Ako vzniká trizómia 21?
Trizómia 21 je ochorenie spôsobené trojitou prítomnosťou 21. chromozómu. V zdravých bunkách chromozómy sú duplikované, takže človek má celkovo 46 chromozómov. Pacient s trizómiou 21 má 47 chromozómy a trpí Downov syndróm.
Trojitá prítomnosť 21. chromozómu je vo väčšine prípadov spôsobená poruchou v meióza. meiosis premení bunku so 4 chromatidmi na štyri zárodočné bunky, každý po jednej chromatide, o dve časti. Môžu sa však vyskytnúť chyby v oboch deleniach dozrievania.
Výsledkom je, že chromatidy nie sú správne rozdelené medzi zárodočné bunky a nasledujú zárodočné bunky s dvoma chromatidmi. Tieto zárodočné bunky majú duplikovaného jedinca chromozómy Downov syndróm 21. chromozóm. Ak sa také vajíčko spojí so zdravým spermiesa embryo má 21. chromozóm v troch kópiách.
Príznaky tejto numerickej chromozomálnej aberácie sú veľa a sú rôzne a môžu byť rôzneho stupňa závažnosti. Takéto deti sú často mentálne retardované, podrastené a majú vrodené chyby srdce vady. Riziko ochorenia stúpa s vekom matky, takže veľa starších tehotných žien radšej má amniocentéza.
