Pelizaeus-Merzbacherova choroba je dedičná leukodystrofia s degeneráciou nervovej látky. Postihnutí jedinci trpia poruchami myelinizácie spojenou s mutáciami, ktoré vedú predovšetkým k motorickým a intelektuálnym deficitom. Terapia choroby sa obmedzila na podporné Opatrenia of fyzioterapia a psychoterapie.
Čo je Pelizaeus-Merzbacherova choroba?
Leukodystrofie sú genetické metabolické choroby, pri ktorých biela hmota nervový systém postupne degeneruje v dôsledku príznakov nedostatku. Myelín, ktorý obklopuje nervy, sa degraduje zvlášť. Myelín predstavuje izoláciu v ľudskom organizme. Rovnako ako v plastovom kábli, aj v bioelektrickom akčný potenciál nervového vzruchu je chránený v myelinizovaných nervových traktoch pred stratou do životného prostredia. Bez myelínu je funkcia nervu masívne narušená. Dochádza k budiacim stratám. Vedenie budenia je obmedzené. Pacienti s leukodystrofiami preto trpia neurologickými deficitmi. Leukodystrofie sú zvlášť viditeľné v oblasti motorických funkcií. Pelizaeus-Merzbacherova choroba je leukodystrofia, ktorej prvý popis siaha k nemeckému neurológovi FC Pelizaeus a psychiater L. Merzbacher. Ochorenie je charakterizované poruchou v myelínový obal formácia, ktorá sa môže prejaviť rôznymi symptómami. Postihnuté môžu byť všetky vekové skupiny. Prevalencia sa odhaduje na približne jeden až deväť prípadov na 1000,000 XNUMX XNUMX ľudí. Rôzna literatúra tiež označuje leukodystrofiu ako mozgovú sklerózu, difúznu familiárnu leukodystrofiu alebo mozgovú sklerózu Pelizaeus-Merzbacher.
Príčiny
Tak ako všetky leukodystrofie, aj Pelizaeusova-Merzbacherova choroba je spôsobená degeneráciou bielej hmoty nervy. V prípade choroby táto degenerácia zodpovedá geneticky podmienenej poruche tvorby myelínových obalov. Porucha tvorby myelínu je spôsobená mnohonásobnou mutáciou, ktorá je teraz lokalizovaná k mutácii PLP1 gen. To gen kóduje proteolipidový proteín 1 a je lokalizovaný v génovom mieste Xq22 chromozómu X. Typ mutácie, ktorá sa vyskytuje v PLP gen sa môže líšiť od prípadu k prípadu. Mutácie môžu napríklad zodpovedať deléciám. Duplikácie génu sa však zistili aj u pacientov s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou. Kvôli mutáciám dochádza k chybnej produkcii proteolipidu proteíny. Vadný proteíny následne vedú k defektnému myelínu, pretože hrajú podstatnú úlohu pri syntéze myelínu. To má za následok nefunkčné myelínové obaly, ktoré spôsobujú stratu potenciálu v nervy. Toto ochorenie sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s X. Z tohto dôvodu týmto ochorením zvyčajne trpí iba mužské pohlavie. Ženy sú zvyčajne tiché prenášače.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom Pelizaeus-Merzbacherovej choroby je oneskorenie duševného, ako aj motorického vývoja. Okrem toho neovládateľné zášklby očí vo forme nystagmusMedzi hlavné príznaky choroby patria spastické a ochabnuté ochrnutie svalov, ako aj strata tónu s ataxickou nestabilitou postoja a chôdze. Počiatočné príznaky sa zvyčajne prejavia v dojčenskom veku resp detstva. Možné sú však aj prejavy v dospelosti. V zásade býva vrodená forma najťažšia. Dýchavičnosť alebo stridor sa často vyskytujú okrem vyššie spomenutých príznakov. Spastická tetraparéza je často súčasťou klinického obrazu. V klasickej podobe s prejavmi v prvých mesiacoch života, nystagmus a svalová hypotónia sa postupne mení na kŕčovitosť. Okrem klasickej a vrodenej formy existuje medzi klasickou a vrodenou variantou prechodná forma so stupňom poškodenia. V zásade sú preto možné rôzne stupne závažnosti. Príznaky môžu byť pomerne široké, takže klinický obraz pacientov sa často veľmi líši.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Počiatočné informácie o Pelizaeus-Merzbacherovej chorobe sú poskytnuté neurologickým vyšetrením a anamnézou. Pretože pre chorobu nie sú k dispozícii žiadne biochemické markery, v diagnostickom procese zohráva najdôležitejšiu úlohu zobrazovanie. Magnetická rezonancia z mozog odhaľuje poruchy myelinizácie. Pretože tieto poruchy nie sú špecifické pre Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu, musí sa urobiť diferenciálna diagnostická diferenciácia od iných demyelinizačných chorôb. V tomto procese môže byť užitočná spektroskopia magnetickej rezonancie. Konečné potvrdenie podozrenia na diagnózu má obvykle formu molekulárnej genetickej analýzy. Detegovaná mutácia génu PLP1 sa považuje za diagnostickú. V zásade je možná prenatálna diagnostika. Prognóza pacientov závisí od závažnosti ochorenia a typu mutácie PLP. Mierne kurzy sú rovnako mysliteľné ako ťažké formy s fatálnym priebehom v roku detstva.
