Tetrológia Fallota (Fallotova tetralógia) je názov pre vrodené meno srdce defekt, ktorý je veľmi zložitý z dôvodu rôznych individuálnych porúch a často sa vyskytuje aj u novorodencov. Porucha srdcového septa bola pomenovaná po Francúzovi Dr. Étienne-Louis Arthur Fallotovi, ktorý túto chorobu prvýkrát hlásil v roku 1888.
Čo je Fallotova tetralógia?
Tetrológia Fallota sa skladá zo štyroch (tetralógie) jednotlivých chorôb, ktoré sa vyskytujú súčasne. Choroba č. 1 je a stav nazývaná pľúcna stenóza (zúženie pľúc tepna). Č. 2 z Fallotova tetralógia je srdce defekt steny, ktorý vytvára nepretržité spojenie medzi oboma komorami srdca. Jedna choroba Fallotovej tetralógie č. 3 je zväčšenie srdce sval v oblasti pravá komora. Choroba jednotlivca č. 4 je nesprávna poloha aorty. Kvôli poruche srdcového septa kyslíkbohatý krv zmieša s kyslík-chudobná krv, ktorá vedie k cyanóza. To stav je tiež známy ako „modré dieťa“, pretože koža a sliznice zmodrejú kvôli zmenšeniu kyslík zásobovanie. Fallotova tetrológia je jednou z najbežnejších srdcových chýb u novorodencov.
Príčiny
Príčina Fallotovej tetralógie nie je známa. Predchádzajúce predpoklady s najväčšou pravdepodobnosťou vidia genetické dispozície, to znamená genetický defekt alebo dedičné ochorenie. Štúdie preukázali, že postihnuté deti majú často chybný súbor chromozómy, aké sa vyskytujú v Downov syndróm. V tomto prípade sa zistí takzvaná chromozomálna delécia 22q11, defekt v DNA, ktorý sa dá zistiť asi u 15 percent postihnutých. Postihnutí trpia okrem iného dýchavičnosťou, pretože pľúca nie sú dostatočné zásobené krv v dôsledku poruchy steny srdca a pľúcnej stenózy. Príčiny sťažností možno pripísať štyrom jednotlivým Fallotovej tetralógii.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V Fallotovej tetralógii trpia postihnutí jedinci vrodeným spôsobom srdcová chyba. Táto vada môže mať zvyčajne širokú škálu účinkov na život postihnutej osoby, čo vedie k rôznym príznakom alebo komplikáciám. Pacienti často trpia modrým sfarbením koža alebo sliznice. Ak je telo naďalej nedostatočne zásobované kyslíkom, môže to tiež byť tak viesť k strate vedomia a v najhoršom prípade k poškodeniu vnútorné orgány alebo mozog. Toto poškodenie je nezvratné a nemožno ho ďalej liečiť. Ďalej vedie Fallotova tetralógia tiež nahlas srdcové šepot a trvalé únava alebo vyčerpanie pacienta. To tiež významne obmedzuje vývoj dieťaťa, pretože dieťa sa nemôže zúčastňovať namáhavých alebo športových aktivít. Rovnako tak choroba môže viesť na trvalý vysoký krvný tlak, čo má veľmi negatívny vplyv na zdravie postihnutej osoby a môže prípadne tiež znížiť priemernú dĺžku života. Ak sa choroba nelieči, môže sa tiež stať viesť k náhlej srdcovej smrti. Niektorí trpiaci trpia aj psychickými obmedzeniami resp depresia v dôsledku príznakov choroby, a sú tak závislé od psychologickej liečby.
Diagnóza a priebeh
Diagnózu Fallotovej tetralógie stanovuje kardiológ. Keďže srdcová chyba sa spočiatku prejavuje príznakom „modrého dieťaťa“, je dôležitým ukazovateľom diagnózy najmä rozhovor s rodičmi. V ďalšom kurze sa vykonávajú fyzikálne vyšetrenia. Potom nasleduje laboratórna diagnostika a použitie zobrazovacích techník ako napr Röntgen, MRI (magnetická rezonancia) a ultrazvuk. EKG (elektrokardiogram) poskytuje informácie o srdcovej činnosti. Ak tieto vyšetrenia potvrdia podozrenie na Fallotovu tetralógiu, úplné krv prívod do pľúc a srdca sa potom vyšetruje pomocou a srdcová katetrizácia a tzv angiografia. V prípadoch podozrenia na Fallotovu tetralógiu sa osobitná pozornosť venuje koronárne tepny ako aj do pľúc tepna. Priebeh Fallotovej tetralógie závisí hlavne od prívodu krvi do pľúc, pretože poskytujú prívod kyslíka do tela. Ak je Fallotova tetralógia liečená včas, majú postihnutí jedinci dobrú dĺžku života. Po chirurgickom zákroku srdcové arytmie sa môže občas vyskytnúť, ako aj zvýšená tendencia k vysoký krvný tlak v krvi plavidlá pľúc. Ak tieto príznaky neustúpia a následkom toho sa zhorší činnosť srdca, je obvykle nevyhnutný ďalší chirurgický zákrok. Úmrtnosť na chirurgické zákroky terapie je menej ako tri percentá (pri liečbe detí). U dospelých je úmrtnosť asi deväť percent. Posledné štúdie a vyšetrenia pacientov ukázali, že 90 percent ľudí s Fallotovou tetralógiou žilo najmenej 30 rokov po operácii a približne 75 percent pacientov žilo najmenej 40 rokov po úspešnej liečbe. Dlhodobá prognóza Fallotovej tetralógie sa považuje za dobrú až veľmi dobrú.
