Agenéza corpus callosum je dedičná porucha a inhibičná malformácia s čiastočnou alebo úplnou nesprávnou polohou mozgového stopky. Postihnutí jedinci často vykazujú abnormality správania a môžu trpieť príznakmi ako sú vizuálne a strata sluchu. Agenéza je liečená symptomaticky, pretože nie je príčinná terapie existuje.
Čo je corpus callosum agenesia?
Corpus callosum je a bar medzi ľavou a pravou hemisférou mozog, tiež známy ako mozog bar. Osoba mozog bar sa skladá z viac ako 200 miliónov nervových vlákien a hrá podpornú úlohu pri výmene informácií a koordinácie ľavej a pravej hemisféry mozgu, ktoré vykonávajú rôzne úlohy spracovania informácií. Agenéza corpus callosum je dedičné ochorenie patriace do skupiny agenézií. Je definovaná ako úplná absencia určitého orgánu v dôsledku geneticky absentujúcej predispozície. Pri agenéze corpus callosum pacientom chýba mozog priečka medzi dvoma mozgovými hemisférami. Malformácia je jednou z inhibičných malformácií, ktoré predchádzajú predchádzajúcim apláziám. Nedostatok mozgovej tyčinky môže mať za následok vážne poruchy senzorických systémov a fyzický zlý vývoj, ako aj kŕčovitosť. Spolupráca dvoch mozgových hemisfér je sťažená absenciou corpus callosum. Agenéza mozgovej bariéry sa môže vyskytnúť symptomaticky v súvislosti s rôznymi malformačnými syndrómami. Výskyt sa pohybuje od 3: 1,000 7 do 1,000: XNUMX XNUMX.
Príčiny
Agenézia je zvyčajne výsledkom genetického zlyhania v počatí. Aj keď bol v súvislosti s agenézou corpus callosum pozorovaný sporadický výskyt, príležitostný spoločný výskyt u súrodeneckých párov minimálne poukazuje na zapojenie genetických faktorov. Podľa pozorovaní je dedičná agenéza corpus callosum založená buď na X-viazanom alebo autozomálne recesívnom spôsobe dedičnosti. V týchto dedičných kurzoch medicína teraz predpokladá mieru prenosu znakov až desať percent. Štyri z 50 detí s agenézou vykazujú chromozomálne zvláštnosti. Vo väčšine prípadov ide o anomálie na chromozómy 8, 13 alebo 18. Tieto anomálie sa pozorovali hlavne u pacientov so syndrómami ako Pätauov syndróm, Edwardsov syndróm alebo triploidia. Nedostatok tyčinky sa vyskytuje nielen u ľudí s opísanými anomáliami. Znížené alebo neaplikované pruhy sa pozorovali aj u ľudí s chromozomálnymi aberáciami na treťom chromozóme. Všetky chromozómy spomínané sa podieľajú na vývoji corpus callosum. Ani jeden však nie gen zatiaľ nebol identifikovaný ako spúšťač agenézy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Niektorým pacientom s CCA úplne chýba mozgová priehradka od narodenia. V iných prípadoch je oddelenie dvoch mozgových hemisfér iba nedostatočne rozvinuté alebo neúplné. Okrem tohoto strata sluchu, ako súčasť malformácie sa môžu vyskytnúť príznaky ako strata zraku, ktoré sa môžu rozšíriť až na slepota. Niektorí pacienti navyše trpia hydrocefalom. V prípade hydrocefalu môže byť nebezpečne zvýšený intrakraniálny tlak. Niekedy sa mikrenalfa pozoruje u pacientov s agenézou corpus callosum, čo zodpovedá zlému vývoju širšieho mozgu. hmota a je spájaný s duševným retardácia, Okrem tohoto epilepsie, kŕčovitosťalebo znížený svalový tonus, symptomatický krátka postava môžu byť prítomné v CCA. Agenéza sa môže vyskytnúť v kontexte rôznych malformačných syndrómov a je potom spojená so špecifickými príznakmi každého syndrómu. Aircade syndróm a orofaciálno-digitálne syndrómy patria medzi najčastejšie malformačné syndrómy spojené s agenéziou mozgovej tyčinky. Okrem chromozomálnych abnormalít môže dôjsť k agenéze corpus callosum, napríklad v súvislosti s metabolickými chorobami, vírusovou embryopatiou alebo anomáliami lebečnej fossy. Poruchy správania alebo problémy s pozornosťou trpia u pacientov s CCA takmer vždy.
