Malformačný syndróm sa týka rôznych vrodených malformácií. Ovplyvnené sú viaceré orgánové systémy, ktoré sú nápadné mnohonásobnými dysfunkciami. Diagnózu možno často stanoviť v maternici.
Čo je malformačný syndróm?
Malformačný syndróm je veľmi zriedkavý stav. Napriek tomu má široký vzhľad. Syndróm je kombináciou viacerých malformácií. Naraz je postihnutých niekoľko orgánov pacienta. V Európe 3% všetkých novorodencov trpia syndrómom embryonálnej malformácie. Odhaduje sa, že 50 až 70 percent postihnutých embryí zomrie intrauterinne. Malformačný syndróm môže byť spôsobený mutáciou génov alebo vírusy. Existuje približne 500 rôznych malformačných syndrómov ovplyvňujúcich obličky alebo močové cesty. Iné spôsobujú problémy v iných orgánoch, ako napríklad srdce or pečeň. Napríklad niektoré z najznámejších malformačných syndrómov zahŕňajú:
- Edinburghský syndróm
- triploidií
Akrocefalosyndaktýlia syndrómy, ako sú:
- Carpenterov syndróm
- Apertov syndróm
- Apert-Crouzonov syndróm
- Pfeifferov syndróm
- Saethre-Chotzenov syndróm
- Syndróm fetálneho alkoholu
- Silver-Russellov syndróm
- Paetauov syndróm
- Cri-du-chat syndróm
- Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber
- Embryofetopatia rubeoly
- Dzierzynského syndróm
- Arnold-Chiariho syndróm
- Ullrich-Turnerov syndróm
- Fraserov syndróm
- Smith-Lemli-Opitzov syndróm
- Edwardsov syndróm
- Poludňový syndróm
- Sotosov syndróm
- DiGeorgeov syndróm
- Holt-Oramov syndróm
Malformačný syndróm zahŕňa abnormality rôznych orgánov, ako aj oblastí tela. Je zarážajúce, že anomálie sa vyskytujú paralelne. V diagnostickom procese je syndróm zvyčajne dôsledkom konkrétnej príčiny.
Príčiny
Malformačné syndrómy môžu vzniknúť endogénne prostredníctvom genetickej predispozície. Okrem toho môžu mať aj rôzne exogénne príčiny. Tie obsahujú vírusy, infekcie alebo toxíny. Väčšina malformačných syndrómov, ktoré sa zistia prenatálne, je založená na chromozomálnych príčinách. Nakoniec je možné zistiť príčinu akejkoľvek orgánovej dysfunkcie, ktorá sa vyskytne u pacientov. Malformačný syndróm teda možno zreteľne odlíšiť od iných orgánových porúch. Nemajú jednotnú etiológiu. Mnoho malformačných syndrómov spôsobených genetickými poruchami sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Dominantné dedičstvo znamená, že genetická chyba prítomná aspoň u jedného z rodičov sa automaticky prenesie na dieťa. Nástupu choroby nemožno zabrániť, pretože dominantná alela prevažuje v znakovej expresii nad recesívnou alelou počas vývojovej fázy embryo.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Malformačný syndróm vždy ovplyvňuje viac oblastí tela a orgánov u pacienta. Pretože existuje nespočetné množstvo syndrómov, ktoré sa môžu vyskytnúť aj v kombinácii, sú príznaky, sťažnosti a príznaky u pacienta veľmi individuálne aj veľmi početné. V závislosti od prítomného syndrómu sa vyskytujú úplne odlišné príznaky. Možné sú deformácia tváre, poruchy vývoja, zrasty prstov na rukách alebo nohách a malformácie plavidlá. Rovnako sa vyskytujú poruchy rastu, vývojové poruchy stredného mozgu, malformácie očí alebo hluchota vnútorného ucha. Zmeny v chrup, nadmerná aorta, a panvová šikmosť alebo pri niektorých malformačných syndrómoch je diagnostikované aj oneskorenie duševného a telesného vývoja. Vo väčšine prípadov sú zrakové abnormality v tvári u novorodenca výrazné už krátko po narodení. V ďalšom priebehu vývoja sa u pacienta zreteľne objavujú rôzne orgánové poruchy. Nedochádza k spontánnemu hojeniu alebo zmierneniu príznakov. Počet príznakov je taký rozmanitý bolesť a poruchy rôzneho druhu nemožno prehliadnuť.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza sa zvyčajne stanovuje prenatálne. Ak to tak nie je, diagnostika sa uskutoční najneskôr začiatkom detstva. Zlyhanie orgánov vedie k rôznym vyšetreniam, ktoré potom poskytujú podrobnejšie informácie prostredníctvom metód, ako sú röntgenové lúče, hormóny a krv V priebehu diagnostiky sa vykonáva genetický test na zúženie chromozomálnych príčin. Pretože príznaky počas rastu pretrvávajú a zhoršujú sa, je potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Ak sa nelieči, malformačný syndróm môže viesť na smrť v dôsledku dysfunkcie viacerých orgánov.
