Turnerov syndróm: Popis Turnerov syndróm je známy aj ako monozómia X. Vyskytuje sa u jedného z 2,500 XNUMX novorodencov. Ženám s Turnerovým syndrómom chýbajú funkčné vaječníky. Turnerov syndróm sa nazýva syndróm, pretože existuje niekoľko príznakov ochorenia, ktoré sa vyskytujú súčasne a súvisia. Označuje sa aj ako… Turnerov syndróm: príznaky, liečba
Nicolaides-Baraitserov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje iba malý počet jedincov. Nicolaides-Baraitserov syndróm predstavuje vrodenú poruchu, ktorá v dôsledku toho existuje u postihnutých osôb od narodenia. Niektoré príznaky sa prejavujú až s pribúdajúcim vekom. K hlavným príznakom syndrómu Nicolaides-Baraitser patria abnormality prstov, nízka postava a poruchy ochlpenia ... Syndróm Nicolaides-Baraitser: príčiny, príznaky a liečba
Lekársky termín brachydaktylia označuje skrátené prsty na rukách a nohách. Tento stav, zvyčajne dedičný autozomálne dominantným spôsobom, patrí do skupiny deformovaných končatín. Čo je to brachydaktylia? Tento genetický defekt sa vyskytuje buď izolovane alebo syndrómovo. Kurz môže mať primárnu alebo sekundárnu príčinu. Ďalej je charakterizovaná kostnou dysostózou. Iba… Brachydactyly: Príčiny, príznaky a liečba
Greigov syndróm je lekársky termín pre vrodený malformačný syndróm spojený predovšetkým s deformáciami tváre a mnohočlennosťou prstov na rukách a nohách. Aj keď sa dedičný syndróm nedá vyliečiť, dá sa liečiť chirurgicky. U pacientov s ochorením súvisiacim s mutáciami sa predpokladá výborná prognóza. Čo je Greigov syndróm? Greigov syndróm je tiež ... Greigov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Dusivá dysplázia hrudníka je syndróm polydaktylie krátkeho rebra. Úzky hrudník pacientov zvyčajne spôsobuje hrudné respiračné zlyhanie. Ak postihnutí jedinci prežijú prvé dva roky, riziko úmrtia v budúcnosti sa výrazne zníži. Čo je to dusivá hrudná dyplázia? Dusivá dyplázia hrudníka je kostrová dysplázia v skupine polydaktylií s krátkym rebrom ... Dusujúca sa hrudná dyplázia: príčiny, príznaky a liečba
Ophthalmoplegia progressiva externa je progresívna a genetická paralýza vonkajších očných svalov v prostredí mitochondriopatie. Padanie očných viečok sa považuje za hlavný príznak, ale môžu sa vyskytnúť aj srdcové arytmie. Kauzálna terapia neexistuje. Čo je to oftalmoplegia progressiva externa? Klinický termín „oftalmoplegia“ označuje izolovanú paralýzu vnútornej alebo ... Ophthalmoplegia Progressiva Externa: Príčiny, príznaky a liečba
Juberg-Marsidiho syndróm je dedičná porucha spojená s mentálnou retardáciou a telesnými poruchami. Syndróm je zriedkavý, s jedným prípadom na milión pôrodov. Je to spôsobené mutáciou génu ATRX. Čo je to Juberg-Marsidiho syndróm? Jubergov-Marsidiho syndróm, tiež nazývaný Smithov-Finemanov-Myersov syndróm alebo syndróm mentálnej retardácie-hypotonickej facie I spojený s X, je dedičná porucha. To… Syndróm Juberg-Marsidi: príčiny, príznaky a liečba
Silver-Russellov syndróm (RSR) predstavuje veľmi zriedkavý syndróm, ktorý je charakterizovaný poruchami prenatálneho rastu s vývojom nízkeho vzrastu. Doteraz bolo zdokumentovaných len asi 400 prípadov ochorenia. Prezentácia je veľmi variabilná, čo naznačuje, že nejde o rovnomernú poruchu. Čo je Silver-Russellov syndróm? Silver-Russellov syndróm je charakterizovaný ... Silver-Russellov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Zellwegerov syndróm je odborný termín pre genetické a smrteľné metabolické ochorenie. To sa prejavuje a môže byť charakterizované absenciou peroxizómov. Syndróm je vrodený v dôsledku génovej mutácie a môže byť zdedený v rodinách. Čo je to Zellwegerov syndróm? Zellwegerov syndróm je pomerne zriedkavá dedičná porucha. To je … Zellwegerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Krátka postava, nízky rast alebo nízky rast sú bežne používanými hovorovými výrazmi pre mikrozómiu. Spočiatku nepredstavuje samostatnú chorobu, ale môže sa objaviť ako symptóm mnohých rôznych chorôb. Často to však vyústi do ďalších sťažností v živote postihnutého. Čo je nízka postava? Asi 100,000 XNUMX… Krátka postava: Príčiny, príznaky a liečba
Progeria typu 1, známa tiež ako Hutchinson-Gilford progeria syndróm, je vôbec prvou, aj keď extrémne zriedkavou, detskou chorobou. Progeriu možno veľmi všeobecne opísať ako ochorenie, ktoré spôsobuje, že postihnuté dieťa rýchlo starne. Čo je progeria typu 1? Názov choroby nazývanej progeria typu 1 je odvodený ... Progeria typu 1 (Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie): Príčiny, príznaky a liečba
Ako súčasť hypofýzy je adenohypofýza dôležitou endokrinnou žľazou. Je zodpovedný za produkciu mnohých rôznych hormónov. Poruchy vo funkcii adenohypofýzy vedú k typickým ochoreniam spôsobeným nedostatkom alebo nadbytkom určitých hormónov. Čo je adenohypofýza? Adenohypofýza sa nazýva predná hypofýza ... Adenohypofýza: štruktúra, funkcia a choroby
