Kardio-faciokutánny syndróm je veľmi zriedkavá genetická porucha. Je charakterizovaná prítomnosťou viacerých telesných a duševných porúch. Choroba sa dá liečiť iba symptomaticky.
Čo je to kardio-facio-kožný syndróm?
Kardio-facio-kožný syndróm je charakterizovaný mnohonásobnými fyzickými malformáciami a oneskorením duševného vývoja. O tejto chorobe sa veľa nevie. Z času na čas sa vyskytnú sporadické prípady. Ani o prevalencii sa toho veľa povedať nedá. Doteraz je známych asi 80 až 100 detí s týmto syndrómom. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1986 JF Reynoldsom. Ako je uvedené v názve, znak srdce, tvár a koža sú charakterizované malformáciami. Existuje podozrenie na autozomálne dominantné dedičstvo tejto choroby. Doteraz však neboli v rodinách postihnutých osôb zistené žiadne prípady ochorenia, takže sa predpokladá spontánna mutácia. Či sa jedná o uniformné ochorenie, sa tiež zatiaľ nedá povedať. Syndróm má veľa podobností s Noonanovým alebo Costellovým syndrómom. Ide však o presne definované ochorenia, od ktorých je potrebné rozlišovať kardio-fakio-kožný syndróm v a odlišná diagnóza. Noonan aj Costello syndróm sú charakterizované komplexnými malformáciami viacerých orgánov a častí tela. Najvýznamnejšie je, že oba syndrómy zahŕňajú aj srdce a koža. Niekoľkokrát bol diagnostikovaný Noonanov syndróm a Costellov syndróm pre kardio-faciokutánny syndróm a diagnóza musela byť revidovaná aj po rokoch, dokonca aj skúsenými lekármi.
Príčiny
Príčina kardio-facio-kožného syndrómu, ako už bolo spomenuté skôr, nie je zatiaľ známa. Avšak a gen mutácia sa predpokladá. Existuje dokonca náznak, že existuje viac mutácií v rôznych génoch viesť k tejto chorobe. V tomto prípade by nešlo o jednotnú chorobu. Podobné príznaky však spôsobujú, že sa syndróm javí ako uniformné ochorenie. Jednoducho sa predpokladá, že existuje spontánna mutácia a gen ktorá zatiaľ nebola identifikovaná. Všetky prípady mali spoločné to, že v rodinách sa predtým podobné choroby nevyskytovali.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Kardio-facio-kožný syndróm má rôzne malformácie. Psychomotorické retardácia je nápadný. Ďalej sa vyskytujú výživové problémy, ktoré si v niektorých prípadoch vyžadujú umelé kŕmenie. V dôsledku poruchy výživy krátka postava vyskytuje. Tvár je nápadná a je v nej mikroencefália. The obočie chýbajú a vlasy na hlava vyzerá riedko a tenko. Porucha srdca je tiež jedným z hlavných príznakov. Pľúcna stenóza, porucha predsieňového septa a myotropické kardiomyopatia sú prítomní. Pľúcna stenóza je charakterizovaná zúžením, ktoré prekáža krv prúdiť z pravá komora do pľúcnej tepna. Porucha predsieňového septa sa prejavuje ako diera v srdcovej septa. V myotropickej kardiomyopatia, svaly ľavá komora sú asymetricky zahustené. Koža lézie sa prejavujú ako koža v škále rýb, známa tiež ako ichtyóza. Vyskytujú sa aj malformácie chodidla. Vyskytujú sa polydaktylia a syndaktylia. Na jednej strane sa zvyšuje počet prstov na nohách. Na druhej strane existujú aj zrasty rôznych prstov na nohách. Mentálny vývoj je obmedzený. Školský pokrok je však možný.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnosticky je ťažké rozlíšiť kardio-facio-kožný syndróm od Noonanovho alebo Costellovho syndrómu. Príznaky sú veľmi podobné. U oboch týchto syndrómov je však známy príčinný genetický defekt. Genetické testovanie tak môže aspoň vylúčiť tieto dva syndrómy z a odlišná diagnóza. Dokonca aj skúsení lekári majú ťažkosti s klasifikáciou kardio-facio-kožného syndrómu. Na základe tohto vyšetrovania je možné odvolať sa iba na v súčasnosti nedefinovanú chorobu. Nie je ani jasné, či existuje niekoľko rôznych syndrómov s rovnakými príznakmi. Prenatálne vyšetrenia sú možné aj v prípade podozrenia na zlý vývoj. Tie obsahujú ultrazvuk vyšetrenia a tzv amniocentéza (amniocentéza).
Komplikácie
V dôsledku tohto syndrómu dochádza u pacienta k rôznym poruchám a poruchám, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého. Spravidla je tiež výrazne obmedzený každodenný život pacienta, takže môže byť odkázaný na pomoc iných ľudí v každodennom živote. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú poruchy psychiky a motoriky. Najmä deti môžu byť ovplyvnené šikanovaním alebo dráždením. Nie je to nezvyčajné krátka postava vyskytnúť sa tiež. Postihnutí trpia a srdce závada, ktorá môže výrazne znížiť ich dĺžku života. Poruchy stravovania tiež nie sú nezvyčajné, čo môže viesť na príznaky nedostatku. Malformácie sa môžu vyskytnúť aj na končatinách, čo postihnutému výrazne sťažuje pohyb. Kauzálna liečba tohto syndrómu nie je možná, takže je možné liečiť iba príznaky. Aj keď sa už nevyskytnú žiadne ďalšie komplikácie, dĺžka života pacienta sa môže ochorením výrazne znížiť. Jazykový vývoj postihnutej osoby môže byť tiež obmedzený syndrómom, čo vedie k nepríjemným pocitom v každodennom živote. V mnohých prípadoch sú rodičia dieťaťa odkázaní aj na psychologické ošetrenie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Kardio-facio-kožný syndróm je zvyčajne diagnostikovaný ihneď po narodení. Po objasnení povahy a závažnosti príznakov sa vykoná liečba. Poruchy a malformácie liečia kardiológovia, logopédi, ortopédi a ďalší lekári. Rodičia by mali kontaktovať pediatra a po konzultácii s ním konzultovať s ostatnými lekármi, aby sa zaistilo, že budú mať oko uzavreté terapie. Ak sa v priebehu choroby objavia neobvyklé príznaky, ako napríklad odmietnutie jesť alebo bolesť, musí byť privolaný zodpovedný lekár. Rodičia by mali tiež zapojiť terapeuta, ktorý zabráni vývoju dieťaťa duševná choroba. Rodičia detí so syndrómom často vyhľadávajú aj terapeutickú podporu. Deti zvyčajne potrebujú lekársku a terapeutickú podporu po celý život. Liečba preto musí podľa možnosti pokračovať bez prerušenia. Ak je obzvlášť potrebné konzultovať s lekárom, mali by ste sa s lekárom dohodnúť individuálne, vždy s ohľadom na zdravie stav dotknutej osoby.
Liečba a terapia
Liečba kardio-facio-kožného syndrómu môže byť iba symptomatická. Príčinná liečba nie je z dôvodu genetickej príčiny možná. Terapia uprednostňuje jednotlivé príznaky s najťažšími účinkami. Teda neustále monitoring je nevyhnutná pravidelná kontrola srdcovej činnosti. V prípade potreby je potrebné vykonať chirurgické zákroky. Ďalej konštantný antibiotikum je potrebná profylaxia z dôvodu kardiomyopatia. Problémy s výživou si často vyžadujú umelé kŕmenie. V niektorých prípadoch je nevyhnutná takzvaná gastrostómia. Toto je umelé otvorenie žalúdok pri brušnej stene. Odtiaľ možno odtiaľ zaviesť hadičku na kŕmenie. Normálne kŕmenie nie je možné kvôli neustále existujúcemu neadekvátnemu saciemu reflexu, častému zvracanie, reflux a paralýza žalúdka (gastroparéza). Kvôli ichtyózaNeustála starostlivosť o pleť mastnou, hydratačnou a keratolytickou krémy or masti je požadované. Poruchy motorického a duševného vývoja možno liečiť špeciálnou pedagogikou Opatrenia. Vhodné pracovné a logopédia je tiež dôležité v tejto súvislosti. Deti rozumejú viac, ako sa všeobecne predpokladá. Rozvoj jazykov je však nedostatočne rozvinutý. Komunikácia je preto hlavne neverbálna. O prognóze tejto poruchy nie je možné zatiaľ urobiť nijaké vyhlásenie. Určite sa to líši prípad od prípadu.
