V roku 1966 objavil lekár profesor Dr. Andreas Rett zriedkavú a predtým neznámu poruchu, ktorá postihuje takmer výlučne dievčatá. Choroba, ktorá spôsobuje ťažké mentálne a fyzické postihnutia, dostala podľa neho meno Rettov syndróm.
Čo je Rettov syndróm?
Rettov syndróm je genetický defekt na X chromozóme. Choroba môže prebiehať veľmi odlišne, od veľmi ľahkých až po veľmi ťažké. Ochorenie sa na začiatku prejaví ako vývojové poruchy detstva. Po normálne normálnom tehotenstva a narodenie, prvé mesiace života sú normálne. Vyvíjajú sa rovnako ako iné deti, ktoré touto chorobou netrpia. Medzi siedmym mesiacom života a druhým rokom života vykazujú deti s Rettovým syndrómom spočiatku úplné zastavenie vývoja. Po tejto fáze sa už naučené schopnosti ako reč alebo pohyby rúk rozvíjajú späť. U postihnutých sa začínajú prejavovať príznaky autizmus a vykazujú rôzne pohybové poruchy. Sprievodné duševné retardáciamožno pozorovať epileptické záchvaty a pohybové stereotypy. Pohybové stereotypy Rettovho syndrómu sú hlavne opakované pohyby rúk pripomínajúce pohyby umývania rúk.
Príčiny
Príčiny Rettovho syndrómu spočívajú v génoch. Porucha sa nachádza na chromozóme X a spočiatku sa vyskytuje v mužských aj ženských embryách pri dizajn. Mužské embryá však takmer vždy odumierajú, takže porucha sa vyskytuje takmer iba u dievčat. Porucha sa takmer vždy prenáša z otca na dieťa. Každý rok sa v Nemecku narodí asi päťdesiat dievčat s Rettovým syndrómom. Vadný gen objavil v roku 1983 neurogenetik Dr. Huda Zoghi zo Stanfordovej univerzity v USA. Až odvtedy je vôbec možné zistiť príčinu ochorenia pomocou genetického testu, nielen podľa príznakov.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Rettov syndróm je ochorenie, ktoré sa vyskytuje na začiatku detstva. Spravidla postihuje dievčatá. O chorobe sa uvažuje, po Downov syndróm, najbežnejšie zdravotné postihnutie u dievčat. Asi do šiestich mesiacov po narodení je vývoj úplne normálny. Zdá sa, že od šiesteho mesiaca sa vývoj spočiatku zastavil. Potom vývoj ustúpi. Stratia sa už nadobudnuté motorické schopnosti. Napríklad deti už nevedia, ako používať ruky. Pretože deti strácajú citovú väzbu na svojich rodičov, Rettov syndróm sa veľmi podobá autizmus. Jazykový vývoj sa oneskoruje alebo sa úplne zastaví. Členenie jednotlivých slov je však často možné. Nie všetky postihnuté dievčatá sa naučia chodiť. Pohyb je zvyčajne možný iba s pomocou zvonku a javí sa ako nestály a so širokými nohami. Asi od troch rokov autistické črty ustupujú a opäť nastáva emocionálny záujem. Deti sa snažia komunikovať. V priebehu choroby sa vyskytli masívne kostrové nesprávnosti, kŕče a tráviace problémy nastať. Epileptické záchvaty sa vyskytujú do štyroch rokov. Postihnuté osoby zostávajú po celý život ťažko zdravotne postihnuté a vyžadujú si nepretržitú starostlivosť.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza Rettovho syndrómu je často zložitá, pretože deti sa spočiatku vyvíjajú normálne. Ak neexistuje žiadne konkrétne podozrenie na genetickú chybu, genetické vyšetrenie sa nevykonáva, čo je jediný spôsob, ako včas odhaliť Rettov syndróm. Ak choroba nie je diagnostikovaná genetickým testom, je to možné na základe príznakov. Regresia už naučených schopností sa začína od siedmeho mesiaca života. Okrem už opísaných príznakov, znížená lebka rast možno pozorovať v priebehu choroby, ktorá môže začať medzi piatym mesiacom života a štvrtým rokom života. Existuje tiež vysoký stupeň kognitívnych porúch a buď neschopnosť samostatnej chôdze, alebo neistá chôdza so širokými nohami. Diagnóza založená na príznakoch sa často vyskytuje až vo veku od dvoch do piatich rokov. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť poruchy spánku, skolióza (deformity chrbtice), epileptické záchvaty, problémy s krvným obehom a znížený rast. Pacienti zhruba od desiatich rokov veku trpia výrazným zhoršením motorických schopností, takže sú závislí od invalidného vozíka.