Komplikácie
Kvôli Fallotovej tetralógii môžu obvykle nastať rôzne komplikácie, postihujúce hlavne srdce novorodenca. V mnohých prípadoch sú neobvyklé srdcové šepot, čo môže u mnohých pacientov viesť k panickému záchvatu. Tiež dotknutá osoba koža často zmodrie, čo vedie k tzv cyanóza. Komplikácie môžu nastať, keď už orgány nie sú zásobované dostatkom kyslíka. V najhoršom prípade dôjde k nezvratnému poškodeniu určitých orgánov. The srdcová arytmia možno liečiť chirurgickým zákrokom. Vo väčšine prípadov operácia srdca prebieha bez komplikácií a príznaky Fallotovej tetralógie sa dajú výrazne zmierniť. Ak sa liečba neuskutoční priamo v prvom roku, stále sa vyskytujú komplikácie. V tomto prípade je očakávaná dĺžka života ďalej znížená Fallotovou tetralógiou. Pacienti už nemôžu športovať ako obvykle z dôvodu srdcová chyba a sú vo svojom každodennom živote výrazne obmedzené.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Fallotovu tetralógiu musí vo všetkých prípadoch ošetrovať lekár. Ak nedôjde k liečbe choroby, môže to v najhoršom prípade viesť k smrti pacienta. Ak postihnutá osoba trpí, je potrebné vyšetrenie lekárom dýchanie ťažkosti a ďalej tiež z modrého sfarbenia pokožky. To môže tiež viesť k strate vedomia u pacienta. V takom prípade treba zavolať pohotovostného lekára. Do príchodu pohotovostného lekára pokojne dýchanie a stabilná bočná poloha pacienta. V prípade núdze by mal byť pacient urgentný umelé dýchanie. Ďalej je nevyhnutná návšteva lekára, ak pacient trpí nahlas srdcové šepot or bolesť v oblasti srdca. Vytrvalé únava alebo malátnosť môže tiež svedčiť o chorobe a mala by sa vyšetriť, ak sa príznaky objavia po dlhšiu dobu. Fallotovu tetralógiu môže zvyčajne diagnostikovať internista alebo kardiológ. Samotné ošetrenie sa potom vykonáva chirurgickým zákrokom. Vo väčšine prípadov, ak sa zistí včas a liečba je úspešná, pacient nebude mať obmedzenú dĺžku života.
Liečba a terapia
Fallotova tetralógia sa zvyčajne lieči chirurgickým zákrokom. Čím skôr sa vykoná chirurgický zákrok, tým vyššia je šanca na vyliečenie. Štúdie preukázali, že chirurgický zákrok by sa mal vykonať v prvom roku života. Liečba Fallotovej tetralógie zahŕňa niekoľko krokov. U novorodencov, ako aj u dojčiat sa na začiatku vykonáva takzvaná balónová dilatácia. Toto je pokus o rozšírenie zúženej srdcovej chlopne, ktorá leží medzi pravá komora a pľúcne tepna. To zaisťuje zlepšenie prietoku krvi, čo vedie k vyššej saturácii krvi kyslíkom. Pretože Fallotova tetralógia pozostáva zo štyroch jednotlivých chorôb, je dôležité liečiť všetky štyri choroby počas chirurgického zákroku. Okrem vyššie spomenutej dilatácie sú poruchy srdcového septa uzavreté. Opraví sa nesprávna poloha aorty a v prípade potreby sa vyšetrí a upraví zväčšenie srdcového svalu v oblasti komory. Chirurgická liečba Fallotovej tetralógie sa dnes považuje za rutinný postup.
