Stručný prehľad
- Príznaky: Zmenené rozloženie tuku, obezita trupu, „mesačná tvár“, na druhej strane relatívne tenké končatiny, svalová slabosť, atrofia kostí, zvýšená náchylnosť na infekcie, u žien: nečistá pokožka, prejavy maskulinizácie (napr. silné ochlpenie na tvári)
- Priebeh ochorenia a prognóza: Závisí od príčiny, liečiteľnosti a dĺžky trvania ochorenia; často úspešná liečba možná, riziko sekundárnych ochorení ako diabetes mellitus, vysoký krvný tlak, kardiovaskulárne ochorenia
- Vyšetrenia a diagnostika: Rôzne laboratórne vyšetrenia, v prípade potreby zobrazovacie postupy (MRI), ultrazvukové vyšetrenie.
- Liečba: Podľa príčiny odstránenie spúšťajúceho nádoru operáciou, ožarovaním, liekmi, zriedkavo odstránenie nadobličiek
- Prevencia: Žiadna špecifická prevencia, pravidelné kontrolné vyšetrenia pri užívaní glukokortikoidov, žiadne zneužívanie steroidov
Čo je Cushingova choroba?
Aby sa kortizol produkoval v kôre nadobličiek, musí byť k tomu stimulovaný iným hormónom: adrenokortikotropným hormónom (ACTH alebo kortikotropín). ACTH sa tvorí v hypofýze. Pri Cushingovej chorobe často v krvnom obehu cirkuluje príliš veľa ACTH, čo vedie k tomu, čo sa nazýva hyperkortizolizmus závislý od ACTH.
Ak Cushingova choroba vzniká v organizme sama, radí sa medzi takzvané endogénne formy hyperkortizolizmu (endogénny = zvnútra). To znamená, že samotné telo produkuje príliš veľa ACTH a tým aj kortizolu. Naproti tomu exogénny Cushingov syndróm (spôsobený zvonka) sa vyskytuje, keď ľudia užívajú glukokortikoidy alebo ACTH počas dlhého obdobia.
Aké sú príznaky Cushingovej choroby?
Nasledujúce príznaky sú typické pre Cushingovu chorobu:
- Prerozdelenie tukových zásob: Tuk sa ukladá najmä na trupe („truncálna obezita“) a v tvári. Preto majú pacienti takzvanú „tvár pri splne“ a „býčí krk“, ale pomerne tenké ruky a nohy.
- Strata sily: Svalová hmota klesá (myopatia) a kosti sa stávajú krehkými (osteoporóza).
- Vysoký krvný tlak
- Zvýšená hladina cukru v krvi
- Pruhovité, červenkasté sfarbenie kože (strie, strie), najmä na hornej časti ramien a stehien a na slabinách
- Tenká koža podobná pergamenu, kde sa niekedy objavujú otvorené rany (vredy).
Okrem toho ženy s Cushingovou chorobou pociťujú príznaky, ako sú nasledujúce, ktoré sú spôsobené nadbytkom mužských hormónov:
- Poruchy cyklu
- Maskulinizácia (virilizácia): Ženy získajú hlbší hlas, mužské telesné proporcie alebo im narastie klitoris.
Okrem toho sa u niektorých pacientov s Cushingovou chorobou rozvinú psychické symptómy, napríklad depresia. U detí s Cushingovou chorobou je pravdepodobnejšie, že budú mať spomalený rast.
Aká je očakávaná dĺžka života pri Cushingovej chorobe?
Kvôli mnohým rôznym účinkom kortizolu na telo sa v niektorých prípadoch vyskytujú rôzne komplikácie v priebehu Cushingovej choroby. Patria sem zlomeniny kostí, infarkty a mŕtvice.
Aké sú príčiny Cushingovej choroby?
Hlavnou príčinou Cushingovej choroby je v 80 percentách prípadov mikroadenóm hypofýzy. Mikroadenóm je malý, vo väčšine prípadov benígny nádor. V zdravom tele existujú regulačné okruhy, ktoré riadia množstvo produkovaných hormónov. Mikroadenóm nie je predmetom tohto regulačného okruhu. Preto množstvo hormónov v tele presahuje požadované množstvá.
Okrem mikroadenómu existujú aj iné príčiny Cushingovej choroby.
