Defekt komorového septa: príčiny, liečba

Stručný prehľad Čo je to VSD? Vrodená srdcová chyba, pri ktorej je medzi pravou a ľavou komorou aspoň jeden otvor. Liečba: uzavretie diery operáciou na otvorenom srdci alebo srdcovou katetrizáciou. Lieky sa užívajú len dočasne a nie sú vhodné ako trvalá terapia. Symptómy: Malé otvory zriedka spôsobujú príznaky, väčšie defekty spôsobujú… Defekt komorového septa: príčiny, liečba

Sotosov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Sotosov syndróm je zriedkavá genetická porucha. Je charakterizovaný zrýchleným rastom tela a trochu oneskoreným motorickým a jazykovým vývojom v detstve. V dospelosti sú typické symptómy len málo viditeľné. Čo je Sotosov syndróm? Sotosov syndróm predstavuje sporadicky sa vyskytujúci syndróm zriedkavých malformácií. V tomto stave zrýchlil rast s neprimeraným obvodom lebky (macrocephalus) a ... Sotosov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Antley-Bixlerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Antley-Bixlerov syndróm je geneticky podmienená porucha, ktorej výskyt v bežnej populácii je relatívne nízky. Bežne používanou skratkou pre poruchu je ABS. K dnešnému dňu je známych a popísaných u jednotlivcov približne 50 prípadov ochorenia. Antley-Bixlerov syndróm sa v zásade prejavuje rovnako u mužov aj u žien. Čo je to Antley-Bixlerov syndróm? Antley-Bixlerov syndróm má ... Antley-Bixlerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm kaudálnej regresie: príčiny, príznaky a liečba

Kaudálny regresný syndróm charakterizuje malformačný syndróm dolných (kaudálnych) spinálnych segmentov, niekedy s veľmi závažným, ale variabilným vzhľadom. V mnohých prípadoch chýbajú časti kaudálnej chrbtice, ako je kostrč a oblasti bedrovej chrbtice. Tento stav je multifaktoriálny a zvyčajne sa vyvíja počas prvých štyroch týždňov tehotenstva. … Syndróm kaudálnej regresie: príčiny, príznaky a liečba

Pallister-Killianov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Pallister-Killianov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré vedie k rôznym anatomickým abnormalitám. V Nemecku a okolitých krajinách je v súčasnosti známych len 38 prípadov syndrómu. Pallister-Killianov syndróm je teda veľmi zriedkavé ochorenie. Čo je to Pallister-Killianov syndróm? Pallister-Killianov syndróm, tiež nazývaný Teschler-Nicola syndróm alebo tetrasomická 12p mozaika, je geneticky dedičná porucha. Syndróm… Pallister-Killianov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Downov syndróm (trizómia 21): príčiny, príznaky a liečba

Downov syndróm alebo trizómia 21 nie je choroba v tradičnom zmysle. Je pravdepodobnejšie, že bude považovaný za vrodenú chromozomálnu poruchu alebo chromozomálnu abnormalitu. Downovmu syndrómu bohužiaľ nemožno zabrániť ani vyliečiť túto „chorobu“. Dotknutí a ich príbuzní sa musia naučiť žiť s trizómiou 21. Napriek tomu je ... Downov syndróm (trizómia 21): príčiny, príznaky a liečba

Okihirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Okihiro syndróm je komplex malformácií, ktoré primárne postihujú horné končatiny. S týmito malformáciami je spojený stav nazývaný Duaneova anomália, ktorý bráni pacientom pozerať sa von. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne pozostáva z chirurgickej korekcie jednotlivých symptómov. Čo je to Okihiro syndróm? Malformačné syndrómy sú vrodené poruchy, ktoré sa prejavujú ... Okihirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Peters-Plusov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Peters-Plus syndróm je veľmi zriedkavá očná porucha, pri ktorej je narušený vývoj predného segmentu oka. Porucha je spôsobená génovou mutáciou. Liečba sa zameriava na zmiernenie následných symptómov. Transplantácia rohovky je jednou z možností liečby. Čo je to syndróm Peters plus? Peters-Plus syndróm alebo Krause-Kivlinov syndróm je očné ... Peters-Plusov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevládajúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnej dedičnosti. Terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu, ktorá pozostáva prevažne z chirurgickej korekcie malformácií. Čo je to Baller-Geroldov syndróm? V skupine chorôb vrodených ... Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba