Nedostatok biotinidázy je veľmi zriedkavá dedičná metabolická porucha. Vyskytuje sa v dôsledku genetickej poruchy enzýmu biotinidázy. Asi jedna z 80,000 XNUMX detí sa narodí s takouto poruchou enzýmov. Skríning novorodencov pomáha pri stanovení diagnózy.
Čo je nedostatok biotinidázy?
Nedostatok biotinidázy, alebo skrátene BTD, patrí do skupiny zriedkavých dedičných chorôb. Tak ako takmer všetky metabolické choroby, aj enzýmový defekt sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obaja rodičia sú prenášačmi choroby, ale sami ňou netrpia. Nedostatok biotinidázy je spôsobený mutáciami v BTD gen, ktorý sa nachádza na chromozóme 3. Až v 1980. rokoch sa zistil defekt biotinidázy ako spúšťač tohto vzácneho metabolického poškodenia. Biotinidáza je enzým. Má za úlohu spracovať bezplatné biotín obsiahnutý v chemickej zlúčenine biocytín, ktorý sa neviaže na bielkoviny, aby ho mohol organizmus využiť. To je dôležité tak pri recyklácii biotín v tele a v vstrebávanie of biotín cez jedlo.
Príčiny
Ak enzým nie je schopný túto prácu vykonať alebo ju robí nedostatočne, biocytín sa stratí prostredníctvom oblička. Výsledkom je, že zásoby biotínu v tele sa časom znižujú, aj keď sa biotín prijíma spolu s jedlom. Takže sa časom vyvíja nedostatok biotinidázy. Rozlišujú sa dve formy BTD. Závažný nedostatok biotinidázy, ktorý má enzýmovú aktivitu menej ako desať percent. A čiastočný nedostatok, ktorý ho stále privádza k enzymatickej aktivite na desať až 30 percent. Biotín, predtým známy ako vitamín H alebo koža vitamín, je dôležitý pre metabolizmus mastných kyselín, ovplyvňuje rast buniek a je zodpovedný za tvorbu glukóza. Účinky nedostatku BTD sú závažné a primárne postihujú orgány s vysokou metabolickou intenzitou. Medzi ne patrí mozog, svaly a imunitný systém.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Dôsledky nedostatku biotinidázy zahŕňajú záchvaty, oneskorenie vývoja, strata sluchu, nedostatok svalového tonusu, ataxia, degeneratívne ochorenie optický nerva dýchacie problémy. Príznaky sa vyvíjajú postupne od dojčiat po batoľatá. Môžu sa vyskytnúť v priebehu dvoch týždňov až troch rokov.
Diagnóza a priebeh
Pretože štyri dôležité enzýmy sú postihnuté defektom biotinidázy, príznaky sa u jednotlivých pacientov veľmi líšia. Tiež sa nie každý príznak vyskytuje u každého dieťaťa. Preto musí byť nedostatok biotinidázy diagnostikovaný čo najskôr, aby mohol byť liečený. V Nemecku je príslušné vyšetrenie súčasťou skríningu novorodencov od roku 2005, ktorého náklady hradí zákon zdravie poistné fondy. Pri podozrení na BTD možno na detekciu metabolického ochorenia použiť fotometrický test na biotinidázu. Za týmto účelom a krv analýza novorodencov je nevyhnutná. Toto sa deje tretí deň života pomocou a krv vzorka, ktorá sa zvyčajne odoberá z päty dieťaťa, zriedkavejšie z žila, krv sa rovnomerne rozotrie na kartu filtračného papiera a suší sa jednu hodinu pri izbovej teplote. Potom vzorka ide do laboratória. Tento prvý test však neposkytuje definitívnu diagnózu. Je to tak preto, lebo abnormálne hodnoty v krvi sú u dojčiat pomerne časté. Týka sa to najmä predčasne narodených detí, horúčkovitých epizód alebo počas nich penicilín liečby. Príznaky BTD sú navyše podobné príznakom iných metabolických chorôb. Pre úplnú istotu nový krvný test sa vykonáva o päť dní neskôr. Ale ani potom nie je celkom isté, o ktoré metabolické ochorenie skutočne ide. Je to tak preto, lebo gény na chromozóme 3 sú tiež spojené s inými genetické choroby. Je známe, že viac ako 60 mutácií spôsobuje poruchu enzýmu. Preto sa stále používa genetický test. Táto genetická analýza sa používa na potvrdenie diagnózy krvi.