Diagnóza a priebeh
Agenéza corpus callosum je vrodená vývojová chyba, ktorá sa prejaví najneskôr začiatkom detstva. Okrem diagnostiky po manifestácii je možná prenatálna diagnostika od 20. týždňa tehotenstva. Diagnostické zobrazovacie techniky, ako napríklad transfontanellová ultrasonografia, magnetická rezonanciaa lebečné počítačová tomografia sa môžu považovať za diagnostické nástroje. Prognóza sa od prípadu k prípadu veľmi líši. Prognosticky je najdôležitejším faktorom to, či je malformácia izolovaná alebo je príznakom syndrómu, ktorý spôsobuje ďalšie príznaky. Vývojová prognóza pre pacientov s lúčovou agenézou môže byť v prípade izolovanej agenézy takmer bezpríznaková budúcnosť. V iných prípadoch sa môžu vyskytnúť najťažšie fyzické a kognitívne poruchy, najmä pri lúčovej agenézii v súvislosti so syndrómami.
Komplikácie
Pri agenéze corpus callosum sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky a komplikácie. Vo väčšine prípadov však existujú poruchy správania a obmedzenia sluchu a zraku. Obmedzenia sa zvyčajne neobjavujú náhle, ale viesť k neustálemu znižovaniu týchto vnímaní v priebehu choroby. Dokončené slepota alebo úplné strata sluchu môžu tiež nastať. Kvôli zvýšenému tlaku mozgu v mnohých prípadoch existuje bolesti hlavy a nesprávny vývoj v mozgu. Z dôvodu týchto nesprávnych vývojov sa vyskytujú poruchy správania a ďalšie psychologické ťažkosti. Agenéza corpus callosum sa často vyskytuje aj pri krátka postava. Pacienti trpia metabolickými poruchami a majú zníženú kvalitu života. Koncentrácia je tiež znížená, takže zvyčajne dochádza k zníženiu inteligencie. Kauzálna liečba nie je možná, pretože nie je možné replikovať mozgovú tyč. Z tohto dôvodu hlavne behaviorálne terapie a štúdium používajú sa terapie tak, aby inteligencia pacienta nebola znížená agenézou corpus callosum. logopédia v mnohých prípadoch tiež potrebné vykonať. Ak dôjde k epileptickým záchvatom, musí sa znížiť tlak mozgu. V zriedkavých prípadoch agenéza corpus callosum nespôsobuje žiadne príznaky ani komplikácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia postihnutých detí by mali vždy dôsledne konzultovať s lekárom. Lekár môže určiť závažnosť agenézie corpus callosum a v prípade neobvyklých príznakov zahájiť liečbu priamo alebo sa poradiť s odborníkom. V každom prípade, ak sa u dieťaťa prejavia problémy v správaní alebo príznaky iných psychologických problémov, je potrebné obrátiť sa na terapeuta. Ak sa objavia príznaky metabolickej poruchy, je potrebné poradiť sa s odborníkom na interné lekárstvo. Fyzické a pracovnej terapie sa môže uvažovať pri ataxiách a iných obmedzeniach pohybu. Aj ďalšie príznaky by mali byť rýchlo odstránené príslušným odborníkom a v prípade potreby ošetrené. Vzhľadom na množstvo sťažností a príznakov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri agenéze corpus callosum, by rodičia mali čo najskôr zostaviť tím lekárov. Prvým kontaktným miestom je však pediater, ktorý môže pozorne sledovať priebeh ochorenia. V prípade vážnych komplikácií je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. Rodičia by tiež mali vyhľadávať psychologickú podporu, akonáhle choroba dieťaťa spôsobí nárast fyzickej, ale aj psychickej aktivity stres.