Neurofibromatóza je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje v dvoch formách, typu 1 a typu 2. Typ 2, pri ktorom postihnutá osoba trpí benígnymi nádormi v mozog a príznaky, ktoré spôsobujú - problémy so sluchom, ochrnutie tváre nervya vyvážiť poruchy - je pomerne zriedkavý. Neurofibromatóza nie je liečiteľná, dá sa však liečiť dostatočne dobre, aby sa zabránilo možným komplikáciám.
Čo je neurofibromatóza typu 2?
Neurofibromatóza typu 2, podobne ako bežnejší typ 1, sa považuje za vrodenú a dedičnú poruchu. V skutočnosti sa však zistilo, že asi 50% pacientov s touto chorobou má novú mutáciu, čo znamená, že v rodine nie sú žiadne prípady choroby. Hlavným rysom choroby je benígne mozog nádory, ktoré sa vyvíjajú na oboch stranách sluchovej a vestibulárnej nervy a spôsobiť špecifické príznaky. Typické príznaky neurofibromatóza typu 2 sú zhoršenie alebo strata sluchu, hučanie v ušiach, vyvážiť poruchy, ochrnutie tvárové svaly a predčasný zákal. Táto forma ochorenia je oveľa menej častá ako neurofibromatóza typu 1, tiež známa ako Recklinghausenova choroba. Incidencia je 1: 35000 1, zatiaľ čo incidenciu typu 1 je potrebné vidieť v čase 3500: XNUMX.
Príčiny
Príčinou každej formy neurofibromatózy sú mutácie v zodpovedajúcej neurofibromatóze gen na chromozóme 22. Toto gen sa predpokladá, že ovplyvňuje migračné správanie a tvar určitých typov buniek, takže porucha je vysoko pravdepodobná viesť na nádorové ochorenie. Asi polovica nových prípadov je založená na spontánnych udalostiach gen mutácie a nie sú dedičné. Neurofibromatóza sa napriek tomu považuje za dedičné ochorenie. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo zjednodušene znamená, že dedičstvo je nezávislé od pohlavia, ale rozhodne ak je postihnutý jeden z rodičov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s neurofibromatóza typu 2 rozvíjať nádory v mozog a miecha. Pigmentové zmeny ako u NF typu 1 sú možné pri zníženom výskyte. Pre typ 2 sú charakteristické nádorové ochorenia nervy v tele. Vznikajú z ochrannej vrstvy nervových buniek, Schwannových buniek. Hlavné napadnutie je v oblasti mozgu, sluchových nervov a chrbtice. V závislosti od veľkosti nádoru a jeho lokalizácie sa vyskytujú rôzne príznaky. Patria sem vnímanie rušivých zvukov a všeobecný pokles sluchovej schopnosti. Pacienti si nemôžu spoľahlivo udržiavať svoje vyvážiť, tvárové svaly sú príležitostne postihnuté paralýzou]] so sklonom k zvracaniu, problémami s orientáciou a bolesti hlavy. Šírenie do sluchových nervov je zvyčajne symetrické. Medicína označuje túto vlastnosť ako bilaterálnu akustický neuróm. Vo väčšine prípadov je táto progresia zrejmá až po puberte. Trvalé zvonenie alebo pískanie (hučanie v ušiach) sprevádza problémy s rovnováhou. Zmeny v očiach tiež naznačujú neurofibromatózu typu 2. Zakalenie očnej šošovky (mladistvé šedý zákal) sťažuje vizuálne vnímanie pacientov a je jedným z prvých znakov centrálnej neurofibromatózy. Okrem toho sa na koža ako v NF typu 1, ale typický Lisch uzlík chýba v oblasti očí. Medzi dlhodobé príznaky patrí ťažké zhoršenie sluchu až hluchotu, prejav ochrnutia tváre, ťažkosti s prehĺtaním a zhoršenie hlasu v dôsledku funkčnej dysfunkcie hlasiviek.
Diagnóza a priebeh
Príznaky neurofibromatózy typu 2 sú nešpecifické, takže správna diagnóza je zložitá a môže byť zdĺhavá. Ak sú prítomné príznaky a riziká, ktoré môžu naznačovať prítomnosť choroby, najmä strata sluchu a problémy s rovnováhou, je potrebné vykonať dôkladné vyšetrenie. Najprv, krv sa vykonáva za účelom vykonania analýzy DNA. Krv analýza je už možná v priebehu roku XNUMX prenatálna diagnostika. Pretože hlavným znakom neurofibromatózy typu 2 sú bilaterálne benígne nádory sluchových a vestibulárnych nervov, musí sa potom zahájiť zobrazovací postup. Ochorenie možno diagnostikovať iba vtedy, ak sú v tom zistiteľné nádory. Ďalším jasným kritériom je ochorenie jedného alebo oboch rodičov a detekcia nádorov a fibrómov. Ak bola diagnostikovaná neurofibromatóza typu 2, rozsah ochorenia musí byť stanovený pomocou EEG, sluchového testu, zobrazovacieho vyšetrenia chrbtice a psychologické vyšetrenie, aby bolo možné zahájiť optimálnu starostlivosť o pacienta. Rozlišujú sa dva cykly neurofibromatózy: počiatočný nástup pred 20. rokom života s rýchlou progresiou nádoru, Wishartov fenotyp a pomalá progresia ochorenia po 20. roku života. Posledný z nich je známy ako Feiling-Gardnerov fenotyp.
