Kostmannov syndróm je vrodená a závažná neutropénia charakterizovaná absenciou neutrofilné granulocyty. Bez týchto zložiek imunitný systém, pacienti so syndrómom sú oveľa náchylnejší na infekciu, ako je priemer. Dlhý termín správa G-CSF možno považovať za terapeutické opatrenie.
Čo je Kostmannov syndróm?
Podmnožina bielej krv bunky sú známe ako neutrofilné granulocyty. Tieto leukocyty sú súčasťou nešpecifických a vrodených imunitný systém a podieľajú sa na fagocytóze aj exocytóze granule, V súlade s tým, neutrofilné granulocyty pohltiť a odstrániť väčšie extracelulárne častice. Vylučujú tiež cudzorodé látky a znečisťujúce látky, a tým plnia dôležité úlohy v rámci imunologickej obrany proti patogény. Kostmannov syndróm je komplex symptómov spôsobený chýbajúcimi neutrofilnými granulocytmi. Toto ochorenie existuje od narodenia a má genetickú príčinu. Syndróm prvýkrát popísal v 20. storočí švédsky lekár Kostmann. Prípad prvého opisu zodpovedal rodine, v ktorej bolo touto chorobou postihnutých šesť detí. Kostmann nazval syndróm infantilným geneticky agranulocytóza v tom čase. Názov Kostmann syndróm sa neskôr ujal na počesť prvého deskriptora. Kostmannov syndróm patrí do skupiny neutropénií. Preto sú zhrnuté redukcie neutrofilných granulocytov. V rámci neutropénií sa Kostmannov syndróm považuje za ťažkú a vrodenú formu spojenú so zníženou odolnosťou proti infekcii.
Príčiny
Ako vrodená neutropénia má Kostmannov syndróm geneticky zdedený základ. Na každých 300,000 XNUMX novorodencov pripadá menej ako jeden prípad. Komplex symptómov sa preto označuje ako extrémne zriedkavý. Samotný Kostmann však dokázal v skúmaných prípadoch zhrnúť faktory, ktoré hovoria dedične. Najdôležitejším faktorom v tejto súvislosti je skutočnosť, že rodina študovaná Kostmannom mala najmenej šesť detí s komplexom symptómov. Následné prípady syndrómu tiež ukázali, že dedičnosť ochorenia vedie často k viacerým prípadom v tej istej rodine. Iba niekoľko prípadov bolo ojedinelých sporadických prípadov. Nemecký pediatr Klein identifikoval pôvodcu ochorenia gen pre Kostmannov syndróm po počiatočnom Kostmannovom popise. Toto gen je HAX 1, ktorý je ovplyvnený mutáciou u pacientov so syndrómom, narušením zavedeného procesu v bunkách. Zistené gen reguluje apoptózu a tým naprogramovanú bunkovú smrť. Z tohto dôvodu vedie mutácia génu k prísnemu obmedzeniu spojenému s myelopoézou, a tým k dozrievaniu bielej krv bunky.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Kostmannovým syndrómom trpia infekciami oveľa častejšie, ako je priemer, kvôli nedostatku neutrofilných granulocytov. Kvôli tejto imunitnej nedostatočnosti sa Kostmannov syndróm prejaví vo väčšine prípadov krátko po narodení. Niekoľko dní po narodení, rýchlo sa šíriace a obzvlášť závažné bakteriálne infekcie patogény často vyskytujú. Vo väčšine prípadov sa tvoria aj abscesy. Po druhom roku života sprievodné príznaky ako erozívne zápal ďasien or agresívna paradentóza sa často vyvíjajú v ústna dutina pacienta. Horúčka je častým sprievodným príznakom týchto procesov. Niektorí z postihnutých tiež trpia osteoporóza. Dosiaľ nie je objasnené, do akej miery existuje súvislosť medzi týmito dvoma chorobami. Slabá obranyschopnosť pacientov sa môže prejaviť aj ako všeobecná slabosť a malátnosť, ktorú iba zakončí vyššie uvedená náchylnosť k infekciám.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Kostmannovho syndrómu sa stanoví laboratórnym vyšetrením. Pri laboratórnej diagnostike sa Kostmannov syndróm prejavuje ako závažná neutropénia. Na potvrdenie podozrenia na syndróm môže dôjsť k molekulárno-genetickému vyšetreniu, ktoré poskytne dôkaz mutácie génu HAX 1 a potvrdí tak podozrenie na diagnózu. U pacientov s Kostmannovým syndrómom sa v súčasnosti predpokladá priaznivá diagnóza. Táto korelácia však bola pravdivá až od objavu antibiotikum terapie. Pred týmto prelomom bol syndróm spojený s nepriaznivou prognózou a väčšinou smrteľným priebehom.
