Trisomia 18alebo Edwardsov syndróm je a stav spôsobené genetickým defektom v chromozóme č.18. Namiesto normálneho usporiadania ako pár sa chromozóm vyskytuje v stav. Liečba zatiaľ nie je k dispozícii a deti zvyčajne zomierajú iba niekoľko dní alebo týždňov po narodení.
Čo je trizómia 18?
Trisomia 18 je genetická porucha. Normálne má každý človek chromozómovú sadu 23 párov alebo 46 jedincov chromozómy. Pri oplodnení sa páry matky a otca rozdelia a príslušné chromozómy znova sa spojte a vytvorte nové páry. V trizómia 18, jeden pár 18. chromozómu sa nerozdeľuje. Výsledkom je vznik trojitého chromozómu v každej bunke, keď sa pripojí nový pár (bezplatná trizómia 18). Vzhľadom k tomu, plán pre ľudské telo so všetkými jeho funkciami sa nachádza na chromozómy, nesprávne usporiadanie spôsobuje zodpovedajúce poruchy a malformácie. Okrem voľnej trizómie 18 existujú ďalšie zriedkavé varianty ochorenia, napríklad mozaiková trizómia 18, v ktorej je trojitá sada chromozómov prítomná iba v niektorých bunkách, a translokačná trizómia 18, v ktorej sú iba fragmenty 18. chromozómu. trojnásobný. The stav trizómia 18 sa po svojom objaviteľovi, ľudskom genetikovi Johnovi Hiltonovi Edwardsovi, nazýva aj Edwardsov syndróm.
Príčiny
Príčina výskytu trizómie 18 nie je známa. Pri voľnej a mozaikovej trizómii 18 sa stáva čisto náhodou, že jeden z párov chromozómov č. 18 sa nerozdelí a potom je v bunkách dieťaťa prítomný v troch opakovaniach. Porucha sa vyskytuje bez zjavnej príčiny počas delenia buniek. Je však známe, že s pribúdajúcim vekom matky stúpa pravdepodobnosť vzniku bezplatnej trizómie 18. Pri translokačnej trizómii 18 je nositeľom chyby otec alebo matka. To znamená, že tento stav sa môže vyskytovať častejšie v rodine a že predispozícia k trizómii 18 sa môže preniesť na potomka.
Príznaky, príznaky a znaky
Trizómia 18 sa vyznačuje typickými príznakmi, ktoré môžu rýchlo naznačiť dedičný stav. Obzvlášť výrazné je veľa fyzických malformácií a duševných porúch. Očakávaná dĺžka života detí s Edwardovým syndrómom je výrazne znížená. Iba asi päť až desať percent postihnutých žije vo veku nad jeden rok. Niektoré deti však už dosiahli a prekročili vek desať rokov. Narodili sa s nízkou pôrodnou hmotnosťou, pretože fyzický vývoj v maternici je už oneskorený. Najvýraznejším znakom sú nízko nasadené uši, zrastené ušnice, vyčnievajúce dozadu hlava, malá brada a prípadne rázštep peru a chuťové bunky. Ďalej kostné malformácie rebrá, vyskytujú sa stavce a panva. Veľa vnútorné orgány ako srdce, gastrointestinálny trakt alebo obličky sú tiež často deformované. To isté platí pre mozog. Pacienti tiež často trpia dýchacími problémami. Vypuklé čelo a krátke očné viečko typické sú aj pukliny. Často sa pozorujú zdeformované chodidlá. Vyskytujú sa aj malformácie očí a malformácie prstov. Napríklad index prst sa často prehýba cez tretí a štvrtý prst. V dôsledku mozog malformácie je mentálny a motorický vývoj postihnutých detí vážne spomalený. Deti môžu sedieť a plaziť sa až oveľa neskôr. Ako pravidlo, štúdium nie je pre nich možné hovoriť.
Diagnóza a priebeh
Priebeh trizómie 18 je veľmi markantný. Už v maternici sú deti pozadu vo svojom vývoji. Vážia príliš málo a majú príliš malú a hlava, Tvar lebka tiež sa odchyľuje od normy; zadná strana hlava je veľmi vyčnievajúci. Okrem toho sa v tvári vyskytujú rôzne abnormality, napríklad príliš malá brada, malformácie očí alebo rázštep. peru a chuťové bunky. Orgány sa normálne nevytvárajú. The srdce, žalúdok, črevá a tiež obličky majú často chyby a nefungujú správne. Kostra je tiež zle tvarovaná, často stavce resp rebrá chýbajú alebo sú zdeformované. Trizómiu 18 možno diagnostikovať v maternici. Pri pravidelných prehliadkach počas tehotenstva, lekár si zvyčajne všimne oneskorenie rastu a nedostatok pohybu. Ak existuje podozrenie na trizómiu 18, zvyčajne sa vykoná genetický test amniocentéza, plodová voda sa odstráni cez brušnú stenu pomocou kanyly a vyšetrí sa. Keďže plodová voda obsahuje bunky embryo, možno ho použiť na stanovenie chromozómov. Toto vyšetrenie sa môže použiť na diagnostiku trizómie 18 s istotou aj na zistenie, ktorá forma stavu je prítomná.