Komplikácie
Aj keď je neurofibromatóza typu 2 zriedkavým dedičným ochorením, je pravdepodobnejšie, že bude viesť na rôzne komplikácie v závislosti od lokalizácie nádorov. Spravidla sa počet nádorov, aj keď benígnych, v priebehu ochorenia zvyšuje. Pretože tieto sa nachádzajú hlavne v mozgu alebo miecha, môžu viesť k neurologickým deficitom z dlhodobého hľadiska. Komplikácie však zvyčajne nastanú až v dospelosti a dá sa im často zabrániť chirurgickým odstránením nádorov. Jednou z najbežnejších komplikácií je dysfunkcia ôsmeho hlavového nervu, ktorý je zodpovedný za sluch a zmysel pre rovnováhu. To môže viesť k strata sluchu alebo dokonca hluchota. Ďalej, závrat je bežné. Ďalšie časté komplikácie sú tvárový nerv paralýza, hlasivky paralýza alebo dysfágia. Navyše, koordinácie poruchy pohybu (ataxia), poruchy chôdze a bolesti hlavy može sa stať. Ak miecha je ovplyvnená, dokonca paraplégia sa vyskytuje v krajných prípadoch. Často sa tiež pozorujú očné zmeny, ktoré môžu viesť k a šedý zákal (zakalenie šošovky) už v dospievaní. Najzávažnejším komplikáciám sa dá vyhnúť chirurgickým odstránením nádorov. Pretože sa však často objavujú recidívy, ani chirurgický zákrok nemôže vždy zabrániť vzniku komplikácií. Ďalej je riziko transformácie benígnych nádorov na zhubné nádory v porovnaní s bežnou populáciou významne zvýšené.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Všeobecný pocit choroby, malátnosť alebo obmedzenia rôznych funkčných schopností by mal lekár objasniť. Ak dôjde k znateľným výkyvom hmotnosti, problémom s orientáciou alebo ochrnutím, je potrebný lekár. Zmeny v koža vzhľadu, bolesť mali by sa preskúmať a liečiť obmedzenia sluchu. Vnímanie zvukov, ktoré ostatní ľudia nepočujú, je rovnako znepokojujúce ako hluchota. Ak dôjde k poruchám rovnováhy, k zvýšeniu miernych nehôd alebo pádom a nestabilite v chôdzi sú sťažnosti, mali by ste navštíviť lekára. Zakalenie rohovky, optické zmeny v oblasti očí, ako aj zmeny videnia sú ďalšími znakmi ochorenia. Sťažnosti pri prehĺtaní alebo pocit zvierania v krku by mal preskúmať lekár. Zmeny hlasu, obmedzenia vo fonácii alebo odmietnutie jesť sú známkou a zdravie nezrovnalosti je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa existujúce ťažkosti zvyšujú s progresiou ochorenia, je potrebný lekár. Ak sa vyvinú úzkosti alebo abnormality správania, postihnutá osoba by mala vyhľadať pomoc. Ak zmeny nálady, dôjde k strate pohody alebo kvality života, odporúča sa návšteva lekára.
Liečba a terapia
Príčina neurofibromatózy spočíva v génoch a nemožno ju odstrániť, preto sa choroba považuje za nevyliečiteľnú. Preto je cieľom a obsahom terapie môže mať iba skorý utišujúci účinok na príznaky, ktoré sa vyskytnú. Pacienti by mali vyhľadať radu od niekoľkých spolupracujúcich odborníkov, aby mohli liečiť všetky príznaky. Podľa závažnosti ochorenia tím zložený z praktického lekára, ktorý by mal zasahovať koordinujúcim spôsobom, predovšetkým z neurológa alebo neurochirurga a oftalmológ sa odporúča. V niektorých univerzitných nemocniciach existujú špeciálne ambulancie pre pacientov s neurofibromatózou. Liečba spojená so symptómami, ako napr očná chirurgia alebo sa vykonávajú zákroky na tvárových nervoch. Veľký nádor je možné chirurgicky odstrániť, je však potrebné zvážiť riziká a vedľajšie účinky oproti šanci na úspech.
