Peters-Plusov syndróm je veľmi zriedkavé očné ochorenie, pri ktorom je narušený vývoj predného segmentu oka. Porucha je spôsobená a gen mutácia. Liečba sa zameriava na zmiernenie výsledných príznakov. Transplantácia rohovky je jedna z možností liečby.
Čo je syndróm Peters plus?
Peters-Plusov syndróm alebo Krause-Kivlinov syndróm je očné ochorenie, ktoré je dedičné. Lekárska literatúra popisuje iba asi 20 prípadov; teda stav je nielen veľmi zriedkavá, ale patrí aj medzi najzriedkavejšie choroby zo všetkých. Ako hlavný príznak označujú lekári Petersovu anomáliu, ktorá sa vyznačuje malformáciou prednej očnej komory. Až od roku 1984 medicína popisuje syndróm Peters-Plus ako nezávislý syndróm, ktorý je možné odlíšiť od podobných klinických obrazov.
Príčiny
Príčina syndrómu Peters-Plus je genetická. Porucha vývoja predného segmentu oka je dôsledkom mutácie v gen B3GALTL. Každý gen kóduje konkrétnu postupnosť aminokyseliny Že tvoriť proteíny. Tak vznikajú rôzne štruktúry a signalizačné látky. Gén B3GALTL obsahuje informácie o syntéze enzýmu, ktorý funguje ako biokatalyzátor na podporu biochemických procesov v tele. V tomto prípade ide o beta-1,3-galaktozyltransferázu. Tento enzým sa okrem iného podieľa na syntéze cukor reťaze. Podľa novej štúdie z roku 2015 by mutácia mohla podporiť narušenie kontroly kvality endoplazmatického retikula. Endoplazmatické retikulum je štruktúra v ľudských bunkách, ktorá je okrem iného zodpovedná za transport látok. Dedenie Peters-Plusovho syndrómu je autozomálne recesívne. To znamená, že choroba sa prejaví, iba ak obaja rodičia odovzdajú dieťaťu mutovanú alelu. Len čo je v genóme zdravá alela, ochorenie sa neprejavuje. Ovplyvnená alela sa nachádza na autozóme, tj. Nie na pohlavnom chromozóme.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Najdôležitejším znakom Peters-Plusovho syndrómu je takzvaná Petersova anomália. Toto je abnormalita očí charakterizovaná nedostatočným vývojom prednej očnej komory. Predná komora je umiestnená za rohovkou. Petersova anomália vedie k malformácii šošovky, čo môže mať za následok a šedý zákal v ktorej šošovka oka je zakalený. Postihnutí jedinci zažívajú šedý zákal ako zakalený opar v ich zrakovej ostrosti, ktorý môže byť spojený s vyššou citlivosťou na oslnenie. Okrem toho kosatec sa môžu zaseknúť v uhle komory. Okrem toho môže spôsobiť Petersovu anomáliu nystagmus. Ide o rytmické pohyby očí, ktoré postihnutá osoba nemôže ovplyvniť. Syndróm vedie k glaukóm u polovice postihnutých, čo dáva optický nerv v ohrození. Postihnutí jedinci navyše často trpia krátka postava, brachydaktylia (skrátené prsty na rukách a nohách), rázštep podnebia a hypermobilita. Posledne menovaný sa vyznačuje neobvyklou pohyblivosťou väzov, šľachy a kĺby. Jedinci so syndrómom Peters-Plus majú často malú hlava, okrúhla tvár a nápadne veľké mozgové komory. Filtrum a fontanel sú výraznejšie ako priemer. Srdce vady, oblička poruchy dýchacích ciest, klinodaktylia a polyhydramnión môžu byť tiež príznakmi Peters-Plusovho syndrómu. V dôsledku rôznych príznakov môže dôjsť k oneskoreniu motorického a duševného vývoja.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Počiatočné stopy syndrómu Petera Plus sú poskytované charakteristickou malformáciou očí, výslednými príznakmi a všeobecným klinickým prejavom. Oční lekári môžu odlíšiť symptomatológiu od iných chorôb vykonaním podrobných vyšetrení. Lekári musia odlišne brať do úvahy predovšetkým Riegerov syndróm, Weill-Marchesaniho syndróm a Corneliu de Langeov syndróm. Genetický test dokáže zistiť mutovaný gén B3GALTL a priniesť tak absolútnu istotu o prítomnosti syndrómu Petera Plus.