Komplikácie
V dôsledku nedostatku biotinidázy sa môže vyskytnúť široká škála komplikácií. V závislosti od závažnosti ochorenia sa v dôsledku nedostatku vyskytujú napríklad pohybové poruchy ako ataxia, hypotónia alebo spastická paréza. Okrem toho riziko epilepsie- podobné záchvaty, infekcie a zápaly, ako je dermatitída alebo zápal spojiviek zvyšuje. To môže viesť na strata chuti do jedla, slabosť a únava, Rovnako ako vypadávanie vlasov a závažné poruchy imunitný systém, Navyše, strata sluchu a často sa vyskytujú poškodenia očí, ako je degenerácia sietnice alebo poškodenie zorného poľa. V pokročilých štádiách môže nedostatok biotinidázy spôsobiť ďalšie komplikácie. Ak je prítomný čiastočný nedostatok biotinidázy, atopický alebo seboroická dermatitída sa často vyskytuje v priebehu choroby. Navyše, chrípkaZvyčajne sa vyskytujú podobné infekcie, ktoré v spojení s už oslabenými imunitný systém, Môže viesť k vážnym následkom ako napr srdce útok alebo obehový kolaps. Zriedkavo sa zlyhanie orgánov vyskytuje v dôsledku nedostatku, ktorý vedie k smrti pacienta. Komplikácie dedičného ochorenia sa zvyčajne vyskytujú krátko po narodení a môžu viesť až ťažké mozog škoda, kóma a smrť. Závažným následkom tohto typu možno zabrániť celoživotnou liečbou biotínom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V prípade nedostatku biotinidázy je spravidla potrebné okamžite vyhľadať lekára, aby sa predišlo komplikáciám a iným neskorým účinkom. Vo väčšine prípadov sa nedostatok biotinidázy prejavuje záchvatmi spojenými s ťažkými bolesť. Preto ak sa tieto záchvaty alebo epileptické záchvaty vyskytnú z nejakého zvláštneho dôvodu, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Pomaly strata sluchu poruchy a oneskorenie vo vývoji môžu tiež naznačovať nedostatok biotinidázy a mali by byť vyšetrené zdravotníckym pracovníkom. V mnohých prípadoch trpia osobami s nedostatkom biotinidázy tiež stratou zraku a dýchacími problémami. Sťažnosti a príznaky sú u tejto choroby postupné a zvyčajne sa nevyskytujú náhle. Z tohto dôvodu sú nevyhnutné pravidelné kontroly u lekára, najmä u detí, aby sa predišlo komplikáciám. Pri podozrení na nedostatok biotinidázy možno spravidla konzultovať praktického lekára. Krvnou analýzou možno určiť nedostatok biotinidázy, aby bolo možné zahájiť aj liečbu. Ak sa vyskytnú psychologické ťažkosti u rodičov alebo príbuzných, mali by ste sa obrátiť aj na psychológa.
Liečba a terapia
Ochorenie sa síce nedá vyliečiť, pretože jeho príčina je genetická. Ale prognóza je veľmi dobrá, ak terapie sa začne skôr, ako sa objavia prvé príznaky a ak sa vykonáva dôsledne. Liečba je jednoduchá a pozostáva z dennej správa biotínovej tablety, ale musí sa to robiť doživotne. Pacienti sú pozorne sledovaní v špeciálnom metabolickom centre. Patria sem pravidelné monitoring metabolizmu, ako aj kontroly očí a sluchu.
Výhľad a prognóza
Nedostatok biotinidázy má v podstate malú šancu na vyliečenie. Genetická porucha sa považuje za nevyliečiteľnú. Zákonné požiadavky zakazujú lekárom, výskumníkom a vedcom aktívne zasahovať do človeka genetika. Napriek pokroku v medicíne sa našla veľmi dobrá liečebná metóda. Pri včasnej liečbe liekom nemá pacient žiadne celoživotné príznaky. Za účelom dosiahnutia a udržania tohto stavu zdravie, v počiatočnom štádiu je potrebné začať s komplexným vyšetrením. Čím skôr sa stanoví diagnóza, tým skôr terapie môže začať. Spočíva to v užívaní liekov každý deň. To je dlhodobé terapie a liek sa nesmie vysadzovať. Prípadne by sa príznaky vrátili v krátkom čase. Užívaním jednej biotínovej tablety denne môže pacient žiť do konca života bez príznakov. Bez lekárskeho ošetrenia hrozí pacientovi rôzne sekundárne príznaky choroby. Sú rozmanité a majú veľmi rozdielne stupne závažnosti. V zriedkavých prípadoch môže oslabený imunitný systém viesť k a srdce záchvat alebo obehový kolaps. Môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty, ktoré predstavujú obrovské narušenie pohody a kvality života v každodennom živote. Podporujte dostatočné množstvo potravín s vitamín B7 sa môže spotrebovať na údržbu zdravie.
