Malformačný syndróm sa týka rôznych vrodených malformácií. Postihnutých je niekoľko orgánových systémov, ktoré sú nápadné viacnásobnými dysfunkciami. Diagnózu možno často stanoviť v maternici. Čo je to malformačný syndróm? Malformačný syndróm je veľmi zriedkavý stav. Napriek tomu má široký vzhľad. Syndróm je kombináciou viacerých malformácií. Niekoľko orgánov… Malformačný syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Fetálny alkoholový syndróm je spojený s viacnásobnými poruchami kognitívneho a somatického vývoja dieťaťa a prejavuje sa v dôsledku konzumácie alkoholu počas tehotenstva. S incidenciou približne 1 z 500 je fetálny alkoholový syndróm jednou z najčastejších príčin mentálneho postihnutia (predchádzajúci Downov syndróm). Čo je fetálny alkoholový syndróm? Fetálne… Syndróm fetálneho alkoholu: príčiny, príznaky a liečba
Agenéza corpus callosum je dedičná porucha a inhibičná malformácia s čiastočnou alebo úplnou nesprávnou polohou mozgového stopky. Postihnutí jedinci často vykazujú abnormality v správaní a môžu trpieť príznakmi, ako je strata zraku a sluchu. Agenéza je liečená symptomaticky, pretože neexistuje žiadna kauzálna terapia. Čo je to corpus callosum agenesia? Corpus callosum je… Agenéza corpus callosum: príčiny, príznaky a liečba
Pod svalovou hypotóniou chápe lekárske povolanie príliš malé svalové napätie so súčasnou slabosťou svalov, ktorá je už v detstve badateľná. Vždy sa vyskytuje ako symptóm základnej choroby a je liečený fyzioterapeutickými opatreniami. Čo je svalová hypotónia? Pojem svalová hypotónia sa skladá zo svalov a latinského slova ... Svalová hypotónia: príčiny, príznaky a liečba
Preimplantačná genetická diagnostika je termín, ktorý lekári používajú na opis molekulárno -genetických testov. Zahŕňa to výskum dedičných chorôb alebo abnormalít v chromozómoch embryí vytvorených umelým oplodnením. Čo je to preimplantačná genetická diagnostika? Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je lekársky výskum embryí počatých umelým oplodnením. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je ... Predimplantačná genetická diagnostika: Liečba, účinky a riziká
Alkoholová embryopatia (AE), ktorá sa niekedy nazýva aj fetálny alkoholový syndróm, je lekársky termín používaný na označenie porúch somatického a kognitívneho vývoja dieťaťa. Embryopatia alkoholu je spôsobená konzumáciou alkoholu alebo zneužívaním alkoholu počas tehotenstva. Čo je alkoholová embryopatia? Alkoholová embryopatia je lekársky termín používaný na opis porúch somatických a… Alkoholová embryopatia: príčiny, príznaky a liečba
Definícia - Čo sú chromozómy? Genetický materiál bunky je uložený vo forme DNA (kyselina deoxyribonukleová) a jej báz (adenín, tymín, guanín a cytozín). Vo všetkých eukaryotických bunkách (zvieratá, rastliny, huby) je toto prítomné v bunkovom jadre vo forme chromozómov. Chromozóm pozostáva z jednej koherentnej DNA ... chromozómy
Aké funkcie majú chromozómy? Chromozóm ako organizačná jednotka nášho genetického materiálu slúži predovšetkým na zaistenie rovnomernej distribúcie duplicitného genetického materiálu do dcérskych buniek počas delenia buniek. Za týmto účelom stojí za to bližšie sa pozrieť na mechanizmy delenia buniek alebo bunky ... Aké funkcie majú chromozómy? | Chromozómy
Aký je normálny súbor chromozómov u ľudí? Ľudské bunky majú 22 párov chromozómov nezávislých od pohlavia (autozómy) a dva pohlavné chromozómy (gonozómy), takže celkom 46 chromozómov tvorí jednu sadu chromozómov. Autozómy sú zvyčajne prítomné v pároch. Chromozómy páru majú podobný tvar a postupnosť génov a ... Aká je normálna sada chromozómov u ľudí? | Chromozómy
Čo je to chromozomálna aberácia? Štrukturálna chromozomálna aberácia v zásade zodpovedá definícii chromozomálnej mutácie (pozri vyššie). Ak je množstvo genetického materiálu rovnaké a je iba inak distribuované, nazýva sa to vyvážená aberácia. Často sa to deje translokáciou, tj. Prenosom chromozómového segmentu na iný chromozóm. … Čo je to chromozomálna aberácia? | Chromozómy
Čo je chromozómová analýza? Chromozomálna analýza je cytogenetická metóda používaná na detekciu numerických alebo štruktúrnych chromozomálnych aberácií. Takáto analýza by sa použila napríklad v prípade bezprostredného podozrenia na chromozomálny syndróm, tj. Malformácie (dysmorfie) alebo mentálna retardácia (retardácia), ale aj pri neplodnosti, pravidelných potratoch (potraty) a tiež pri určitých druhoch… Čo je to analýza chromozómov? | Chromozómy
Hypertelorizmus je abnormálne veľká vzdialenosť medzi očami, ktorá nemusí mať nevyhnutne patologickú hodnotu. Ak je fenomén prítomný v kontexte malformačných syndrómov, má patologický význam a je zvyčajne spôsobený genetickou mutáciou. Liečba hypertelorizmu zvyčajne nie je indikovaná, ale môže zlepšiť kvalitu života… Hypertelorizmus: príčiny, liečba a pomoc
