Dermotrichiový syndróm je ochorenie, ktoré má zvyčajne genetické príčiny. Následkom toho postihnutí pacienti trpia syndrómom dermotrichie od narodenia. Predchádzajúce pozorovania zároveň ukazujú, že choroba sa u jedincov vyskytuje v priemere iba s nízkou frekvenciou. Syndróm Dermotrichie sa v podstate vyznačuje tromi typickými problémami. Toto je alopécia, ichtyóza a fotofóbia.
Čo je to dermotrichický syndróm?
Pri syndróme dermotrichie trpia postihnutí pacienti charakteristickou kombináciou troch hlavných ťažkostí. V tomto procese sa rozvíjajú postihnutí jedinci ichtyóza follicularis, ako aj fotofóbia a alopécia. Synonymum IFAP syndróm je odvodený od týchto troch hlavných príznakov. Syndróm dermotrichie je v podstate zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie. Príznaky sa prejavia krátko po narodení, pretože dermotrichov syndróm je geneticky podmienené ochorenie. Dedičnosť choroby je väčšinou viazaná na X. Podľa súčasného stavu výskumu nie je zatiaľ známa presná frekvencia výskytu syndrómu dermotrichie. V súčasnosti je už zistených asi 40 prípadov ochorenia. Je pozoruhodné, že syndrómom dermotrichie trpia hlavne muži, zatiaľ čo príznaky sú postihnuté menej často. Ženy však túto chorobu prenášajú na potomkov. V niektorých prípadoch sa u nich vyskytujú aj typické príznaky syndrómu dermotrichie.
Príčiny
Syndróm dermotrichie je v zásade dedičné ochorenie. To znamená, že za vývoj ochorenia, ako aj za typické príznaky zodpovedajú genetické faktory. V prípade syndrómu dermotrichie ide hlavne o špecifické mutácie na jednej gen ktoré spúšťajú chorobu. Konkrétne ide o takzvaný MBTPS2 gen. V dôsledku tejto mutácie cholesterolu homeostáza sa nevyskytuje rovnako ako u zdravých jedincov. Okrem toho reakcia na stres endoplazmatickým retikulom je zmenená. V súčasnosti sa prevalencia syndrómu dermotrichie odhaduje na približne 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, aj keď z toho nemožno vyvodiť nijaké pevné závery. Vo väčšine prípadov sa choroba dedí recesívnym spôsobom spojeným s X. Okrem toho je v jednotlivých prípadoch možný aj autozomálny dominantný spôsob dedenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri syndróme dermotrichie trpia postihnutí pacienti charakteristickou triádou symptómov, to znamená kombináciou troch typických hlavných ťažkostí. Prvý je folikulárny ichtyóza, ktorý je prítomný od narodenia. V súvislosti s týmto ochorením existujú výrastky folikulov, ktoré svojím tvarom pripomínajú tŕne. Okrem toho majú zrkadlový tvar. Príznaky sa vyskytujú hlavne na koža z hlava a na extenzorových stranách končatín. Na druhej strane je alopécia charakteristickým vedúcim príznakom syndrómu dermotrichie. Pre postihnuté osoby je typické, že sa u nich neprejavujú žiadne príznaky vlasy rast na celom tele. Z tohto dôvodu napríklad ani mihalnice, ani obočie sú prítomní. A nakoniec, syndróm dermotrichie sprevádza fotofóbia, ktorá je už badateľná u malých detí. Vredy sa tiež vyvíjajú v oblasti rohovky, s progresiou ochorenia sa vyskytujú jazvy. Ženy, ktoré prenášajú túto chorobu, trpia v mnohých prípadoch iba miernymi príznakmi syndrómu dermotrichie. Medzi ďalšie možné príznaky choroby patrí neustále slzenie, krátkozrakosťa šedý zákal. Za určitých okolností sa prejavia jedinci trpiaci dermotrichickým syndrómom astigmatizmus. V zriedkavých prípadoch postihnutí pacienti trpia zníženou inteligenciou, konvulzívnymi záchvatmi a krátka postava. Okrem toho sa niekedy vyskytujú optické anomálie, napríklad zväčšené uši alebo takzvané balkónové čelo. U niektorých pacientov došlo k rozštiepeniu rúk, malformáciám črevného traktu a stenóze tenké črevo sú pozorované v súvislosti s ochorením.
