Myolipóm je benígny nádor tuku a svalového tkaniva, ktorý sa vyskytuje predovšetkým v brušnej a panvovej oblasti. Zdá sa, že príčinou je genetická mutácia, ktorá postihuje ženy častejšie ako mužov. Liečba sa rovná chirurgickej excízii.
Čo je to myolipóm?
Nádory sa rozlišujú hlavne v závislosti od stupňa ich malignity a od použitých tkanív. Myolipóm spadá do skupiny benígnych nádorov. Jedná sa o výrastky zrelého tukového tkaniva a buniek hladkého svalstva, ktoré sa vyskytujú primárne v panvovej a brušnej oblasti. Prevalencia je dosť nízka. V pomere dva ku jednej sú ženy postihnuté myolipómami častejšie ako muži. Vo väčšine prípadov majú benígne nádory pomerne značnú veľkosť. Pretože výrastky nemajú tendenciu degenerovať, aj myolipómy zistené neskoro sa považujú za priaznivé prognózy. Recidívy sa vyskytujú tiež iba v zriedkavých prípadoch. U myolipómov sa zdá byť príčinou vývoja genetika. Vonkajšie faktory nádorového ochorenia nie sú doteraz známe.
Príčiny
A gen v ľudskej DNA je známa ako HMGA2. Toto gen kódy pre rovnomenný proteín, ktorý plní architektonické úlohy v ľudskom tele. Napríklad proteín je podstatnou súčasťou komplexov vyšších proteínov, ktoré pôsobia ako regulačné faktory pri transkripcii. Doteraz zdokumentované prípady myolipómu naznačujú mutáciu súvisiaceho HMGA2 gen. Táto mutácia môže zjavne zodpovedať tak delécii, ako aj chybnému zostaveniu jednotlivých komponentov. Mutácie v géne HMGA2 vedú k nesprávne zostavenému proteínu HMGA2 a zhoršeniu funkcie asociovaných proteínových komplexov. Tieto komplexy zjavne už nemôžu plniť regulačnú úlohu v transkripcii, keď je gén mutovaný. Okrem myolipómu sa vyskytujú choroby ako napr obezita boli tiež spojené s mutáciami v géne HMGA2.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s myolipómom trpia makroskopicky zapuzdrenými nádormi, ktoré majú žltkastú farbu s uzlinami alebo vláknami svetlohnedého, fibrilárneho alebo zakrpateného tkaniva. Ak nádor vzniká v hlbšom mäkkom tkanive, jeho veľkosť je zvyčajne medzi desiatimi a 25 centimetrami. V podkoží sú lézie zvyčajne menšie. histológia ukazuje zrelé tukové tkanivo a bunky hladkého svalstva. Pomer je zvyčajne 1: 2 a hladký sval sa často nachádza v párnom poradí distribúcia cez léziu hlboko eozinofilnou, fibrilárnou cytoplazmou. Tkanivový vzor sa javí ako sito. Atypia alebo mitoticky citeľná aktivita nie je pozorovaná ani vo svalovej, ani v tukovej zložke nádorov. Fibróza a zápal sa môže vyskytnúť v tukovom tkanive. Akékoľvek príznaky, na ktoré by sa pacienti s myolipsómom mohli sťažovať, sú dôsledkom týchto javov. Napríklad, horiace senzácia alebo mierne ťahanie bolesť sa kvôli zápalovým zložkám považujú za mysliteľné príznaky.
