Tangierova choroba je extrémne zriedkavé dedičné ochorenie až do dnešného dňa asi 100 zdokumentovaných prípadov. Pacienti s týmto ochorením trpia poruchou metabolizmu lipidov a zníženou tvorbou HDL cholesterolu. Kauzálne terapeutické metódy na liečbu Tangierovej choroby zatiaľ neexistujú.
Čo je Tangierova choroba?
Tangierova choroba je extrémne zriedkavá genetická chyba. Táto chyba vyvoláva poruchu metabolizmus tukov. K dnešnému dňu bolo hlásených niekoľko viac ako 100 postihnutých osôb. V roku 1961 prvý človek, ktorý túto chorobu opísal, DS Frederickson, pomenoval ju po ostrove Tangier. V tom čase pochádzali z tohto ostrova jediní doposiaľ zdokumentovaní pacienti. Tangerova choroba je spojená s narušeným uvoľňovaním cholesterolu z buniek tela. Výsledkom je, že menejhustota vznikajú lipoproteíny. Tieto tzv HDL proteíny predovšetkým doprava cholesterolu preč. Odstraňovanie cholesterolu je preto v dôsledku nízkej hladiny cukru v krvi narušené HDL proteíny a látka sa čoraz viac ukladá v sieťke spojivové tkanivo. Literatúra niekedy odkazuje na dedičné ochorenie ako a-lipoproteinémia, familiárny nedostatok HDL alebo familiárna hypoalphalipoproteinémia.
Príčiny
Dedičné ochorenie familiárneho nedostatku HDL sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ochorenie teda možno dediť iba po dvoch partneroch s chybou. Kauzálny činiteľ gen Predpokladá sa, že defekt je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu deväť a týka sa génu ABCA 1. Toto ABCA 1 gen kódy na prepravu proteíny ktoré sa podieľajú na vylučovaní cholesterolu z buniek tela. Lekárska veda rozlišuje medzi nosičmi defektu a skutočnými postihnutými. Ak je genetickým defektom matka aj otec, existuje jedna zo štyroch šancí na choré dieťa byť narodený. Pravdepodobnosť pre deti s chybou je dve až štyri a pravdepodobnosť úplne zdravého potomka, podobne ako pre choré dieťa, sa udáva ako pomer jedna k štyrom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom Tangierovej choroby je žltooranžová koža škvrny. Sú umiestnené hlavne na lymfoidných orgánoch ústnej a hltanovej dutiny koža. Zmena sfarbenia v dôsledku ukladaného cholesterolu ovplyvňuje najmä mandle. Niekedy sú dodatočne zväčšené spolu so zvyškom lymfatického orálneho faryngálneho priestoru. Rovnako aj rozšírenie vnútorné orgány sa niekedy môžu vyskytnúť ako súčasť Tangierovej choroby. Týka sa to hlavne rozšírení pečeň a slezina alebo dokonca pankreas. Niekedy artérioskleróza, tj kôrnatenie tepien, sa vyskytuje aj v dôsledku nízkej hladiny HDL pacientov. Výsledkom je zakalenie rohovky alebo anémia krv môžu sa vyvinúť zmeny počtu. O niečo menej často sa okrem vyššie uvedených ťažkostí hlásili aj neurologické príznaky. Spočiatku medzi ne patrí hlavne svalová slabosť a senzorické a pohybové poruchy rúk a nôh. Neurologické príznaky zvyčajne ustúpia, ale často sa opakujú v priebehu choroby. Zvyčajne ovplyvňujú jednotlivca nervy periférnej nervový systém.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár môže najskôr pri vizuálnej diagnostike podozrenie na Tangierovu chorobu. Vizuálna diagnostika zvyčajne odhalí žltooranžové zmeny sliznice. V sére slúžia lekárovi ako indikátory choroby celkový cholesterol, HDL cholesterol a apolipoproteín AI. Napríklad pri elektroforéze lipoproteínov sa nenašli nijaké a- alebo pre-p-pásy. Čo sa týka hladiny cholesterolu, hodnoty nižšie ako 100 mg / dl sa považujú za indikáciu Tangierovej choroby. HDL cholesterol nie je možné zistiť vôbec súčasne alebo vykazuje nesprávnu štruktúru. Okrem toho je často prítomný nízky apolipoproteín A-II. Diagnózu často potvrdzuje genetické vyšetrenie človeka. Nervové biopsie môžu byť vyžadované vo formách s neurologickými deficitmi. Tieto biopsie zvyčajne vykazujú pokles myelinizovaných a nemyelinizovaných axónov. Celkovo je pre Tangierovu chorobu stanovená relatívne priaznivá prognóza. Ak sa v dospelosti vyvinú vaskulárne alebo kardiovaskulárne ochorenia, prognóza je o niečo menej priaznivá.