Komplikácie
Komplikácie malformačného syndrómu nemožno všeobecne predpovedať, pretože veľmi závisia od malformácie a jej šírenia. Avšak vo väčšine prípadov má pacient vážne obmedzenia v každodennom živote a živote. Kvalita života veľmi klesá. Malformačný syndróm zvyčajne postihuje rôzne orgány a môže sa na nich vyskytnúť buď jednotlivo, alebo na rôznych orgánoch súčasne. Toto môže viesť k obmedzeniam sluchu a zraku, ktoré sťažujú každodenný život pacienta. V niektorých prípadoch dochádza k vývojovým poruchám v dôsledku malformačného syndrómu. Táto porucha môže byť psychologická aj fyzická, takže nie je nezvyčajné, že ňou pacienti trpia krátka postava a ďalšie poruchy rastu. Mentálne retardácia môžu tiež nastať. K urýchlenému zotaveniu dochádza iba vo veľmi zriedkavých prípadoch. Pacienti s vývojovým postihnutím často trpia šikanou a sú odkázaní na pomoc ostatných v každodennom živote. V mnohých prípadoch môže liečba iba zmierniť príznaky, bez toho, aby sa zaoberala základným ochorením stav sám. Rodičia detí s vývojovým postihnutím sú často vážne postihnutí aj psychologicky a vyžadujú starostlivosť psychológa.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak postihnutá osoba trpí malformačným syndrómom, musí ju v každom prípade vyšetriť lekár a ďalej aj liečiť. Pri tomto ochorení obvykle nedochádza k samoliečeniu a v mnohých prípadoch je tiež obmedzená dĺžka života pacienta. Na zvýšenie priemernej dĺžky života sú postihnutí závislí od liečby zdravotníckym pracovníkom. Vo väčšine prípadov je malformačný syndróm diagnostikovaný pred narodením alebo bezprostredne po narodení dieťaťa. V prípade malformácií by mali rodičia so svojimi deťmi vždy konzultovať lekára viesť k obmedzeniam v každodennom živote alebo k zhoršeniu vývoja dieťaťa. V mnohých prípadoch sú tiež potrebné pravidelné kontroly, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Ak rodičia nedokážu zvládnuť záťaž súvisiacu s malformačným syndrómom, v niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť an potrat možno vykonať. Pretože syndróm môže často viesť k psychickým rozruchom resp depresia, vždy by mala prebiehať paralelná liečba u psychológa. Na tejto liečbe sú závislí najmä príbuzní a rodičia.
Liečba a terapia
Ošetrenie a terapie malformačného syndrómu závisí od toho, ktorý syndróm je diagnostikovaný. Musí sa objasniť, ktoré orgány sú ovplyvnené. Potom, závažnosť stav je odstupňovaný tak, aby individualizované zaobchádzanie a terapie môže byť vypracovaný plán. Jednotlivé liečby siahajú od chirurgických zákrokov po lieky terapie. Cieľom je vždy zmierniť príznaky. Choroba z malformačného syndrómu sa nedá úplne vyliečiť. V mnohých prípadoch sú potrebné chirurgické zákroky, aby sa zabezpečilo správne zásobenie orgánov. Môže to zahŕňať: srdce, obličky alebo napríklad mechúr. Pri niektorých syndrómoch, a transplantácia z kostná dreň sa vykonáva. Toto je určené na posilnenie imunitný systém. Umiestnením nových fungujúcich imunitných buniek do organizmu sa tieto bunky integrujú a pacient môže pociťovať trvalú úľavu. Odstránenie plavidlá sa môže za určitých okolností vyskytnúť. Rovnako možno rozhodnúť, že sa upravia končatiny. The správa liekov resp hormóny nie je neobvyklé. Krv hladiny sa pravidelne kontrolujú, aby sa telu dodali chýbajúce látky alebo aby sa skontrolovali krvný cukor úrovniach. Deti s ochorením sa zvyčajne zúčastňujú rôznych včasný zásah s cieľom dobre podporiť ich rozvoj. Psychoterapie sa často odporúča, aby sa im pomohlo vyrovnať sa s týmito príznakmi. Príbuzným sa tiež odporúča, aby dostali psychologickú podporu, aby mohli lepšie zvládať výzvy každodenného života.
