Desbuquoisov syndróm je zriedkavá a vrodená osteochondrodysplázia. Vedúci príznak je závažný krátka postava so zakrivením chrbtice a so skrátenými končatinami. Okrem fyzioterapeutických Opatrenia, Na liečbu sa primárne používajú chirurgické korekčné postupy.
Čo je Desbuquoisov syndróm?
Osteochondrodysplázie sú chorobnou skupinou kostrových dysplázií a chrupavka dysplázie. Medzi tieto defekty tkaniva patrí Desbuquoisov syndróm, tiež známy ako Desbuquoisova dysplázia alebo mikromelický nanizmus. Rovnako ako u každého syndrómu, Desbuquoisov syndróm je komplexom rôznych symptómov. Hlavným príznakom ochorenia je skoliotický krátka postava s hyperextenzibilným kĺby. Choroba bola prvýkrát popísaná približne v polovici 20. storočia. G. Desbuquois z Tours je považovaný za prvého deskriptora a pomenoval tento jav. Zdá sa, že komplex symptómov úzko súvisí s Larsenovým syndrómom alebo sa aspoň minimálne klinicky podobá na toto ochorenie. Avšak na rozdiel od podozrenia z minulosti sa Larsenov syndróm a Desbuquoisov syndróm nejavia ako prejavy toho istého ochorenia, pretože sa jedná o rôzne gény. Vek prejavu príznakov Desbuquoisovho syndrómu je prenatálny alebo bezprostredný postnatálny vek. Prevalencia ochorenia je extrémne nízka s odhadovaným výskytom menej ako jedného prípadu na 1000000 XNUMX XNUMX ľudí.
Príčiny
Desbuquoisov syndróm sa nie vždy objavuje sporadicky, ale niekedy sa zdá, že je spojený s rodinným zhlukovaním. Výskum naznačuje genetickú príčinu spojenú s rodinnou predispozíciou. Zdá sa, že dedičná forma ochorenia je založená na autozomálne recesívnom spôsobe dedičnosti. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bola pozorovaná mutácia. Táto mutácia ovplyvňuje gény s gen lokus na chromozóme 17q25.3. Mutácie týkajúce sa tohto gen lokusy boli doteraz spojené s mnohými ďalšími chorobami. V prípade Desbuquoisovho syndrómu nebolo možné mutáciu potvrdiť u všetkých pacientov, ale iba u pacientov s typickou dyspláziou rúk. Z tohto dôvodu výskum v súčasnosti predpokladá, že mutácia nie je príčinne spojená so syndrómom. Príčina preto ešte nie je jednoznačne objasnená a zostáva predmetom výskumu. Výskum príčiny syndrómu je v zásade zložitý z dôvodu malého počtu zdokumentovaných prípadov. Za istý sa považuje iba genetický základ.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ako každý syndróm, aj Desbuquoisov syndróm sa prejavuje mnohými klinickými príznakmi. Ako skeletálna a chrupavková dysplázia sa prejavuje predovšetkým ťažkou formou krátka postava, ktorá je vo väčšine prípadov spojená s dysproporcionalitou a skolióza, v skolióza, dochádza k bočnej odchýlke chrbtice spôsobenej rotáciou jednotlivých stavcov okolo pozdĺžnej osi alebo skrútením tiel stavcov. Telá stavcov sú často deformované. Chrbtica pacientov sa formuje oproti oblúkom a vytvára dojem tvaru S. Dysproporcionalita pacientov sa týka hlavne končatín, ktoré sa v mnohých prípadoch javia ako výrazne skrátené. Okrem nízkeho vzrastu a progresívne skolióza, je prítomná svalová hypotónia. Všeobecne znížený tonus svalov môže spôsobiť, že sa pacienti zdajú nemotornejší ako zdraví jedinci. Nad určitou úrovňou sú mysliteľné aj poruchy chôdze. Vo väčšine prípadov kĺby postihnutých osôb môže byť hyperextenzia predĺžená. Hlavy prstov a rádiusy sú často vykĺbené. Prejavy vykazuje aj tvár postihnutého. Okrem mikrostómie majú pacienti často obzvlášť dlhé filtrum. Prejavy syndrómu sú prítomné už od narodenia. Škodlivé prejavy, ako je skolióza, postupujú. Anomálie kostry sa pozorujú u pacientov už v maternici.
