Pfeifferov syndróm je autozomálne dominantná dedičná porucha. K tomu dochádza veľmi zriedkavo a má to odchýlky v tvorbe kostí tváre a lebky. Pfeifferov syndróm je spôsobený mutáciou určitých proteínov zodpovedných za dozrievanie kostných buniek. Čo je to Pfeifferov syndróm? Pfeifferov syndróm je zriedkavá dedičná porucha, ktorá ... Pfeifferov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm je stav spôsobený genetickým defektom na chromozóme č. 18. Namiesto toho, aby bol chromozóm obvykle usporiadaný ako pár, sa v tomto stave vyskytuje trojmo. Liečba zatiaľ nie je k dispozícii a deti zvyčajne zomierajú len niekoľko dní alebo týždňov po narodení. Čo je trizómia 18? Trizómia… Trizómia 18 (Edwardsov syndróm): Príčiny, príznaky a liečba
Znížením inteligencie sú štatisticky postihnuté asi tri percentá populácie. Rozlišujú sa rôzne stupne závažnosti od takzvanej „hraničnej inteligencie“ po „najzávažnejšie zníženie inteligencie“. Ide o narušenie mentálnych schopností. Čo je zníženie inteligencie? Redukcia definovanej inteligencie je neúplný alebo stagnujúci rozvoj mentálnych schopností, ktorý ovplyvňuje úroveň ... Zhoršenie inteligencie: príčiny, príznaky a liečba
Kardiofaciálno-kožný syndróm je veľmi zriedkavou genetickou poruchou. Je charakterizovaná prítomnosťou viacerých telesných a duševných porúch. Ochorenie je možné liečiť iba symptomaticky. Čo je to kardio-facio-kožný syndróm? Kardiofaciálno-kožný syndróm je charakterizovaný mnohými fyzickými malformáciami a oneskorením mentálneho vývoja. O tejto chorobe sa toho veľa nevie. Ojedinele sa vyskytnú časom ... Kardio-facio-kožný syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Kraniomandibulárna dysfunkcia je porucha čeľuste. Tieto sú viditeľné rôznymi príznakmi. Čo je kraniomandibulárna dysfunkcia? Kraniomandibulárna dysfunkcia je známa aj ako kraniomandibulárna dysfunkcia, CMD alebo syndróm funkčnej bolesti. Tento generický termín sa týka funkčnej, štrukturálnej alebo psychologickej dysregulácie temporomandibulárneho kĺbu. Dysfunkcie niekedy spôsobujú aj bolesť. Sťažnosti sú spôsobené… Kraniomandibulárna dysfunkcia: príčiny, príznaky a liečba
Pri psychoanalýze podľa Sigmunda Freuda análna fáza opisuje fázu raného vývoja dieťaťa. Análna fáza nasleduje po fáze ústnej a začína druhým rokom života. V análnej fáze sú vylučovacie funkcie tela a spôsob, ako s nimi zaobchádzať, v centre pozornosti dieťaťa ... Análna fáza: funkcia, úlohy, rola a choroby
V roku 1966 zistil lekár prof. Doktor Andreas Rett zriedkavú a predtým neznámu poruchu, ktorá postihuje takmer výlučne dievčatá. Ochorenie, ktoré spôsobuje ťažké mentálne a telesné postihnutie, dostalo po ňom pomenovanie Rettov syndróm. Čo je Rettov syndróm? Rettov syndróm je genetický defekt na chromozóme X. Ochorenie môže mať veľmi odlišný ... Rettov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je dedičná leukodystrofia s degeneráciou nervovej hmoty. Postihnutí jedinci trpia poruchou myelinizácie spojenou s mutáciami, ktorá má za následok predovšetkým motorický a intelektuálny deficit. Terapia ochorenia sa obmedzila na podporné opatrenia fyzioterapie a psychoterapie. Čo je Pelizaeus-Merzbacherova choroba? Leukodystrofie sú genetické metabolické choroby, pri ktorých… Pelizaeus-Merzbacherova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Stres, ktorý sa v určitej striedmosti dostáva do popredia, rozhodne neškodí. Ale veľký stres počas tehotenstva a silná materská úzkosť môžu mať negatívny vplyv na dieťa a jeho vývoj. Je možná nízka pôrodná hmotnosť alebo dokonca potrat. Neskoré efekty v detstve, ako je astma a depresia, sú tiež niekedy ... Stres v tehotenstve
Pod arachnoidálnou cystou lekári rozumejú súbor mozgovomiechovej tekutiny obklopený arachnoidom (mozgové blany). Ľudský mozog má tri vrstvy mozgových blán, ktorých strednú vrstvu tvoria tenké a biele kolagénové vlákna. Čo je arachnoidálna cysta? Termín arachnoidálna cysta označuje dutinu v miechových meningoch (arachnoidálnych) ... Arachnoidálna cysta: príčiny, príznaky a liečba
Nedostatok biotinidázy je veľmi zriedkavá dedičná metabolická porucha. Vyskytuje sa v dôsledku genetického defektu enzýmu biotinidázy. S takouto poruchou enzýmu sa narodí asi jedno z 80,000 XNUMX detí. Skríning novorodencov pomáha stanoviť diagnózu. Čo je nedostatok biotinidázy? Nedostatok biotinidázy alebo skrátene BTD patrí do skupiny zriedkavých ... Nedostatok biotinidázy: príčiny, príznaky a liečba