Diagnóza
Konzultácia s lekárom je indikovaná, keď sa u človeka vyskytne typické spojenie troch hlavných problémov so syndrómom dermotriózy. Vo väčšine prípadov je symptomatológia už zjavná u postihnutých detí a potom vedie k návšteve pediatra. Ak vznikne potreba, lekár pošle detského pacienta vhodnému odborníkovi. Pri stanovení diagnózy je prvým krokom objasnenie prítomných príznakov. Po rozhovore s pacientom a opatrovníkom lekár používa rôzne postupy klinického vyšetrenia. Typické príznaky ochorenia už poskytujú dôležitú indikáciu syndrómu dermotrichie. Potvrdenie diagnózy je zvyčajne možné pomocou genetického rozboru postihnutého pacienta. Pri diagnostikovaní syndrómu dermotrichie podrobne vykonáva aj ošetrujúci lekár odlišná diagnóza. To je obzvlášť dôležité, aby nedošlo k zámene syndrómu dermotrichie s inými chorobami, ktoré majú podobné príznaky. Týmto spôsobom lekár rozlišuje príznaky syndrómu dermotrichie od symptómov mukoepiteliálnej dedičnej dysplázie, ako aj napríklad od syndrómu KID. Ďalej je potrebné vylúčiť prítomnosť dermotrichálneho syndrómu a keratózy follicularis decalvans.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri podozrení na syndróm dermotriózy je potrebné vyhľadať lekára. Príznaky ako folikuly a katarakta nemusia nevyhnutne znamenať dedičné ochorenie. Tieto príznaky však takmer vždy vychádzajú z vážneho ochorenia, ktoré sa v každom prípade musí objasniť a v prípade potreby liečiť. Nedostatok vlasy rast na tele je na druhej strane jasnou indikáciou syndrómu dermotrichie. Každý, kto si všimne toto varovné znamenie, by mal okamžite hovoriť lekárovi a objasniť príčinu. To isté platí, ak náhle spozorujete problémy so zrakom alebo sa opakovane objavia kŕče podobné kŕčom. The stav je najlepšie predstaviť pediatrovi alebo rodinnému lekárovi na začiatku detstva alebo najneskôr v dospievaní. Praktický lekár môže odporučiť pacienta k špecialistovi na dedičné choroby. Okrem toho, an oftalmológ a v prípade psychologických stavov treba vyhľadať terapeuta. V závažných prípadoch bude postihnutý potrebovať v neskoršom živote rozsiahlu podporu v každodennom živote. Platí tu pravidlo, že je potrebné podniknúť potrebné kroky v počiatočnom štádiu a tiež informovať príbuzných o chorobe.
Liečba a terapia
Syndróm Dermotrichia nemožno liečiť kauzálne. Zmäkčovadlá alebo látky obsahujúce močovina sa používajú na liečbu folikulárnych hyperkeratóza u pacientov. Prognóza syndrómu dermotrichie sa v jednotlivých prípadoch líši. Niektorí postihnutí jedinci zomierajú v dojčenskom veku, iní sa dožívajú priemerného veku.
