Pfeifferov syndróm je autozomálne dominantná dedičná porucha. Vyskytuje sa to veľmi zriedka a má abnormality v kostnej formácii tváre a lebka. Pfeifferov syndróm je spôsobený určite mutáciou proteíny zodpovedný za dozrievanie kostných buniek.
Čo je Pfeifferov syndróm?
Pfeifferov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je jednou z kraniosynostóz. Pretože sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, jedinci s touto poruchou majú päťdesiatpercentnú šancu, že ju prenesú na svoje deti. Pfeifferov syndróm zhoršuje normálny rast kosti z lebka a tváre, čo má za následok kraniofaciálne abnormality. The kosti včas zapáliť a ovplyvniť tvar. The kosti abnormálnym rastom sú ovplyvnené aj obe ruky a nohy. Výsledkom neúspešnej fúzie kostí tváre sú vypúlené a široko posadené oči, vysoké čelo, plochý nosový mostík a nedostatočne vyvinuté Horná čeľusť. Klinicky sa rozlišujú tri typy. Tieto tri typy majú funkcie, ktoré sa líšia v závažnosti. Pacienti s typom 2 alebo 3 sú postihnutí závažnejšie a očakávaná dĺžka života je tiež výrazne znížená. Prevalencia Pfeifferovho syndrómu nie je presne známa a odhaduje sa, že postihuje 1 zo 100,000 1 ľudí na celom svete. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou v génoch FGFR-2 a FGFR-XNUMX.
Príčiny
Pfeifferov syndróm je výsledkom mutácie génov FGFR-1 a FGFR-2 a táto mutácia sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Ak je táto mutácia ovplyvnená niektorým z rodičov, prenesú ju na dieťa s päťdesiatpercentnou pravdepodobnosťou. Tieto gény sú zodpovedné za produkciu dôležitých proteíny, rastové receptory fibroblastov 1 a 2 (receptory rastového faktora fibroblastov). Typ 1 Pfeifferovho syndrómu môže byť spôsobený mutáciou ktoréhokoľvek z receptorov. Typy 2 a 3 sú spôsobené mutáciou FGFR-2 gen a nie sú spojené so zmenou v géne FGFR-2. The proteíny vykonávať mnoho dôležitých funkcií. Počas embryonálneho vývoja signalizujú nezrelým bunkám, aby sa z nich vyvinuli zrelé kostné bunky. Mutácia v jednom z týchto génov mení funkciu proteínu a spôsobuje predĺženú signalizáciu. Toto predĺženie podporuje predčasné spojenie kostí lebka a tvár. Rovnako je ovplyvnený normálny vývoj kostí rúk a nôh. To vedie k hlavným charakteristickým znakom Pfeifferovho syndrómu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Predčasná fúzia určitých kostí lebky vedie k charakteristickým deformáciám tváre pri Pfeifferovom syndróme: oči sú vypuklé, rovnako ako dokorán a vzdialenosť medzi nimi sa zväčšuje. Čelo je zreteľné, uši sú nízko nasadené a stredná časť tela je málo vyvinutá. Lebka je plochá a krátka. Viac ako polovica všetkých pacientov sa sťažuje strata sluchu a zubné problémy. Prsty na rukách a nohách sú zvyčajne neobvykle krátke a v miestach medzi nimi sa vyskytuje určitá fúzia. Hrubý palec na nohe a palec sú nápadne krátke, trojuholníkového tvaru a ohýbajú sa od ostatných prstov a nôh. Príznaky sa líšia v závislosti od klinického typu. Typ 1 je klasická forma Pfeifferovho syndrómu. Je to miernejšie ako u ostatných dvoch typov. Postihnutý jedinec má normálnu inteligenciu, mierne deformácie prstov na rukách a nohách a mierny prejav hypoplázie stredného povrchu. Typ 2 má závažnejšie klinické príznaky. Lebka má tvar štvorlístka a očné buľvy nápadne vyčnievajú z obežných dráh. Abnormality prstov na rukách a nohách sú závažné. Lakte sa tiež deformujú. Kosti sú často slabé a spontánne stuhnú. Ďalej sa vyskytujú neurologické komplikácie. Vývoj postihnutého dieťaťa sa oneskoruje. U typu 3 Pfeifferovho syndrómu sa vyvíja rovnaká symptomatológia ako u typu 2, ale bez lebky štvorlístka.