V nasledujúcom článku je vysvetlený takzvaný Brooke-Spieglerov syndróm. Po presnom vymedzení dedičného ochorenia sú načrtnuté jeho príčiny a možné príznaky, priebeh, liečba a prevencia.
Čo je Brooke-Spieglerov syndróm?
Pojem Brooke-Spieglerov syndróm označuje veľmi zriedkavú dedičnú poruchu, pri ktorej koža nádory a nádory kožných príveskov (vlasyžľazy, nechty) sa vyskytujú s nadpriemernou frekvenciou. Rovnako tak je pravdepodobnosť vzniku nádorov štítna žľaza a slinné žľazy sa zvyšuje.
Príčiny
Predpokladá sa, že príčinou choroby je veľmi zriedkavá genetická porucha. Je to mutácia nádorového supresora gen. Tento typ gen slúži na prevenciu nekontrolovaného delenia poškodených buniek a tým na potlačenie vývoja nádorov. Ak mutácia tohto gen nie je možné zabrániť rozdeleniu poškodených buniek. To vedie k nekontrolovanej proliferácii buniek a následne k rozvoju nádorov. Gén spojený s Brooke-Spieglerovým syndrómom sa nachádza 16. z 32 spárovaných chromozómy ľudského genómu. Dedenie zriedkavého ochorenia je autozomálne dominantné. Teda jedna defektná alela, tj. Jedna expresia génu na podobnom páre chromozómy, postačuje na vyjadrenie genetickej vlastnosti choroby. Prítomnosť znaku môže, ale nemusí, viesť do nástupu choroby. Výsledkom je, že Brooke-Spieglerov syndróm sa vyskytuje v rodinách.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Brooke-Spieglerov syndróm sa prejavuje patologickými stavmi, to znamená zmenami koža a vlasy. Zmeny sa často vyskytujú na internete hlava, ale môže sa vyskytnúť na ktorejkoľvek časti koža. Existujú vyrážky, ekzém, nádory, tvorba chrastov a bradavicea neskôr vývoj nádorov. Zmeny v vlasy sa prejavujú nápadne vypadávanie vlasov, lupy a plešatosť. Vyššie uvedené príznaky sú viditeľné, až keď choroba už pokročila, najmä v prípade hustých, hustých a dlhých vlasov. V pokročilých štádiách môže byť celá pokožka hlavy pokrytá výrastkami a nádormi. To môže mať za následok psychické ťažkosti v dôsledku kozmetických zmien na koži. Ďalej obvyklé príznaky rakovina ako je chudnutie, únava, únava a bolesť, najmä na koži, sa vyskytujú sekundárne. Nádory, ktoré sa vyskytujú, môžu byť benígne alebo malígne. Vo väčšine prípadov sa zmeny v pokožka a vlasy sa prejavia najskôr v ranej dospelosti.
Diagnóza a progresia
Brooke-Spieglerov syndróm môže diagnostikovať dermatológ. Dermatológ v prípade potreby tiež následne podnikne počiatočné kroky k liečbe. Za určitých okolností sa môže tiež obrátiť na špecialistu alebo dermatologickú kliniku. Okrem zvonku viditeľných zmien na pokožke je možné vo veľmi skorom štádiu stanoviť genetickú skúšku aj pomocou konečnej diagnózy. Ak je choroba prítomná, tento test jasne detekuje typickú mutáciu a vedie tak k definitívnemu výsledku. Priebeh ochorenia silne závisí od štádia, v ktorom je choroba diagnostikovaná a od toho, či sú nádory benígne alebo malígne. Pre priebeh dedičného ochorenia je charakteristický vývoj čoraz väčších nádorov v čoraz väčšom počte.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri Brooke-Spieglerovom syndróme je potrebné vyhľadať lekára, kedykoľvek sa na pokožke vyskytnú rôzne zmeny alebo nepríjemné pocity, ktoré nie sú spôsobené žiadnou konkrétnou príčinou. Sú to vyrážky na koži a výrastkoch. Čím skôr sú tieto sťažnosti diagnostikované, tým lepšie sú vyhliadky na úplné vyliečenie. lupy or vypadávanie vlasov môžu tiež naznačovať Brooke-Spieglerov syndróm a mali by byť rozhodne liečené lekárom. Pretože sa jedná o tvorbu nádorov na pokožke hlavy, zvyšuje sa tu aj očakávaná dĺžka života, ak sa nádory zistia včas. Ďalej môže tiež Brooke-Spieglerov syndróm viesť na únava a únava.Schudnutie a nevysvetliteľné bolesť tiež nastať. Preto, ak sa objavia aj tieto sťažnosti, je v každom prípade potrebné kontaktovať lekára. Je potrebné vyhľadať dermatológa. Ďalšie ošetrenie potom vykonáva buď dermatológ, alebo priamo v nemocnici. Či už ide o pozitívny priebeh ochorenia, nemožno predvídať.
