Zellwegerov syndróm je lekársky výraz pre genetické a smrteľné metabolické ochorenie. Toto sa prejavuje a možno ho charakterizovať absenciou peroxizómov. Syndróm je vrodený v dôsledku a gen mutácie a môžu sa dediť v rodinách.
Čo je Zellwegerov syndróm?
Zellwegerov syndróm je pomerne zriedkavá dedičná porucha. Prejavuje sa absenciou peroxizómov (organely v eukaryotických bunkách, často sa im hovorí mikrobody) a diagnostikuje sa priemerne u jedného zo 100,000 1964 detí. Od roku 100 je zdokumentovaných viac ako 1964 prípadov vrátane súrodencov. V roku XNUMX túto chorobu popísal americký lekár Hans Ulrich Zellweger, podľa ktorého bol syndróm následne pomenovaný. Genetický nedostatok diagnostikoval u dvojčiat.
Príčiny
Syndróm je charakterizovaný predovšetkým absenciou peroxizómov alebo narušením peroxizómu gen štruktúra (nazýva sa biogenéza). Môže za to vrodené a často dedičné ochorenie gen mutácie. Spravidla sú ovplyvnené gény, ktoré sú významne zodpovedné za tvorbu peroxizómov. V peroxizómoch prebiehajú rôzne biochemické reakcie, ktoré priamo alebo nepriamo súvisia s degradáciou a tvorbou rôznych endogénnych látok - ako sú mastné a žlč kyseliny. Stále však nie je jasné, akú úlohu v tele hrajú peroxizómy ako základná látka a čo presne spôsobuje ich zlyhanie alebo narušenie pri Zellwegerovom syndróme. Génové narušenie alebo neprítomnosť peroxizómov je často sprevádzané stratou istých pečeň, oblička a ďalšie orgánové funkcie pri Zellwegerovom syndróme. Okrem toho neaktívne peroxizomálne enzýmy môžu tiež nastať, ktoré môžu ovplyvňovať rôzne metabolické funkcie tela rôznymi spôsobmi, v závislosti od závažnosti. V súlade s tým sa „príčina“ po ruke môže prejavovať rôznymi príznakmi, ktoré následne spôsobujú ďalšie príznaky. Okrem toho sa Zellwegerov syndróm v súčasnosti skúma v dvoch typoch, skutočný Zellwegerov syndróm a takzvaný pseudo Zellwegerov syndróm. Posledne uvedené sa označuje ako peroxizomálne enzýmy sú neaktívne.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Zellwegerov syndróm sa prejavuje rôznymi vlastnosťami na celom tele novorodenca. Napríklad často dochádza k vertikálnemu nesprávnemu rozvoju alebo nadmernému rozvoju hlava (volá sa dlho lebka), zle definovaný nosový mostík, plochá a obdĺžnikovo vyzerajúca tvár, pomerne veľká vzdialenosť medzi očami (nazývaná hypertelorizmus), nepriehľadnosť rohovky a šošovky. Ďalej cysty v mozog, nedostatočný rozvoj pľúc a ťažké kognitívne poruchy, vážne oneskorenia psychomotorického vývoja a chybný vývoj vonkajších pohlavných orgánov u dievčat. Okrem toho sa Zellwegerov syndróm nezriedka prejavuje celkom prenikavým plačom, nedostatkom reflextým, že epilepsie, tým ťažkým dýchanie, a krátka postava. Postihnuté deti sa navyše zvyčajne rodia predčasne, a teda ďaleko pred očakávaným dátumom narodenia. Zoznamy symptómov, sťažností a znakov spojených so Zellwegerovým syndrómom tým však nekončia. Pretože príznaky, znaky a zvláštnosti sa môžu vyskytnúť v širokej škále prejavov a kombinácií. Z tohto dôvodu nie je syndróm vždy správne diagnostikovaný hneď, ani dnes.