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie pre barovú agenézu zatiaľ neexistuje. Chýbajúca mozgová lišta sa nedá rekonštruovať. Z tohto dôvodu je liečba pacientov s agenézou corpus callosum čisto symptomatická a je zameraná výlučne na príznaky v individuálnom prípade. Napríklad, ak sú prítomné abnormality správania, psychoterapie or behaviorálna terapia je označené. V prípade ataxií alebo iných fyzických pohybových obmedzení, fyzických a pracovnej terapie Opatrenia možno považovať za protiopatrenia. Nedostatok svalových toník možno zvýšiť aj posilnením svalov fyzická terapia. Reč a štúdium poruchy môžu byť tiež príznakmi choroby. Kvôli chýbajúcemu spojeniu medzi dvoma hemisférami mozgu je napríklad pozornosť pacientov často ovplyvňovaná obmedzeniami. Takéto abnormality je možné v prípade potreby regulovať tréningom pozornosti. Okrem vyššie spomenutých terapeutických prístupov logopédia možno použiť na boj proti problémom s rečou. Antikonvulzívna liečba je tiež mysliteľná ako symptomatická terapie v niektorých prípadoch. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky ako hydrocefalus alebo epilepsie ak sú prítomné, je možné pri liečbe uprednostniť tieto príznaky. Zníženie intrakraniálneho tlaku je napríklad nevyhnutné v prípade hydrocefalu so zvýšeným intrakraniálnym tlakom. Rovnako dôležité v prípade epilepsie môže byť liečba v tomto zmysle. V niektorých prípadoch izolovanej agenézy corpus callosum nie je k dispozícii žiadne liečivo Opatrenia sú potrebné, pretože pacienti zostávajú počas celého života asymptomatickí a pozoruhodní.
Výhľad a prognóza
Prognóza agenézy corpus callosum je často nepriaznivá. Z dôvodu právnych, ako aj lekárskych možností sa dedičné ochorenie nepovažuje za liečiteľné alebo liečiteľné. Napriek tomu je výskyt ochorenia u potomkov postihnutých jedincov sporadický. Nie všetky deti postihnutých rodičov trpia prepuknutím agenézy corpus callosum. Jednotlivé príznaky u postihnutých pacientov sú navyše individuálne svojou povahou, ako aj prejavom. Preto nemusia byť rovnaké ako v prípade ostatných členov rodiny.
| Dotknutá matka nám napísala takto:
"Naše dieťa bolo diagnostikované s krk záhyb, ktorý bol príliš veľký. Ďalšie vyšetrenia odhalili izolovaný čiastočný nedostatok tyčinky a bolo nám odporučené ukončiť tehotenstva. Môžem len povedať, vďaka Bohu, že sme sa rozhodli proti potrat. Náš syn má teraz 4 roky a je veľmi zdravý. Na našom dieťati nie je vôbec nič negatívne. Naopak, hovorí oveľa jasnejšie a premyslenejšie ako väčšina ostatných detí v jeho veku a má super šťastné a spokojné dispozície. Nemôžem uveriť, že aspoň podľa jedného lekára by nemal ani existovať. Ako sme to všetko prežívali, prichádzame k dojmu, že sama medicína o tom zatiaľ nevie dosť. V normále ultrazvuk vyšetrenie u gynekológa, nedostatok tyčinky sa nedá vôbec zistiť. Nikto nevie, koľko ľudí žije s takýmto stav. Len veľmi málo z nich je vyšetrených tak dôkladne. Moje odporúčanie: nenechajte sa tým poblázniť. “ |
V závislosti od závažnosti príznakov sa na zmiernenie každej sťažnosti podáva individuálna terapia. Napriek veľkému úsiliu a okamžitej liečbe po narodení dieťaťa sa napriek tomu pri agenézii corpus callosum nedosiahne úľava od príznakov. V prípade miernych malformácií je možné výrazne zlepšiť kvalitu života a pohodu pacienta pri vynaložení veľkého úsilia a pravidelnej účasti na rôznych ponúkaných terapeutických výkonoch. Opatrenia. Ak sa v priebehu života zvýši vnútrolebečný tlak pacienta, pravdepodobnosť ohrozenia života stav zvyšuje. Okrem toho môže dôjsť k ďalšiemu poškodeniu mozgu, čo výrazne zhoršuje stav zdravie. Väčšina pacientov trpí poškodením tkaniva neopraviteľným spôsobom. Mnoho postihnutých osôb navyše trpí ďalšími stavmi, ktoré prispievajú k zhoršeniu zdravie. Z dôvodu dysfunkcie jednotlivých senzorických systémov vyžaduje pacient celoživotnú starostlivosť a lekársku starostlivosť.