V niektorých prípadoch dochádza k dysfunkcii hypotalamu. V tejto oblasti mozgu sa tvorí kortikoliberín (CRH). Tento hormón stimuluje produkciu ACTH v hypofýze. Nadmerné množstvo kortikoliberínu z hypotalamu spôsobuje zvýšenú produkciu ACTH v hypofýze, čo nakoniec vedie k nadprodukcii kortizolu v kôre nadobličiek.
Ak máte podozrenie na Cushingovu chorobu, váš rodinný lekár vás pošle k špecialistovi na endokrinológiu. Ide o špecialistu na poruchy metabolizmu a hormonálnej rovnováhy. Najprv sa vás podrobne opýta na vašu anamnézu. Okrem iného položí nasledujúce otázky:
- Pribrali ste?
- Zmenili sa vaše telesné proporcie?
- Máte bolesti svalov alebo kostí?
- Prechladnete častejšie?
Cushingova choroba: laboratórne testy
Vaša krv bude testovaná v laboratóriu na rôzne hodnoty, ktoré poukazujú na Cushingovu chorobu. Medzi ne patrí množstvo kortizolu v krvi, hladina glukózy v krvi, koncentrácia cholesterolu, počet imunitných buniek a koncentrácia elektrolytov (najmä krvných solí sodíka a draslíka).
Cushingova choroba: špecifické testy
Ďalej sa vykonáva takzvaný dexametazónový inhibičný test. Pacientovi sa podáva dexametazón (glukokortikoid podobný kortizolu) večer pred spaním. Nasledujúce ráno mala hladina endogénneho kortizolu v krvi klesnúť. Takto doktor dokazuje, že neexistuje hyperkortizolizmus.
Na rozlíšenie medzi rôznymi formami hyperkortizolizmu sa teraz určuje množstvo ACTH v krvi. Ak je vysoká, dochádza k hyperkortizolizmu závislému od ACTH, ako je to v prípade Cushingovej choroby.
Cushingova choroba: Zobrazovacia diagnostika
Rádiológ vykonáva magnetickú rezonanciu (MRI) hlavy. Na snímke MRI možno zistiť nádory prednej hypofýzy. To nie je vždy úspešné, pretože nádory sú niekedy veľmi malé.
Cushingova choroba: Iné choroby s podobnými príznakmi.
Váš lekár bude musieť odlíšiť Cushingovu chorobu od iných stavov a spúšťačov, ktoré spôsobujú podobné príznaky a nálezy. Tie obsahujú:
- Užívanie hormonálnej antikoncepcie („antikoncepčné tabletky“).
- Užívanie steroidov, ako je kortizón alebo pohlavné hormóny (bez lekárskeho predpisu)
- Metabolický syndróm (klinický obraz pozostávajúci z obezity, vysokého krvného tlaku a zvýšených hladín lipidov v krvi)
- Nádory kôry nadobličiek
- Osteoporóza (úbytok kostnej hmoty)
Ako možno Cushingovu chorobu liečiť?
Ak je príčinou Cushingovej choroby mikroadenóm v hypofýze, chirurgicky sa odstráni. Za týmto účelom získajú neurochirurgovia prístup k hypofýze cez nos alebo cez sfénoidnú kosť (kosť na spodnej časti lebky). Po operácii sa musí kortizol krátkodobo podávať umelo.
Okrem toho je ožarovanie hypofýzy možnosťou liečby Cushingovej choroby. Týmto spôsobom sa mikroadenóm zničí. Zriedkavo je potrebné chirurgicky odstrániť obe nadobličky (adrenalektómia). Táto možnosť nie je kauzatívnou terapiou a zriedkavo sa volí, keď iné možnosti liečby zlyhali.
Pacienti potom musia kortizol a minerálne kortikoidy, ktoré sa tvoria aj v kôre nadobličiek, do konca života umelo nahrádzať liekmi.
Keďže pre väčšinu príčin Cushingovej choroby, ako sú nádory hypofýzy, neexistuje prevencia, ochoreniu sa nedá zabrániť žiadnym konkrétnym opatrením.
Vo všeobecnosti by ste nemali užívať glukokortikoidy alebo steroidy (napríklad zneužívané na budovanie svalov) sami bez lekárskeho dôvodu alebo bez lekárskeho predpisu.