Komplikácie
Pri Rettovom syndróme postihnuté deti trpia veľmi závažnými vývojovými obmedzeniami a poruchami. Rast je spravidla narušený aj v tomto prípade, takže ním trpia aj postihnuté osoby krátka postava. Ďalej je to ťažké psychické retardácia. Najmä u detí môže dôjsť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, takže pacienti budú trpieť aj psychickými ťažkosťami. Často sú odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote a sami si s tým nevedia rady. Poruchy reči sú tiež medzi príznakmi Rettovho syndrómu a sú sprevádzané poruchami v koordinácie a koncentrácie. Okrem toho trpia často aj pacienti poruchy chôdze. Rodičov a príbuzných môžu postihnúť aj príznaky Rettovho syndrómu, takže tiež trpia psychickými poruchami a náladami. Pretože neexistuje príčinná súvislosť terapie pri syndróme sa liečia iba príznaky. Špeciálne komplikácie sa nevyskytujú. Všeobecne sa nedá predpovedať, či existuje znížená dĺžka života v dôsledku Rettovho syndrómu. Syndrómu sa, bohužiaľ, nedá zabrániť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože pri Rettovom syndróme neexistuje samoliečba, toto stav musí byť v každom prípade ošetrený lekárom. Môže sa však uskutočniť iba čisto symptomatická liečba, pretože Rettov syndróm je genetické ochorenie. Ak postihnutá osoba prejaví príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom Downov syndróm. Ak postihnutá osoba prejaví príznaky, je potrebné vyhľadať lekára autizmus. Ďalej je potrebné vyhľadať lekárske ošetrenie, ak má postihnutá osoba kŕče alebo silné ťažkosti s trávením. Diagnózu Rettovho syndrómu môže stanoviť pediatr alebo praktický lekár. Ďalej je však na liečbu symptómov Rettovho syndrómu nevyhnutná liečba rôznymi odborníkmi.
Liečba a terapia
Liečba Rettovho syndrómu je symptomatická. To znamená, že existuje iba možnosť liečenia jednotlivých sťažností spojených s ochorením. Na túto chorobu zatiaľ neexistuje žiadny liek, pretože ide o genetickú chybu. Pretože príznaky sa môžu veľmi líšiť svojou povahou a závažnosťou, nie všetky terapie je vhodný pre každého pacienta. The terapie sa robí po konzultácii s ošetrujúcim lekárom. Nasledujúce možnosti liečby sú bežné pri Rettovom syndróme, ale v jednotlivých prípadoch môžu byť úplne nevhodné. Fyzioterapia môže pomôcť aspoň čiastočne vyrovnať pohybové deficity. Precvičovanie pohybových vzorcov a spevňovanie svalov môže pomôcť udržať mobilitu čo najdlhšie. Hipoterapia je ďalšie slovo pre terapeutické jazdenie. Na jednej strane jazda na koni posilňuje sebavedomie aj dôveru v ostatných. Navyše blízkosť zvierat môže mať sama o sebe pozitívny vplyv na ľudí s deficitom. Terapia navyše posilňuje zmysel pre vyvážiť, ktorý je často narušený u pacientov s Rettovým syndrómom. Okrem toho má hipoterapia údajne relaxačný účinok. V pracovnej terapiesa motorické zručnosti trénujú, aby sa zabezpečila väčšia samostatnosť v každodennom živote, napríklad pri jedle. Pri Rettovom syndróme môžu byť veľmi užitočné ďalšie terapie. Tieto musia byť vždy prekonzultované s ošetrujúcim lekárom.