Diagnóza a priebeh ochorenia
V mnohých prípadoch sú myolipsómy citeľným nálezom. To platí najmä pre nádory podkožného tkaniva, ktoré sú obzvlášť ľahko hmatateľné nad určitú veľkosť. Na stanovenie diagnózy lekár zvyčajne užíva a biopsia tkaniva a má túto biopsiu histologicky analyzovanú. histológia vykazuje minimálne rozdelenie a je bez atypie. Imunohistochemicky vykazuje časť hladkého svalstva myolipómu difúznu silnú pozitivitu na aktín alebo desmín. Niekedy prejavy estrogénu resp progesterón receptory. Pre odlišná diagnóza, hrá dôležitú úlohu melanocytárny marker HMB45. V angiomyolipóme, ktorý má podobný vzhľad, je tento marker pozitívny. Pre myolipóm je však negatívny. Prognóza myolipómu je mimoriadne priaznivá. Nádor je benígny a nemá tendenciu degenerovať ani po rokoch. Akonáhle je rast úplne odstránený, spravidla sa už neopakuje.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov myolipóm nespôsobuje žiadne zvláštne komplikácie alebo život ohrozujúce stavy, pretože ide o benígny nádor. Postihnutí jedinci však môžu trpieť rôznymi zápalmi a infekciami, takže kvalita života je týmto nádorom výrazne znížená. Rovnako tak nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia horúčka a bolesť v postihnutých oblastiach. Ak je bolesť vyskytuje sa aj v noci ako odpočinková bolesť, môže tiež viesť na sťažnosti na spánok a teda na depresia alebo na iné duševné choroby. Zriedkavo sa vyskytuje aj všeobecná podráždenosť pacienta. Bolesť býva horiace. Nie je možné liečiť myolipóm kauzálne, pretože ide o genetickú chybu. Postihnutá osoba má však k dispozícii rôzne terapie, ktoré môžu príznaky obmedziť. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. V niektorých prípadoch môže rast tiež degenerovať, v takom prípade je v každom prípade nevyhnutné odstránenie. Ak dôjde k včasnej liečbe, očakávaná dĺžka života postihnutej osoby sa týmto ochorením neznižuje. Ďalšie komplikácie sa vo väčšine prípadov nevyskytujú. Riziko degenerácie je pomerne nízke.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Choroby nádorov ako napríklad myolipómy, musí byť vždy diagnostikovaná a liečená včas. Každý, kto spozoruje uzliny, lézie, poruchy citlivosti a ďalšie príznaky nádoru, by mal navštíviť svojho lekára primárnej starostlivosti. Ak sa už vyskytnú sprievodné príznaky, ako je zvýšenie bolesti alebo hormonálne ťažkosti, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Aj keď je myolipóm benígne ochorenie, môžu sa vyskytnúť vážne komplikácie, ak sa nelieči alebo sa nelieči príliš neskoro. Najneskôr v prípade, že sa v súvislosti s hrčou vyskytnú ďalšie ťažkosti, ako sú zápaly alebo infekcie, je potrebné o tom informovať lekára. Všeobecný lekár môže už urobiť prvotnú diagnózu na základe a fyzické vyšetrenie. Ďalšiu liečbu vykonáva špecialista, napríklad dermatológ alebo internista. Počas liečby sú potrebné pravidelné návštevy lekára, pretože existuje riziko, že sa zdegeneruje. Preto sa musia po. Pravidelne vykonávať kontroly terapie je dokončená. Rodičia, ktorí spozorujú príznaky nádoru u dieťaťa, by mali okamžite kontaktovať zodpovedného pediatra.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je k dispozícii pre myolipóm. Rast zjavne pochádza z genetika a je spojená s mutáciami génu HMGA2. Preto gén terapie pri kauzálnej terapii bude treba postupovať. Tieto terapeutické prístupy sú súčasnou oblasťou výskumu, ale doposiaľ nedosiahli klinickú fázu. Z tohto dôvodu je možné myolipómy doteraz liečiť iba symptomaticky. Ťažiskom tejto liečby je excízia. Na odstránenie nádoru sa vykonáva chirurgický zákrok. Pri myolipómoch podkožného tkaniva je chirurgický zákrok zvyčajne menej invazívny ako pri postupoch v hlbších mäkkých tkanivách. Odstránenie výrastku by malo byť čo najkompletnejšie, aby sa vylúčili recidívy, ktoré sú v každom prípade zriedkavé. Vzhľadom na nízke riziko degenerácie má veľa pacientov s myolipsómom sklon k chirurgickému zákroku. Lekár by mal napriek tomu jednoznačne obhajovať chirurgický zákrok. Napriek jedinému nízkemu riziku môže teoreticky dôjsť k degenerácii. Preto iba úplné odstránenie nádoru dáva pacientom istotu. Aj keď nádor rastie iba malou rýchlosťou, k rastu skutočne dochádza. Táto skutočnosť hovorí aj v prospech chirurgickej excízie, pretože rast by po dosiahnutí určitej veľkosti mohol spôsobiť viac alebo menej nepríjemné nepohodlie.