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pfeifferov syndróm možno diagnostikovať už v treťom mesiaci roku tehotenstva počas embryonálneho vývoja. Prenatálne vyšetrenie môže pomocou jemného vyšetrenia odhaliť abnormálne veľkú vzdialenosť medzi dvoma očami ultrazvuk. Možno zistiť aj patologický výčnelok očných buliev z dráh a deformácie lebečných a tvárových oblastí. Po narodení je presná diagnóza zaručená genetickým testom.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov trpia Pfeifferovým syndrómom rôzne malformácie a deformácie. Primárne majú veľmi negatívny vplyv na estetiku postihnutej osoby, ktorá väčšinu pacientov znepríjemňuje a trpí komplexmi menejcennosti alebo zníženou sebaúctou. Depresia sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku Pfeifferovho syndrómu, čo významne znižuje kvalitu života pacienta. Ďalej vedie aj k Pfeifferovmu syndrómu strata sluchu, ktorá sa vyskytuje postupne. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so zubami alebo strata zubov, čo značne sťažuje prijímanie potravy a tekutín. Pacienti ďalej trpia abnormalitami prstov na nohách a prstoch na rukách, takže môžu existovať obmedzenia v každodennom živote a obmedzený pohyb pacienta. Psychický vývoj dieťaťa sa tiež výrazne oneskoruje kvôli Pfeifferovmu syndrómu, takže pacient je v dospelosti odkázaný na pomoc iných ľudí. Niektoré z abnormalít je možné odstrániť chirurgickým zákrokom. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Pacient je však stále závislý na rôznych terapiách a podpore Opatrenia vyrovnať sa s každodenným životom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Deti, ktoré majú Pfeifferov syndróm, vyžadujú od narodenia intenzívnu lekársku starostlivosť. Deformity hlava a končatiny vyžadujú chirurgickú korekciu. Postihnuté deti navyše zvyčajne potrebujú lieky proti bolesti, protizápalové a ďalšie lieky. Rodičia by mali ihneď po pôrode kontaktovať špecialistu, aby bolo možné stanoviť komplexnú diagnózu. Samotné ošetrenie prebieha v špecializovaných centrách. Špecialisti v odboroch orálna a maxilofaciálna chirurgia rovnako ako neurochirurgovia a plastickí chirurgovia sú zodpovední. Sprievodnú liečbu je potrebné dôsledne konzultovať s pediatrom. Po úvodnej terapie, by mal byť lekár pravidelne navštevovaný, aby bolo možné upraviť liečbu a rôzne chirurgické zákroky rany možno vyšetriť na komplikácie. Pretože navyše Pfeifferov syndróm vedie k veľkým vizuálnym kazom, ktoré často tiež psychologicky pôsobia na dieťa, môže byť užitočné terapeutické poradenstvo. Ak je však priebeh pozitívny, možno hlavné znaky choroby znížiť do takej miery, že je možné normálne pokračovanie života bez terapie a pravidelné návštevy lekára.
Liečba a terapia
V závislosti od závažnosti Pfeifferovho syndrómu je možné vykonať chirurgickú korekciu tváre a lebky. To je možné pomocou tváre, orálna a maxilofaciálna chirurgia ako aj plastická chirurgia a neurochirurgia. Rozšírením frontálno-orbitálnej oblasti lebky je možné lebku dosiahnuť rast správne a veľkosť očných dutín sa dá zväčšiť. Čeľusť a strednú časť možno upraviť tiež chirurgickým zákrokom. Len pri liečbe môžu chorí vyvinúť normálnu inteligenciu a viesť normálne zdravé životy. Plány liečby sa vykonávajú postupne. Veľmi dôležitý je správny čas na rekonštrukciu kostnej štruktúry. Preto sa zabráni devastačným účinkom Pfeifferovho syndrómu na schopnosť dýchať, hovoriť a prehĺtať. Kvôli nedostatočne vyvinutému strednému povrchu trpia deti často obštrukčnými spánková apnoe. V prípade mierne spánková apnoe, liečba drogami sa môže intenzívne zlepšovať dýchanie. Avšak ťažké dýchanie poruchu by mali sledovať odborníci. Tu sa chirurgické odstránenie palatinových mandlí alebo a trvalý pozitívny tlak v dýchacích cestách (CPAP) maska môže zmierniť príznaky.
