Costellov syndróm je autozomálne dominantný dedičný defekt. Medzi charakteristické vlastnosti patrí oneskorenie vo vývoji, duševné retardácia, srdcové abnormality a hrubé črty tváre.
Čo je Costellov syndróm?
Costellov syndróm je spôsobený mutáciou v gen HRAS. The gen Porucha sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom, čo znamená, že na prenos choroby je potrebná iba jedna kópia defektného génu. Genetický defekt dedí iba jeden rodič. Postihnuté deti trpia veľkým štrukturálnym oneskorením vývoja po narodení srdce vady. Ale aj neobvykle flexibilný kĺby, veľká fácia, a mäkká a prebytočná koža s výraznými plantárnymi a palmárnymi brázdami pri ulnárnej klenbe prst základňa kĺby. Existuje predispozícia k tvorbe nádoru v dôsledku nadmerného rastu buniek. Costellov syndróm sa vyskytuje zriedka, na celom svete je zdokumentovaných približne 150 prípadov.
Príčiny
Costellov syndróm je výsledkom mutácie HRAS gen, ktorá hrá dôležitú úlohu v raste a duševnom vývoji. Tento gén je klasifikovaný v skupine monomérnych GTPáz (proteíny), ktoré pôsobia ako molekulárne spínače v bunkách. Produkuje gén HRAS proteíny Že viesť na mutáciu buniek, ktorá môže spôsobiť zhubné alebo benígne nádory. Doteraz nebolo presvedčivo určené, ako sa tento malformačný syndróm vyvíja. Medzi charakteristické vlastnosti patrí krátka postava, mentálne retardácia, dermatologické, kraniofaciálne, srdcové a vonkajšie abnormality. Kvôli autozomálne dominantnému dedičstvu sú väčšinou tieto poruchy novými mutáciami, ktoré nepretrvávajú v novom tehotenstva. Komplexný klinický obraz s chronickým priebehom je spojený s postihnutím a obmedzenou dĺžkou života. Existujú deti, ktoré so svojou chorobou žijú celkom dobre a prejavujú sa u nich iba vývojové oneskorenia bez fyzických obmedzení. Závažné prípady sú spojené s fyzickými chorobami, ako sú štrukturálne ochorenia srdce vady a psychické retardácia. Kyslík nedostatok je často prítomný. Mnoho postihnutých detí nemôže jesť ani prehĺtať, preto je indikované umelé kŕmenie. Konečná diagnóza sa často stanoví až po mnohých vyšetreniach a viacerých chirurgických zákrokoch, ktoré sú zbytočné stres na dieťa.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Deti s Costellovým syndrómom vykazujú znateľné vývojové oneskorenia, nedostatočný rozvoj, srdce chyby, hrubé črty tváre a rôzne koža abnormality. Vývojové oneskorenia viesť na krátka postavaa v neskoršom veku postihnutí jedinci často zaznamenávajú abnormálne zvýšenie hmotnosti. Mnoho z mladých pacientov trpí kardiomyopatia, aj keď iné vnútorné orgány sú postihnuté menej často. Syndróm nesprávneho vývoja je sprevádzaný oneskorením duševného vývoja s prívetivým a priateľským charakterom. Často je Hyperextenční prstov a nesprávnou polohou nôh. Dermatologicky viditeľné sú nadbytočné koža oblasti na rukách, nohách a krk. Najmä mladí pacienti majú zvýšenú tendenciu k tvorbe nádorov rabdomyosarkom (nádor mäkkých tkanív). Costellov syndróm je ďalej sprevádzaný srdcovými abnormalitami, ako sú napríklad hypertrofické kardiomyopatia (ochorenie srdcového svalu) a zvýšené srdcovej frekvencie (tachykardia). Rast detí Costello môže byť počas prvých pár rokov života úplne normálny, s oneskorením neskôr. Z dôvodu nedostatku rozhodujúceho rastu hormóny, pacienti zaznamenávajú skrátený vzrast. Tento zložitý klinický obraz spôsobuje zložitú diagnostickú situáciu.
Diagnóza
Pri zriedkavých chorobách so zložitými malformáciami je nevyhnutná výmena ošetrujúceho lekára s odborníkmi. Pre stanovenie konečnej diagnózy je dôležitá možnosť interdisciplinárnej spolupráce. Postihnuté deti potrebujú podporu vo všetkých oblastiach choroby; iba tak je možné aspoň do istej miery zlepšiť kvalitu ich života. Možnosti liečby zahŕňajú fyzioterapia na podporu všeobecnej a jemnej motoriky, ako aj logopédia a opravné vzdelávanie pre všeobecnú podporu v oblasti jazyka a samostatnosti. Výzva sprevádzať deti s Costellovým syndrómom na ich ceste životom sa dá splniť iba optimálne koordinácie všetkých lekárov. Mnoho lekárov dosahuje v tomto ohľade svoje limity a sťažuje sa na nedostatok kontaktov medzi špecialistami, terapeutmi, pediatrami v súkromnej praxi a klinikami, čo by umožnilo rýchlejšiu diagnostiku. Okrem pediatrov a terapeutov je nevyhnutné použitie vývojových neurológov a pediatrických kardiológov. Diagnóza je založená na klinických nálezoch, pričom charakteristickým znakom sú papilómy. Hrubá facie a hyperpigmentovaná pokožka umožňuje včasnú identifikáciu Costellovho syndrómu. S odlišná diagnóza, lekári objasňujú, či môže byť prítomný kardio-facio-kožný syndróm alebo Noonanov syndróm. Ak nálezy tieto podmienky vylučujú, vykoná sa kardiologické vyšetrenie na zistenie možného postihnutia srdca.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Liečba sa má začať včas pri Costellovom syndróme. Čím skôr začne liečba, tým vyššia môže byť kvalita života postihnutej osoby v neskoršom veku. Ak pacient trpí ťažkou formou, je potrebné spravidla vyhľadať lekára krátka postava a tiež obezita. Oneskorenie celkového vývoja tiež zvyčajne naznačuje Costellov syndróm a musí sa vyšetriť. V takom prípade treba podporovať aj duševný vývoj dieťaťa, aby v dospelosti nevznikli komplikácie. Keďže Costellov syndróm môže často viesť na srdcové choroby sú pacienti závislí od pravidelných vyšetrení, aby sa zvýšila ich priemerná dĺžka života. Vo väčšine prípadov sa diagnóza môže stanoviť po narodení. Pediatr môže tiež diagnostikovať Costellov syndróm a zahájiť liečbu. V mnohých prípadoch je však potrebná podpora ďalších odborníkov. Ďalej by sa malo uskutočniť psychologické ošetrenie, ak majú rodičia alebo príbuzní psychologické ťažkosti alebo depresia.