Diagnóza
Klinická heterogenita Desbuquoisovho syndrómu sťažuje diagnostiku lekára. Nízky vzrast so skrátením končatín sa však dá teoreticky zistiť in utero pomocou pokuty ultrazvuk. Ak je diagnóza stanovená postnatálne, lekár rozpozná klinické príznaky ihneď po narodení ako skeletálnu dyspláziu. Zobrazovacie techniky ako napr Röntgen zobrazovacie mu pomôcť v odlišná diagnóza.Radiologicky existujú dôkazy o epimetafyzálnej dysplázii. Často sú tiež rozpoznateľné sploštené skrátené femorálne metafýzy. To isté platí pre anomálie zápästia a abnormality záprstia alebo falangy. Urýchlenie vývoja metakarpálnej kosti je dôležitým diagnostickým kritériom syndrómu. Deformácia hlavičiek stehennej kosti a radiálna odchýlka indexu prst sú tiež charakteristické. Okrem Larsenovho syndrómu je potrebné diferencovať aj Catel-Manzkeho syndróm, diastrofickú dyspláziu a pseudodiastrofickú dyspláziu. Prognóza pacientov závisí od príznakov a ich závažnosti v každom jednotlivom prípade.
Komplikácie
Väčšina pacientov s Desbuquoisovým syndrómom trpí predovšetkým nízkym vzrastom. To tiež poškodzuje chrbticu, takže môže dôjsť k zakriveniu. Každodenný život pacientov je spravidla obmedzený Desbuquoisovým syndrómom. Voľný pohyb tiež často nie je možný. Existuje silná deformácia samotných tiel stavcov a končatiny sú skrátené. Pre svoj neobvyklý vzhľad vedie aj Desbuquoisov syndróm depresia a komplexy menejcennosti u mnohých ľudí. U detí môže dôjsť k podpichovaniu. V mnohých prípadoch je postihnutá osoba tiež narušená jeho motorika, takže vyzerá ako nemotorná. Predĺženie kĺby môže spôsobiť poruchy chôdze a koordinácie problémy. Pacient zvyčajne trpí aj zlým držaním tela, ktoré môže viesť na bolesť v pokoji. Liečba Desbuquoisovho syndrómu je čisto symptomatická a je zameraná hlavne na fyzioterapia. Týmto sa vybudujú svaly a posilní sa motorická funkcia. Zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Bolesť sa ovláda pomocou lieky proti bolesti. Neexistuje mentálna nevýhoda spôsobená Desbuquoisovým syndrómom, takže duševný vývoj môže prebiehať neobmedzene.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Desbuquoisovom syndróme by sa návšteva lekára mala uskutočniť už v ranom veku. V tejto súvislosti by mali rodičia so svojím dieťaťom navštíviť lekára, ak trpí nízkym vzrastom a zakrivenou chrbticou. To môže zabrániť nepríjemným pocitom a komplikáciám neskôr v dospelosti. Desbuquoisov syndróm vo väčšine prípadov spôsobuje aj problémy s chôdzou alebo zlé držanie tela. Ak sa vyskytnú aj tieto sťažnosti, je tiež potrebné lekárske vyšetrenie. Malformácie končatín môžu tiež naznačovať Desbuquoisov syndróm a musia sa vyšetriť. Ďalej je potrebné lekárske ošetrenie, ak pacient trpí oslabeným svalstvom alebo ak je možné nadmerne predĺžiť kĺby a prsty. Desbuquoisov syndróm zvyčajne dokáže zistiť pediatr. Z tohto dôvodu by najmä deti mali navštevovať pravidelné prehliadky so svojím lekárom. Syndróm je možné liečiť rôznymi terapiami. Spravidla to môže výrazne zmierniť a zmierniť príznaky.
Liečba a terapia
Kauzálny činiteľ terapie zatiaľ neexistuje pre pacientov s Desbuquoisovým syndrómom. Zatiaľ ani príčinnú súvislosť gen pre túto chorobu bola stanovená. Iba identifikácia génu by udržala perspektívu možnosti kauzálnej liečby s očakávaným budúcim pokrokom v géne terapie. V súčasnosti sa syndróm lieči čisto symptomaticky. Táto liečba môže zahŕňať chirurgický zákrok, napríklad na nápravu abnormalít rúk a nôh. Fyzické a [pracovnej terapie|ergoterapia]] sa odporúčajú proti svalovej hypotónii. Tieto liečebné kroky sú zamerané na zvýšenie svalového tonusu prostredníctvom cieleného tréningu a rovnako cieleného budovania svalov. Fyzioterapia môže tiež budovať stabilizačné svaly okolo kĺbov, ktoré absorbujú Hyperextenční. Skoliózu možno tiež zlepšiť fyzioterapia, jednak budovaním stabilizačných svalov a jednak aktívnym narovnávaním chrbtice. Okrem fyzioterapie sa na liečbu skoliózy môžu použiť aj konzervatívne liečebné metódy, ako napríklad korzet. Ak progresiu skoliózy nie je možné zastaviť konzervatívnymi metódami, je indikovaný chirurgický zákrok, ako je dorzálna skolióza.