Výhľad a prognóza
Na určenie prognózy je potrebné určiť typ Pfeifferovho syndrómu. Závažnosť deformít spojených s Pfeifferovým syndrómom viedla ku klasifikácii do troch typov s rôznymi prognózami. Pri klasickom Pfeifferovom syndróme sú deformity iba mierne. Inteligencia sa neznižuje. Prognóza je dobrá, najmä preto, že súčasné deformácie je možné zmierniť chirurgicky. U Pfeifferovho syndrómu nie sú prognózy také optimistické. Deformity sú oveľa závažnejšie. Typická je takzvaná lebka štvorlístka. Deformity kostry sú čiastočne funkčné, ale väčšinou nie sú opraviteľné. Mentálny vývoj je oneskorený. Dajú sa očakávať neurologické komplikácie. U tretieho Pfeifferovho syndrómu sú príznaky rovnako závažné, chýba iba lebka štvorlístka. Aj tu nie je prognóza z dôvodu genetickej príčinnosti zvlášť dobrá. Prechody tekutín medzi tromi formami Pfeifferovho syndrómu sťažujú jasnú diferenciáciu a prognózu. Je však užitočné, že prítomnosť Pfeifferovho syndrómu sa dá zistiť prenatálne. Typické deformácie sú badateľné už pri sonografii. Okrem toho je v jednotlivých prípadoch známe zvýšené riziko týchto geneticky dedičných mutácií. Či už je to zákonné ukončenie tehotenstva potom je ešte možné, alebo sa o ňom uvažuje zo strany rodiny, líši sa. Akonáhle sa dieťa narodí, zvyčajne čelí niekoľkým operáciám.
Prevencia
Pretože Pfeifferov syndróm je autozomálne dominantne dedičná porucha, nemožno mu zabrániť. Môže sa však diagnostikovať pred narodením.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má osoba postihnutá Pfeifferovým syndrómom niekoľko alebo dokonca žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. Tu je v prvom rade dôležitá veľmi rýchla a predovšetkým včasná diagnostika ochorenia, aby nemohlo dôjsť k ďalším komplikáciám. K samoliečeniu nedochádza, takže by postihnutý mal v ideálnom prípade navštíviť lekára už pri prvých príznakoch alebo prejavoch ochorenia. Pretože sa jedná aj o genetické ochorenie, pacient by mal v každom prípade podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chce mať deti, aby sa zabránilo opätovnému výskytu Pfeifferovho syndrómu. Väčšina pacientov je zvyčajne závislá na chirurgických zákrokoch, ktoré môžu zmierniť príznaky. Po takomto zákroku by však postihnutá osoba mala v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. V každom prípade sa treba zdržať snáh alebo fyzických a stresových aktivít stres telo zbytočne. Rovnako aj kvôli Pfeifferovmu syndrómu je väčšina postihnutých ľudí odkázaná na pomoc a podporu vlastnej rodiny v ich každodennom živote, čo môže mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.
Čo môžete urobiť sami
Pfeifferov syndróm sa lieči ako súčasť kombinácie terapie, ktorého cieľom je zmierniť fyzické príznaky a psychické a emočné sprievodné príznaky. Rodičia postihnutých detí môžu terapiu podporiť povzbudením a podporou dieťaťa. Pretože deformácie môžu viesť k šikanovaniu a podpichovaniu a následne k rozvoju sociálnej úzkosti u postihnutých je o to dôležitejšie povzbudiť dieťa v jeho sebavedomí. Rodičia by sa tiež mali čo najskôr pokúsiť nájsť vhodný materiál materská škola a školské miesto. V ústave pre špeciálne deti sa dieťa s Pfeifferovým syndrómom môže vyvíjať optimálne a rodičia sa môžu sústrediť na liečbu fyzických ťažkostí. Pretože nie je možné úplne napraviť deformácie, musí byť domov upravený pre osoby so zdravotným postihnutím. Deti budú navyše potrebovať pomocné zariadenia, ako sú chodítka alebo invalidný vozík. Zákonní zástupcovia by mali v počiatočnom štádiu kontaktovať príslušných odborníkov a vykonať potrebné kroky Opatrenia. Sprievodné terapeutické poradenstvo môže byť užitočné pre rodičov a dieťa. Neskôr v živote sa odporúča navštíviť aj špecializovanú kliniku pre dedičné choroby, pretože dieťa bude skôr či neskôr klásť otázky týkajúce sa svojej choroby. V tom čase by mali byť rodinní príslušníci k dispozícii, aby im mohli poskytovať rady a podporu.