Výhľad a prognóza
Prognóza vrodenej Fallotovej tetralógie je vďaka súčasným lekárskym poznatkom relatívne dobrá. Nie vždy to tak bolo. Toto komplexné ochorenie srdca, ktorého následky sú vážne, sa dnes dá liečiť chirurgicky. Aby sa zabezpečil čo najväčší úspech operácie, je dôležité, aby sa chirurgický zákrok vykonal v prvom roku života. Ak je operácia úspešná, šanca na prežitie po 30 rokoch je až 90 percent. Asi tri štvrtiny detí operovali naživo, aby sa dožili štyridsiateho roku života. To však tiež znamená, že pre štvrtinu operovaných pomocou fallotskej tetralógie neexistovala ďalšia možnosť prežitia. Keďže fallotická tetralógia predstavuje asi desať percent všetkých vrodené srdcové chyby, sa dnes úspešne používané chirurgické postupy časom vylepšili. To výrazne zlepšilo vyhliadky na predĺžené prežitie. Napriek tomu stav je také zložité, že niektoré z postihnutých detí operáciu neprežijú. Keď sú dospelí s Fallotovou tetralógiou operovaní, je pooperačná úmrtnosť vyššia. Predpokladá sa, že prognóza závisí od pľúcnej perfúzie. V niektorých prípadoch sú potrebné dva chirurgické zákroky. Ako pooperačná komplikácia srdcové arytmie sa môžu vyskytnúť o niekoľko rokov neskôr v dôsledku tvorby jazvového tkaniva v srdcovej oblasti. Celoživotné lekárske monitoring je nevyhnutná u osôb postihnutých fallotiánskou tetralógiou.
Prevencia
Pretože príčina Fallotovej tetralógie nie je známa a predpokladá sa, že je spôsobená genetickým defektom, je preventívne Opatrenia možno prijať iba v obmedzenej miere. Tehotné ženy môžu využiť tzv genetické poradenstvo počas všeobecných vyšetrení. Ďalej existuje tzv prenatálna diagnostika, pri ktorom je možné okrem iného zistiť srdcovú chybu pomocou ultrazvuk. Ak existuje rodinná anamnéza Fallotovej tetralógie, mali by si tehotné ženy zvoliť pôrodnú kliniku, ktorá má kardiológia oddelenie pre deti. V súčasnosti existuje takzvaná materská štúdia hyperoxygenácie, ktorá testuje, či je cielený kyslík terapie počas tehotenstva môže zabrániť Fallotovej tetralógii.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Fallotovej tetralógie nemajú pacienti žiadne ďalšie možnosti následnej starostlivosti. V takom prípade sú postihnuté osoby primárne závislé od liečby srdcovej chyby, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám a predčasnej smrti. Nemôže dôjsť k samoliečbe, hoci včasná diagnóza s včasnou liečbou môže mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh. Fallotova tetralógia sa zvyčajne lieči chirurgicky. Zvyčajne to prebieha bez komplikácií a vedie to k výraznému zlepšeniu symptómov. Po operácii by si mal pacient oddýchnuť a uľahčiť mu pôsobenie na telo. Mali by sa zdržať namáhavých, stresujúcich alebo športových aktivít, aby zbytočne nezaťažovali srdce a obeh. Ďalej, aj po úspešnej operácii, sa odporúčajú pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom, aby sa sledovalo srdce. Dotknutá osoba nemá k dispozícii ďalšie možnosti následnej starostlivosti a zvyčajne nie je potrebná v prípade Fallotovej tetralógie. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravým strava má tiež pozitívny vplyv na priebeh tohto ochorenia. Po úspešnej operácii môže byť telo opäť zaťažené ako obvykle.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú v Fallotovej tetralógii veľmi obmedzené. Chirurgický zákrok predstavuje najlepšiu šancu na úspech pri liečbe. Preto sa musia dodržiavať pokyny lekárskeho povolania. Okrem toho, na zmiernenie fyzického nepohodlia, je potrebné vyhnúť sa nadmernému namáhaniu a všeobecne stres by sa malo obmedziť na minimum. Len čo sa vyskytnú problémy so srdcom resp krvný tlak vstane, zachovaj pokoj a daj si pauzu. Hmotnosť by mala byť v normálnom rozmedzí podľa BMI a nadváha je potrebné sa vyhnúť. Zdravý strava a pravidelné cvičenie stabilizuje imunitný systém a pomáha budovať obranu. Základným pravidlom je zdržať sa akejkoľvek námahy. Relaxácia tieto techniky sú užitočné pri psychickej úľave. Posilňujú psychiku a zníženie stresu. S jóga, rozjímanie alebo iné relaxácie cvičenia, vnútorné vyvážiť možno dosiahnuť a nové duševné pevnosť je možné vybudovať. Vďaka optimistickému základnému postoju sa pohoda dodatočne zlepšuje a zvyšuje sa šanca na vyliečenie. Ak máte poruchy krvi obeh je potrebné podniknúť okamžité kroky. Zabraňujú cieľavedomé pohyby rúk, prstov, nôh alebo prstov na nohách studený expozícia z dôvodu nedostatku obeh. Ak srdcové palpitácie fyzické aktivity by sa mali minimalizovať. Dostatočný spánok a pravidelné prestávky od každodenných činností zlepší existujúce zdravie.