Komplikácie
V najhoršom prípade je syndróm Peters-Plus úplný slepota dotknutej osoby. Zvyčajne sa to však stane, ak sa choroba nepodarí liečiť. Najmä u mladých ľudí náhle slepota alebo ťažká strata zraku môže viesť na vážne psychologické nepohodlie alebo dokonca depresia. Kvalitu života postihnutého tiež výrazne znižuje choroba, takže pacienti sú v mnohých prípadoch odkázaní na pomoc iných ľudí. Okrem očných sťažností trpia v mnohých prípadoch aj postihnutí krátka postava or srdce vady. Poruchy obličiek alebo choroby dýchacie cesty sa vyskytujú tiež pomerne často pri Peters-Plusovom syndróme, a môžu sa tak viesť na zníženú dĺžku života. Deti trpia výrazne oneskoreným vývojom, a tým aj rôznymi psychickými a motorickými poruchami, takže môže dôjsť aj k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Syndróm Peters-Plus sa dá liečiť chirurgickým zákrokom. Komplikácie sa nevyskytujú a príznaky sa dajú zmierniť. Tým sa zabráni úplnosti slepota dotknutej osoby. Aj ďalšie sťažnosti sa vybavujú podľa ich výskytu. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Peters-Plusov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie. Konkrétna diagnóza je možná iba vtedy, ak existujú výrazné príznaky, ktoré pretrvávajú dlhší čas. Ak dieťa vykazuje známky nedostatočného rozvoja v oblasti očí, mal by byť o tom informovaný zodpovedný lekár. Zakalenie rohovky alebo zrasty kosatec naznačujú ochorenie očí, ktoré musí byť lekársky vyšetrené. Tiež krátka postava rovnako ako typická okrúhla tvár sú príznaky, ktoré je potrebné objasniť. Lekár dokáže diagnostikovať Peters-Plusov syndróm pomocou ultrazvuk vyšetrenie rohovky a navrhnúť symptomatickú liečbu. Ak v rodine už existujú prípady zriedkavej poruchy, je možná včasná diagnostika. Rodičia postihnutých detí by mali byť v úzkom kontakte s pediatrom a v prípade komplikácií informovať lekára. The stav je liečený oftalmológ a optometristu, ktorý dokáže predpísať vhodný vizuál AIDS. Rutinné vyšetrenia môže vykonať pediater. V jednotlivých prípadoch transplantácia rohovky je možné, čo vždy vykonáva tím chirurgov ako stacionár.
Liečba a terapia
Pretože syndróm Peters-Plus je spôsobený génovou mutáciou, jeho príčina nie je dnes liečiteľná. Namiesto toho terapie sa zameriava na zmiernenie rôznych príznakov, ktoré sa vyskytujú v dôsledku stav. Transplantácia rohovky môže zlepšiť príznaky. Je známa aj ako keratoplastika a je najbežnejším typom transplantácie. Môže sa použiť na rôzne ochorenia. Pre transplantácia, chirurg úplne odstráni poškodené vrstvy rohovky a nahradí ich chlopňami rohovky, ktoré pochádzajú od darcu. Živé darcovstvo nie je možné: chirurg odstráni chlopne rohovky zosnulej osobe, ktorá sa dobrovoľne rozhodla darovať orgán počas svojho života. Darcovia môžu poskytnúť všetky alebo iba určité orgány ako dar. Vysoký tlak vo vnútri oka významne zvyšuje riziko slepoty. Pri Peters-Plusovom syndróme sa zvyšuje vnútroočný tlak, pretože komorová voda nemôže správne odtekať v dôsledku malformácie prednej komory. V dôsledku toho nielen objem v ciliárnom tele sa zvyšuje, ale aj tlak na očné steny; glaukóm je výsledok. Môže napríklad poškodiť optický nerv, ktorý prenáša elektrické signály z fotoreceptorov.