Komplikácie
V dôsledku Kostmannovho syndrómu postihnutí jedinci zvyčajne trpia silným oslabením imunitný systém. Infekcie a zápaly sa vyskytujú častejšie, takže sa tým výrazne zníži kvalita života postihnutých. Uzdravenie rany je tiež obmedzený a oneskorený Kostmannovým syndrómom. Syndróm nie je neobvyklý viesť k tvorbe abscesov. Postihnutí veľmi často trpia horúčka a sú tak tiež obmedzené v každodennom živote. Najmä u detí môže Kostmann syndróm viesť obmedziť vo vývoji a výrazne ho oddialiť. Vo väčšine prípadov existuje aj všeobecná slabosť a výrazne znížená schopnosť vyrovnať sa s tým stres. Postihnutí často pôsobia unavene a unavene a prestávajú sa aktívne podieľať na každodennom živote. Liečba Kostmannovho syndrómu sa uskutočňuje pomocou antibiotiká a ďalšie lieky. Žiadne zvláštne komplikácie alebo sťažnosti sa nevyskytujú. Dotknuté osoby sa však tiež spoliehajú kostná dreň transplantácia na dokončenie liečby. Ak je liečba úspešná, dĺžka života pacienta sa nezmení. Nie je však nezvyčajné, že rodičia postihnutých trpia psychickými príznakmi resp depresia a tiež vyžadujú psychologickú podporu.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Kostmannov syndróm sa zatiaľ nedá liečiť príčinne. Napriek tomu stav musia byť objasnené a liečené v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo neskorým komplikáciám. Rodičia, ktorí si všimnú abscesy, opakujúce sa horúčkaa ďalšie príznaky Kostmannovho syndrómu u ich dieťaťa je najlepšie ihneď konzultovať s pediatrom. Ak sa objavia ďalšie príznaky, ako napr zápal ďasien or paradentóza, je tiež nutná lekárska pomoc. Ak existujú náznaky osteoporóza, je potrebné konzultovať s odborníkom. Pretože choroba je pre deti nesmiernou záťažou, je vždy nevyhnutná aj fyzioterapeutická liečba. Rodinný lekár môže odporučiť rodičov k špecialistovi a v prípade potreby zapojiť aj psychológa. Toto je zvlášť potrebné v prípade vážnych chorôb, ktoré si tiež veľmi vyžadujú pevnosť od príbuzných. Ak dieťa stratí vedomie alebo utrpí vážnu infekciu, je potrebné zavolať pohotovostného lekára. To isté platí v prípade pádov v dôsledku útoku slabosti. V každom prípade vyžaduje Kostmannov syndróm okamžité objasnenie a ošetrenie lekárom. akýkoľvek depresia a zmeny osobnosti musí liečiť terapeut.
Liečba a terapia
Príčinná liečba zatiaľ nie je k dispozícii pre Kostmannov syndróm. Kauzálne terapeutické cesty pre genetické mutácie sú však v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu. Teda gen terapie v budúcnosti môžu existovať cesty liečby. Doteraz sa syndróm liečil hlavne symptomaticky. V prípade akútnych infekcií antibiotikum lieči sa dať patogény mimo akcie. Ako z dlhodobého hľadiska terapie, pacienti s Kostmannovým syndrómom môžu byť liečení G-CSF. Toto je faktor stimulujúci kolónie granulocytov. Tento peptidový hormón je cytokín a je produkovaný rôznymi tkanivami ľudského tela. G-CSF vykazuje hlavne stimulačný účinok na tvorbu granulocytov, ku ktorej dochádza v kostná dreň. Z dlhodobého hľadiska, kostná dreň transplantácia možno považovať za terapeutickú možnosť pre pacientov postihnutých Kostmannovým syndrómom. Toto transplantácia prebieha buď prostredníctvom odberu kmeňových buniek z darcovstvo kostnej drene, periférne krv darcovstvo kmeňových buniek, príp pupočná šnúra darovanie krvi. Transplantácia kostnej drene u pacientov so zníženou imunitou však predstavuje vysoké riziko infekcie, ako je napríklad infekcia cytomegalovírus, pneumokoky alebo gastrointestinálne infekcie. Okrem toho sa môžu vyskytnúť odmietavé reakcie. Z týchto dôvodov musí lekár v každom jednotlivom prípade starostlivo zvážiť riziká a prínosy transplantácie. Napríklad, ak je situácia pacienta stabilná z dôvodu dlhodobej liečby G-CSF, riziká transplantácie prevyšujú výhody, ktoré by jednotlivec mal.