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Zellwegerov syndróm je u väčšiny detí diagnostikovaný zreteľne viditeľnými znakmi na tvári alebo cystami v tele mozog. Diagnózu syndrómu však možno urobiť aj detekciou zmien v tele mastné kyseliny. Okrem toho v kultúre fibroblastov a hepatocytov možno určiť a teda aj zistiť neprítomnosť peroxizómov. Nakoniec by sa však diagnóza mala potvrdiť identifikáciou genetickej mutácie kvôli jej početným príznakom, znakom a sťažnostiam, ktoré sa často vyskytujú vo veľmi rozdielnych vzájomných kombináciách. Syndróm nie je možné vždy diagnostikovať priamo a je možné ho rýchlo zameniť s inými dedičnými chorobami, poruchami a genetickými mutáciami kvôli veľkému množstvu rôznych príznakov, prejavov a ťažkostí. Preto je aj dnes možné, že syndróm nie je rozpoznaný ako taký alebo iba neskôr. Okrem toho je priebeh ochorenia vždy iný, v závislosti od prejavu syndrómu. Tu záleží predovšetkým na tom, ktoré časti tela, orgány a telesné funkcie sú ovplyvnené a do akej miery. Ani dnes sa však deti trpiace syndrómom nepovažujú za schopné prežiť a zomierajú v prvých niekoľkých mesiacoch po narodení.
Komplikácie
Zellwegerov syndróm je vážna porucha, ktorá môže pri svojom vývoji spôsobiť rôzne komplikácie. Charakteristické poruchy ako zakalenie rohovky a šošoviek vedú k poruchám zraku a môžu viesť na čiastočné alebo úplné slepota v neskorších fázach. Nedostatočne vyvinuté pľúca sú spojené so zníženou cvičebnou kapacitou. Ďalej dýchacie ťažkosti a nedostatočný prísun kyslík k mozog može sa stať. Typické kognitívne poruchy a oneskorenie psychomotorického vývoja majú často aj psychologické účinky. Ovplyvňuje to nielen postihnutých, ale aj ich príbuzných, ktorí zvyčajne veľmi trpia na stres a chudobný generál stav postihnutého. Ďalšie komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú epilepsie a neurologické poruchy, ktoré sú spojené s rizikom nehôd. Zellwegerov syndróm má takmer vždy fatálny priebeh, pretože do dnešného dňa neexistujú žiadne účinné možnosti liečby. Aj keď je možné liečiť jednotlivé príznaky a sťažnosti, je to spojené aj s rizikami. Pretože postihnutými jedincami sú takmer vždy kojenci a malé deti, môžu byť aj marginálne chyby v chirurgických zákrokoch alebo v liečbe závažné zdravie dôsledky.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože porucha je dedičná, mala by sa v prípade rodinnej anamnézy poruchy kontaktovať s lekárom ešte pred plánovaním potomstva. Aj keď je syndróm veľmi zriedkavý, môžu ho zdediť potomkovia. Ak už bola v rodine diagnostikovaná diagnóza, je potrebné v skorom štádiu vyhľadať lekára. Ak rodičia nepoznajú genetické dispozície v rodine, zrakové abnormality u dieťaťa sa často prejavia ihneď po narodení. Okrem toho existuje často a predčasný pôrod. Porod obvykle sprevádza tím pôrodníkov alebo lekár. Tieto preberajú prvé vyšetrenia dieťaťa v rámci bežného postupu. Vizuálne abnormality v oblasti tváre si preto všimnú hneď po pôrode. Iniciujú sa ďalšie vyšetrenia, aby bolo možné dosiahnuť objasnenie príčiny. Ak v ojedinelých prípadoch nedôjde k diagnostike v kojeneckom veku, mali by sa rodičia poradiť s lekárom, len čo sa u ich potomkov prejaví oneskorenie vo vývoji. V prípade záchvatov, porúch správania dieťaťa alebo vizuálnych abnormalít v procese rastu je nevyhnutná návšteva lekára. Zakalenie rohovky, poruchy dýchacej činnosti, ako aj zvláštnosti Pamäť výkon sú ďalšími znakmi a zdravie poškodenie. Lekárske vyšetrenia sú potrebné, aby bolo možné začať s prvými liečebnými krokmi v počiatočnom štádiu.