Výhľad a prognóza
U Desbuquoisovho syndrómu má postihnutý jedinec k dispozícii iba možnosti symptomatickej liečby. Kauzálna terapie tejto choroby zvyčajne nie je možné. Ak sa liečba Desbuquoisovým syndrómom neuskutoční, rôzne malformácie extrémne obmedzujú život pacienta. Dochádza k závažným poruchám chôdze, takže postihnuté osoby sú odkázané na pomoc pri chôdzi. Malpositions tieto poruchy ďalej zhoršujú. Deformované sú aj stavce postihnutej osoby, ktoré môžu viesť obmedzeniam v každodennom živote. Pacienti trpia slabým svalovým tonusom, čo môže mať negatívny vplyv na vývoj detí. Liečba Desbuquoisovho syndrómu sa primárne uskutočňuje pomocou rôznych chirurgických zákrokov, ktoré umožňujú liečbu deformít. To významne zlepšuje kvalitu života postihnutej osoby a zmierňuje poruchy chôdze. Fyzioterapia môže opäť posilniť svaly a kĺby, takže pacient môže opäť zvládnuť svoj každodenný život sám. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Úplné vyliečenie sa zvyčajne nedá dosiahnuť, takže pacienti sú odkázaní na celoživotnú liečbu. Desbuquoisov syndróm nemá žiadny negatívny vplyv na dĺžku života postihnutej osoby.
Prevencia
preventívna Opatrenia zatiaľ nie sú k dispozícii pre Desbuquoisov syndróm.
Nasleduj
Pri tomto ochorení postihnutá osoba zvyčajne závisí najskôr od včasnej diagnostiky a včasnej liečby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a nepohodliu. Ak sa Desbuquoisov syndróm nelieči, nemusí sa sám uzdraviť a príznaky sa zvyčajne stále zhoršujú. Pretože ide tiež o vrodené ochorenie, genetické poradenstvo možno vykonať aj vtedy, ak si pacient želá mať deti. To môže zabrániť dedičnosti Desbuquoisovho syndrómu po potomkoch. Pacienti postihnutí Desbuquoisovým syndrómom sa spravidla spoliehajú na chirurgické zákroky a tiež na Opatrenia fyzioterapie alebo fyzická terapia na zmiernenie príznakov. Po každom chirurgickom zákroku by si postihnutý človek mal v každom prípade oddýchnuť a starať sa aj o svoje telo. V každom prípade by sa malo zabrániť úsiliu alebo iným stresujúcim činnostiam. Niektoré z fyzioterapeutické cvičenia sa dá vykonať aj doma, čo môže urýchliť proces hojenia. V niektorých prípadoch sú však pacienti v každodennom živote odkázaní aj na pomoc priateľov a rodiny. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka sa týmto ochorením zvyčajne neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
Sprievodná liečebná terapia umožňuje individuálne liečenie Desbuquoisovho syndrómu. V prvom rade sa pacientom odporúča absolvovať komplexnú fyzioterapiu, ktorú je možné podporiť špeciálnymi cvičeniami doma. Zodpovedný lekár môže odpovedať na otázku, aké opatrenia možno prijať na stabilizáciu svalov a kĺbov. Korzet pomáha znižovať nepríjemné pocity pri skolióze a stabilizovať chrbticu. Použitie AIDS ako barle alebo invalidný vozík je tiež niekedy užitočný a potrebný. Z dlhodobého hľadiska je potom niekedy potrebné vykonať zmeny aj v domácnosti, aby postihnutá osoba mohla žiť život vhodný pre zdravotné postihnutie. Zmena profesie a ďalšie zmeny, ktoré môžu byť potrebné pri Desbuquoisovom syndróme, sa musia vypracovať spolu s odborníkom a zaviesť postupne. V závažných prípadoch si však skolióza vyžaduje chirurgický zákrok. Pre postihnutú osobu prísny odpočinok v posteli a vyhýbanie sa stres a potom vykonajte fyzické cvičenie. Ak choroba spôsobuje psychologické problémy, je potrebné poradiť sa s terapeutom. Rozhovor s ostatnými trpiacimi im pomáha vyrovnať sa s chorobou a vyrovnať sa s ňou viesť plnohodnotný život napriek obmedzeniam.
