Definícia - čo je syndróm mačacieho kriku? Cri-du-chat syndróm (CDC syndróm) je malformačný syndróm pomenovaný podľa mačacieho plaču detí. Toto zriedkavé ochorenie je spôsobené zmenou chromozómov (chromozomálna aberácia). Syndróm plaču mačky postihuje viac dievčat ako chlapcov (5: 1) a vyskytuje sa približne v 1:40. 000 detí. Príčiny… Syndróm mačacieho výkriku
Liečba Existuje iba jedna symptomatická liečba symptómu mačacieho plaču. Vyliečenie nie je možné. Liečba pozostáva zo vzájomného pôsobenia fyzioterapie, pracovnej terapie a logopédie. Je tiež dôležité zabezpečiť si včasnú psychickú a fyzickú podporu. Trvanie prognózy Liečba syndrómu Cat Scream nie je možná. Podľa… Liečba | Syndróm mačacieho výkriku
Definícia Meióza je špeciálna forma jadrového delenia a nazýva sa aj delenie podľa zrelosti. Obsahuje dve divízie, ktoré robia z diploidnej materskej bunky štyri haploidné dcérske bunky. Tieto dcérske bunky obsahujú 1 chromatidový chromozóm a nie sú identické. Tieto dcérske bunky sú potrebné na sexuálnu reprodukciu. Úvod U mužov zárodok ... meiosis
Aký je rozdiel od mitózy? Meióza je z hľadiska druhého meiotického delenia veľmi podobná mitóze, ale medzi týmito dvoma jadrovými divíziami existujú určité rozdiely. Výsledkom meiózy sú zárodočné bunky s jednoduchým súborom chromozómov, ktoré sú vhodné na sexuálnu reprodukciu. Pri mitóze identické dcérske bunky s ... Aký je rozdiel od mitózy? | Meióza
Ako dochádza k trizómii 21? Trizómia 21 je ochorenie spôsobené trojnásobnou prítomnosťou 21. chromozómu. V zdravých bunkách sú chromozómy duplikované, takže ľudská bytosť má celkom 46 chromozómov. Pacient s trizómiou 21 má 47 chromozómov a trpí Downovým syndrómom. Trojnásobná prítomnosť… Ako vzniká trizómia 21? | Meióza
Čo je Klinefelterov syndróm? Klinefelterov syndróm sa vyskytuje asi u každého 750. muža. Je to jedna z najčastejších vrodených chromozomálnych chorôb, pri ktorých postihnutí muži majú príliš veľa jedného pohlavného chromozómu. Obvykle majú karyotyp 47XXY namiesto obvyklých 46XY. Dvojité X v chromozómovej sade vedie k testosterónu ... Klinefelterov syndróm
Ako liečiť Klinefelterov syndróm Klinefelterov syndróm nemožno liečiť z jeho príčiny. Poruchu počas meiózy preto nemožno zvrátiť. Pretože je však väčšina symptómov Klinefelterovho syndrómu spôsobená nízkou hladinou testosterónu, terapia spočíva v dodaní testosterónu zvonku. Toto je tiež známe ako substitúcia testosterónu. Záleží na … Ako liečiť Klinefelterov syndróm Klinefelterov syndróm
Celý bunkový cyklus je riadený systémom kontrolných bodov. Kontrolný bod bunkového cyklu reguluje kritické procesy a fázové prechody, ktoré sa vyskytujú v rámci bunkového cyklu. Čo je kontrolný bod bunkového cyklu? Celý bunkový cyklus je riadený riadiacim systémom. Kontrolný bod bunkového cyklu reguluje kritické procesy a fázové prechody, ktoré sa vyskytujú v ... Kontrolný bod bunkového cyklu: funkcia, úlohy, rola a choroby
Definícia Trisomy 18, tiež známa ako Edwardsov syndróm, je vážnou genetickou mutáciou. V tomto prípade sa chromozóm 18 vyskytuje trikrát namiesto obvyklých dvakrát v telesných bunkách. Po trizómii 21, nazývanej aj Downov syndróm, je trizómia 18 druhým najčastejším: v priemere je postihnutý asi 1 z 6000 XNUMX pôrodov. Edwards… Trisomia 18
Toto sú príznaky, ktoré rozpoznávam ako trizómia 18 Edwardsov syndróm je charakterizovaný komplexom viacerých malformácií a postihnutí. Môžu mať rôzny stupeň a nemusia sa nevyhnutne vyskytnúť u každého postihnutého dieťaťa. Typická je takzvaná flexná kontraktúra prstov: prsty sú pokrčené a držané v ... Toto sú príznaky, ktoré rozoznávam ako trizómia 18 | Trizómia 18
Prognóza Žiaľ, prognóza trizómie 18 je veľmi zlá. Asi 90% postihnutých plodov zomrie v maternici počas tehotenstva a nenarodia sa živé. Úmrtnosť narodených detí je bohužiaľ tiež extrémne vysoká. V priemere iba asi 5% postihnutých detí dosiahne vek viac ako 12 mesiacov. Na… Prognóza | Trizómia 18
Definícia-Čo je to Wolf-Hirschhornov syndróm? Wolf-Hirschhornov syndróm popisuje komplex rôznych malformácií, ktoré sú spôsobené zmenou chromozómov (chromozomálna aberácia). Malformácie zahŕňajú predovšetkým zmeny v hlave, mozgu a srdci. Wolf-Hirschhornov syndróm sa vyskytuje asi v 1:50. 000 detí. Postihuje dievčatá častejšie ako chlapcov ... Wolf-Hirschhornov syndróm