Výhľad a prognóza
Prognóza malformačného syndrómu závisí od jednotlivých porúch, ako aj od závažnosti ochorenia. Napriek všetkému úsiliu sa to celkovo považuje za nepriaznivé. Úmrtnosť je veľmi vysoká, najmä v prvých týždňoch roka embryo rozvoja. Viac ako polovica chorých plodov zomiera ešte v maternici na závažnosť prítomných organických porúch. Bez trvalej lekárskej starostlivosti nie sú pacienti často schopní prežiť ani po narodení. V prípade menej závažných malformácií je možné zmiernenie príznakov dosiahnuť v ďalšom vývoji pomocou vedeckých a lekárskych možností. Liečba je založená na konkrétnych príznakoch a je vypracovaná špeciálne na základe potrieb pacienta. Programy včasný zásah, dobrá starostlivosť a terapie pomáhajú pri optimálnom vývoji dieťaťa. Pri chirurgických zákrokoch sa výsledné mutácie podľa možnosti korigujú. Ostatné anomálie je možné liečiť pomocou transplantácia orgánov alebo vloženie umelého AIDS. Liečba diagnostikovaného syndrómu bola doteraz vylúčená. Symptomatická liečba však môže byť u mnohých pacientov veľmi úspešná. Postihnutá osoba bude mať napriek tomu celoživotné poruchy a musí pravidelne podstupovať vyšetrenia. Zvyšuje sa zraniteľnosť pri vývoji iných chorôb. Životnosť sa znižuje u väčšiny typov malformačného syndrómu.
Prevencia
Diagnóza je možná v priebehu tehotenstva v Nemecku. Považuje sa to za možnú indikáciu pre potrat (§ 218a StGB). Budúci rodičia sú informovaní o teoretickej dĺžke života a dozvedia sa viac o očakávaných problémoch pozostalého dieťaťa.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti sú spravidla v prípade malformačného syndrómu extrémne obmedzené. V tejto súvislosti tiež nie je možné úplné vyliečenie, pretože malformácie sú zvyčajne dedičné. Preto je možná iba čisto symptomatická a kauzálna liečba. Ďalej, ak si však postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo je možné vykonať, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov. V tomto prípade však nemôže dôjsť k samoliečbe. Rovnako nie je možné univerzálne predpovedať, či je očakávaná dĺžka života postihnutého človeka znížená malformačným syndrómom. Vo väčšine prípadov sú postihnutí odkázaní na intenzívnu starostlivosť a trvalú podporu rodičov a rodiny. Láskavá a intenzívna starostlivosť má predovšetkým pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a môže predchádzať komplikáciám. Ďalej sú tiež potrebné pravidelné lekárske vyšetrenia, aby sa zistilo a liečilo poškodenie tela a vnútorné orgány v počiatočnom štádiu. V prípade psychologických rozrušení resp depresia, na zmiernenie týchto príznakov sú veľmi užitočné aj diskusie s priateľmi alebo rodinou. Užitočný môže byť aj kontakt s ďalšími ľuďmi postihnutými syndrómom.
Toto môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri malformačnom syndróme veľmi obmedzené. Pri súčasných lekárskych možnostiach sa syndrómy považujú za nevyliečiteľné. V každodennom živote je pre zvládnutie malformačného syndrómu nevyhnutná emočná stabilizácia pacienta i príbuzných. Z dôvodu choroby a veľkého množstva sťažností je psychologická záťaž veľmi vysoká. Na podporu pohody sú dôležité spoločné aktivity a individuálne aktivity vo voľnom čase. Pri zdravom životnom štýle vyvážený strava a dostatok pohybu, možno zlepšiť kvalitu života pacienta. Dostupné možnosti sa majú prispôsobiť príslušnému malformačnému syndrómu a mali by sa zamerať na podporu sebaúcty postihnutej osoby. Ak sa majú zakryť vizuálne chyby, je to možné pomocou oblečenia alebo doplnkov. Je užitočné otvorene hovoriť o chorobe a informovať ľudí vo svojom bezprostrednom okolí o príznakoch a účinkoch malformačného syndrómu. Príbuzní aj trpiaci môžu využiť relaxácie techniky na budovanie svojich mentálnych pevnosť pre výzvy každodenného života. Metódy ako napr jóga or rozjímanie pomôcť založiť vnútorné vyvážiť. Okrem toho pomáhajú rozhovory a výmeny s ostatnými postihnutými. Tipy a rady si môžete vymieňať v svojpomocných skupinách alebo na fórach. Diskutuje sa o existujúcich obavách alebo skúsenostiach, ktoré môžu prispieť k úľave.