Komplikácie
Kvôli Pelizaeus-Merzbacherovej chorobe trpia postihnutí jedinci mnohými rôznymi obmedzeniami a príznakmi. Vo väčšine prípadov sa dá úplne vyliečiť iba niekoľko chorôb, čím sa postihnutá osoba stane závislou na pomoci ostatných v jej živote. Pacienti s týmto ochorením trpia v prvom rade výrazne oneskoreným vývojom. Motorický vývoj pacienta je pri tejto chorobe tiež značne obmedzený a sú tu aj závažné mentálne deficity. Rovnako tak pri Pelizaeusovej-Merzbacherovej chorobe trpia pacienti nestabilitou chôdze a rôznymi paralýzami a inými poruchami citlivosti. Príležitostne príznaky kŕčovitosť vyjaviť. V mnohých prípadoch môže dôjsť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, najmä u detí, takže pacienti trpia aj psychickými ťažkosťami a depresia v dôsledku Pelizaeus-Merzbacherovej choroby. Neexistuje kauzálna liečba Pelizaeus-Merzbacherovej choroby. Ochorenie predstavuje silnú psychickú záťaž najmä pre rodičov a príbuzných. Ďalej možno niektoré sťažnosti obmedziť pomocou terapií. Na túto chorobu však neexistuje žiadny úplný liek. Je možné, že sa v priebehu procesu zníži aj očakávaná dĺžka života pacienta.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pretože Pelizaeusova-Merzbacherova choroba vedie k závažným oneskoreniam v detský rozvoj, túto chorobu musí vždy vyšetrovať a liečiť lekár. Iba tak zabránite ďalším komplikáciám. Čím skôr sa začne liečba Pelizaeus-Merzbacherovej choroby, tým vyššia je pravdepodobnosť úplného uzdravenia. Ak dieťa trpí paralýzou alebo nestabilnou chôdzou, je potrebné vyhľadať lekára. Ochrnutie môže postihnúť rôzne časti tela. Rovnako tak môže byť motorický alebo dokonca mentálny vývoj dieťaťa výrazne obmedzený a oneskorený. Ak si rodičia všimnú tieto oneskorenia, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Niektoré deti tiež vystavujú kŕčovitosť v dôsledku Pelizaeus-Merzbacherovej choroby. Zvyčajne diagnostikuje Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba však prebieha u rôznych odborníkov a závisí od presného prejavu príznakov. Pelizaeus-Merzbacherova choroba si často vyžaduje aj psychologickú liečbu, na ktorej sa môžu zúčastniť rodičia aj deti. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby nie je zvyčajne negatívne znížená Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou.
Liečba a terapia
Príčina Pelizaeus-Merzbacherovej choroby je v génoch. Z tohto dôvodu nie je kauzálne terapie pre pacientov s týmto ochorením dodnes existuje. Kauzálne terapie by sa dali otvoriť nanajvýš pomocou génu terapie. Prístupy génovej terapie sú v súčasnosti stredobodom lekárskeho výskumu. Prístupy však ešte nedosiahli klinickú fázu. Preto sú pacienti s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou v súčasnosti liečení čisto symptomaticky a podporne. Jednotlivé terapeutické kroky závisia od symptómov prítomných v každom jednotlivom prípade. Terapia sa zameriava na podporné Opatrenia ktoré sú určené na oddialenie progresie ochorenia a tým na zlepšenie kvality života postihnutých. Títo Opatrenia zahŕňajú predovšetkým pracovnej terapie a fyzioterapia. Duševný rozvoj možno podporiť prostredníctvom včasný zásah. Príbuzní dotknutých osôb navyše dostávajú emocionálnu podporu. Rodičom často pomáha napríklad psychológ alebo psychoterapeut. Nadväzujú sa kontakty s Európskym združením proti leukodystrofiám. Špeciálne konzultačné hodiny ponúkajú aj rôzne univerzitné nemocnice.
