zakrivenie chrbtice (skolióza) a krátke metakarpy a chodidlo kosti môže tiež nastať. Všeobecne sú postihnuté osoby ovplyvnené nízkym vzrastom a underweight.
Okrem toho, srdce môžu sa vyskytnúť defekty, najmä defekt predsieňového septa. Pacienti so syndrómom mačacieho plaču majú zníženú inteligenciu. Ich IQ je vo väčšine prípadov nižšie ako 35 rokov.