Výhľad a prognóza
Lekári popisujú prognózu kardio-facio-kožného syndrómu ako veľmi nepriaznivú. Pacient trpí genetickým ochorením, ktoré sa napriek všetkému úsiliu nedá vyliečiť podľa aktuálneho lekárskeho a právneho stavu. Človek genetika nemusí byť zmenený vedcami, vedcami alebo lekármi. Zákon je v tomto smere jasný. Z tohto dôvodu sa lekári sústreďujú na zmiernenie existujúcich príznakov. Rozsah príslušných sťažností je potrebné posúdiť individuálne. Možná liečba Opatrenia vychádzajú z toho. Z dôvodu počiatočnej situácie nie je cieľom rôznych terapií, ktoré sa uplatňujú, zotavenie pacienta. Dôraz sa kladie na zlepšovanie kvality života a pohody. V mnohých oblastiach platí skôr a terapie čím úspešnejšie sú výsledky. Najmä v prípade kognitívnych porúch včasný zásah pomáha zlepšovať akademické výsledky. To predstavuje významné zlepšenie v zvládaní každodenného života. Pretože je táto choroba spojená s veľkým počtom obmedzení v každodennom živote, existuje v mnohých prípadoch riziko sekundárnych príznakov. Mentálne stres je pre pacienta aj pre príbuzných často také závažné, že môžu nastať duševné choroby. Prognóza zvyčajne berie do úvahy možnosť sekundárnych symptómov a musí sa robiť zodpovedajúcim spôsobom podľa individuálneho vývoja pacienta.
Prevencia
Prevencia pred touto chorobou nie je možná. Je to preto, že ide o sporadicky sa vyskytujúci genetický defekt, ktorý navyše ešte nebol overený. Preventívne Opatrenia odkazujú na liečbu porúch výživy a srdcových problémov s cieľom vylúčiť vážne komplikácie.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov tohto ochorenia sú opatrenia následnej starostlivosti pre postihnutú osobu veľmi obmedzené alebo nie sú k dispozícii vôbec. Je to zvyčajne preto, že ide o genetické ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť. Postihnutá osoba by sa preto mala pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia poradiť s lekárom, aby nedošlo k ďalšiemu zhoršeniu prejavov. Ak si osoba praje mať deti, dôrazne sa odporúča aj genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u detí. Vo väčšine prípadov musia postihnutí brať rôzne lieky na zmiernenie a zmiernenie prejavov. Vždy je potrebné dbať na to, aby sa lieky užívali pravidelne a v správnom dávkovaní. V prípade detí by mali skontrolovať, či sa lieky užívajú správne, predovšetkým rodičia. Rovnako je potrebná intenzívna terapia a podpora pre deti v mladom veku, aby sa mohli normálne vyvíjať. logopédia je často nevyhnutné, hoci mnohé z cvičení z tejto terapie je možné opakovať aj v domácom dome pacienta. Pokožka postihnutého musí byť natrvalo namastená, aby sa zmiernil nepríjemný pocit.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s kardio-facio-kožným syndrómom trpia nielen telesným postihnutím, ale aj duševným retardácia. Preto sú to hlavne rodičia alebo opatrovníci postihnutej osoby, ktorí pomáhajú zlepšovať kvalitu života pacientov aj ďalej detstva. Patria sem pravidelné návštevy rôznych lekárskych špecialistov, ktorí sledujú vývoj a všeobecné informácie zdravie pacienta. Rodičia okrem toho dostávajú dôležité rady týkajúce sa starostlivosti, podpory a povzbudenia pacienta. V zásade sa dá choroba liečiť iba symptomaticky, preto sú pacienti a rodičia opatrní, aby užili všetky lieky včas. Navyše, fyzioterapia je dobrý spôsob, ako trénovať motorické schopnosti pacienta. Určité cvičenia môžu detskí pacienti vykonávať doma pod dohľadom ich opatrovníkov. Stupeň duševného retardácia sa líši pre každú postihnutú osobu, je však vhodné navštíviť špeciálne vzdelávacie zariadenie pre deti so zdravotným postihnutím. Tam dostane pacient podporu v oblasti vzdelávania prispôsobenú jeho intelektuálnym schopnostiam. Sociálne kontakty majú navyše zvyčajne pozitívny vplyv na pohodu a stav pacienta zdravie. Pre rodičov však choroba predstavuje mimoriadnu záťaž psychoterapie je odporúčané.