Vyhliadky a prognózy
Myolipóm je benígna lézia. Po chirurgickom odstránení myolipómu neexistuje riziko recidívy. Okrem toho lézia nedegeneruje a dá sa liečiť relatívne dobre. Preto sú prognózy pozitívne. Predpokladom dobrej prognózy je však včasná liečba špecialistom. Ak nie je možné chirurgické odstránenie nádoru, napríklad preto, že myolipóm sa nachádza v blízkosti citlivých orgánov alebo tepien, prognóza je menej pozitívna. Za určitých okolností je možné vykonať pokus o ošetrenie stav z prostriedkov chemoterapie. Normálne však ani to nie je veľmi nádejné, keďže chemoterapie môže spôsobiť rôzne sťažnosti a komplikácie, ktoré je potrebné zohľadniť. Presnú prognózu môže určiť iba lekár. Spravidla sú však prognózy a vyhliadky na úplné zotavenie z myolipómu pomerne dobré. Za predpokladu včasnej liečby by mal byť myolipóm úplne odstrániteľný bez ďalších nepríjemných pocitov. Postihnutí jedinci by sa mali najlepšie porozprávať so zodpovedným lekárom, ktorý poskytne ďalšie informácie o výhľade a prognóze.
Prevencia
Doteraz nie sú známe žiadne vonkajšie faktory pre rozvoj myolipómu. Iba v prípade, že by tieto faktory existovali, by mohli byť sľubne preventívne Opatrenia byť dostupný. Genetická analýza alebo mapovanie môžu poskytnúť informácie o osobnom riziku vzniku myolipómu, nie je to však nevyhnutne preventívne opatrenie.
Nasleduj
Pri myolipóme má pacient zvyčajne len málo a obmedzené možnosti priameho sledovania. Z tohto dôvodu postihnuté osoby s týmto stav v ideálnom prípade by mali navštíviť lekára vo veľmi skorom štádiu, aby sa zabránilo ďalšiemu výskytu príznakov alebo komplikácií. Spravidla neexistuje žiadna nezávislá liečba, takže pacient je vždy závislý od lekársky kontrolovanej liečby. Čím skôr je lekár kontaktovaný, tým lepší je ďalší priebeh tejto choroby. V mnohých prípadoch je možné túto chorobu odstrániť menším chirurgickým zákrokom. Postihnutý by si mal v každom prípade po takomto zákroku oddýchnuť a dať si pohodlie, zdržať sa námahy alebo stresových a fyzických aktivít. Rovnako by nemalo byť zbytočne vystavované telo stres. Po zákroku sú stále potrebné pravidelné kontroly ošetrujúcim lekárom. Samotné ochorenie neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta a už žiadnu ďalšiu následnú starostlivosť Opatrenia sú nevyhnutné. Nakoniec môže zostať jazva, ktorá sa v niektorých prípadoch môže zahojiť.
Toto môžete urobiť sami
Pacienti s myolipómom by mali každý deň hmatať svoje telo, aby zistili akékoľvek nepravidelnosti alebo hrudky. To pomáha pri včasnom odhalení, a tým pri rýchlej liečbe. Čím skôr sa dajú nádory zistiť, tým lepšie sú možnosti liečby. Títo viesť na nízky počet komplikácií, ako aj následkov. O objavených výrastkoch by sa preto malo čo najskôr poradiť s lekárom. Vlastná váha tela by mala byť vždy v normálnom rozmedzí BMI. Uzliny sa vyvíjajú primárne v tukové tkanivo dotknutej osoby. Čím výraznejšia je tukové tkanivo, tým ťažšie je včas odhaliť nádory palpáciou koža. V takom prípade je vhodné schudnúť v rámci svojpomocného programu. To umožňuje rýchlu diagnostiku i včasné odhalenie nezrovnalostí. Zmenou príjmu potravy a kontrolou nevyhnutných kalórií váhu je možné znížiť na vlastnú zodpovednosť. K redukcii nadváhy prispieva aj adekvátny pohyb a športové aktivity. Ak je v rodinnej anamnéze myolipóm, odporúča sa pravidelné vyšetrenie. Aj keď genetické ochorenie nie je liečiteľné súčasnými lekárskymi možnosťami, môže dôjsť k optimalizácii včasného odhalenia prostredníctvom komplexného poučenia o ďalšom priebehu ochorenia.