Výhľad a prognóza
Neurofibromatóza typu 2 sa dodnes považuje za neliečiteľnú. Dôvod sa nachádza v príčine zdravie porucha. Existuje mutácia človeka genetika ktoré zo zákonných dôvodov nemôžu zmeniť lekári a praktickí lekári. V lekárskej starostlivosti teda všetko Opatrenia iniciované ošetrujúcim lekárom sa zameriavajú na zmiernenie individuálne závažných príznakov. Vo väčšine prípadov spolupracujú rôzni špecialisti na zaistenie optimálnej starostlivosti o pacienta. Spoločne dosahujú značné zmiernenie nezrovnalostí, a tým výrazné zlepšenie všeobecnej kvality života. Bez liečby možno očakávať nárast príznakov. Všeobecné riziko nehôd sa navyše zvyšuje z dôvodu porúch sluchu a problémov s rovnováhou. Riziko vzniku sekundárneho ochorenia by bolo preto väčšie ako pri nepretržitej lekárskej starostlivosti. V priebehu života sa vyskytujú opakované chirurgické zákroky. Cieľom operácií je odstrániť benígne nádory skôr, ako spôsobia komplikácie alebo poruchy hybnosti a nervovej činnosti. Postihnutá osoba preto musí počas celého života absolvovať pravidelné kontroly, aby mohla čo najskôr zistiť výrastky. Zistí sa ich umiestnenie, ako aj vplyv a v prípade potreby sa prijmú preventívne opatrenia.
Prevencia
Dedičným chorobám, ako je neurofibromatóza typu 2, sa nedá zabrániť. Postihnutí jedinci, ktorí sa zdržia vlastného dieťaťa, sú osobným preventívnym opatrením, ktoré je potrebné zvážiť, ale odporúčajú ho mnohí odborníci, hoci to nie je zárukou nových mutácií. Postihnuté osoby by sa mali vyšetrovať najmenej raz ročne, aby sa včas zistili a liečili zmeny nádorov, nové príznaky a zhoršenie stavu.
Nasleduj
Po ukončení liečby neurofibromatózy typu 2, monitoring príznakov je obzvlášť dôležitá. Postihnutý pacient musí mať predovšetkým po chirurgických zákrokoch pokoj. The koža musia byť chránené pred ďalšou stres, a preto je potrebné dbať na osobnú hygienu aj oblečenie, aby nedošlo k ďalšiemu podráždeniu pokožky. Dôležité sú tu najmä jemné výrobky na starostlivosť o telo a oblečenie s nízkym podráždením. Obzvlášť mierne šampóny a kvapaliny na umývanie s hodnotami pH, ktoré sú veľmi šetrné k pokožke, sú tu veľmi jemné. Úľavu poskytuje aj oblečenie z mäkkých a priedušných materiálov. Kvalitná bavlna alebo vlna, ktoré sú spracované veľmi ohľaduplne k pokožke, pomáhajú postihnutému človeku k pohode. Je tiež odporúčaná obzvlášť pozorná osobná hygiena. Rodičia postihnutých detí by mali zabezpečiť pravidelnú výmenu posteľnej bielizne a udržiavať čisté životné prostredie denným čistením podláh a povrchov. Rodičia by mali pozorne sledovať vývoj príznakov, aby mohli prijať potrebné opatrenia Opatrenia okamžite, ak nastanú komplikácie. Pretože neurofibromatóza typu 2 môže mať často veľmi závažný priebeh, má zmysel zapojiť terapeuta. Môže pomôcť rodičom vyrovnať sa s tým stres a nadviazať kontakt s podpornými skupinami.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Okrem chirurgickej liečby sú na internete svojpomocné blogy a svojpomocné portály, ktoré ponúkajú veľa návrhov a rád o živote postihnutého. Zmena v strava antiangiogénne potraviny podporuje tvorbu nádoru plavidlá preventívne a inhibuje rast nových nádorov. Moderná technológia umožňuje prispôsobenie sa individuálnym potrebám. Programy rozpoznávania reči a zosilňovače vibrácií poskytujú dôležitú pomoc sluchovo postihnutým. Zariadenia s veľkými displejmi často umožňujú osobám so zrakovým postihnutím čítať knihy znova vo forme elektronických kníh. Štúdium posunkový jazyk v ranom štádiu, v kombinácii s vhodnými tlmočníckymi službami prostredníctvom smartphonu, umožňuje takmer bezbariérovú komunikáciu s počujúcimi ľuďmi. Okrem toho existuje právo na tlmočníka na verejných úradoch, vymenovaniach lekára a v pracovnom živote. Tu je však dotknutá osoba povinná požiadať o tlmočníka pre každý z týchto prípadov na úrade, zdravie poisťovací fond alebo integračný úrad. V prípade obzvlášť výrazných obmedzení existuje aj možnosť asistenčného psa, ktorého náklady však zatiaľ neboli hradené z prostriedkov zdravotného poistenia ani zo štátnych inštitúcií. Obchodníci, ktorí tiež trpia poruchy obehu vo forme polyneuropatia sa pomáha stimulovať obeh prostredníctvom športu a krv obeh-propagovať masti. Tiež zrieknutie sa fajčenie a priliehavé oblečenie poskytuje zlepšenie symptómov.