Liečba a terapia
Pretože Brooke-Spieglerov syndróm je genetická porucha, príčinná liečba nie je možná. Výsledné nádory je možné odstrániť jedným alebo viacerými chirurgickými zákrokmi. V prípade veľkého počtu nádorov chemoterapie môžu byť použité na odstránenie nádorov a zabránenie ich rozšíreniu. Chemoterapia Zahŕňa použitie látok, ktoré majú škodlivý účinok na bunky, ktoré spôsobujú ochorenie. Týmto spôsobom sú zabití alebo je spomalený ich rast. Hoci chemoterapie môcť viesť na úplné zotavenie sa na krátky čas odstránené nádory z dlhodobého hľadiska vrátia. Tento problém je založený na skutočnosti, že proti mutácii poškodeného génu nie je možné kauzálne bojovať a tak dochádza opäť k nekontrolovanému deleniu a tým k množeniu poškodených buniek. Tieto bunky vedú k obnovenej tvorbe nádorov a vytvárajú tak opakujúci sa cyklus, ktorý zabraňuje úplnému vyliečeniu postihnutej osoby. Pri odstraňovaní nádorov môžu vzniknúť komplikácie, rovnako ako pri chemoterapii. V závislosti od rozsahu nádorov nervy a svaly sa môžu pri ich odstraňovaní poraniť. Počas chemoterapie je možné okrem buniek, ktoré spôsobujú choroby, bojovať aj so zdravými bunkami. Toto zabíjanie zdravých buniek oslabuje telo, čo zase spomaľuje postup hojenia. V posledných rokoch našla metóda známa ako rádiofrekvenčná ablácia čoraz väčšie využitie u postihnutých osôb. Toto je lekárska metóda, ktorá sa aplikuje lokálne na zničenie tkaniva. Aj keď to nezabezpečuje trvalé ošetrenie, môže to pôsobiť proti kozmetickému poškodeniu pokožky. Takto sa postihnutým uľahčí zvládnutie problému stav.
Výhľad a prognóza
Úplné vyliečenie Brooke-Spieglerovho syndrómu sa zvyčajne nedá dosiahnuť, pretože syndróm nie je možné liečiť kauzálne. Pretože postihnutí jedinci trpia vývojom nádorov v rôznych častiach tela, môže to významne znížiť očakávanú dĺžku života pacienta. V tomto prípade však ďalší priebeh veľmi závisí od presných charakteristík nádorov a miesta výskytu, takže nie je možné poskytnúť všeobecnú prognózu. Ak sa tieto nádory neliečia, pacient predčasne zomiera na metastázy. V tomto prípade je pokožka hlavy postihnutá hlavne nádormi. Jednotlivé príznaky pokožky hlavy sú obmedzené pomocou liekov. Príznaky sa najskôr prejavia v mladej dospelosti. Ak sú diagnostikované včas, väčšinu nádorov je možné odstrániť. Postihnutí sú však závislí od pravidelných vyšetrení v ďalšom priebehu ochorenia, aby sa zabránilo opätovnému výskytu nádorov. Ak sa nádor šíri nepriaznivo, vyskytujú sa obvyklé príznaky nádoru a postihnutá osoba nakoniec zomrie. Prognóza tohto syndrómu je zlá, najmä ak sa Brooke-Spieglerov syndróm objaví neskoro.
Prevencia
Žiadne preventívne Opatrenia možno brať proti Brooke-Spieglerovmu syndrómu, pretože ide o genetickú poruchu. Ak je známe, že v rodine existuje genetická predispozícia, môže genetický test, ktorý je možné vykonať už v dojčenskom veku, preukázať, či existuje mutácia zodpovedajúceho génu. Ak je výsledok pozitívny, nevyhnutný Opatrenia sa dá užiť rýchlo pri prvých príznakoch poruchy.
Čo môžete urobiť sami
Brooke-Spieglerov syndróm je genetická porucha. Je to dedičné. Postihnutí jedinci preto nemôžu sami podniknúť kroky na odstránenie príčin. Chirurgické odstránenie nádorov je zvyčajne nevyhnutné. Okrem lekárskeho ošetrenia však môžu pacienti prispieť k zmierneniu príznakov. Svojpomoc si s najväčšou pravdepodobnosťou poradí v kontakte s ostatnými postihnutými. Ideálne sú malé skupiny, v ktorých sa koná otvorená výmena. Týmto spôsobom je možné riešiť obavy, pocity a obavy. Aspoň sa tak dá znížiť psychická záťaž. Pretože choroba je tiež často vizuálne viditeľná, majú veľký význam príbuzní a priatelia. V každodennom živote môžu pomôcť postihnutým osobám, aby sa napriek svojim chybám cítili cenení. Vonkajší vzhľad možno niekedy vylepšiť pomocou kozmetika. Ak na druhej strane existuje únava, únava or bolesť, osoby blízke pacientovi môžu hrať pomocnú úlohu. Rôzne každodenné úlohy ako nakupovanie a varenie ich môžu prevziať počas nízkych fáz. Často tiež zlepšuje náladu, keď sa každodenné výzvy riešia spoločne. Pretože pri diagnostikovaní Brooke-Spieglerovho syndrómu často nie je možné vykonávať bežné zamestnanie, pacienti by mali dať svojmu dňu rámec.