Prevencia
Úspešnosť liečby nedostatku biotinidázy je určená včasnou terapiou pred objavením sa príznakov. To je miesto, kde intenzívne vzdelávanie rodín hrá úlohu, ktorá im pomáha pochopiť naliehavosť liečby. Bez liečby vedie choroba k trvalému poškodeniu. Patria sem poruchy imunitného systému, život ohrozujúce metabolické poruchy a mozog poškodenie, ktoré môže viesť k kóma alebo dokonca smrť dieťaťa. Preto je čas začiatku liečby mimoriadne dôležitý. Čím skôr, tým väčšie sú šance mladých pacientov. Ak už dieťa vykazuje vývojové oneskorenie, poruchu sluchu alebo začínajúcu degeneráciu optický nerv, existuje riziko, že ich nebude možné zvrátiť ani biotínovou terapiou. V opačnom prípade však môžu pacienti s biotínovou terapiou očakávať úplne normálny život. Iba surové vajcia je potrebné sa vyhnúť. Tieto obsahujú avidín, glykoproteín, ktorý sa môže viazať na biotín. Varené vajciana druhej strane, v ktorých avidín už nie je aktívny, nie sú nebezpečné. Liečba biotínom je úplne bez vedľajších účinkov.
domáce ošetrovanie
Nedostatok biotinidázy sa musí liečiť počas celého života. Následná starostlivosť sa zameriava na pravidelné vyšetrenia a prispôsobenie liečby podľa neustále sa meniacich príznakov. Vývojové deficity, ktoré sa nedali kompenzovať v priebehu liečby, sa musia liečiť tiež liekom a behaviorálna terapia v rámci následnej starostlivosti. Aj keď to zvyčajne nevedie k zlepšeniu zdravotného stavu, ďalšiemu progresii ochorenia je možné často zabrániť. Následná starostlivosť sa navyše zameriava na umožnenie pacientovi viesť život relatívne bez príznakov. To sa dosiahne organizovaním vhodných akcií AIDS pre akékoľvek telesné postihnutie v počiatočnom štádiu. V lepšom prípade koža a metabolické príznaky úplne ustúpia. Tu sa následná starostlivosť zameriava na pravidelnú kontrolu, či sa nevytvorila recidíva alebo sa neobjavili neobvyklé príznaky vyžadujúce ďalšie pozorovanie. Ak tieto Opatrenia spoľahlivo sledovaní, môžu pacienti trpiaci nedostatkom biotinidázy viesť život bez symptómov bez ďalších komplikácií. Rodičia musia po počiatočnej liečbe často vyhľadať terapiu, pretože výchova postihnutého dieťaťa môže vyžadovať obrovské fyzické a emočné úsilie.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Biotinidáza je veľmi dôležitý enzým pre metabolizmus a imunitný systém, pretože dokáže rozpustiť obsiahnutý biotín z biocytínu, ktorý je tiež známy ako vitamín B7. Vitamín B7 plní dôležité prierezové funkcie v každom bunkovom jadre a hrá kľúčovú úlohu v uhľohydrátoch, bielkovinách a metabolizmus tukov. Nedostatok biotinidázy vedie k nedostatku biotínu. Je veľmi dôležité, aby sa zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje nedostatok biotinidázy, diagnostikovalo čo najskôr - krátko po narodení - aby sa nedostatok biotínu vyrovnal doživotným perorálnym príjmom dennou tabletou. Včasná diagnostika je taká dôležitá, pretože nedostatok biotínu môže spôsobiť vážne metabolické poškodenie, ktoré je nezvratné. Prispôsobenie sa každodennému životu a svojpomoc Opatrenia sú zbytočné, pretože denný príjem iba jednej tablety s biotínom je spojený s normálnou dĺžkou života bez akýchkoľvek obmedzení životného štýlu. Neúmyselné predávkovanie je úplne neškodné, pretože metabolizmus môže bez problémov pokračovať v metabolizácii biotínu v prípade nadmerného množstva. Odporúča sa mať v sebe dostatočný prísun biotínu tablety pri cestách do zahraničia a najmä pri cestách na veľké vzdialenosti, aby ste nemuseli prerušovať príjem biotínu, čo by po krátkom čase mohlo byť spojené s vážnymi a závažnými následkami.