Výhľad a prognóza
Peters-Plusov syndróm, ktorý je extrémne zriedkavý, sa vyskytuje v dojčenskom veku. Doteraz bolo na celom svete hlásených 20 prípadov. Toto jednostranné alebo obojstranné ochorenie očí je tiež známe ako Krause-Kivlinov syndróm. Choroba nemá dobrú prognózu napriek chirurgickému zákroku. Možno predpokladať, že tento defekt je vo svojom najhoršom prejave taký závažný, že väčšina postihnutých plodov sa nikdy úplne nerozvinie. Výsledkom Petersovho syndrómu je Petrova anomália. To je spojené s rôznymi príznakmi. Závažnosť malformácií sa môže u jednotlivých jedincov líšiť. Preto sa výhľad tiež líši. Ovplyvnené deti však nie sú ovplyvnené iba vážnymi problémami a malformáciami očí. Môžu byť tiež ovplyvnené rôznymi ďalšími malformáciami, ktoré majú vplyv na celé telo. Zatiaľ neexistuje žiadny liek na syndróm Peters-Plus, ktorý je spôsobený geneticky alebo mutáciou. Z dôvodu vážnych očných problémov sú postihnutí zvyčajne ťažko zrakovo postihnutí. Musí sa o ne starať v príslušných inštitúciách. Ostatné chyby, malformácie a poruchy sú tiež také závažné, že si deti nikdy nemôžu užívať normálny život. V niektorých prípadoch je možné zvážiť transplantáciu rohovky alebo iný chirurgický zákrok v oblasti očí. V opačnom prípade je na zmiernenie príznakov k dispozícii iba symptomatická liečba.
Prevencia
Špeciálna prevencia syndrómu Peters-Plus nie je možná. Pretože choroba je založená na genetickej mutácii, je možné si predstaviť iba veľmi všeobecnú prevenciu. Syndróm sa dedí recesívne, a preto sa prejavuje iba vtedy, ak mutovaný gén nosia a dedia obaja rodičia. Ak sú rodičia príbuzní, pravdepodobnosť spojenia dvoch zmenených alel v genóme dieťaťa sa významne zvyšuje. Aj keď obaja rodičia nesú nezávisle mutovaný gén B3GALTL, zvyšuje sa u dieťaťa riziko vzniku syndrómu Peters-Plus. S pomocou prenatálna diagnostika, môžu lekári už určiť v plod či nesie dve mutované alely.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov syndrómu Peters-Plus má postihnutá osoba veľmi málo, ak vôbec nejaké, zvláštne Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti, pretože ochorenie sa nedá úplne liečiť. Pretože sa jedná o vrodené ochorenie, mala by postihnutá osoba v každom prípade najskôr podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chce mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu. Včasná diagnóza má spravidla spravidla veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môže zabrániť aj vzniku ďalších komplikácií. Vo väčšine prípadov si pacienti s týmto ochorením vyžadujú chirurgický zákrok, ktorý môže výrazne zmierniť príznaky. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba chrániť zrak obzvlášť dobre a vo všeobecnosti to brať s ľahkosťou. Pravidelne by sa mal kontrolovať aj očný tlak, pretože v najhoršom prípade môže dôjsť k úplnej slepote, ktorá je nevratná. Po liečbe spravidla nie je potrebná žiadna ďalšia následná starostlivosť. Očakávaná dĺžka života pacienta tiež nie je negatívne ovplyvnená alebo inak znížená týmto ochorením.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Peters-Plusov syndróm je závažné ochorenie, ktoré dodnes nemá kauzálnu liečbu. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je ochrana očí. Je potrebné vyhnúť sa slnečnému žiareniu a kontaktu so znečisťujúcimi látkami. Pacienti, ktorí trpia, by navyše nemali namáhať oči šampóny, očné kvapky, alebo podobne. Pretože choroba postupuje progresívne, vizuálna pomôcka sa musí pravidelne upravovať podľa aktuálnej vizuálnej schopnosti. Ak sa vyskytnú vizuálne ťažkosti, odporúča sa návšteva lekára. Iná svojpomoc Opatrenia sú obmedzené na zdravý životný štýl s vyváženým strava a vyhnúť sa mu stres. To môže pozitívne ovplyvniť hodnotenie oftalmologických symptómov spojených s Peters-Plusovým syndrómom. Postihnuté osoby by mali v každodennom živote konať obozretne, pretože existuje zvýšené riziko nehôd v dôsledku zhoršeného videnia. Najmä pri lezení po schodoch a pri športe je potrebné venovať pozornosť možným zdrojom nebezpečenstva. Ak je viac pádov a iných problémov, úprava okuliara pevnosť je nevyhnutné. Napriek všetkým Opatrenia, syndróm Peters-Plus môže mať negatívny vplyv na blahobyt. Pre tento dôvod, hovoriť terapie s psychológom je vždy možnosť, ktorá môže sprevádzať lekárske ošetrenie.
