Syndróm dospievania
„Syndróm malého alebo malého vzrastu“ neexistuje. Existujú rôzne syndrómy, tj kombinácie symptómov alebo javov, ktoré majú nízku postavu. Najznámejšie syndrómy sú Ulrich Turnerov syndróm (ďalšie príznaky pozri v popise), trizómia 21, Prader Williho syndróm alebo Noonanov syndróm.
Všetky tieto syndrómy zahŕňajú nanizmus ako súčasť svojho vzhľadu. U týchto syndrómov je trpaslík zvyčajne menej kritickým príznakom; vo väčšine prípadov majú postihnuté deti ďalšie príznaky na fyzickej a psychologickej úrovni, ktoré predstavujú väčšiu hrozbu pre kvalitu ich života alebo prežitia. Deti, ktoré majú Prader-Williho syndróm sú malé, prejavujú nedostatok svalovej sily (svalová hypotónia), majú výrazné znaky na tvári a genitáliách. Ďalej trpia poruchami kontroly impulzov a vyvíjajú sa. obezita (obezita) od 3 rokov kvôli nenásytnému pocitu hladu. Deti, ktoré majú trizómiu 21, vykazujú zmeny tváre v očiach, ústa, nosy a uši. Orgány majú nesprávny tvar a objavujú sa motorické a inteligenčné deficity.
Diagnóza
Pri diagnostike je potrebné dodržiavať rôzne prístupy v závislosti od podozrenia na pôvodcu ochorenia. Predovšetkým sa musí vykonať meranie výšky postihnutej osoby. V ďalšom kroku by sa mali zhromaždiť veľkosti rodičov a súrodencov a mala by sa určiť priemerná cieľová výška detí rodičov.
Ďalej je potrebné v prípade potreby preskúmať vývoj puberty a Röntgen je potrebné vykonať vyšetrenie ľavej ruky na určenie veku kosti. Súčasťou diagnostického postupu je aj vyšetrenie dieťaťa na ďalšie fyzické vlastnosti, ktoré poukazujú na geneticky dedičné ochorenie. Laboratórne vyšetrenie krv pre rôzne hormóny (štítna žľaza, sexuálne, rastové hormóny) môžu byť súčasťou diagnózy aj markery zápalu, špeciálne markery metabolických a autoimunitných ochorení, aby bolo možné presnejšie určiť príčinu trpaslíkov.
liečba
V dnešnej dobe je možné rôzne formy trpaslíka liečiť rastom hormóny. To však neplatí pre všetky formy a musí to robiť špecialista v odbore pediatria endokrinológia (výučba hormóny). Terapia trpaslíkov veľmi závisí od príčiny.
Ak existuje rodinná príčina, nie je možné pracovať s nahradením (nahradením) rastové hormóny. Ak dôjde k oneskoreniu nástupu puberty, je možné nástup puberty urýchliť nízkou dávkou pohlavných hormónov. Ak je príčinou nedostatok rastového hormónu, Ulrich Turnerov syndróm, Alebo chronická renálna insuficiencia, substitúciu rastovým hormónom je možné použiť podľa predpísaných režimov. Pri chorobách ako napr vitamín D nedostatku je možné normálny rast dosiahnuť podaním chýbajúceho hormónu (v tomto prípade vitamínu D). To isté platí pre ďalšie choroby, pri ktorých je prítomná malabsorpcia - tj. Určitá živina nie je organizmom dostatočne absorbovaná.