Liečba a terapia
Individuálne terapie možnosti zatiaľ neexistujú, pretože Costellov syndróm sa ťažko skúma a na celom svete sa vyskytuje zriedka. V rámci určitých limitov môžu byť jednotlivé príznaky liečené liekom na ich zmiernenie. Na tento malformačný syndróm však neexistuje žiadny liek. Sprievodné štrukturálne abnormality srdca sa dajú zmierniť srdcovými liekmi. Deti s chlopňovou pľúcnou stenózou trpia poklesom krv tečú a môžu sa vyvinúť podkožné bakteriálne endokarditída. Podávajú sa profylakticky antibiotiká aby sa zabránilo infekcii vnútornej vrstvy srdca. Dermatologické abnormality sa dajú liečiť individuálne. Retardácia rastu a mentálna retardácia sú nezvratné.
Výhľad a prognóza
Pretože Costellov syndróm sa dedí genetickou malformáciou, nie je v tomto prípade možná príčinná liečba. Postihnutí jedinci sú preto vždy závislí od symptomatických terapie, ktoré môžu iba obmedziť jednotlivé príznaky. Úplné vyliečenie sa preto nedosiahne pri Costellovom syndróme. Jednotlivé ťažkosti je možné liečiť pomocou liekov, ale v mnohých prípadoch sú potrebné aj chirurgické zákroky. Sťažnosti na pokožku môžu byť tiež často obmedzené. V prípade mentálnej retardácie a oneskorenia rastu a vývoja však nie je možné poskytnúť žiadnu liečbu, takže pacienti majú výrazne obmedzený život, a preto sú zvyčajne odkázaní na vonkajšiu pomoc v každodennom živote. Ak sa Costellov syndróm nelieči, zvyčajne to vedie k smrti postihnutého, pretože srdcové chyby sa neodstránia. Samoliečenie sa v tomto prípade nevyskytuje. Či sa stredná dĺžka života skracuje aj pri liečbe, sa nedá všeobecne predpovedať. Costellov syndróm často vedie aj k vážnemu psychickému nepohodliu, ktoré sa môže vyskytnúť nielen u pacienta, ale aj u rodičov alebo príbuzných.
Prevencia
Lekárska starostlivosť o pacientov je z ekonomických a štrukturálnych dôvodov veľmi obmedzená, pretože veľké farmaceutické spoločnosti nemajú záujem o ďalší výskum. Cieľová skupina pre vhodné drogy je príliš malá a zisková marža nie je k dispozícii. Z týchto ekonomických dôvodov sú vylepšené terapeutické možnosti ťažko viditeľné. Pretože ide o genetické ochorenie, prevencia nie je možná. Ak je tento komplexný malformačný syndróm diagnostikovaný počas tehotenstva, môžu zdravotnícki pracovníci prispôsobiť svoju lekársku starostlivosť iba tejto novej situácii. Iba s individualizovanými terapie a ideálne sociálne prostredie sú deti Costello schopné učiť sa duševné a fyzické aktivity, ktoré zdraví ľudia považujú za samozrejmosť.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Jedinci, ktorí majú Costellov syndróm, spočiatku vyžadujú lekárske ošetrenie. Lekársku terapiu môžu podporovať rôzne lieky Opatrenia a opravné prostriedky z prírody. V prvom rade je dôležité dobré sledovanie postihnutého dieťaťa. Rodičia by mali sledovať neobvyklé príznaky a v prípade pochybností vziať dieťa k pediatrovi. Liečivé ošetrenie najlepšie podporí odpočinok a teplo postele. Najmä kojenci sú často citliví na predpísané lieky a po užití drogy. Pretože spomalenie rastu je napriek všetkému nezvratné Opatrenia, rodičia musia z dlhodobého hľadiska vyhľadať odbornú pomoc. Dieťa potrebuje opatrovateľa a neskôr v živote vyškoleného odborníka, ktorý ho dokáže sledovať a v prípade nehôd podniknúť potrebné kroky. V prípade dermatologických abnormalít klasická domáce opravné prostriedky pomôže, teda zvýšená osobná hygiena, upokojujúce kúpele a príp pleťové vody vyrobené z prírodných liekov. Aby sa predišlo problémom, použitie týchto liekov by sa malo najskôr prekonzultovať s lekárom. Okrem toho sú vždy indikované kontrolné vyšetrenia lekárom. Dobrá lekárska starostlivosť je obzvlášť dôležitá v prvých mesiacoch a rokoch života, pretože počas tohto obdobia môžu nastať najväčšie poruchy rastu a malformácie.
