Prognóza | Trizómia 18

Prognóza

Bohužiaľ, prognóza pre trizómia 18 je veľmi zlá. Asi 90% postihnutých plodov zomrie v maternici počas tehotenstva a nenarodili sa živí. Úmrtnosť narodených detí je bohužiaľ tiež mimoriadne vysoká.

V priemere iba asi 5% postihnutých dojčiat dosiahne vek viac ako 12 mesiacov. V priemere deti narodené nažive zomierajú po 4 dňoch života. Štatisticky dievčatá trpiace trizómia 18 majú vyššiu priemernú dĺžku života ako chlapci. Liek na trizómia 18 to dnes bohužiaľ nie je možné.

Priebeh choroby

Trizómia 18 je takzvaná chromozomálna aberácia, ktorá vedie k výrazným abnormalitám normálneho vývoja už počas vývoja plod v maternici. Pretože Edwardsov syndróm je charakterizovaný rôznymi vývojovými poruchami a následnými poruchami, je ťažké ho zovšeobecniť. Medzi typické zmeny patria výrazné zmeny tvaru tváre a lebka, posturálne abnormality rúk a organické abnormality. Drvivá väčšina postihnutých plodov zomiera v maternici a nenarodí sa živá. Prognóza pre deti narodené nažive je bohužiaľ tiež veľmi zlá z dôvodu závažných organických abnormalít a nedostatku liečenia.

Aké nákazlivé je to?

Trizómia 18 nie je infekcia, ale náhodne sa vyskytujúca génová mutácia. Táto génová mutácia nie je spôsobená vírusy or baktérie a nie je nijako nákazlivá. Kontakt s postihnutým dieťaťom ani kontakt s rodičmi alebo súrodencami dieťaťa nemôžu spôsobiť infekciu. Infekcia tiež nie je možná prostredníctvom potravín alebo iných výrobkov.