Komplikácie
Trizómia 18 vedie k rôznym poruchám a prejavom. Spravidla sa vyskytujú fyzické a duševné postihnutia, ktoré postihnutej osobe značne komplikujú každodenný život. Pacienti tak trpia vážnymi vývojovými poruchami a ďalej tiež poruchami rastu. V mnohých prípadoch sú preto odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Malformácie očí spôsobené trizómiou 18 môžu mať negatívny vplyv na videnie postihnutej osoby. Ďalej sa vyvíja rázštep podnebia, ktorý môže viesť do nepohodlia pri jedle a tekutinách. Mnoho postihnutých osôb tiež trpí a srdce vada. Ak sa nelieči, môže sa to stať viesť k smrti pacienta. The konská noha môže spôsobiť obmedzený pohyb. Mnoho detí tiež trpí šikanovaním a podpichovaním v dôsledku trizómie 18 a často sa u nich objaví fyzické nepohodlie alebo depresia ako výsledok. Psychické nepohodlie môže postihnúť aj rodičov. Pretože priama a kauzálna liečba trizómie 18 nie je možná, nedochádza k žiadnym komplikáciám. Postihnuté osoby spravidla zomierajú pomerne skoro, takže dĺžka života pacientov je extrémne obmedzená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Postihnutá osoba musí v každom prípade vyhľadať lekára s Edwardsovým syndrómom. V takom prípade nemôže dôjsť k samoliečbe, takže v každom prípade je potrebné vykonať lekárske ošetrenie. Čím skôr je choroba zistená, tým lepší je obvykle ďalší priebeh. Pretože sa jedná o dedičné ochorenie, úplné vyliečenie nie je možné. Ak je dieťa žiaduce, genetické poradenstvo je potrebné vykonať aj na prevenciu opakovania Edwardsovho syndrómu. Ak postihnutá osoba trpí rôznymi deformáciami a malformáciami, je potrebné kontaktovať lekára. Vyskytujú sa hlavne v oblasti tváre a môžu významne komplikovať každodenný život a život postihnutej osoby. V mnohých prípadoch môže znížená inteligencia tiež naznačovať Edwardsov syndróm a mala by byť vyhodnotená lekárom. Nie je tiež nezvyčajné, že rodičia a členovia rodiny vyžadujú preventívne psychologické ošetrenie depresia alebo iné psychologické ťažkosti.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadny terapie na trizómiu 18. Poškodenia a malformácie sú také závažné, že nie je k dispozícii žiadna liečba. Pri trizómii mozaiky 18, ktorá je o niečo miernejšia, je niekedy možné ponechať deti nažive o niečo dlhšie chirurgickým zákrokom a liečbou. Existuje dokonca niekoľko individuálnych prípadov, keď deti s mozaikovou trizómiou 18 dokonca dospeli. Bezplatná trizómia 18 je na druhej strane vždy smrteľná. Deti zvyčajne prežijú iba niekoľko dní alebo týždňov. Ak je diagnóza trizómie 18 istá, postihnutým rodičom sa často odporúča prerušiť liečbu tehotenstva.
Prevencia
Trizómii 18 sa nedá zabrániť, pretože stav je spôsobený genetickou chybou.
Následná starostlivosť
Následná starostlivosť o trizómiu 18 má predovšetkým utišujúci charakter. Cieľom je pomôcť deťom žiť bolesť- život zadarmo alebo bez bolesti počas ich zvyčajne krátkej životnosti. Pacienti s Edwardsovým syndrómom musia byť pravidelne vyšetrovaní, aby sa zistil ich fyzický stav. Známe fyziologické chyby sú pravidelne kontrolované na zmeny ošetrujúcim lekárom. Touto cestou, Opatrenia v prípade potreby je možné zahájiť liečbu, ak sa stav zhorší. Pretože takmer všetky deti s trizómiou 18 zomierajú počas prvých mesiacov alebo rokov života, súčasťou dobrej následnej starostlivosti je aj psychologická podpora rodičov. Profesionálna podpora rodiny a dobrá paliatívnej starostlivosti deťom uľahčí zvládnutie stresovej situácie všetkým zúčastneným. Podporu postihnutým rodinám zvyčajne poskytujú nielen lekári, ale aj ďalšie profesionálne skupiny, ako sú psychológovia, kapláni a ďalší. Malo by to pokračovať aj po smrti dieťaťa tak dlho, ako si to zasiahnutí želajú. Pri opakovaní nie sú potrebné žiadne zvláštne opatrenia. tehotenstva, pretože riziko recidívy je nízke. Mnoho rodičov sa napriek tomu poradí s ľudským genetikom, a môžu tak znížiť pochybnosti a obavy.
Čo môžete urobiť sami
Pretože trizómia 18 je zvyčajne veľmi vážny stav, veľká časť narodených detí zomrie v prvých týždňoch života. Aj pri liečbe dosiahne iba asi 15 percent dievčat desať rokov a dospelosť je mimoriadne zriedkavá. Hlavné zameranie sa preto zameriava na zmiernenie príznakov a sprevádzanie dieťaťa v rodine. Svojpomocné skupiny a diskusné fóra (napr. Leona eV) im umožňujú výmenu skúseností s inými postihnutými osobami. Konkrétne možnosti riešenia každodenného života závisia od typu a závažnosti zdravotného postihnutia. V závažných prípadoch, tj. S nepriaznivou prognózou, existujú špecializované prípady paliatívnej starostlivosti zdravotné sestry pre deti, ktoré poskytujú podporu rodičom. Zatiaľ čo liečba primárnych príznakov (napr. Poškodenie orgánov) je ponechaná na lekárskych odborníkov, výsledné príznaky (napr. Ťažkosti s kŕmením) spadajú do rozsahu ošetrovateľskej starostlivosti. Niektoré inštitúcie (napr. „Berliner Sternschnuppen“) ponúkajú bezplatné opatrovateľské kurzy pre rodičov postihnutých detí. Špecializované služby ambulantnej starostlivosti môžu rodičom poskytovať podporu a poradenstvo domáca starostlivosť. Okrem spomenutých ponúk včasný zásah ponuky (fyzioterapia, pracovnej terapie) by sa malo využiť, ak je to možné. Môžu pomôcť pri úľave kŕče a dosiahnuť motorický alebo kognitívny pokrok.