Komplikácie
Najzávažnejšou komplikáciou Tangierovej choroby je premnoženie vnútorné orgány.V priebehu choroby alebo už od narodenia dochádza k zväčšeniu pečeň a slezinaa zriedka tiež pankreasu. To spôsobuje množstvo sťažností, ako sú príznaky otravy, hormonálne výkyvy alebo metabolické poruchy, ktoré sú zase spojené s ťažkými komplikáciami. Ak artérioskleróza sa zistí, zvyčajne sa už vyvinul v trvalé poškodenie. Väčšinou, zakalenie rohovky, chudokrvný krv spočítať zmeny a potom nastanú neurologické ťažkosti. Medzi typické príznaky patrí svalová slabosť, ako aj senzorické a pohybové poruchy rúk a nôh. Ak sa nelieči, vznikajú trvalé deformácie a vážne choroby. V najťažších prípadoch pacient trpí obehovým kolapsom alebo dokonca srdce zlyhanie a nakoniec zomrie. Liečba zriedkavého dedičného ochorenia tiež nie je bez rizika. Za určitých okolností gen terapie môže spôsobiť vážne choroby a viesťnapríklad na rakovinu ako napr leukémie. Napokon počas vírusovej transdukcie existuje riziko, že sa pacient nakazí vírusom použitým ako trajekt. Takáto infekcia je zvyčajne smrteľná alebo prinajmenšom závažná zdravie dôsledky.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V prípade Tangierovej choroby je postihnutá osoba odkázaná na návštevu lekára. Iba správnym a najmä včasným liečením sa dá vyhnúť ďalším komplikáciám a nepohodliu. Včasná diagnóza má teda pozitívny vplyv na ďalší priebeh. Pri prvých príznakoch Tangierovej choroby je preto potrebné vyhľadať lekára. Ak postihnutá osoba trpí rôznymi problémami s očami, je potrebné vyhľadať lekára. Na oku je zvyčajne zakalenie rohovky. Ak sa tieto ťažkosti vyskytnú bez zvláštneho dôvodu a nezmiznú samy od seba, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Náhla svalová slabosť alebo poruchy pohybu môžu tiež naznačovať Tangierovu chorobu a mali by byť tiež skontrolované lekárom. Spravidla môže byť Tangierova choroba detegovaná a liečená praktickým lekárom alebo ortopédom. Následný priebeh však veľmi závisí od času stanovenia diagnózy, takže nie je možná žiadna všeobecná predpoveď.
Liečba a terapia
K dnešnému dňu takmer žiadne terapeutické Opatrenia sú k dispozícii na liečbu Tangierovej choroby. Je to spôsobené na jednej strane ich genetickými príčinami a na druhej strane ich vzácnosťou, ktorá tiež obmedzuje výskum. A strava plán je jedným z mála terapeutických prístupov k Tangierovej chorobe. Aj keď špeciálny nízkotučný strava sa odporúča pre všetky formy dedičného ochorenia, zmena stravovania nezodpovedá príčinnej súvislosti terapie. Kauzálne terapie môže byť v budúcnosti možné genetické inžinierstvo. Táto genetická liečba by prebiehala v kontexte génovej terapie a mohla by nahradiť chybný gén zdravým. Génové terapie sa už dnes na ľuďoch úspešne vykonávajú v klinických štúdiách. Na druhej strane bolo tiež hlásených niekoľko úmrtí v súvislosti so štúdiami génovej terapie na živých ľuďoch. Z tohto hľadiska je génová terapia stále v začiatkoch a v súčasnosti (od roku 2015) je jednou z najdôležitejších oblastí výskumu v medicíne. Kvôli zriedkavosti Tangierovej choroby sa nikdy neuskutočnili štúdie génovej terapie priamo súvisiace s touto chorobou.