Prevencia
Zodpovedný gen a presné okolnosti agenézy corpus callosum ešte neboli zistené. Z tohto dôvodu nemožno dodnes zabrániť malformácii.
Nasleduj
Postihnutá osoba s agenézou corpus callosum spravidla nemá k dispozícii žiadne alebo len veľmi málo opatrení následnej starostlivosti, pretože táto choroba je dedičná. Ak si pacient želá mať deti, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u detí. Agenezu corpus callosum nie je možné úplne liečiť, takže postihnutá osoba má právo na čisto symptomatickú liečbu. Príznaky tohto ochorenia sú vo väčšine prípadov obmedzené opatreniami fyzioterapia. Mnohé z cvičení z takejto terapie je možné vykonávať aj u neho doma. Dotknuté deti sú v živote závislé od podpory a intenzívnej starostlivosti rodičov a príbuzných. Intenzívne a láskavé rozhovory sa tiež ukazujú ako veľmi pozitívne a môžu zabrániť psychickým rozruchom resp depresia. logopédia pri tejto chorobe je tiež často nevyhnutná a aj tu musia rodičia jednoznačne podporovať dieťa. Pri agenéze corpus callosum sú potrebné pravidelné kontroly u lekára. V takom prípade nemožno všeobecne predpovedať, či ochorenie bude mať za následok zníženie priemernej dĺžky života pacienta.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože agenéza corpus callosum je vrodené poškodenie mozgu, nie je možné, aby postihnuté dieťa vykonávalo svojpomocné činnosti na podporu svojej pohody. Ak sa choroba prejaví v dospelosti, možnosti sú tiež veľmi obmedzené. Vzhľadom na existujúce príznaky, ako sú abnormality správania a poruchy senzorických systémov, je dieťa už v prvých mesiacoch života ošetrované z lekárskeho hľadiska a často sa oň stará v blízkom prostredí. V každodennom živote by sa preto v prípade tejto choroby nemala prehliadať duševná a emocionálna podpora príbuzných. Sú vystavení zvláštnym výzvam a môžu využiť svojpomocné opatrenia. Je dôležité nestratiť odvahu čeliť životu a optimizmu napriek osudovej chorobe vlastného dieťaťa alebo partnera. Mal by pokračovať vlastný spoločenský život a mal by sa prispôsobiť novým podmienkam. Sociálny ústup vedie u príbuzných k zníženiu nálady. Pretože trávia veľa času starostlivosťou o chorého človeka, potrebujú čas na odpočinok a zotavenie, aby si udržali svoje vlastné zásoby pevnosť. Aby ste boli informovaní o priebehu vývoja, možnostiach liečby a symptómoch, sú dôležité komplexné informácie o chorobe. Zároveň by sa mali rešpektovať vlastné psychologické limity a mal by sa k sebe správať ohľaduplne.