Výhľad a prognóza
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je chromozomálneho pôvodu. Vyskytuje sa v troch rôznych formách. Rozhoduje o nich vek nástupu a prejav choroby alebo jej závažnosť. Tieto parametre potom tiež ovplyvňujú prognózu. Toto veľmi zriedkavé ochorenie postihuje hlavne mužov. V vrodenom variante ochorenia sa pozorujú najvážnejšie príznaky. Ak najskôr po narodení prepukne Pelizaeus-Merzbacherova choroba, príznaky sa postupne v rôznej miere rozvíjajú. Prognóza prechodnej formy je stredná medzi vrodenou a klasickou Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou. Vyskytujú sa však aj miernejšie priebehy Pelizaeus-Merzbacherovej choroby. Prognóza tohto ochorenia sa líši v závislosti od prítomného typu. Bez interdisciplinárnej liečby neurológmi, ortopédmi, fyzioterapeutmi, gastroenterológmi a pulmonológmi nemožno pacientom dostatočne pomôcť. Progresívny priebeh ochorenia sa líši v závislosti od fenotypu. Očakávaná dĺžka života nemusí byť nevyhnutne obmedzená pri výskyte Pelizaeus-Merzbacherovej choroby. Aspoň v miernejších kurzoch je to relatívne bežné. V mladosti často dochádza k pomalšiemu postupu choroby. Aká vysoká môže byť kvalita života, závisí od klinického obrazu. Prognóza ťažko postihnutých osôb je rôzna. Zvyčajne zomierajú pred dvadsiatimi rokmi. Do tej doby môže byť postihnutým poskytnutá úľava iba prostredníctvom symptomatickej liečby.
Prevencia
K dnešnému dňu možno Pelizaeus-Merzbacherovej chorobe zabrániť iba genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. V závislosti od rizika zdedenia choroby sa môže rozhodnúť, že nebudete mať vlastné dieťa. Navyše, prenatálna diagnostika sa môže uskutočniť v prípade potreby.
Nasleduj
Postihnutí jedinci majú zvyčajne niekoľko opatrení a možností následnej starostlivosti pri Pelizaeus-Merzbacherovej chorobe. Pri tejto chorobe je v prvom rade veľmi dôležité rýchle a hlavne včasné odhalenie choroby, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo príznakom. Postihnutí by mali pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia konzultovať s lekárom, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršeniu príznakov alebo dokonca ďalším komplikáciám. Spravidla sú osoby postihnuté Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou závislé od opatrení fyzioterapia or fyzická terapia, hoci samoliečba nemôže nastať. Mnohé z týchto cvičení je možné opakovať doma. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, mali by byť postihnutí podrobení genetickému vyšetreniu a poradenstvu, ak chcú mať deti, aby zabránili opakovaniu Pelizaeus-Merzbacherovej choroby u ich detí a potomkov. Pretože choroba môže tiež viesť na depresia a ďalšie psychologické ťažkosti, je v tomto procese často veľmi dôležitá pomoc a podpora od vlastnej rodiny a priateľov. Pelizaeus-Merzbacherova choroba zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pretože Pelizaeus-Merzbacherova choroba je genetická, neexistujú žiadne svojpomocné opatrenia na kauzálny boj s touto poruchou. Vo väčšine prípadov sa choroba prejavuje v detstva, takže je na rodičoch a rodinách pacientov, aby včas prijali príslušné opatrenia. Postihnutí rodičia by mali v prvom rade zabezpečiť, aby ich dieťa bolo liečené lekárom, ktorý má skúsenosti s touto relatívne zriedkavou poruchou. Ak rodinný lekár nemôže odporučiť odborníka, môže pomôcť lekárska asociácia. Mnoho univerzitných nemocníc udržuje špeciálne konzultačné hodiny, kde môžu pacienti a ich príbuzní získať komplexné informácie o chorobe a jej priebehu. Pre mladých rodičov je dôležité vyrovnať sa s tým, čo ich a ich čaká choré dieťa v počiatočnom štádiu. Pre dobre informovaných rodičov je jednoduchšie nájsť si včas miesto v starostlivosti o deti a neskôr školu, ktorá zaručí ich dieťaťu najlepšie vzdelanie v rámci jeho možností. Okrem toho je starostlivosť a bývanie s postihnutým dieťaťom tiež veľkou výzvou pre členov rodiny. Dotknuté osoby by sa preto nemali báť vyhľadať pomoc aj pre seba. Výmena s inými postihnutými osobami už často pomáha. Pri vytváraní kontaktu je nápomocná Európska asociácia proti leukodystrofiám.
