Sotosov syndróm je zriedkavá genetická porucha. Je charakterizovaný zrýchleným rastom tela a trochu oneskoreným motorickým a jazykovým vývojom v detstve. V dospelosti sú typické symptómy len málo viditeľné. Čo je Sotosov syndróm? Sotosov syndróm predstavuje sporadicky sa vyskytujúci syndróm zriedkavých malformácií. V tomto stave zrýchlil rast s neprimeraným obvodom lebky (macrocephalus) a ... Sotosov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Ak sa svalová slabosť v dospelosti zvyšuje, je potrebné konzultovať neurológa, aby sa vylúčila myotonická dystrofia typu 2. To platí najmä vtedy, ak existujú ďalšie zdravotné ťažkosti, ako sú srdcové arytmie alebo ochorenie štítnej žľazy. Ďalšie synonymá pre túto poruchu sú: PROMM, DM2 a Rickerova choroba. Čo je myotonická dystrofia typu 2? Myotonická dystrofia… Myotonická dystrofia typu 2: príčiny, príznaky a liečba
Muzikoterapia využíva liečivé účinky hudby na zmiernenie a liečenie rôznych chorôb, fyzických aj psychických. Ide o odborne zameranú vednú disciplínu v akejkoľvek forme muzikoterapie. Čo je to muzikoterapia? Cieľavedomé používanie hudby, či už inštrumentálnej, vokálnej alebo iných foriem hudobného výkonu, je cieľom ... Muzikoterapia: Liečba, účinky a riziká
Ochorenie svalov a očí (MEB) patrí do skupiny chorôb vrodených svalových dystrofií, ktoré majú okrem ťažkej dysfunkcie svalov aj malformácie očí a mozgu. Všetky choroby tejto skupiny sú dedičné. Akékoľvek formy ochorenia svalov-očí-mozgu sú nevyliečiteľné a môžu viesť k smrti v detstve alebo dospievaní. Čo je choroba svalov, očí a mozgu? … Ochorenie svalové oko-mozog: príčiny, príznaky a liečba
Svalová dystrofia typu Fukuyama je zriedkavé vrodené ochorenie poškodzujúce svaly, ktoré sa vyskytuje hlavne v Japonsku. Ochorenie spôsobuje mutovaný takzvaný gén FCMD, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínu fukutínu. Ochorenie je spojené s vážnymi abnormalitami mentálneho a motorického vývoja a má progresívny priebeh, čo má za následok priemernú dĺžku života ... Svalová dystrofia typu Fukuyama: príčiny, príznaky a liečba
Hra predstavuje pre dieťa zásadnú úlohu v jeho rozvoji. Prostredníctvom hier je výzvou a povzbudzovaná, a preto sa terapia hrou používa a vyvíja ako liečebný prístup pri rôznych poruchách od roku 1920. V závislosti od typu terapie sa riešia konkrétne oblasti. Čo je to terapia hrou? Terapia hrou je… Play Therapy: Treatment, Effect & Risks
V rámci prenatálnej diagnostiky, vyšetrenia dieťaťa v maternici, môže byť potrebná ďalšia diagnostika. To sa vykonáva pomocou jemného ultrazvuku, špeciálneho sonografického vyšetrenia, ktoré umožňuje lekárovi sledovať indikácie možnej vývojovej poruchy dieťaťa alebo telesných abnormalít. Čo je to jemný ultrazvuk? Ako… Jemný ultrazvuk: Liečba, účinky a riziká
Malformačný syndróm sa týka rôznych vrodených malformácií. Postihnutých je niekoľko orgánových systémov, ktoré sú nápadné viacnásobnými dysfunkciami. Diagnózu možno často stanoviť v maternici. Čo je to malformačný syndróm? Malformačný syndróm je veľmi zriedkavý stav. Napriek tomu má široký vzhľad. Syndróm je kombináciou viacerých malformácií. Niekoľko orgánov… Malformačný syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Asphyxia neonatorum („bez pulzov novorodenca“) je nedostatok kyslíka pre novorodenca. Použité synonymá sú asfyxia peripartum, neonatálna asfyxia alebo asfyxia pri narodení. Nedostatok kyslíka spôsobuje zlyhanie dýchania, čo má za následok obehový kolaps. Čo je asphyxia neonatorum? Novorodenec reaguje na zlý prísun kyslíka útlmom dýchania. Krv tiež nesie ... Asfyxia Neonatorum
Juberg-Marsidiho syndróm je dedičná porucha spojená s mentálnou retardáciou a telesnými poruchami. Syndróm je zriedkavý, s jedným prípadom na milión pôrodov. Je to spôsobené mutáciou génu ATRX. Čo je to Juberg-Marsidiho syndróm? Jubergov-Marsidiho syndróm, tiež nazývaný Smithov-Finemanov-Myersov syndróm alebo syndróm mentálnej retardácie-hypotonickej facie I spojený s X, je dedičná porucha. To… Syndróm Juberg-Marsidi: príčiny, príznaky a liečba
Zellwegerov syndróm je odborný termín pre genetické a smrteľné metabolické ochorenie. To sa prejavuje a môže byť charakterizované absenciou peroxizómov. Syndróm je vrodený v dôsledku génovej mutácie a môže byť zdedený v rodinách. Čo je to Zellwegerov syndróm? Zellwegerov syndróm je pomerne zriedkavá dedičná porucha. To je … Zellwegerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm fetálneho tabaku je spôsobený aktívnym, ale aj pasívnym fajčením počas tehotenstva, pretože približne 5000 XNUMX rôznych toxínov z horiacej cigarety sa k plodu dostane aj cez placentu. Potraty a predčasné pôrody sú rovnako často spojené so syndrómom fetálneho tabaku, rovnako ako syndróm náhleho úmrtia dieťaťa alebo všeobecné vývojové postihnutie, nízke ... Syndróm fetálneho tabaku: príčiny, príznaky a liečba
