Toto sú príznaky, ktoré uznávam ako trizómia 18
Edwardsov syndróm je charakterizovaný komplexom viacerých malformácií a postihnutí. Môžu byť rôzneho stupňa a nemusia sa nevyhnutne vyskytovať u každého postihnutého dieťaťa. Typická je takzvaná flexná kontraktúra prstov: prsty sú ohnuté a držia sa v kŕčovitej polohe.
Málo prst a ukazovák sú skrčené nad prostredníkom a prstenníkom. Typická je tiež malá veľkosť a nízka pôrodná hmotnosť novorodenca, ako aj malformácie v hlava a oblasť tváre. Patria sem nasledujúce abnormality: Ďalej sa často vyskytujú orgánové malformácie.
Prevažne srdce defekty, takzvané bráničné hernie, oblička vyskytujú sa malformácie alebo malformácie močových ciest. Najčastejšie srdce defekty sú defekt komorového septa, defekt predsieňového septa alebo Fallotova tetralógia. Na dolných končatinách sa často vyskytujú takzvané kolískové nožičky.
Jedná sa o silné vonkajšie zakrivenie chodidla, ktoré pripomína tvar kolísky dieťaťa. V truhla oblasť, hrudná kosť je vo vzťahu k telu často veľmi krátky. Okrem toho existuje veľa rôznych a silných mentálnych znevýhodnení.
- Takzvané faunears. Uši, ktoré začínajú hlboko v tvári a sú dysmorficky tvarované smerom hore.
- Dlhý, úzky hlava s veľkou zadnou časťou hlavy.
- Rozštiepené pery a obloha.
- Viditeľne malá brada, ležiaca vzadu, malá ústa.
- Iba úzka medzera medzi hornou a dolnou časťou očné viečko.
- Vysoký a široký predok.
Terapia
Edwardsov syndróm sa dnes nedá vyliečiť. To znamená, že je možné liečiť iba príznaky, nie však zabrániť. Terapia závisí od malformácií a symptómov, ktoré sa vyskytli. Možnými terapiami sú napríklad prevádzka a srdce závada, vetranie v prípade nedostatočného pľúca vývoj alebo kŕmenie cez hadičku, ak sa vyskytnú problémy s príjmom potravy. Liečba sa pokúša čo najviac zlepšiť kvalitu života pacientov a čo najviac nahradiť funkcie orgánov.