Výhľad a prognóza
Kostmannov syndróm je genetická porucha. Pretože lekári a lekári nemôžu meniť genetika ľudských práv z dôvodu právnych požiadaviek, musia pri poskytovaní čeliť obmedzenému rozsahu činnosti zdravie starostlivosť o postihnutú osobu. Pacienti musia vyhľadávať lekárske ošetrenie po celý život, ak chcú dosiahnuť zmenu svojho zdravotného stavu zdravie stav. Ak dôjde k prerušeniu liečby alebo k zmene dávkovania v priebehu života a bez konzultácie s lekárom, dôjde k okamžitému zhoršeniu celkového stavu. stav a možno očakávať nárast sťažností. V spolupráci s ošetrujúcim lekárom je možné stabilizovať oslabený imunitný systém. Aj keď nedôjde k vyliečeniu, je možné minimalizovať rôzne sťažnosti. Následné príznaky sa ďalej liečia symptomaticky počas celého života. Tieto môžu viesť ku komplikáciám. Okrem toho správa liekov je spojené s vedľajšími účinkami a rizikami. Ak sa lekár a pacient rozhodnú pre transplantáciu kostnej drene na základe celkovej situácie, vyhliadky na neskôr zdravie rozvoj. Napriek tomu je postup zložitý a je spojený s početnými komplikáciami. Okrem reakcií na odmietnutie organizmu a dlhšej čakacej doby na vhodného darcu môžu nastať ďalšie významné narušenia kvality života a pohody.
Prevencia
Pretože Kostmannov syndróm je vrodená porucha a skutočná príčina príčinnej mutácie HAX 1 ešte nebola stanovená, komplexu symptómov nemožno zabrániť.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti pri Kostmannovom syndróme sa spravidla ukážu ako pomerne ťažké, pretože ide o genetické ochorenie, ktoré sa v tomto procese nedá úplne vyliečiť. Je však potrebné vyhľadať lekára vo veľmi skorom štádiu, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam, pretože táto choroba sa obvykle sama liečiť nedá. V prípade túžby mať deti by mala byť postihnutej osobe urobené genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa samotný syndróm nemohol u potomkov znova vyskytnúť. V mnohých prípadoch sú ľudia postihnutí Kostmannovým syndrómom závislí od užívania antibiotiká. Vždy je potrebné dodržiavať pokyny lekára a treba dbať na správne dávkovanie a pravidelné používanie. Ďalej sú dôležité pravidelné kontroly a prehliadky lekárom, aby sa zistilo ďalšie poškodenie vnútorné orgány v počiatočnom štádiu. Osoby postihnuté Kostmannovým syndrómom by mali venovať osobitnú pozornosť ochrane pred infekciami a inými ochoreniami. V niektorých prípadoch sa napriek liečbe zníži očakávaná dĺžka života postihnutej osoby s týmto ochorením.
Čo môžete urobiť sami
Vo väčšine prípadov sú ľudia trpiaci Kostmannovým syndrómom závislí od celoživotnej terapie, takže svojpomoc zvyčajne nie je možné. Sťažnosti na oslabený imunitný systém môže relatívne dobre obmedziť drogy v takom prípade, aby sa choroby a infekcie vyskytovali menej často. Týmto sťažnostiam sa však dá dobre vyhnúť aj jednoduchou hygienou Opatrenia. Častým chorobám môže predchádzať aj teplé oblečenie v zime. Pretože postihnutí často trpia únava alebo všeobecná slabosť, najmä deti potrebujú veľa odpočinku v posteli a musia sa starať o svoje telo. To môže zabrániť ochoreniu a komplikáciám, najmä v detstva. Okrem toho môže rozhovor s ostatnými ľuďmi postihnutými syndrómom pomôcť proti psychickým ťažkostiam alebo depresia. U dospievajúcich alebo detí môže choroba viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, takže v tomto prípade možno vykonať aj terapiu. Spravidla však môžu byť príznaky veľmi dobre obmedzené pomocou liekov, takže tiež nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života u pacienta. Bohužiaľ sa nedá zabrániť Kostmannovmu syndrómu.