Liečba a terapia
Napriek najmodernejším výskumom nie je dodnes možné vyliečiť syndróm, pretože neexistuje žiadna liečba resp terapie dostupné možnosti. Liečiť možno iba určité ťažkosti a príznaky, aby sa ich dalo prípadne zmierniť. To však takisto neplatí plošne. Deti so Zellwegerovým syndrómom sa z dlhodobého hľadiska nepovažujú za životaschopné, pretože podľa súčasných zistení je syndróm vždy smrteľný (smrteľný). Všetky deti, ktoré sú doposiaľ známe, zomreli počas niekoľkých prvých mesiacov života.
Prevencia
Pretože Zellwegerov syndróm je vrodená genetická mutácia, nemožno mu zabrániť. Určité príznaky a znaky však v súčasnosti možno diagnostikovať v maternici za určitých okolností pomocou rôznych vyšetrovacích postupov. To je často užitočné napríklad v prípade, keď postihnutý pár už porodil dieťa s genetickou poruchou. Avšak ani dnes nie je možné vopred diagnostikovať všetky kombinácie génovej poruchy bezchybne.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba veľmi málo a tiež veľmi obmedzených Opatrenia má k dispozícii priamu následnú starostlivosť, ktorá má k dispozícii pri Zellwegerovom syndróme. Preto by mala postihnutá osoba v prípade tohto ochorenia navštíviť lekára v počiatočnom štádiu a začať liečbu, aby nevznikli ďalšie ťažkosti alebo komplikácie. Včasná diagnóza má zvyčajne veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, vo väčšine prípadov sa nedá vyliečiť. Preto, ak si postihnutá osoba želá mať deti, odporúča sa v prvom rade genetické vyšetrenie, aby sa zistila možnosť opakovania Zellwegerovho syndrómu u potomkov. Ďalej je v mnohých prípadoch veľmi dôležitá starostlivosť a podpora zo strany rodiny. To tiež môže zabrániť rozvoju depresia a ďalšie psychologické poruchy. Rodičia sú často závislí od psychologického liečenia, pretože deti zvyčajne rýchlo zomierajú. Kontakt s ostatnými postihnutými Zellwegerovým syndrómom môže byť veľmi užitočný, pretože vedie k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Zellwegerov syndróm je pre postihnuté dieťa zvyčajne smrteľný. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je otvorené riešenie choroby. Je dôležité využiť čas, ktorý má dieťa k dispozícii. Vo väčšine prípadov je možné, aby najbližší príbuzní strávili čas po narodení v nemocnici. Vo väčšine špecializovaných nemocníc sú poskytované špeciálne izby pre matky a deti, ktoré rodičom poskytujú dobrý čas choré dieťa. Rodičia by sa mali usilovať traumatoterapia včas alebo vyhľadajte podpornú skupinu po konzultácii s lekárom. Okrem toho je dôležité pripraviť sa na smrť dieťaťa a napríklad zorganizovať krst alebo pohreb. Zodpovedný lekár s tým pomôže. Zellwegerov syndróm je extrémne zriedkavý stavZ tohto dôvodu je zmierenie sa s touto chorobou obvykle možné iba na internetových fórach alebo v niekoľkých svojpomocných skupinách. Príbuzní by si mali prečítať aj odbornú literatúru a navštíviť špecializované centrum pre metabolické poruchy. Diskusie s odborníkmi pomáhajú porozumieť zriedkavému syndrómu, a tým vyrovnať sa s dieťaťom stav.