Výhľad a prognóza
Priebeh syndrómu dermotrichie je ťažké predvídať. Niektorí pacienti napríklad zomierajú v novorodeneckom živote. Avšak ostatní postihnutí jedinci majú normálnu dĺžku života. Pre všetkých pacientov je však dermotrichov syndróm dedičným a nevyliečiteľným ochorením. Všetci pacienti trpia tromi hlavnými príznakmi vypadávanie vlasov, poruchy rohovky v koža a značné fotosenzitivita. V niektorých prípadoch, vnútorné orgány môžu byť tiež ovplyvnené. Najmä keď srdce alebo pľúca, môžu sa vyskytnúť smrteľné následky. Častejšie však prognózu určujú tri hlavné príznaky. V súvislosti s alopéciou existuje úplná bezsrstosť tela a tiež chýbanie obočie a mihalnice. Keratinizácia je obzvlášť silná na pokožke hlavy a na extenzorových stranách končatín tak silná, že sa už od narodenia javí ako tŕnisté výrastky folikulov. Rohovky je možné odstrániť len s ťažkosťami aj pomocou liekov na riešenie rohovky alebo močovina prípravkov. Alopécia a folikulárna ichtyóza (keratinizácia) neskracujú dĺžku života, ale môžu vážne ovplyvniť kvalitu života pacientov a podporiť výskyt psychologických abnormalít. Nebezpečnejšie je fotosenzitivita pacientov, ktorí bez liečby môžu často viesť k obmedzeniu vizuálneho vnímania a dokonca slepota. Aj keď veľa postihnutých osôb má priemernú dĺžku života, strata zraku môže výrazne obmedziť ich autonómiu.
Prevencia
Prevencia syndrómu dermotrichie nie je praktická, pretože: stav je vrodená.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov nie sú pri syndróme dermotrichie možné alebo nevyhnutné žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. Aj preto, lebo ide o genetiku stav, nemožno ho liečiť príčinne, iba symptomaticky. Úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné. Ak má osoba postihnutá syndrómom dermotrichie túžbu mať deti, genetické poradenstvo sa môžu vykonať aj na prevenciu opakovania syndrómu. Vo väčšine prípadov sú pacienti trpiaci syndrómom dermotrichie závislí od užívania liekov. V takom prípade je potrebné zabezpečiť pravidelný príjem. V prípade detí sú to predovšetkým rodičia, ktorí musia zabezpečiť správne a pravidelné užívanie liekov, aby sa predišlo ďalším príznakom. Postihnuté deti sú závislé od láskyplnej a intenzívnej starostlivosti rodičov a príbuzných. Pretože syndróm dermotrichie často vedie k predčasnej smrti dieťaťa, môže byť veľmi užitočná aj psychologická podpora. Intenzívne rozhovory s priateľmi a vlastnou rodinou sú veľmi užitočné. Môže tak byť zmysluplný aj kontakt s ďalšími postihnutými rodičmi Dermotrichieho syndrómu, pretože dôjde k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm Dermotrichia je dedičné ochorenie, takže si pacienti nemôžu svojpomocne robiť Opatrenia ktoré majú kauzálny účinok. V najlepšom prípade môžu chorí pomôcť zmierniť niektoré príznaky poruchy. Ichtyóza, ktorá je jednou z popredných sťažností na vznik syndrómu, sa dá často zmierniť dôsledným a cieleným spôsobom koža starostlivosť. Vane obohatené o Dead Morská soľ sú užitočné. Po kúpeli treba pokožku opatrne natrieť a potom ošetrovať špeciálnou masťou. Hypoalergénne výrobky obsahujúce účinnú látku močovina majú tiež podporný účinok. Najlepším spôsobom boja proti fotofóbii je veľmi dobré oblečenie slnečné okuliare. Okrem toho v domácom prostredí môžu svetlo modré závesy poskytnúť tlmené svetlo, ktoré je napriek tomu vnímané ako príjemné a domáce. V zriedkavých prípadoch trpia pacienti aj psychicky retardácia. V takýchto prípadoch by mali rodičia postihnutých detí poskytnúť optimálnu včasnú podporu. Na osobitnú podporu intelektuálneho vývoja postihnutých detí možno použiť psychologické a pedagogické metódy. Pacienti, ktorí emočne trpia kvôli svojmu často nápadnému vzhľadu, by sa mali včas poradiť s psychoterapeutom. Niektoré vizuálne abnormality, ako sú nadmerné uši alebo balkónové čelo, je možné chirurgicky upraviť.
