Stručný prehľad
- Symptómy: vracanie a nevoľnosť, zmätenosť, nepokoj, podráždenosť, ospalosť; záchvaty až po kómu
- Príčiny: Úlohu pravdepodobne zohrávajú nejasné, vírusové infekcie
- Rizikové faktory: Lieky ako kyselina acetylsalicylová pravdepodobne podporujú vývoj
- Diagnóza: Zdravotná anamnéza, typické príznaky, fyzikálne vyšetrenie, zmenené laboratórne hodnoty
- Liečba: Zmiernenie príznakov, zabezpečenie prežitia dieťaťa, najmä liečba edému mozgu, podpora funkcie pečene
- Priebeh a prognóza: Často ťažký priebeh, často zostáva neurologické poškodenie; asi 50 percent postihnutých zomrie
- Prevencia: Nepoužívať kyselinu acetylsalicylovú u detí mladších ako 15 rokov alebo len s osobitnou opatrnosťou
Čo je Reyeov syndróm?
Reyov syndróm je zriedkavé, závažné a potenciálne život ohrozujúce ochorenie mozgu a pečene („hepatálna encefalopatia“). Zvyčajne postihuje deti od piatich rokov a dospievajúcich do 15 rokov. Zvlášť často sa vyskytuje po vírusovej infekcii a po požití kyseliny acetylsalicylovej (ASA). Presné spojenie je stále nejasné.
Reyov syndróm bol objavený v Austrálii v 1970. rokoch minulého storočia. Krátko nato lekári v Amerike spojili mnohé prípady závažných ochorení pečene a mozgu s Reyeovým syndrómom. Trvalo však ešte niekoľko rokov, kým sa objavili prvé podozrenia o súvislosti s vírusovými ochoreniami a liekom proti bolesti a antipyretikom s kyselinou acetylsalicylovou.
Výsledkom bola široká publicita v médiách, že kyselina acetylsalicylová sa nemá podávať deťom. Hoci sa Reyeov syndróm odvtedy v skutočnosti vyskytoval oveľa menej často, súvislosť medzi vírusom, ASA a Reyeovým syndrómom nebola nikdy jednoznačne preukázaná.
príznaky
Reyeov syndróm sa často vyskytuje u detí, keď si rodičia skutočne myslia, že vírusová infekcia je prekonaná. V niektorých prípadoch trvá až tri týždne po zotavení, kým sa objavia príznaky Reyovho syndrómu. Spočiatku dochádza k zvýšenému zvracaniu bez nevoľnosti. Postihnuté deti vyzerajú letargicky, sú apatické a ospalé.
Ako choroba postupuje, deti často takmer nereagujú na reč a iné podnety prostredia (stupor). Sú dezorientovaní a môžu pôsobiť podráždene, nepokojne a zmätene. Pulz a frekvencia dýchania sú často zvýšené. Niektoré deti s Reyeovým syndrómom dostanú záchvat alebo upadnú do kómy a niektoré prestanú dýchať.
Reyov syndróm tiež vedie k poškodeniu a tukovej degenerácii pečene. Jeho funkcia je značne obmedzená, čo vedie k rôznym metabolickým poruchám s rôznymi príznakmi. Okrem neurotoxínu amoniaku sa do krvi dostáva zvýšený bilirubín, čo môže viesť k žltému sfarbeniu kože.
Vo všeobecnosti sa dieťa javí ako vážne choré a vyžaduje si naliehavú intenzívnu lekársku starostlivosť.
Príčiny a rizikové faktory
Presné príčiny Reyovho syndrómu nie sú známe. Odborníci však vedia, že Reyov syndróm je spôsobený poškodením mitochondrií. Mitochondrie sú často označované ako elektrárne buniek, pretože sú nevyhnutné na výrobu energie. Nesprávna funkcia mitochondrií pri Reyovom syndróme sa prejavuje najmä v bunkách pečene a mozgu, ale napríklad aj vo svaloch.
Nesprávna funkcia mitochondrií v pečeni spôsobuje, že sa do krvného obehu dostáva viac odpadových látok, ktoré pečeň bežne odbúrava, vrátane najmä amoniaku. Odborníci majú podozrenie, že zvýšená hladina amoniaku súvisí so vznikom mozgového edému.
