Čo je Angelmanov syndróm?
Angelmanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje duševné a fyzické postihnutie. Pre chorobu sú charakteristické predovšetkým porucha vývoja reči a prílišná veselosť postihnutých osôb. Angelmanov syndróm sa vyskytuje u chlapcov a dievčat a postihuje približne 1 - 9 na 100,000 XNUMX pôrodov na celom svete. Má to podobnosť s Prader-Williho syndróm.
Príčiny
Príčinou Angelmanovho syndrómu je vrodená genetická chyba. Je to spôsobené takzvanou materskou deléciou na 15. chromozóme, čo znamená, že na chromozóme 15 chýba kúsok zdedený po matke. Táto delécia zvyčajne nie je zdedená, ale vzniká spontánne (nová mutácia).
Diagnóza
Diagnóza Angelmanovho syndrómu sa často stanovuje až v treťom až siedmom roku života. Príznaky sú často nesprávne interpretované ako forma autizmus. Obzvlášť nápadné znaky vývoja reči, fyzického vývoja a charakteristický vzhľad postihnutej osoby naznačujú podozrenie na Angelmanov syndróm. Definitívnu diagnózu možno urobiť iba genetickým testom, pri ktorom je možné zistiť deléciu na chromozóme 15.
Z týchto príznakov rozpoznávam Angelmanov syndróm
Pri Angelmanovom syndróme je oneskorenie vývoja motorických aj duševných schopností badateľné už v kojeneckom veku. Postihnutí trpia znížením inteligencie. Najmä vývoj reči zostáva na veľmi nízkej úrovni.
Porozumenie reči však nie je narušené. Ľudia s Angelmanovým syndrómom trpia hyperaktivitou, nepokojom a zvýšeným nutkaním na pohyb. The reflex sú tiež zvýšené.
Typické sú nezabezpečené, trhané vzory chôdze a vyvážiť poruchy. Väčšina pacientov s Angelmanovým syndrómom trpí výraznými formami epilepsie. Zakrivenie chrbtice (skolióza) sa tiež vyskytuje často.
Charakteristická je aj výrazná veselosť s častým neopodstatneným smiechom. Postihnutí sa smejú častejšie, keď sú nadšení. Čo sa týka vzhľadu, malý hlava, plochá zadná časť hlavy, veľká ústa, vyčnievajúca brada a znateľný strabizmus. Koža ľudí s Angelmanovým syndrómom je často veľmi ľahká.
liečba
Angelmanov syndróm nie je liečiteľný a neexistuje žiadna špecifická terapia. Terapia je preto čisto zameraná na príznaky. S pomocou logopédiasa postihnuté osoby môžu naučiť posunkovú reč, aby mohli lepšie komunikovať so svojím prostredím. Ďalej sa odporúča fyzioterapia a pracovná terapia na podporu motorického rozvoja. Ak je epilepsie je potrebné zahájiť antiepileptickú liečbu na základe liekov.
Trvanie / predpoveď
Pre Angelmanov syndróm nie je možné vyliečiť. Neexistuje ani obmedzená dĺžka života. Úplná autonómia, tj schopnosť viesť nezávislý život, sa však nikdy nedosiahne u ľudí s Angelmanovým syndrómom. Na zvládnutie každodenného života potrebujú celoživotnú podporu.