Prevencia
Prevencia Rettovho syndrómu je ťažko možná. Iba genetický test rodičov predtým tehotenstva alebo prenatálny test dieťaťa (genetický test v maternici) môže poskytnúť informácie o tom, či by sa u dieťaťa mohol rozvinúť Rettov syndróm. Mutácie na chromozóme X sa však vyskytujú, aj keď postihnuté osoby nevykazujú vôbec žiadne príznaky. To znamená, že ani genetický test rodičov, ani prenatálne vyšetrenie nemôžu s istotou poskytnúť informácie o tom, či sa u dieťaťa skutočne vyvinie Rettov syndróm. Existuje tiež malé riziko recidívy u dieťaťa, ktoré už túto chorobu má.
Nasleduj
Rettov syndróm je hlavnou výzvou pre postihnuté rodiny. Deťom s Rettovým syndrómom je potrebné venovať permanentnú starostlivosť, pretože trpia vážnymi fyzickými a psychickými obmedzeniami. Prostredie by malo byť navrhnuté tak, aby vyhovovalo potrebám postihnutých. Patria sem príslušné toalety, schodiskové výťahy a všetko Opatrenia ktoré každodennému životu čo najviac uľahčujú choré dieťa. To tiež minimalizuje zvýšené riziko nehôd. Pretože spoločenské správanie detí s Rettovým syndrómom je niekedy vážne obmedzené, umiestnenie do osobitnej materská škola sa odporúča. V určitom veku môže byť veľmi užitočná aj účasť v svojpomocnej skupine. Pravidelné a cielené fyzioterapia zlepšuje obmedzenú pohyblivosť. Zle vyvinutú schopnosť reči možno podporiť podpornými cvičeniami. Terapeutická podpora tiež uľaví rodičom a pomôže uľahčiť zvládanie choré dieťa. Zároveň je vždy nevyhnutný lekársky dohľad. Aby sa zabezpečila optimálna terapia, rodičom sa odporúča vytvoriť si denník, v ktorom budú napísané pokroky a nové sťažnosti na choré dieťa sú zaznamenané. Optimálnu starostlivosť naďalej potrebujú aj dospelí s Rettovým syndrómom. Združenie Rettov syndróm Nemecko ponúka postihnutým rodinám možnosť výmeny informácií a informácií o súčasných možnostiach liečby.
Čo môžete urobiť sami
Deti trpiace Rettovým syndrómom majú vážne telesné a duševné postihnutie. Rodičia musia dieťaťu poskytovať stálu starostlivosť. V domácnosti musia byť namontované bezbariérové toalety, schodiskové výťahy a iné Opatrenia je potrebné prijať, aby sa dieťaťu umožnilo žiť normálny každodenný život. Primerané úpravy tiež znížia riziko nehôd. Deti s Rettovým syndrómom by mali ísť na špeciálnu materská škola v ranom veku, ideálne s ostatnými postihnutými deťmi, aby bolo možné efektívne kompenzovať obmedzené sociálne správanie. Okrem toho je dobré navštevovať svojpomocnú skupinu. Obmedzená fyzická pohybová schopnosť môže byť podporená špecifickými fyzioterapia. Nedostatok vývinu reči podporuje podporovaná komunikácia. Rettov syndróm je pre všetkých postihnutých veľkou výzvou. Terapeutická podpora je nevyhnutná na to, aby sa rodičom uľavilo a zlepšilo sa zaobchádzanie s chorým dieťaťom. Sprievodný lekársky dohľad je tiež vždy nevyhnutný. Najlepšie je, aby si rodičia viedli denník, do ktorého si zaznamenávajú postup a prípadné sťažnosti. Na základe týchto informácií možno terapiu optimalizovať. Dospelí s Rettovým syndrómom stále potrebujú starostlivosť a pokiaľ je to možné, mali by si vymieňať informácie s ostatnými postihnutými ľuďmi. Združenie Rett Syndrom Deutschland eV ponúka rôzne projekty pre postihnuté rodiny a poskytuje informácie o súčasných možnostiach liečby.