Okrem vírusových infekcií, salicylátov a veku môže existovať genetické riziko ochorenia. Niektorí ľudia sú zjavne náchylnejší na Reyov syndróm ako iní. Presné genetické príčiny však stále nie sú jasné.
Vyšetrenia a diagnostika
Lekár najprv odoberie anamnézu. Na to sa pýta rodičov dieťaťa, napríklad, či dieťa nedávno prekonalo vírusovú infekciu a/alebo užívalo salicyláty. Je tiež dôležité popísať príznaky, ako je vracanie, možné záchvaty a zvyšujúci sa zmätenosť a nepokoj. Toto sú možné príznaky postihnutia mozgu.
V závislosti od rozsahu ochorenia môže byť pečeň zväčšená pri Reyeovom syndróme, čo môže lekár určiť palpáciou brucha. Krvný test tiež poskytuje dôkaz o postihnutí pečene.
Krvný test
Pri poškodení pečene sa do krvi dostávajú zvýšené hladiny pečeňových enzýmov (transamináz) a odpadových látok ako je amoniak, ktorý pečeň vlastne z krvi filtruje a rozkladá. Pri Reyovom syndróme to vedie k zvýšeniu hladín pečeňových enzýmov a amoniaku.
Keďže pečeň je zodpovedná aj za hladinu glukózy v krvi, jednoduchý krvný test poskytuje rýchlu informáciu o funkcii pečene – pri Reyeovom syndróme môže byť prítomná hypoglykémia.
Vzorka tkaniva
Na potvrdenie diagnózy môže lekár pri podozrení na Reyov syndróm odobrať vzorku tkaniva (biopsiu) pečene a vyšetriť ju na poškodenie buniek. Mitochondriálne poškodenie je tu obzvlášť viditeľné. Okrem toho je Reyov syndróm charakterizovaný zvýšeným hromadením tuku v bunkách. To je znak toho, že pečeň už nedokáže tuk primerane spracovať.
Ostatné vyšetrenia
O stave pečene informuje aj ultrazvukové vyšetrenie. Ak má lekár podozrenie na zvýšený vnútrolebečný tlak, skontroluje to počítačovou tomografiou (CT).
Reyov syndróm nie je ľahké odlíšiť od iných klinických obrazov, ktoré sú sprevádzané podobnými príznakmi. Patria sem choroby, ktoré sú oveľa bežnejšie ako zriedkavý Reyeov syndróm. Z tohto dôvodu lekár často vykonáva ďalšie diagnostické vyšetrenia, napríklad na vylúčenie meningitídy, otravy krvi alebo vážneho ochorenia čriev.
liečba
Reyov syndróm nie je možné liečiť kauzálne. Cieľom liečby je teda zmierniť príznaky a zabezpečiť prežitie postihnutého dieťaťa. To si vyžaduje intenzívnu lekársku starostlivosť.
Práca všetkých telesných orgánov je vzájomne prepojená. Najmä obličky a pečeň tvoria zohratý tím. Pri náhlom poškodení pečene preto hrozí zlyhanie obličiek (hepatorenálny syndróm). Lekársky tím používa lieky na udržanie vylučovania moču obličkami.
Dôsledne sa sleduje aj funkcia srdca a pľúc, pretože poškodenie mozgu si niekedy vyžaduje opatrenia, ako je umelé dýchanie.
Priebeh ochorenia a prognóza
Reyov syndróm je veľmi zriedkavý, ale zvyčajne má rýchly a závažný priebeh. Približne 50 percent postihnutých detí zomrie. Mnohí preživší utrpia trvalé poškodenie. Po prekonaní Reyovho syndrómu často zostáva poškodenie mozgu, ktoré sa prejaví napríklad obrnou alebo poruchami reči.
Prevencia
Keďže príčiny nie sú definitívne objasnené, Reyovmu syndrómu sa nedá zabrániť. Je však dôležité vyhnúť sa kyseline acetylsalicylovej u detí mladších ako 15 rokov, ak je to možné, alebo ju používať s osobitnou opatrnosťou.