Prevencia
Tangierovej chorobe sa nedá zabrániť. Budúci rodičia alebo páry, ktoré plánujú mať deti, však môžu mať teoreticky testovanú DNA na genetický defekt pomocou sekvenčnej analýzy. Toto umožňuje prinajmenšom lepšie hodnotenie rizika mať dieťa s Tangierovou chorobou.
Nasleduj
Pretože Tangierova choroba je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie a je založená na genetickom defekte, možnosti samoliečby sú dosť obmedzené. Avšak diétne Opatrenia sa ukázali byť pri tejto chorobe pozitívne účinné: strava postihnutého človeka by malo byť predovšetkým s nízkym obsahom tuku. Diétne doplnky pomáhajú kompenzovať nedostatok živín. V strave dominuje surová zelenina a zdravé jedlá. Ťažké jedlá, ktoré by sa mohli zvýšiť hladiny cholesterolu pokiaľ je to možné sa treba vyhnúť. Lieky, ktoré negatívne ovplyvňujú hladiny cholesterolu musí sa tiež prerušiť po konzultácii s lekárom a nahradiť alternatívnymi liekmi. Zdravý životný štýl môže mať pozitívny vplyv na celkovú pohodu pacienta. Patrí sem dostatočný spánok, mierne športové aktivity a vyhýbanie sa stres. Potešujúce jedlá ako napr alkohol a nikotín pokiaľ je to možné sa treba vyhnúť. Je dôležité, aby pacienti, ktorí trpia, užívali svoje lieky v súlade s predpismi lekára a aby si boli vedomí možného interakcie a vedľajšie účinky, aby bolo možné v prípade potreby prijať vhodné opatrenia. Kauzálna liečba Tangierovej choroby nie je zatiaľ možná. V súčasnosti sa testujú rôzne genetické terapie, ktoré môžu v budúcnosti sľubovať vyliečenie tejto choroby. Postihnutí jedinci by sa mali opýtať svojho ošetrujúceho lekára na tieto možnosti, aby sa mohli zúčastňovať na súčasných testovacích programoch.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Osoby trpiace Tangierovou chorobou musia v prvom rade prijímať stravu Opatrenia. Nízkotučné diéty a používanie diétnych metód doplnky sú odporúčané. Strava by mala pozostávať hlavne zo surovej zeleniny a zdravých potravín. Stimulanciá ako alkohol, nikotín or kofeín je potrebné sa vyhnúť, rovnako ako obzvlášť ťažkým jedlám, ktoré zvyšujú hladinu cholesterolu. Patria sem aj určité lieky, ktoré sa musia vysadiť po konzultácii s lekárom. Okrem toho všeobecné opatrenia, ako je dostatok pohybu, dostatok spánku a vyhýbanie sa stres sú dôležité. Chorí musia tiež užívať predpísané lieky podľa pokynov lekára a informovať lekára o akýchkoľvek vedľajších účinkoch a interakcie aby bolo možné v počiatočnom štádiu prijať potrebné protiopatrenia. Mali by sa tiež konzultovať ďalšie špecialisti, ako sú výživoví lekári a alternatívni lekári, ktorí môžu podporiť liečbu bolesť. Tangierovu chorobu nemožno dodnes liečiť príčinne. V súčasnosti sa však testujú genetické terapie, ktoré môžu v budúcnosti poskytnúť liečbu. Dotknuté osoby by mali hovoriť o týchto možnostiach svojmu lekárovi primárnej starostlivosti a prípadne sa zúčastniť aktuálnych testovacích programov.
